Mukopolysacharidóza typu Ⅲ

Úvod do mukopolysacharidózy typu III Mukopolysacharidóza typu III, známá také jako Sanfilippo syndrom, je autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Klinické znaky a biochemické abnormality tohoto typu se liší od těch typu I a II, které se vyznačují závažnou reakcí. Léze kolem těla jsou však relativně mírné. Rozdíl oproti typu I je v tom, že vzhled není jako nemoc, gnome není zřejmý a neexistují žádné komplikace, jako je zákal rohovky nebo srdeční onemocnění. Mírná kontraktura loketního a kolenního kloubu, i když existuje hepatosplenomegalie, je velmi mírná. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace:

Mukopolysacharidóza typu III

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je způsobeno autozomálně recesivní dědičností.

(dvě) patogeneze

Podle výsledků smíšené kultury fibroblastů lze onemocnění rozdělit do čtyř typů A, B, C, D, typ A je způsoben nedostatkem lysozomální heparan-N-sulfatázy; typ B je způsoben N-acetyl- a-D-glukosaminidáza (obr. 1); typ C je způsoben deficitem acetyl CoA-a-glukosamin-N-acetyltransferázy; typ D je způsoben N-acetyl-a-D-glukosaminidem - Nedostatek 6-sulfátového enzymu způsobený nedostatkem výše uvedených enzymů, heparan sulfát nemůže být postupně degradován, ale uložen v játrech a tkáních, a velké množství vylučování moči, ačkoli enzymatické defekty jsou různé, ale symptomy typu 4 jsou klinicky úplně stejné Je nerozeznatelné, že buňky typu 4 si mohou vzájemně korigovat metabolické defekty druhé strany a korigovat ukládání mukopolysacharidů v buňkách pacientů typu 4. Tento jev „křížové korekce“ je pravděpodobně způsoben tím, že se fibroblasty různých typů pacientů mohou navzájem zásobovat nedostatkem enzymů. Způsobeno.

Patologie: patologické vyšetření ukázalo, že v hepatocytech a Kupfferových buňkách, jakož i v rektálních mukózních buňkách, se vytvořily velké vakuoly, komory se zvětšily a mozkové parenchymální neurony byly vážně degenerovány a ztraceny, zatímco zbytkové změny podobné balónkům obsahovaly lipidy a vzhled. Otok: velké zvýšení sfingolipidů v mozku, otok a otok bazálních ganglií a buněk optických ganglionů a tyto léze v mozku jsou příčinou závažné klinické mentální retardace.

Elektronová mikroskopie ukázala různé typy cytoplazmatických inkluzí, měla jednotnou částečkovou hmotu a malé malé soustředné membránové malé vakuoly, s hydrofilními vnějšími membránami a vakuovými těly zebry.

Histochemické vyšetření ukázalo, že mukopolysacharidy uložené v mozku, játrech a ledvinách byly hlavně heparan sulfát a v mozkové tkáni byly glykolipidy a obsah GM gangliosidů se zvýšil.

Prevence mukopolysacharidózy typu III

Glykogenová akumulační choroba je skupina dětí s poruchami dědičného metabolismu glykogenu, vyznačuje se nadměrnou akumulací glykogenu v těle a obtížemi s rozkladem, málokdy je metabolickou poruchou glykogenu, což má za následek menší ukládání glykogenu v těle. Původní kumulativní onemocnění není nemoc, ale skupina nemocí. V současné době je identifikováno 12 druhů nemocí. Klinické příznaky jsou charakterizovány hypoglykémií. Jedná se zejména o jaterní, ledvinové a kosterní svaly. Chromozomální recesivní dědičnost, žádné rozdíly mezi pohlavími, většinou v dětství, někteří pacienti k dospělým, onemocnění se již nevyvíjí, si mohou udržet obecné zdraví.

Pacienti jsou způsobeni hlavně nedostatkem určitých enzymů, které štěpí glykogen, jako je glukóza-6-fosfatáza, a-1,4 glukózová chymáza, fosfhofructokináza, jaterní fosforylační kináza a podobně.

Rodiče mnoha pacientů se vdávají za blízké příbuzné, vyhýbání se blízkým příbuzným je důležitou součástí prevence tohoto onemocnění, jakmile je zjištěna akumulace glykogenu, je to hlavně prevence a léčba hypoglykémie, malé množství jídel, omezení tuku a celkového množství kalorií, omezení fyzické aktivity, kyselina mléčná v séru Nejvyšší by měl brát hydrogenuhličitan sodný, aby se zabránilo acidóze, kortikosteroidy, adrenalin, glukagon atd. Mohou pomoci kontrolovat hypoglykémii.

Komplikace mukopolysacharidózy typu III Komplikace

Nemoc může být komplikována spastickou kvadriplegií, agresivním chováním atd., I když existuje hepatosplenomegalie, je velmi mírná.

Příznaky mukopolysacharidózy typu III Časté příznaky Ventilační hluchota, slabost, ztuhlost kloubů, mentální retardace, splenomegalie

Progresivní mentální retardace je nejvýznamnějším rysem tohoto onemocnění. Psychický vývoj je normální nebo jen mírně pozadu po 1 roce života. Duševní retardace se obvykle vyskytuje ve věku 4 až 7 let. Je velmi závažná ve věku 10 a prochází mentální retardací. Současně s exacerbací se mohou objevit progresivní neurologické příznaky, jako jsou křeče, nadměrné cvičení, ochrnutá quadriplegie, celková slabost, agresivní chování atd., Což je nejvýznamnější příznak onemocnění.

Tělo se mění lehce nebo normálně, pouze 1/4 pacientů má krátkou postavu. Většina pacientů má normální obličejovou výkonnost. Několik pacientů má velké hlavy, ošklivou tvář, abdominální distenzi, progresivní hluchotu, tuhost kloubů a ohýbání rukou. Změny skeletu mají pouze mnohonásobnou osteogenezní nedokonalost a husté zadní parietální zhrubnutí. Tyto změny mají určitý stupeň specifičnosti pro diagnózu onemocnění. .

Vyšetření nemoci při skladování mukopolysacharidů typu III

Velké množství mukopolysacharidu vylučovaného močí je heparan sulfát, aktivita enzymu v séru pacientů s MPSIII-B je 2% až 16% normálu, zatímco enzymatická aktivita heterozygotů je méně než 35% normálních lymfocytů v krvi. Metachromatická inkluzní tělíska se nacházejí v neutrofilech a buňkách kostní dřeně.

Rentgenové vyšetření: Rentgenové nálezy jsou podobné jako u mukopolysacharidózy typu I a II. Přibližně u poloviny pacientů může dojít ke změnám typu I, ale v menší míře se u pygmy objeví pouze 1/4 z nich a druhá polovina může mít dlouhé kosti a Žebra jsou zvětšená a zdeformovaná, u některých pacientů je bederní páteř bikonvexní a hustota zadní části parietální kosti se zvyšuje a zahušťuje.

Diagnostika a identifikace mukopolysacharidózy typu III

Podle klinických výsledků a výsledků analýzy moči by měla být diagnóza tohoto typu syndromu podezřelá a diagnóza se musí opírat o potvrzení specifických enzymových defektů, protože čtyři podtypy tohoto typu mají podobné klinické projevy.

Opatření pro diferenciální diagnostiku jsou stejná jako u mukopolysacharidózy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.