Dětský Barthův syndrom

Úvod do Pestlův syndrom u dětí Barthův dětský syndrom, známý také jako Bartter-Gietlmanův syndrom, Bartterův syndrom, Battlellův syndrom, heterotopický sekundární aldosteronismus, sekundární aldosteronismus, juxtaglomerulární hyperplazie, glomerulární Buněčná hyperplázie, tubulární alkalóza ledvin, vrozená hypokalémie, vrozený hyperaldosteronismus, difúzní hyperplázie juxtaglomerulárních buněk, Bartův syndrom, syndrom normotenzního aldosteronismu. Základní znalosti Poměr pravděpodobnosti: Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ortostatická hypotenze, křeče u dětí, selhání ledvin

Příčina pediatrického Barthova syndromu

Genetické faktory (65%):

Etiologie tohoto onemocnění je stále neprůkazná a většina vědců se domnívá, že se jedná o autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Bylo hlášeno 5 z 9 krajanů a 4 případy 2 po sobě jdoucích generací. Moderní techniky molekulární biologie také odhalily, že Bartterův syndrom je způsoben mutacemi v genu pro iontový transportér na renálních tubulárních epiteliálních buňkách.

Patogeneze:

Patogeneze Barthova syndromu nebyla zcela objasněna. Někteří lidé navrhli čtyři hypotézy o patogenezi tohoto syndromu:

1. Poruchy reakce stěny cévy na ATI vedou ke zvýšené produkci reninu a zvýšení sekundárního aldosteronu.

2. Porucha reabsorpce sodíku v malé trubici vede k negativní rovnováze sodíku, nízká hladina sodíku nemůže zvrátit ztrátu draslíku ledvinami.

3. Nadměrná produkce prostaglandinů způsobuje ztrátu sodíku v ledvinových tubulích a snížení hladiny sodíku v krvi k aktivaci systému renin-angiotensin.

4. Silný segment stěny medulárního palpebral pallidus má bariéru k translokaci chloridu, což snižuje reabsorpci chloridu a zvýšené vylučování draslíku vede k hypokalémii, hypokalémie stimuluje produkci prostaglandinu E2 a způsobuje renální aktivaci reninu v plazmě Aktivita a angiotensin I jsou zvýšené. Po zvýšení prostaglandinu E2 nejsou cévy citlivé na ATI a krevní tlak je normální.

Prevence dětského Bartova syndromu

Protože příčina onemocnění je stále neprůkazná, neexistují žádná jednoznačná preventivní opatření, zejména k prevenci chronické nefritidy, intersticiální nefritidy, pyelonefritidy a dalších nemocí, zvýšení fyzické zdatnosti, zlepšení imunity a zlepšení porozumění nemoci, včasné diagnostiky, včasné léčby, Zabraňte komplikacím.

Komplikace Pebsova syndromu u dětí Komplikace, ortostatická hypotenze, křeče, selhání ledvin

Může být komplikována hypokalémií, ortostatickou hypotenzí, mentální retardací, křečemi, dnou, křivicí, renální kalcifikací, progresivním renálním selháním atd.

Pediatrický Bartův syndrom Symptomy Časté příznaky Hypokalémie, hypokalémie, polymočovina, metabolická alkalóza, enuréza, hypotenze, úbytek na váze, kalcifikace, ušnice, výrazná slabost

Klinické projevy tohoto onemocnění jsou komplexní a různorodé, s hypokalémií. Bartterův syndrom u plodu je charakterizován intermitentními epizodami polyurie. Amniotická tekutina se vyskytuje během 22–24 týdnů těhotenství. Pro prevenci předčasného porodu je nutná opakovaná plodová voda. Nejčastějšími příznaky byly zpomalení růstu (51%), následované slabostí svalů (41%), úbytkem hmotnosti (3l%), polyurií (28%), křečemi (26%), polydipsií (26%) atd. Nejčastějšími příznaky dospělého typu jsou svalová slabost (40%), následovaná únava (21%), křeče (26%), méně časté příznaky, jako jsou křeče, parestézie, enuréza, noční moč, zácpa, nauzea, zvracení, Dokonce i střevní obstrukce, halofilní, ocetové nebo kyselé okurky, ortostatická hypotenze, krátká postava, mentální retardace, dna, hyperkalciurie, renální kalcifikace, progresivní renální selhání, rachitidy, nedostatek hořčíku, polycytémie atd. Je třeba poznamenat, že někteří pacienti (10% dětí, 37% dospělých) jsou asymptomatičtí a diagnostikovaní z jiných důvodů. U dvou pacientů s tímto onemocněním byla hlášena zvláštní tvář, velká hlava, výrazné čelo, trojúhelníkový obličej, ucho Prominentní, velké oči, pod ústy.

Pediatrický Bartův syndrom

Laboratorní vyšetření

Většina případů má významnou hypokalémii, obvykle nižší než 2,5 mmol / l a nízkou jako 1,5 mmol / l. Metabolická alkalóza je také častým projevem, zvýšení HCO3 v krvi (28 ~ 45 mmol / l), hodnota H + v krvi je zvýšena nebo normální metabolickým mechanismem, hypokalemií nebo renální nedostatečností, může být také nízký obsah sodíku nebo nízký obsah chloru Krev, kojenci a malé děti s hypochloremií a alkalózou jsou nejzávažnější.

2. Další pomocné kontroly

Pravidelné zobrazovací vyšetření, jako je rentgenové vyšetření, B-ultrazvuk a elektrokardiogram atd., V případě potřeby proveďte vyšetření EEG a mozkových CT.

Diagnostická identifikace dětí s Barthovým syndromem

Diagnóza

Diagnostické body tohoto onemocnění jsou:

1. Hypokalémie (1,5 ~ 2,5 mmol / l).

2. Vysoký draslík v moči (> 20 mmol / l).

3. Metabolická alkalóza (HCO3 v plazmě -> 30 mmol / l).

4. Hyperrenalémie.

5. Hyperaldosteronismus.

6. Není citlivý na exogenní vasopresin.

7. Glomerulární hyperplázie.

8. Hypochlorémie (chlor moči> 20 mmol / l).

9. Normální krevní tlak lze klinicky diagnostikovat postupně podle diagnostického postupu Bartterova syndromu znázorněného na obrázku 1.

Diferenciální diagnostika

1. Primární aldosteronismus: může dojít k hypokalemii a hyperaldosteronismu, avšak hypertenze a hyporeninémie jsou citlivé na angiotensin.

2. Pseudoaldosteronismus (IAddleův syndrom) je také metabolická alkalóza hypokalémie, ale hypertenze, hyporenalémie a hypoaldosteronismus.

3. Falešný Bartterův syndrom: v důsledku zneužívání diuretik, projímadel nebo dlouhodobého průjmu, ztráty draslíku a chloridu, hypokalémie, hyperreninémie a hyperaldosteronismu, ale přerušení výše uvedených léků, symptomů Lepší.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.