Agamma-globulinemia ที่มีมา แต่กำเนิด

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับพิการ แต่กำเนิดไม่มีแกมมาโกลบูลิน เนื่องจากการขาด B lymphocytes ในร่างกายหรือการทำงานที่ผิดปกติของเซลล์ B พวกเขาไม่สามารถแยกความแตกต่างในเซลล์พลาสมาที่เป็นผู้ใหญ่หลังจากถูกกระตุ้นโดยแอนติเจนหรือแอนติบอดีสังเคราะห์ไม่สามารถขับออกนอกเซลล์ทำให้เกิดการขาดอิมมูโนโกลบูลินในซีรั่ม ข้อบกพร่องในขั้นตอนต่าง ๆ ของการแยกเซลล์และการเจริญเติบโตการลดลงของอิมมูโนโกลบูลินในหนึ่งคลาสคลาสย่อยหรือคลาสย่อยและประสิทธิภาพการผลิตแอนติบอดีต่ำแม้ว่าระดับอิมมูโนโกลบูลินในซีรั่มปกติหรือสูง อุปสรรคในการผลิตแอนติบอดีที่น่าสงสัยอย่างมาก พิการ แต่กำเนิด X-linkedagammaglobulinemia (หรือเรียกอีกอย่างว่า Brammon-agammaglobulinemia) เป็นโรคขาดน้ำหลัก ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.001% -0.002% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคข้ออักเสบโรคผิวหนังอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบ

ความผิดปกติ แต่กำเนิดของγ-globulinemia

สาเหตุ:

โรคนี้เกิดจากความสัมพันธ์ของโครโมโซม X

กลไกการเกิดโรค:

ภูมิภาคที่ไม่ได้ขึ้นอยู่กับไธมัสของเนื้อเยื่อต่อมน้ำเหลืองต่อพ่วงนั้นด้อยพัฒนากระบวนการแยกเซลล์ต้นกำเนิดจากต่อมน้ำเหลืองในเซลล์ pre-B ถูกบล็อกและพลาสมาเซลล์ไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นจึงไม่สามารถสร้างγ-globulin ได้ .3 ~ Xq22.6 ซึ่งถูกเข้ารหัสโดย B cell tyrosine kinase (btk) ยีน btk แสดงออกมาในระยะแรกของการพัฒนาเซลล์ B และไม่แสดงออกในเซลล์ T และพลาสมาเซลล์มันอาจจำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตของเซลล์ B และบางส่วนมี มีการระบุการกลายพันธุ์

แต่กำเนิดการป้องกัน non-gamma-globulinemia

การป้องกันการติดเชื้อ: ควรให้ความสนใจกับการแยกเพื่อลดการสัมผัสกับเชื้อโรค

ความผิดปกติ แต่กำเนิดของแกมม่า - โกลบูลินเมีย ภาวะแทรกซ้อน โรคไขข้ออักเสบผิวหนังอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบ

โรคไขข้ออักเสบส่วนใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคข้ออักเสบอาจเกิดจากการติดเชื้อ Echo virus ของกลุ่มอาการของโรคผิวหนังอักเสบหรือโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบร้ายแรงเช่นเดียวกับกรณีการเสียชีวิตเนื่องจากโรค Pneumocystis carinii pneumonia

ข้อต่อ แต่กำเนิดโดยไม่มีอาการแกมมาโกลบูลิเมียอาการที่พบบ่อย การติดเชื้อซ้ำของ granulocytes เพื่อลดการติดเชื้อแบคทีเรียแบคทีเรียเยื่อหุ้มสมองอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบตุ่มหนองโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง angioedema ยาเสพติดปะทุ

เกือบ 50% ของผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวเป็นเพศชายและทารกพัฒนาได้ดีหลังคลอดโดยทั่วไปหลังจาก 6-9 เดือน (หลังจาก IgG ที่แม่ได้รับลดลงอย่างมีนัยสำคัญ) เด็กบางคนมีอาการผิดปกติเมื่ออายุ 5-6 ปี .

อาการที่พบบ่อยคือการติดเชื้อแบคทีเรียที่ร้ายแรงซ้ำ ๆ เช่นปอดบวมหลอดลมอักเสบหูชั้นกลางอักเสบไซนัสอักเสบ pyoderma เยื่อหุ้มสมองอักเสบเยื่อบุช่องท้องอักเสบและการติดเชื้อซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรคไขข้อโดยเฉพาะโรคข้ออักเสบการกำเริบของปอด หากการติดเชื้อนั้นไม่สามารถรักษาได้อย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพก็สามารถเปลี่ยนเป็นหลอดลมอักเสบเรื้อรังได้เชื้อโรคเหล่านี้มักเป็นเชื้อแบคทีเรียที่ก่อให้เกิดโรคเช่นแบคทีเรียบาซิลลัส, pneumococci, Staphylococcus และ Streptococcus เป็นต้น สำหรับการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันนั้นแบคทีเรียเหล่านี้ไม่ได้เป็น phagocytosed อย่างง่ายดายโดยนิวโทรฟิลนอกจากไวรัสตับอักเสบผู้ป่วยมักจะทนต่อการติดเชื้อไวรัสทั่วไปเชื้อราหรือโปรโตซัวและมีแนวโน้มที่จะฟื้นฟูสุขภาพได้ แสดงให้เห็นว่าการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์เป็นเรื่องปกติบางครั้งการติดเชื้อซ้ำด้วยโรคหัดคางทูมระบาดอุบัติการณ์ของไวรัสตับอักเสบและวัณโรคก็เพิ่มขึ้นเช่นกันและโรคที่เกิดจากการติดเชื้อไวรัส Echo หรือโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ นอกจากนี้ยังมีรายงานการเสียชีวิตจากโรคปอดบวม Piniocystis carinii

โรคข้ออักเสบ, นิวโทรฟิ, กลาก, โรคผิวหนังภูมิแพ้, ผิวหนังอักเสบ phytotoxic, angioedema, ยาเสพติดการระเบิดหรือโรคหอบหืดสามารถเกิดขึ้นได้ในประมาณ 33% ของกรณีและการติดเชื้อที่ผิวหนังสามารถเกิดขึ้นได้ 28% ของผู้ป่วย และพุพองมักกระจายไปทั่วปาก

การตรวจหากรรมพันธุ์ไม่มีแกมมาโกลบูลิเมีย

1. การตรวจทางภูมิคุ้มกัน: ส่วนประกอบอิมมูโนโกลบูลินทั้งหมดในซีรั่มต่ำกว่าอย่างมีนัยสำคัญจำนวนรวมของอิมมูโนโกลบูลินมักจะน้อยกว่า 250mg / L, IgG ในเด็กทั่วไปน้อยกว่า 100mg / L, IgA น้อยกว่า 10mg / L และ IgM น้อย ที่ 10 mg / L ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจมีระดับ IgE ปกติเซลล์ B และพลาสมาเซลล์มักถูกลบและเซลล์ pre-B (มีไซโตพลาสซึมอิมมูโนโกลบูลิน)

ไม่มีการผลิตแอนติบอดีหลังจากการฉีดวัคซีนและวัคซีนวิธีการง่ายๆสามารถใช้ในการทดสอบทางผิวหนังผู้ที่ได้รับวัคซีนโรคคอตีบทอกซอยด์เป็นผู้ทดสอบโรคคอตีบไวรัสผู้ป่วยเป็นลบเพราะเขาไม่สามารถผลิตแอนติบอดีต่อต้านสารพิษ การทดสอบ tuberculin ของผู้ป่วยเป็นบวกแสดงให้เห็นว่าการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์เป็นปกติและ titer ของเลตินกรุ๊ปเลือด anti-A และ anti-B ในซีรั่มของผู้ป่วยต่ำมาก

2. การตรวจจับพาหะ: พาหะสามารถตรวจพบได้โดยการวิเคราะห์ชนิดของการยับยั้ง X โครโมโซมและการยับยั้งการทำงานของโครโมโซม X ผิดปกติในเซลล์เม็ดเลือดขาวพาหะ B

การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่าการแพร่กระจายของเซลล์ที่ขึ้นกับต่อมไธมัสในต่อมน้ำเหลืองเป็นปกติ แต่ไม่มีพลาสมาเซลล์เกิดขึ้นในไขกระดูกของต่อมน้ำเหลืองและไม่มีจุดศูนย์กลางของเชื้อโรคที่เกิดขึ้นในเยื่อหุ้มสมองส่วนต่อมน้ำเหลืองในลำไส้ใหญ่ จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวปกติ

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรค แต่กำเนิดไม่มีแกมมาโกลบูลิเมีย

ผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวทั้งชายทารกเกิดมา 6-9 เดือนต่อมาเด็กบางคนอายุ 5-6 ปีอาการปรากฏขึ้นซ้ำ ๆ ซ้ำ ๆ การติดเชื้อแบคทีเรียที่ร้ายแรงซ้ำ ๆ เช่นปอดบวมหลอดลมอักเสบโรคหูชั้นกลางอักเสบไซนัสอักเสบ , pyoderma, เยื่อหุ้มสมองอักเสบ, กระเพาะและลำไส้อักเสบและการติดเชื้อ, ส่วนใหญ่ของโรคข้ออักเสบ, โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคข้ออักเสบ, การติดเชื้อซ้ำในปอดไม่สามารถรักษาได้ทันเวลาและมีประสิทธิภาพสามารถแปลงเป็นผู้ป่วยเรื้อรัง, แบคทีเรียที่ทำให้เกิดโรคมักจะเป็นแบคทีเรีย pyogenic เช่นไข้หวัดใหญ่บาซิลลัส pneumococci, staphylococcus และ streptococcus ฯลฯ ฟังก์ชั่นภูมิคุ้มกันของเซลล์เป็นเรื่องปกติประมาณ 33% ของกรณีที่สามารถเกิดขึ้นโรคข้ออักเสบ, neutropenia, กลากผิวหนังอักเสบ, โรคผิวหนังจาก Phytotoxic, angioedema, การระเบิดของยาหรือโรคหอบหืด ฯลฯ 28% ของผู้ป่วยสามารถพัฒนาการติดเชื้อที่ผิวหนังได้โดยเฉพาะโรคกระดูกอ่อนและพุพองมักกระจายไปทั่วปากควรพิจารณาโรคนี้

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ