Dětský syndrom asymetrického vzrůstu-nízkého vzrůstu-sexuální dysplazie

Úvod do dětského syndromu asymetrického tělesného trpaslíka a sexuální dysplazie Asymmetryshortstatuevariationssexual development syndrome (známý také jako Silverův syndrom, Russell-Silverův syndrom, vrozená postranní hypertrofie, vrozená asymetrie - pygmy-gonadinový hyperplázický syndrom, toto onemocnění je vrozené Sexuálně přenosná onemocnění, kromě hypertrofie v polovině těla a různých vrozených anomálií, zjistily 2/5 případů současně nízkou hladinu cukru v krvi, 2/3 mají dysfunkci ledvin. Zhang Mingtong a kol. V roce 1987 uvedli, že dívka měla diabetes. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0001% -0 0003% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: mentální retardace hypoglykémie

Asymetrické tělo u dětí - příčina krátké postavy - syndrom sexuální dysplázie

(1) Příčiny onemocnění

Příčina tohoto příznaku nebyla zcela objasněna.

(dvě) patogeneze

Patogeneze je nejasná: U vrozených poruch existují chromozomální abnormality a jádro bílých krvinek má kombinaci chimérických chromosomů (45, X / 46, XY), a proto lze při intrauterinním vývoji uvažovat, že oplodněné vajíčko je rozděleno do dvou různých velikostí. Roget je způsoben různými buňkami a má podezření, že plod je v děloze a některé patologické procesy v diftericko-hypofyzární oblasti jsou sekundární. Kromě toho mohou být intrauterinními faktory placentární abnormality, placenta je příliš malá, rentgenové záření, vliv léků nebo infekce. Počkejte.

Asymetrické tělo u dětí - krátký vzestup - prevence sexuální dysplázie

Příčina tohoto onemocnění dosud nebyla zcela objasněna. Metoda prevence se vztahuje na metodu prevence vrozených nemocí a preventivní opatření by měla být od pre-těhotenství do prenatální:

Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.

Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.

Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.

Používané prenatální diagnostické techniky jsou: 1 amniocentézní buněčná kultura a související biochemické testy (doba amniotické punkce je vhodná pro 16 až 20 týdnů těhotenství); 2 stanovení mateřské krve a alfa-fetoproteinů plodové vody; 3 ultrazvukové vyšetření (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství) Vyšetření 4X linií (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnózu malformace skeletu plodu; 5 stanovení chromatinu buněk klků (40 až 70 dnů početí), předpovídání pohlaví plodu pro diagnostiku genetických chorob spojených s X; 6 aplikačních genových vazeb, 7 fetální mikroskopie.

Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.

Asymetrické tělo u dětí - krátký vzestup - komplikace syndromu sexuální dysplazie Komplikace, hypoxie, hypoglykémie

Rozdíl v délce dolních končetin může vést ke skolióze, mnohočetným deformitám, mentální retardaci, abnormální renální funkci, tendenci k hypoglykémii a Wilmovým nádorům.

Symptomy dětské asymetrické syndromy trpasličí sexuální dysplazie časté příznaky pátý prst krátký zakřivený skolióza plicní tepna stenóza úhel úkosu pokleslý komorový septický defekt předčasný

Toto onemocnění je vrozená porucha, jak muži, tak ženy mohou být nemocní, abnormální výkon při narození, zejména následující klinické projevy.

Hypertrofie poloviční délky

Boky těla jsou asymetrické, tvoří 78%, stupeň se může lišit, může být celá polovina těla, nebo pouze lebka, páteř, jedna nebo část končetiny, rozdíl mezi délkou dolní končetiny může vést ke skolióze, k rozvoji bilaterálních osifikačních center Dříve nebo později je rozdíl: Ačkoli normální lidské končetiny mohou mít na obou stranách určitý stupeň asymetrie, asymetrie pacienta je daleko mimo normální rozsah.

2. Narození nízká hmotnost

Při narození tvořila nízká tělesná hmotnost a malé tělo 93%, Zhang Mingtong uvedl, že se narodil 1 případ s tělesnou hmotností 1960 g.

3. Různé vrozené vady

Jako je široké čelo, velká vzdálenost očí, úhel prohýbání, hemangiom kůže atd.

4. Kosterní abnormality

U lebky je obličejová kost zřejmá a je vyjádřena jako malá tvář, trojúhelníková tvář atd. A může mít krátký ohyb pátého prstu a prst se změní.

5. Kardiovaskulární poškození

10% až 20% případů s defektem septického nebo komorového septa, tetralogie Fallota, plicní stenózy, primární plicní hypertenze.

6. Jiné anomálie

Jedinci trpí mentální retardací, mentální retardací, abnormální renální funkcí, hypospadií, abnormální kůží, hyperpigmentací, nízkými hladinami cukru v krvi a Wilmsovými nádory (asi 10%).

7. Sexuální vývojové abnormality

34%, vykazující předčasnou pubertu, hlavně dívky, stolice hlášeny případy menstruace ve věku 9 až 11 let, Zhang hlášeny 1 případ 10 let menarky, většina ochlupení na ochlupení je brzy, vývoj pohlavních orgánů a fyzický vývoj Skeletální věk je opožděný a močový gonadotropin může být také zvýšen. I když je asymptomatický, vaginální sliznice má exfoliované buňky jako důkaz stimulace estrogenem. Zhang Mingtong hlásil 11 a půl roku starý, krevní FSH 4,5 mU / ml, LH 10 mU / ml, gonadotropin v moči 39,6 U / 24 h, tyto tři hodnoty gonadotropinu dosáhly vysoké hodnoty u normálních dospělých žen v plodném věku.

Vyšetření dětského asymetrického syndromu tělesné trpaslíkové sexuální dysplázie

1. Močový gonadotropin může zvýšit vaginální sliznici pomocí exfoliovaných buněk jako důkaz stimulace estrogenem.

2. Gonadotropin zvyšuje krevní FSH, LH a močový gonadotropin.

Rentgenové vyšetření věku a vývoje kostní hmoty je nekonzistentní, kostní věk je zpětný, pátý prst je krátký a zakřivený a špička, polovina kostí lebky, páteře nebo končetin je větší než kontralaterální strana, echokardiografie, rentgen hrudníku, elektrokardiogram a angiografie lze vidět vrozené srdce Abnormální změny, jako jsou cévní malformace.

Diagnostika a diferenciální diagnostika asymetrické tělesné trpasličí sexuální dysplázie u dětí

Diagnóza tohoto syndromu je založena hlavně na jeho klinických vlastnostech a laboratorním a rentgenovém vyšetření.

Na rozdíl od jednoduchého vrozeného kardiovaskulárního onemocnění, identifikace s předčasnou pubertou, děti s předčasnou pubertou, kostní věk mají často včasný výkon.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.