Glykogenová choroba typu I

Úvod do nemoci skladování glykogenu typu I Glykogenové skladování je onemocnění způsobené nadměrným metabolismem glykogenu v tkáních v důsledku metabolických poruch dědičného glykogenu. Glykogenová choroba skladování typu I je také známá jako VonGeirkova choroba, nedostatek glukózy-6-fosfatázy. Toto onemocnění je autozomálně recesivní, obě pohlaví mohou být křivice. Projevuje se zejména jako hypoglykémie, játra, acidóza, hyperlipidémie, hyperurikémie, hyperlaktóza, koagulopatie, vývojové zpoždění a další klinické příznaky. Nervový systém onemocnění glykogenu typu I je způsoben hlavně dyskinezí a vývojovým zpožděním způsobeným slabostí svalů a inteligence je nízká. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hypoglykémie

Etiologie onemocnění při skladování glykogenu typu I

(1) Příčiny onemocnění

Choroba skladování glykogenu typu I je způsobena nedostatkem glukózy-6-fosfatázy.

(dvě) patogeneze

Glukóza-6-fosfatáza je přítomna v játrech a ledvinách sliznice lidského těla.Tento enzym může podpořit rozklad glukózy 6-fosfátu na glukózu a kyselinu fosforečnou.Pokud je enzym v nedostatku, játra nemohou rozložit glykogen, kyselinu mléčnou a aminokyseliny na glukózu, což má za následek nízké hladovění. Hladina cukru v krvi, výsledek velkého množství mobilizace tuků, triglyceridů v játrech, což má za následek zvýšení triglyceridů v krvi, a dokonce i mastných jater, a vzhledem k mastné kyselině v jaterní oxidační nedostatečnosti, zvýšení hladiny kyseliny mléčné v krvi, kyseliny mléčné v krvi nelze retrográdní Glykogenem vyvolané zvýšení hladiny kyseliny mléčné v krvi a zvýšený metabolismus obtoku cukru, zvýšená syntéza kyseliny močové a zvýšená kyselina močová v krvi, protože škrob-1,6-glukosidáza může stále rozkládat glykogen a uvolňovat glukózu, takže glykogen Heterogenní účinek je také silnější.

Klasifikace nemocí skladování glykogenu:

Defektní močový difosfát glukóza-glykotransferáza typu 1.0, klinické projevy hepatomegálie, hypoglykémie, vrozená svalová slabost, snížený svalový tonus.

2. Deficit glukózy-6-fosfonátu I. typu, klinické projevy hepatomegálie, hypoglykémie, ketotoxicita, acidóza.

3. Deficit α-1,4-glykosidázy typu II, zvětšení srdce, srdeční selhání, obří jazyk, svalová slabost.

4. Polysacharid-1,6-glukosidáza typu III a / nebo fruktóza-1,4 → 1,4-transglukosidáza, klinické projevy hepatomegalie, hypoglykémie, vrozená slabost svalů, snížený svalový tonus.

5. Deficit polysacharidu typu IV-1,4 → 1,6-transglukosidázy, klinické projevy jater, splenomegalie, cirhóza.

6. Deficit svalové fosforylázy typu V, klinické projevy bolesti svalů po cvičení, slabost.

7. Deficit jaterní fosforylázy typu VI, klinické projevy hepatomegálie, hypoglykémie.

8. Deficit fosfofruktokinázy typu VII, klinické projevy bolesti svalů po cvičení, slabost.

9. Deficit hexosulfát izomerázy VIII typu VIII, klinické projevy bolesti svalů po cvičení, slabost.

10. Deficience kinázy fosforylázy typu IXa, klinické projevy hepatomegálie, hypoglykémie.

11. Deficit fosforylázy kinázy IXb typu.

12. Deficit kinázy fosforylázy typu X, klinické projevy bolesti svalů po cvičení, slabost.

Prevence onemocnění typu I při skladování glykogenu

Problémy při léčbě genetických chorob, neuspokojivé výsledky, prevence jsou důležitější, preventivní opatření zahrnují vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů a prenatální diagnostiku a selektivní potraty, aby se zabránilo narození dětí.

Komplikace onemocnění glykogenu typu I Komplikace

Infekce je nejčastější závažná komplikace.

Symptomy glykogenu při skladování typu I Časté příznaky Úbytek hmotnosti únava ketoacidóza únava játra zvětšení guma krvácení slabost hyperurikémie hladina glukózy v krvi dyslipidemie

Nemoc je autozomálně recesivní, muži i ženy mohou být nemocní, kojenci jsou častější, s různým věkem, příznaky jsou mírně odlišné, slabost svalů a mentální úpadek je hlavním projevem nervového systému.

1. Zvětšení jater a ledvin zvětšení jater a ledvin není zřejmé a nevšimne se. Játra jsou postupně oteklá kolem 1 roku a dokonce zabírají celou břišní dutinu. Ledviny jsou také oteklé, ale funkce ledvin je normální.

2. U dětí s hypoglykemií se mohou vyvinout hypoglykemické křeče, kóma a mentální úpadek a závažné pacienty s ketoacidózou.

3. Retardace růstu je krátká nebo tenká a někteří pacienti jsou obézní. Důvodem je to, že 6-fosfátová glukóza nemůže být rozložena na glukózu pro syntézu glykogenu. Současně glukoneogeneze příliš zvyšuje ukládání glykogenu v játrech a volnou glukózu nelze syntetizovat. Glykogen je přeměněn na tuk.

4. Únava je snadná a končetiny jsou slabé, spodní končetiny jsou těžké a těžké se obtížně chodí.

5. Krvácení nosohltanu a dásní je časté. Příčinou je dysfunkce krevních destiček, může to také souviset s nedostatkem glukózy-6-fosfatázy v krevních destičkách nebo nepřímo v důsledku nedostatku tohoto enzymu v játrech.

6. Hyperurikémie a dna jsou častější u dětí mladších 10 let v důsledku zvýšené produkce kyseliny močové, kyseliny mléčné a kyseliny pyruvové, což má vliv na vylučování kyseliny močové.

7. Hyperlipidémie je způsobena dlouhodobou hypoglykémií, která vykazuje zvýšení triacylglycerolu, cholesterolu, lipoproteinu a žlutého nádoru v hýždích a končetinách.

Vyšetření nemoci skladování glykogenu typu I

1. Pacient má nízkou hladinu glukózy v krvi nalačno a specifické zvýšení v testu tolerance na fruktózu a testu tolerance na galaktosu.

2. Triacylglycerol, cholesterol, mastné kyseliny a kyselina močová jsou výrazně zvýšeny.

3. Biopsie jater vykázala zvýšení hepatocytů a zvýšení glykogenu, aktivní enzym glukóza-6-fosfát se snížil nebo zmizel.

4. Svalová biopsie Obsah glykogenu je mírně zvýšen, struktura glykogenu je normální a glukózo-6-fosfátový aktivní enzym v krevních destičkách může být také snížen nebo zmizen.

Diagnostika nemoci skladování glykogenu I. typu

Častější u kojenců je hladina cukru v krvi nalačno velmi nízká, v kombinaci s hyperlipidémií, hyperurikémií a klinickým vyšetřením zvětšení jater a ledvin, lze diagnostikovat, diagnózu tohoto onemocnění lze použít pro adrenalinový test, metoda je následující: intramuskulární injekce 1: 1 000 adrenalin 0,03 ml / kg, 30 minut před injekcí a 30, 60, 90, 120, 150 minut po měření krevního příjmu krve, normální injekce adrenalinu 1 hod., Hladina glukózy v krvi nalačno se zvýšila o 1,65 ~ 2,48 mmol / l, 2 hodiny se vrátila na Původní úroveň.

Může být také diagnostikována jako vysoce specifický test tolerance fruktózy nebo galaktózy intravenózní injekcí fruktózy (0,5 g / kg tělesné hmotnosti) nebo galaktózy (1 g / kg) v 25% roztoku, 1 hodinu před a po injekci. Uvnitř se odebere krev každých 10 minut, aby se stanovil obsah glukózy, kyseliny mléčné, galaktózy a fruktózy. Pokud je glukóza normální a kyselina mléčná je zvýšena, může být diagnostikována.

Věnujte pozornost identifikaci dalších typů nemocí skladování glykogenu, cukrovce, dně, onemocnění jater, metabolickému syndromu (syndrom X).

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.