Hyperhomocysteinemi

Inledning I slutet av 1960-talet upptäckte McCully patologiskt att systemisk åderförkalkning och trombos inträffade tidigt hos patienter med homocystinuri och cystathione. I början av 1970-talet bekräftade han homocystein genom djurmodeller. Uppsamling av blod i blodet kan orsaka liknande vaskulära skador. På 1980-talet föreslog hyperhomocysteinemi som en oberoende riskfaktor för åderförkalkning och hjärtsjukdom. Metaboliska störningar i metionin leder till hyperhomocysteinemia, medfødt cystationiumkondensationsenzymbrist eller homozygot cystineuri kännetecknas av en allvarlig brist på CBS-enzym, patienter har ofta åderförkalkning under de första åren, Dessutom påverkar det de stora, medelstora och små artärerna i hela kroppen, och lesionerna är diffusa och allvarliga, och många av dem dör tidigare.

Orsak till sjukdom

Orsak till sjukdomen:

Orsakerna till metioninmetabolismstörningar är genetisk och miljömässig näring.

Genetiska faktorer orsakar en brist eller minskning av aktiviteten hos tre viktiga enzymer, metotrexatreduktas (MTHFR), cystationinkondensationsenzym (CBS), metioninsyntas (MS). Medfödd cystatjoninkondensbrist eller homozygot cystineuri är en allvarlig brist på CBS-enzym. Patienter utvecklar ofta åderförkalkning under tidiga år och påverkar de stora, medelstora och små artärerna i hela kroppen. Skadorna är diffusa och allvarliga. Tidig död. För närvarande är fler studier huvudsakligen milt till måttligt hyperhomocysteinemia, och det har visat sig att genen som kodar för MTHFR, CBS, MS-enzym har en basmutation eller insertion eller deletion, vilket får den motsvarande enzymbristen eller aktiviteten att minska.

Miljömässiga näringsfaktorer hänvisar till avsaknaden av metaboliska kofaktorer som folsyra, vitamin B6 och B12. Dessa faktorer är väsentliga faktorer i den homocystein metaboliska reaktionen, vilket kan leda till förekomsten av hyperhomocysteinemia. Många studier har bekräftat förhöjda nivåer av homocystein i plasma och minskad nivå av serumfolat, vitamin B6 och B12 hos patienter med koronar hjärtsjukdom.

Kontroll

Relaterad inspektion

Cysteinuri-screening för vitamin B12 vitamin B6 vitamin B6 (VitB6)

Därför klinisk undersökning av patienter med hyperhomocysteinemi:

Först fysisk undersökning

Att ta en medicinsk historia ger oss ett första intryck och uppenbarelse och leder oss också till ett begrepp om sjukdomens natur.

För det andra, laboratorieinspektion

Laboratorieundersökningar måste sammanfattas och analyseras utifrån objektiva uppgifter lärda från medicinsk historia och fysisk undersökning, från vilka flera diagnosmöjligheter kan föreslås, och dessa undersökningar bör övervägas ytterligare för att bekräfta diagnosen.

Differensdiagnos

Differensdiagnos:

Hög testosteronemi: i follikelfasen i den normala menstruationscykeln är serumtestosteronkoncentrationen 0,43 ng / ml i genomsnitt, och den övre gränsen är 0,68 ng / ml, såsom över 0,7 ng / ml (= 2,44 nmol / L), dvs hyperandrogenemi. Även känd som hög testosteronemi. Det är en vanlig gynekologisk endokrin sjukdom. Mer vanliga är menstruationsförändringar som menstruationsutspädning, amenoré eller dysfunktionell blödning av livmodern, ingen ägglossning, infertilitet. Vissa har maskulina förändringar, såsom hårig, förstorad hals och låg tonhöjd. Vissa fetma, hemorrojder, bröstdysplasi, dålig livmodersutveckling, äggstocksförstoring, några fall av klitorishypertrofi.

Hyperuricemia: även känd som gikt, är en grupp av sjukdomar orsakade av dysbios, dess kliniska egenskaper är hyperuricemia och den resulterande återkommande gikty akut artrit, tophi Sedimentation, tomfitisk kronisk artrit och leddeformiteter involverar ofta bildning av kronisk interstitiell nefrit och urinsyra njursten i njuren. Sjukdomen kan delas in i två huvudkategorier: primär och sekundär. Orsaken till primärsjukdom är oftast oklar på grund av ett litet antal enzymdefekter. Den åtföljs ofta av hyperlipidemi, fetma, diabetes, hypertoni, arterioskleros och krona. Hjärtsjukdom etc. är en ärftlig sjukdom. Sekundära personer kan orsakas av olika orsaker såsom njursjukdom, blodsjukdomar och droger.

Hyperviskositet: (eller hyperviskositet) är en klinisk patologisk syntes som kännetecknas av förhöjda blodviskositetsfaktorer, ökad blodviskositet, långsamt blodflöde och onormala parametrar för blodreologi. sjukdom. Elasticiteten hos de äldre blodkärlsväggen försvagas gradvis och lumen minskas gradvis.Cellerna tenderar därför att stängas ihop, vilket orsakar en ökning av blodviskositeten, vilket sänker blodflödet och orsakar hjärt-kärlsjukdomar. Samtidigt äldre blodet Ökad viskositet är förknippad med ökade nivåer av proteiner (globulin, fibrin) och lipider (triglycerider, kolesterol) som finns i plasma.

Hypercapnia: är en skyddande strategi som har erkänts och bekräftats, det vill säga att barn med andningsfunktioner får ha en viss grad av höjning av PaCO2 för att undvika lungskador orsakade av hög tidvattenvolym och hyperventilation. Denna strategi har uppnått goda resultat i behandlingen av vissa lungsjukdomar hos vuxna, som till exempel vuxna andningsbesvärssyndrom (ARDS), kronisk luftvägsobstruktion och mekanisk ventilation hos patienter med bronkialastma, vilket avsevärt minskar luftläckor, lung parenkymskador och offline-svårigheter. Förekomsten av komplikationer; vid hyalinmembransjukdom hos för tidigt spädbarn minskar det avsevärt trycket på luftskador och minskar förekomsten av bronkopulmonal dysplasi (BPD).

Hyperammonemia: En störning av ureasyntes leder till en ökning av ammoniakkoncentrationen i blod när leverfunktionen är allvarligt skadad. Ökat blodmonmoniak, blodammoniak är vanligtvis 234,8 ~ 587μmol / L (400 ~ 1000μg / dl), normalvärdet är 27 ~ 82μmol / L (46 ~ 139μg / dl). När hyperammonemia är koma, kan ammoniak i blodet vara så högt som 352,2 till 1526,2 μmol / L (600 till 2600 μg / dl).

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.