Distonia generalizada

Introdução A distonia refere-se a uma discinesia caracterizada por movimentos anormais e posturas de tensão muscular causadas por incoordenação ou contração excessiva dos músculos agonistas. Distonia sistêmica refere-se a três ou mais distonias dos grupos musculares de cabeça e pescoço, membros e tronco, como espasmos de torção.

Causa

A distonia pode ser dividida em primária e secundária, dependendo da causa.

A etiologia da distonia primária é desconhecida até o momento e pode estar relacionada à hereditariedade, é autossômica recessiva ou é autossômica dominante e sexualmente vinculada. A maioria dos ácaros de torção primária da herança autossômica dominante é causada por mutações no gene DYT1, localizado na região 9q32-34 do nono braço longo autossômico. Fatores ambientais como trauma ou excesso de trabalho podem causar o aparecimento de genes na distonia primária, por exemplo, a distonia mandibular oral pode ter uma história de danos faciais ou dentários, o excesso de trabalho de um membro também pode induzir a distonia. Como escrever pratos, dactilógrafos, instrumentistas e atletas. A etiologia pode comprometer a disfunção dos gânglios da base com reorganização do circuito motor ou alterações nas conexões sensoriais acima do nível da medula espinhal.

A distonia secundária é causada por lesões como estriado, tálamo, mancha azul e formação reticular de tronco encefálico, como degeneração hepatolenticular, icterícia nuclear, deposição de gangliosídeos, globus pallidus, substantia nigra e Pigmentação nuclear vermelha, paralisia supranuclear progressiva, calcificação familiar dos gânglios da base, hipotireoidismo, envenenamento, doença cerebrovascular, trauma cerebral, encefalite, drogas (levodopa, fenotiazinas, butirilbenzenos, Metoclopramida) induzida. Alterações patológicas inespecíficas foram observadas no escarro de torção primária, incluindo degeneração de pequenos neurônios no putâmen, tálamo e núcleo caudado, e aumento de lipídios e lipipídios dos gânglios da base. As características patológicas do espasmo de torção secundária variam com a doença primária, não há alteração patologicamente específica na distonia, como torcicolo espástico, expectoração por escrito, síndrome de Meige e espasmo ocupacional.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame de tomografia computadorizada, exame bioquímico, exame eletrolítico do sangue, exame do tônus ​​muscular

Em geral, não é difícil diagnosticar de acordo com a história médica, movimentos físicos involuntários e posturas anormais.É importante diagnosticar distonia torcional idiopática e excluir outras causas de distonia. O histórico de desenvolvimento normal antes do início, a ausência de outros sinais neurológicos e exames laboratoriais normais também são importantes para o diagnóstico.Os pacientes com distonia torsádica idiopática com início antes dos 30 anos devem ser testados para genética, como DYT1.

Diagnóstico diferencial

Hemidistonia: refere-se aos músculos envolvidos nos membros superiores e inferiores ipsilaterais, causados ​​principalmente por causas secundárias. Eletrólitos sanguíneos, drogas, oligoelementos e testes bioquímicos ajudam a diagnosticar e classificar a causa. 1. O exame de TC ou RM é significativo para o diagnóstico diferencial. 2. A tomografia por emissão de pósitrons (PET) ou tomografia por emissão de fótons simples (SPECT) pode mostrar algum metabolismo bioquímico no cérebro, o que é significativo para o diagnóstico. 3. A análise genética é importante para o diagnóstico de certas distonias hereditárias.

Distonia segmentar: caracterizada por distribuição segmentar, como distonia crânio-cervical, membros superiores ou inferiores com ou sem o eixo central, distonia da cabeça e pescoço, membros inferiores com ou sem distonia do tronco, tronco - O pescoço (não afeta a cabeça e face) distonia e assim por diante. A distonia segmentar é um tipo de síndrome da distonia.

Distonia localizada: a síndrome distônica, denominada distonia, é uma inconsistência ou contração excessiva do músculo agonista e contração muscular antagonista, resultando em uma combinação de discinesia caracterizada por movimentos e postura muscular anormais. O sinal é caracterizado por involuntariado e continuidade. Embora seja chamada de síndrome da distonia, as alterações no tônus ​​muscular não são perceptíveis, mas a postura postural anormal e a ação de transformação involuntária são perceptíveis. A distonia pode afetar a amplitude normal de movimento, extensão, velocidade e rigidez muscular do membro afetado.

Em geral, não é difícil diagnosticar de acordo com a história médica, movimentos físicos involuntários e posturas anormais.É importante diagnosticar distonia torcional idiopática e excluir outras causas de distonia. O histórico de desenvolvimento normal antes do início, a ausência de outros sinais neurológicos e exames laboratoriais normais também são importantes para o diagnóstico.Os pacientes com distonia torsádica idiopática com início antes dos 30 anos devem ser testados para genética, como DYT1.

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