Deficit adhezivní molekuly leukocytů typu I u dětí

Krátké zavedení defektu adhezní molekuly leukocytů I. typu LADI je vzácné primární onemocnění imunodeficience, jehož klinickými projevy jsou opožděné uvolnění pupečníku, opakovaná infekce měkkých tkání, chronická periodontitida a leukocyty periferní krve, které často umírají v novorozeneckém období. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace:

Etiologie dětské adhezivní molekuly leukocytů typu I

(1) Příčiny onemocnění

Podjednotka integrinu ß2 (CDL8) jsou tři integriny, antigen-1 spojený s fagocyty (Mac-1, CDL16), antigen-1 spojený s lymfocytovými funkcemi (LFA-1, CDL1a) a molekuly p150, 95 (CDL1c). Jako běžná složka je gen ITBG2 kódující CDL8 umístěn na 21q22,3. Typy mutací genu ITBG2, včetně bodových mutací, delecí, inzercí a sestřihových mutací, vedou ke ztrátě funkce CDL8 a autosomálně recesivní dědičnosti.

(dvě) patogeneze

CDL8 je exprimován na povrchu všech leukocytů a hraje důležitou roli při řízeném pohybu leukocytů a adhezi na vaskulární endoteliální buňky. Deficit CDL8 brání leukocytům procházet vaskulárními endoteliálními buňkami a přemisťovat se do zánětlivé části, která je příčinou LADI.

Patologické znaky tohoto onemocnění spočívají v tom, že různé tkáně jsou zcela deficitní v neutrofilech a nevznikají žádné lokální hnisavé látky, ale plicní zánět je normální.

Prevence defektu adhezní molekuly dětské leukocyty typu I

Zdravotní péče o těhotnou ženu

Je známo, že výskyt některých onemocnění imunodeficience úzce souvisí s embryonální dysplázií, a pokud jsou těhotné ženy vystaveny ozařování, dostávají určité chemické ošetření nebo vyvinou virové infekce (zejména infekce virem zarděnek), mohou poškodit imunitní systém plodu. Zejména v časném těhotenství může mít vliv na více systémů včetně imunitního systému, a proto je velmi důležité posílit zdravotní péči o těhotné ženy, zejména v časném těhotenství. Těhotné ženy by se měly vyhnout radiaci, používat některá chemická léčiva opatrně a injikovat vakcínu proti zarděnkám, aby se co nejvíce zabránilo. Virová infekce, ale také pro posílení výživy těhotných žen, včasná léčba některých chronických chorob.

2. Genetické poradenství a průzkum rodiny

Ačkoli většina nemocí nedokáže určit genetický vzorec, genetické poradenství pro nemoci s definovanými genetickými vzory je užitečné, pokud genetická imunodeficience u dospělých způsobí vývojové riziko jejich dětí, pokud má dítě autosomály Recesivní genetická nebo sexuálně podmíněná imunodeficience je třeba rodičům sdělit, že jejich další dítě bude pravděpodobně nemocné. U pacientů s protilátkami nebo s nedostatkem komplementu by měli pacienti kontrolovat hladiny protilátek a doplňků, aby určili rodinné onemocnění U některých nemocí, které lze geneticky zmapovat, jako je například chronická granulomatóza, by měli být geneticky testováni rodiče, sourozenci a jejich děti. Pokud je pacient nalezen, měl by být proveden také mezi jeho rodinnými příslušníky. Zkontrolujte, zda je dítě dítěte na začátku narození pečlivě sledováno, zda nedochází k žádnému onemocnění.

3. Prenatální diagnostika

Některá onemocnění imunodeficience mohou být diagnostikována prenatálně, například kultivovaná amniotická tekutinová buněčná enzymová diagnostika může diagnostikovat nedostatek adenosin deaminázy, deficit nukleosidové fosforylázy a některá kombinovaná onemocnění imunodeficience; imunologický test fetálních krevních buněk může být Diagnóza CGD, X-spojená ne-gamaglobulinémie, závažné kombinované onemocnění imunodeficience, a tím ukončení těhotenství, zabránění narození dětí, nedostatek adhezních molekul leukocytů typu I je vzácné primární onemocnění imunodeficience, brzy Velmi důležitá je přesná diagnóza, včasné dodání specifické léčby a poskytování genetického poradenství (prenatální diagnostika nebo dokonce intrauterinní léčba).

Komplikace dětské adhezivní molekuly leukocytů typu I Komplikace

Způsobuje vážnou systémovou infekci nebo se rána nezhojí dlouho.

Pediatrická leukocytová adhezní molekula deficit typu I příznaky běžné příznaky infekce pupečníkové šňůry opakovaná infekce infekce měkkých tkání plísňová infekce

Je to způsobeno zejména opakovanou bakteriální infekcí kožní sliznice, která se vyznačuje bezbolestnou nekrózou, ulcerací, progresivním zvětšením nebo systémovou infekcí a zpožděným oddělením pupečníkové šňůry v důsledku infekce pupečníkové šňůry. Nejběžnějším patogenem je Staphylococcus aureus. Gramnegativní bakterie ve střevech, po nichž následují plísňové infekce, virové infekce nejsou běžné a v místě infekce není charakteristická tvorba hnisů.

Exprese molekul CDL8 u těžce deficitních dětí je méně než 1% normálních lidí a stav je vážný. Často umírá na opakované infekce u kojenců a malých dětí. CDL8 je středně deficientní u 2,5% až 30% normálních lidí. Podmínka je mírná a těžká. Gingivitida a parodontitida, trauma nebo chirurgické rány se nemohou hojit dlouho, mohou přežít do dospělosti.

Vyšetření vady dětské adhezivní molekuly leukocytů typu I

Periferní krevní neutrofily jsou významně zvýšeny, zejména při infekci, až 5 až 20krát vyšší než je obvyklé, proliferace T buněk a B buněk je snížena, hladiny imunoglobulinu v séru jsou v normálním rozmezí, antigenní fág závislý na T lymfocytech Φx174 Odezva protilátky je snížena, příčina je nejasná, oslabená chemotaktická funkce neutrofilů, vazebné částice ic3b se vážou a fagocytární dysfunkce, a cytotoxicita závislá na protilátkách závislá na neutrofilech chybí.

K analýze pozitivní rychlosti CDL8 v neutrofilech periferní krve lze použít průtokovou cytometrii. Genová analýza ITGB2 může najít různé typy genových mutací, čímž se potvrdí diagnóza, provádí prenatální diagnostika a objevují se nositelé nemoci.

Rentgen hrudníku a B-ultrazvuk jsou často vyžadovány a obvykle se vybírají podle klinických potřeb.

Diagnostická diagnostika defektů adhezních molekul leukocytů u dětí

Možnost této infekce by měla brát v úvahu opakovaná infekce měkkých tkání, chronické vředy na kůži a sliznicích a kojenci s periferními neutrofily. Většina z nich má v anamnéze opožděnou pupeční šňůru a ztrátu pupeční šňůry. Pozitivní poměr CDL8 v buňkách může potvrdit onemocnění.

LADI by se měl lišit od adhezní molekuly leukocytů typu II (LADII).

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.