Deficiência de citocromo C oxidase

Introdução A deficiência da citocromo C oxidase é uma forma da síndrome de Fanconi, uma doença hereditária ou adquirida, frequentemente associada à doença da cistina, caracterizada por rim proximal Função anormal dos túbulos, causando glicúria, urina fosfatada, amino acidúria e urina bicarbonatada.Existem muitas causas dessa síndrome, que pode ser dividida em primária e secundária. A síndrome de Fanconi primária é subdividida em três tipos: tipo infantil, tipo adulto e tipo de borda ausente da escova. Síndrome de Fanconi secundária também inclui secundária a doenças hereditárias e doenças secundárias adquiridas.

Causa

A falta desta enzima nas mitocôndrias das células epiteliais tubulares renais impede a síntese de ATP e a fosforilação oxidativa na cadeia de transporte de elétrons. A maioria dos pacientes evolui de 11 a 13 semanas após o nascimento, caracterizada principalmente por miopatia mitocondrial, acidose láctica e glicosúria renal, amino acidúria, fosfato urinário e outras disfunções tubulares renais.

Cheque

Inspeção relacionada

Osteocalcina do soro (BGP)

Diagnóstico:

A doença é rara, mais do que sintomas adultos, glicosúria renal, aminoacidúria múltipla, hipercalciúria, perda renal de sódio, hipofosfatemia, acidose tubular renal proximal, hipouricemia, túbulos renais Proteinúria sexual, hipocalemia (fraqueza muscular, palato mole, paralisia periódica, etc.), hipocalcemia (mão, pé e tornozelo).

Verifique:

1. Exame da urina: a urina é alcalina, baixa gravidade específica, proteína na urina, açúcar na urina positiva, cálcio urinário, potássio, fósforo, ácido úrico aumentada, mostrando urina renal com todos os aminoácidos.

2. Teste de sangue: cálcio no sangue, fósforo, potássio, ácido úrico, força de ligação de dióxido de carbono diminuiu, o cloro no sangue aumentou, a fosfatase alcalina no sangue aumentou.

3. Exame radiológico convencional: osteoporose, deformidades esqueléticas, cálculos urinários podem ser encontrados.

4. Outros exames: síndrome de Fanconi causada por doença de armazenamento de cistina, cristais de cistina foram examinados na córnea por análise de cristalização em fatias de medula óssea, glóbulos brancos, mucosa retal ou lâmpada de fenda.

Diagnóstico diferencial

1. O diagnóstico diferencial da síndrome de Fanconi infantil deve dar atenção a outras causas de acidose tubular renal, fraqueza muscular ou instabilidade de marcha semelhante à doença neurológica ou miopatia primária. Bebês que também são muito semelhantes à síndrome de Fanconi devem ser distinguidos.

2. Adultos com outras doenças ósseas metabólicas causadas por osteoporose com miopatia são semelhantes à síndrome de Fanconi, pacientes com uremia podem ter urina de glicose ou urina de aminoácidos sem hipofosfatemia, doença de Wilson também será confundida com doenças esportivas . Em resumo, os túbulos renais complexos devem ser encontrados em sua doença primária excretando-se muito soluto.

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