Deficit adhezivní molekuly leukocytů typu II u dětí

Úvod do defektů adhezních molekul leukocytů typu II u dětí Nedostatek leukocytové adhezní molekuly typu II (LADII) je vzácné onemocnění primární imunodeficience a dosud byly hlášeny pouze 2 případy. LADII je abnormalita metabolismu fukózy, která vede k defektům fukosylačního antigenu leukocytového selektinového ligandu SLeX, a funkce rolování leukocytů je abnormální, což ovlivňuje jeho adhezi k vaskulárním endoteliálním buňkám a neproniká stěnou krevních cév do zánětlivé oblasti. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: mentální retardace

Etiologie dětské adhezivní molekuly leukocytů typu II

Příčina:

Antigen SLeX na povrchu leukocytů působí jako vazebné místo pro ligandy pro povrchový selektin endoteliálních buněk, podílí se na adhezi leukocytů k endoteliálním buňkám, podporuje migraci leukocytů do zánětlivé oblasti, abnormální metabolismus fukózy a vytváří fukosylované látky, jako jsou selektiny Nedostatek SLeX antigenu v těle vede k dysfunkci adheze leukocytů, růstu a inteligentnímu vývoji.

Patogeneze

Bylo zjištěno, že tito pacienti mají defekty v neutrofilech, které nemohly přilnout k povrchu mnoha přírodních a umělých objektů, ani interagovat s kondicionovanými objekty, protože nemohly exprimovat některé povrchové glykoproteiny, které jsou dnes známé jako Leukocytový integrin CDL1 / CD18 komplex, tyto proteiny zahrnují antigen spojený s lymfocytární funkcí LFA-1 (CDL1a / CDL8), Mac-1 (CDL1b / CD18) a P150, 95 (CDL1c / CD18), které jsou složeny z jejich příslušných α Řetězy jsou rozlišeny, ale jsou běžné beta-řetězce (CD18), které hrají rozhodující roli ve funkci neutrofilů a jiných fagocytárních buněk závislých na adhezi. Pokud chybí, přímo ovlivňují adhezi, pohyb a fagocytózu leukocytů. Mechanismus abnormálního metabolismu fukózy je stále nejasný a může to být autozomálně recesivní dědičnost.

Prevence defektu adhezní molekuly dětské leukocyty typu II

Zdravotní péče o těhotnou ženu

Je známo, že výskyt některých onemocnění imunodeficience úzce souvisí s embryonální dysplázií, a pokud jsou těhotné ženy vystaveny ozařování, dostávají určité chemické ošetření nebo vyvinou virové infekce (zejména infekce virem zarděnek), mohou poškodit imunitní systém plodu. Zejména v časném těhotenství může mít vliv na více systémů včetně imunitního systému, a proto je velmi důležité posílit zdravotní péči o těhotné ženy, zejména v časném těhotenství. Těhotné ženy by se měly vyhnout radiaci, používat některá chemická léčiva opatrně a injikovat vakcínu proti zarděnkám, aby se co nejvíce zabránilo. Virová infekce, ale také pro posílení výživy těhotných žen, včasná léčba některých chronických chorob.

2. Genetické poradenství a průzkum rodiny

Ačkoli většina nemocí nedokáže určit genetický vzorec, genetické poradenství pro nemoci s definovanými genetickými vzory je užitečné, pokud genetická imunodeficience u dospělých způsobí vývojové riziko jejich dětí, pokud má dítě autosomály Recesivní genetická nebo sexuálně podmíněná imunodeficience je třeba rodičům sdělit, že jejich další dítě bude pravděpodobně nemocné. U pacientů s protilátkami nebo s nedostatkem komplementu by měli pacienti kontrolovat hladiny protilátek a doplňků, aby určili rodinné onemocnění U některých nemocí, které lze geneticky zmapovat, jako je například chronická granulomatóza, by měli být geneticky testováni rodiče, sourozenci a jejich děti. Pokud je pacient nalezen, měl by být proveden také mezi jeho rodinnými příslušníky. Zkontrolujte, zda je dítě dítěte na začátku narození pečlivě sledováno, zda nedochází k žádnému onemocnění.

3. Prenatální diagnostika

Některá onemocnění imunodeficience mohou být diagnostikována prenatálně, například kultivovaná amniotická tekutinová buněčná enzymová diagnostika může diagnostikovat nedostatek adenosin deaminázy, deficit nukleosidové fosforylázy a některá kombinovaná onemocnění imunodeficience; imunologický test fetálních krevních buněk může být Diagnóza CGD, X-spojená ne-gamaglobulinémie, závažné kombinované onemocnění imunodeficience, a tím ukončení těhotenství, zabránění narození dětí, deficit adheze molekul leukocytů typu II je relativně vzácným onemocněním, dosud byly hlášeny 2 případy, oba Pro blízké příbuzné se oženit je velmi důležité vyhnout se blízkým příbuzným, včasné přesné diagnóze, včasné specifické léčbě a genetickému poradenství (prenatální diagnostika nebo dokonce intrauterinní léčba).

Komplikace dětské adhezivní molekuly leukocytů typu II Komplikace, mentální retardace

Krátce po narození se objevily různé, opakované bakteriální infekce, těžká mentální retardace a krátká postava.

Pediatrická leukocytová adhezní molekula s deficitem typu II příznaky běžné příznaky mentální retardace opakovaná infekce abnormálně krátká

K opakovaným bakteriálním infekcím dochází krátce po narození, včetně pneumonie, periodontitidy, zánětu středního ucha, lokalizovaného zánětu měkkých tkání a kožních infekcí. Místo infekce je charakterizováno tvorbou hnisu, závažnost infekce je menší než LADI a nedochází k žádnému zpoždění vylučování pupečníku. Mezi další projevy patří těžká mentální retardace, krátká postava a zvláštní tvář.

Vyšetření defektů adhezních molekul leukocytů typu II u dětí

Periferní krevní neutrofily jsou abnormálně zvýšené, i při absenci infekce mohou být neutrofily až 25 × 30 × 109 / l, akutní infekce až 150 × 109 / l, chemotaxe neutrofilů Funkce byla významně snížena, fagocytární funkce byla normální a u neutrofilů u dětí nebyla zjištěna žádná exprese SLeX. Poločas neutrofilů v krevních cévách byl pouze 3,2 h (obvykle 6 až 9 h) a významně se zvýšila také metabolická rychlost. Vysoké, neutrofily se uvolňují z kostní dřeně do krve osmkrát více, než je obvyklé.

Obecně se volí různá pomocná vyšetření podle klinických potřeb a často se vyžaduje rentgen hrudníku a B-ultrazvuk.

Diagnóza typu II a diferenciace defektů adhezní molekuly leukocytů u dětí

Lze potvrdit opakované infekce, ale bez tvorby hnisu, doprovázené zvláštními poruchami obličeje a intelektu, jakož i laboratorní testy rodičů a blízkých příbuzných.

Identifikace s LADI.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.