Cystinlagringssjukdom

Inledning En ärftlig defekt i njurrören orsakas av en minskning av renal tubulär reabsorption av cystin och en ökning av urininnehållet, och cystinbildning bildas ofta i urinvägarna. Cystatineuria är autosomal recessiv, och utsöndring av cystin i urin av heterozygoter kan också ökas, men få stenar bildas. Reabsorptionen av de två basiska aminosyrorna (lysin, arginin, ornitin) påverkas också, men orsakar inte symtom, eftersom de har ett transportsystem utöver en transportkanal delad med cystin. De är också mer lösliga i urin än cystin för att inte orsaka kristallisation och stenbildning. Deras absorption i tunntarmen (inklusive cystin) reduceras också.

Orsak till sjukdom

Det huvudsakliga problemet med cystineuri är minskningen av cysteinreabsorption i njurrören, vilket leder till en ökning av koncentrationen av cystin i urinen. Cystin är mindre lösligt i surt urin och fälls ut när dess koncentration överstiger dess löslighet och bildar kristaller eller stenar.

Reabsorptionen av de två basiska aminosyrorna (lysin, arginin, ornitin) påverkas också, men orsakar inte symtom, eftersom de har ett transportsystem utöver en transportkanal delad med cystin. De är också mer lösliga i urin än cystin för att inte orsaka kristallisation och stenbildning. Deras absorption i tunntarmen (inklusive cystin) reduceras också.

Kontroll

Relaterad inspektion

Urin rutinmässig nefropati

Renal aminosyrauria är en grupp av ärftliga membrantransporterande sjukdomar där ett stort antal aminosyror utsöndras från urinen på grund av en barriär mot aminosyrareabsorption i de proximala tubuli.

Diagnostiska kriterier:

1. Historia om ärftliga sjukdomar i familjen.

2, det finns symtom och tecken på njursten, såsom kolik, hematuri, urinvägsobstruktion och / eller urinvägsinfektion.

3, urinvägar upprepade cystin stenar, mikroskopisk urin sediment undersökning synlig hexagonal platt kristall.

4, KUB röntgenfilm kan ses i bilaterala urinvägar med flera hår, tunna skuggor, olika storlekar på stenar.

5, urin nitrohydrocyanat test positivt kan bestämma diagnosen.

Differensdiagnos

Det vanligaste symptom på cystineuri är njurkolik, som vanligtvis förekommer mellan 10 och 30 år. Hinder i urinvägarna kan orsaka urinupplevelse och njursvikt.

En ogenomskinlig cystin sten uppträder i njurbäckenet eller urinblåsan. Vanlig staghornberäkning, cystin bildar en gulbrun, hexagonal kristall i urinen. Överskott av cystin i urinen kan detekteras med nitroprussidcyanidtestet. Kromatografi och elektrofores kan ytterligare bekräfta diagnosen.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.