Institutionen för genetiska sjukdomar

• Störning i metabolismen av fenylalanin
• Genfusion
• Autosomala avvikelser
• Super kvinnlig
• Super hane
• Fragilt X-syndrom
• Dibasisk aminosyrauri
• Dikarboxiaminosyra urin
• Hyperhomocysteinemi
• Cystinlagringssjukdom
• Trehalasbrist
• Vinklad bågeskugga
• Tuberös skleros
• Tumtecken
• Näbbliknande näsa
• Mer urinporfyriner i urinen
• Symmetrisk atrofi av peronealmuskeln fortskrider gradvis uppåt
• Kromosomavvikelser
• Utseendet blir gradvis grovt
• Ökad SM-ackumulering
• Nagelbenstetralogi
• Den nedre delen av kroppen är kortare än den övre delen
• Horisontella palmveck (genom handen)
• Prata nasalt
• Medullär svampnjure
• Passera genom handflatan
• Medfödd faktor X-brist
• Rosa enkelveck
• Allvarlig pseudotrofisk undernäring
• Ärftlig fetma
• Ärftlig fruktosintolerans