Onemocnění z hromadění glykogenu typu II

Úvod do nemoci skladování glykogenu typu II Onemocnění skladování glykogenu je onemocnění způsobené nadměrným metabolismem glykogenu v tkáních v důsledku metabolických poruch dědičného glykogenu, které se liší podle nedostatku enzymu způsobujícího poruchu metabolismu glykogenu a nadměrného ukládání glykogenu v těle. Choroby skladování glykogenu jsou rozděleny do 11 typů. Glykogenová choroba skladování typu II (Pompeho choroba) je také známá jako onemocnění s nedostatkem kyseliny maltázy, onemocnění je autozomálně recesivní dědičnost, lze také distribuovat. Klinicky rozděleno na kojence, děti a dospělé, glykogenové onemocnění typu II (Pompeho choroba), způsobené nedostatkem kyselé maltázy (AMD), způsobující ukládání glykogenu v lysozomech, proliferaci lysozomů, destrukci Dokonce i uvolňování abnormálních lysozomálních enzymů a způsobující řadu poškození struktury krevních buněk: Nervový systém nemoci ukládání glykogenu typu II je hlavně dyskineze se svalovou slabostí, jako je svalová slabost, svalová atrofie a pseudohypertrofie. Více obyčejné. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0003% -0,004% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace:

Příčinou onemocnění při skladování glykogenu typu 2

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění patří k autozomálně recesivní dědičnosti a může být také sporadické. Gen kódující kyselou maltázu v tomto onemocnění se nachází v oblasti dlouhého ramene 23 (17q23) chromozomu 17.

(dvě) patogeneze

Glykogenová choroba skladování typu II (Pompeho choroba), způsobená nedostatkem kyselé maltázy (AMD).

Maltáza zahrnuje jak kyslou, tak neutrální maltázu, která rozkládá a-1,4 glykosidické vazby a a-1,6 glykosidické vazby na volné glukózové molekuly. Toto onemocnění je lysozomálním nedostatkem kyselé maltázy a nemůže rozložit glykogen. Je uložen v lysozomech, což způsobuje proliferaci lysozomů, ničí a dokonce uvolňuje abnormální lysozomální enzymy, což vede k řadě destrukcí struktury krevních buněk a metabolismus glykogenu in vitro je normální.

Klasifikace nemocí skladování glykogenu:

Defektní močový difosfát glukóza-glykotransferáza typu 1.0, klinické projevy hepatomegálie, hypoglykémie, vrozená svalová slabost, snížený svalový tonus.

2. Deficit glukózy-6-fosfonátu I. typu, klinické projevy hepatomegálie, hypoglykémie, ketotoxicita, acidóza.

3. Deficit α-1,4-glykosidázy typu II, zvětšení srdce, srdeční selhání, obří jazyk, svalová slabost.

4. Polysacharid-1,6-glukosidáza typu III a / nebo fruktóza-1,4 → 1,4-transglukosidáza, klinické projevy hepatomegalie, hypoglykémie, vrozená slabost svalů, snížený svalový tonus.

5. Deficit polysacharidu typu IV-1,4 → 1,6-transglukosidázy, klinické projevy jater, splenomegalie, cirhóza.

6. Deficit svalové fosforylázy typu V, klinické projevy bolesti svalů po cvičení, slabost.

7. Deficit jaterní fosforylázy typu VI, klinické projevy hepatomegálie, hypoglykémie.

8. Deficit fosfofruktokinázy typu VII, klinické projevy bolesti svalů po cvičení, slabost.

9. Deficit hexosulfát izomerázy VIII typu VIII, klinické projevy bolesti svalů po cvičení, slabost.

10. Deficience kinázy fosforylázy typu IXa, klinické projevy hepatomegálie, hypoglykémie.

11. Deficit fosforylázy kinázy IXb typu.

12. Deficit kinázy fosforylázy typu X, klinické projevy bolesti svalů po cvičení, slabost.

Prevence onemocnění typu II při skladování glykogenu

Metoda předpovídání tohoto onemocnění spočívá v měření aktivity kyselé maltózy intrauterinní punkcí a amniocentézou během 14 až 16 týdnů těhotenství, pokud je snížena, mělo by být těhotenství ukončeno.

Problémy při léčbě genetických chorob, neuspokojivé výsledky, prevence jsou důležitější, preventivní opatření zahrnují vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů a prenatální diagnostiku a selektivní potraty, aby se zabránilo narození dětí.

Komplikace onemocnění glykogenu typu II Komplikace

Glykogenní choroba skladování typu II a III může být komplikována respiračními infekcemi, což je také jedna z běžných příčin úmrtí.

Glykogenové onemocnění typu II příznaky společné příznaky cyanóza končetina slabost zvětšení jater srdeční selhání svalová atrofie arytmie dušnost

Kojenecký typ

Obvykle se vyvíjí po 1 měsíci nebo 3 až 4 měsících narození.

(1) Prvním příznakem je cyanóza po jídle, potíže s dýcháním a dýchací potíže.

(2) Svaly celého těla jsou slabé, ochablé ochrnutí a nemoc postupuje rychle, často umírá do 1 roku.

(3) Zkontrolujte viditelný obří jazyk, srdce se rozšiřuje, malé množství nemocných dětí se zvětšenou játrem, arytmie.

2. Dětský typ

Hlavní klinické projevy slabosti končetin jsou podobné svalové dystrofii končetin. Často mají potíže s dýcháním, cyanózou, zvětšeným srdcem, srdečním selháním a gastrocnemius hypertrofií. Nemoc postupuje pomalu, často v důsledku respiračního selhání způsobeného infekcí plic, ale Někteří pacienti mohou přežít déle než 20 let.

3. Typ pro dospělé

30 až 40 let stará, pomalá a progresivní atrofie svalů končetin, slabost, těžší proximální konec, zjevné svaly trupu, pánevní svaly, více než polovina pacientů postihuje dýchací svaly, často nesprávně diagnostikována jako polymyozitida nebo svalová výživa Nepříznivé nemoci mají dobrou prognózu.

Vyšetření glykogenové choroby typu II

Krevní biochemické vyšetření

(1) Sérové ​​CPK je zvýšené a jaterní funkce je v normálním rozmezí (typ dospělého).

(2) Krevní glukóza nalačno a tolerance glukózy nalačno jsou normální.

(3) Testy adrenalinu a glukagonu byly normální.

2. Krevní nátěry vidí vakuolární lymfocyty.

Další inspekce

1. Myoelektrika ukazuje aktivitu tonického potenciálu, viz potenciál fibrilace svalů, potenciál motorických jednotek je normální nebo zkrácení časového limitu, rychlost vedení nervových motorů je normální.

2. Svalová vlákna svalové biopsie ukázala rozptýlené vakuoly různých velikostí. PAS barvení ukázalo pozitivní částice. V elektronovém mikroskopu byl na svalovou stěnu uložen glykogen a svalová vlákna v myofibrilách a fagocytárních vakuolách byla řídká a nabobtnalá.

Diagnóza typu II a identifikace nemoci skladování glykogenu

Diagnóza tohoto onemocnění závisí na typických klinických příznacích, příznacích srdce a svalů.

Kojenecký typ

Může být diagnostikována podle nedostatku kyselé maltózy a neutrální maltózy v moči.

2. Dětský typ

Může být diagnostikována podle poklesu kyselé maltózy ve svalech, játrech, srdci a leukocytech.

3. Typ pro dospělé

Podle svalu je kyselá maltóza v játrech snížena nebo zmizena a neutrální maltóza je normální, nebo svalová biopsie, v řezu je vidět více ukládání glykogenu a barvení glykogenu okolních bílých krvinek je pozitivní a diagnóza je potvrzena.

Všimněte si identifikace dalších typů nemocí skladování glykogenu, polymyositidy nebo svalové dystrofie, onemocnění jater, metabolického syndromu (X syndrom).

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.