Deformidades craniofaciais

Introdução A síndrome de Hallermann-Streiff também é conhecida como síndrome do HS. Os sintomas são caracterizados por deformidade da cabeça, catarata congênita e magreza capilar. Esta doença é freqüentemente acompanhada por outras malformações, como deformidade da coluna vertebral, osteoporose, gnome simétrico, retardo mental e assim por diante.

Causa

(1) Causas da doença

A causa desta doença é desconhecida.

(dois) patogênese

A síndrome de malformação craniofacial pode ser autossômica recessiva, associada ao uso de certas substâncias teratogênicas ou infecções virais durante a gravidez, ou ao desenvolvimento do lobo frontal do feto entre cinco e sete semanas.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame de CT craniano Medição cefalométrica de raio-x da cabeça da fatia da base do crânio cabeça plana crânio fatia lateral positiva

1. Displasia da cabeça: no nascimento, existem cabeças escapulares, cabeças triangulares, cabeça curta e outras deformidades, e algumas podem ter cardia aberta, sulco sagital e em espinha e hipoplasia cerebral, face estreita, olecrano, Pequenas fissuras mandibulares, pequenas na boca, aurículas anormais, etc., também é conhecida como a síndrome da deformidade da face da ave.

2. Deformidade ocular: lesões características de catarata congênita, principalmente ruptura espontânea e absorção bilateral. Também pode estar livre de lentes. Em segundo lugar, estrabismo, nistagmo, globo ocular pequeno, córnea pequena, esclera azul, defeito na íris, degeneração macular, etc. também podem ocorrer.

3. Anormalidades do cabelo e da pele: sobrancelhas esparsas e ausentes, cílios, manes, pêlos púbicos, etc., travesseiro, calvície da testa. Pode causar alterações cutâneas atróficas esclerosantes, muitas vezes atrofia cutânea, doença grosseira, mancha branca, vitiligo e assim por diante.

Os sintomas são diagnosticados de acordo com três características principais: deformidade craniofacial, catarata congênita e magreza capilar.Os testes laboratoriais convencionais geralmente não apresentam achados específicos. Exame de raios-X, ultrassonografia B e TC cerebral deve ser feito. As radiografias mostraram que a articulação mandibular foi deslocada para frente (obviamente até 2 cm), o osso mandibular era esparso e o côndilo desapareceu completamente.

Diagnóstico diferencial

Os sintomas devem ser diferenciados do cretinismo, e os níveis séricos de T3, T4 e TSH estão dentro da faixa normal. Também deve ser diferenciado da síndrome do envelhecimento precoce na infância.

O retardo mental é uma manifestação comum de cretinismo esporádico e cretinismo endêmico, enquanto o cretinismo endêmico é mais grave e pode ser idiótico. Desde a infância, a criança doente apresentou baixa retardo mental, expressão lenta e falta de resposta. O crescimento e desenvolvimento são para trás, o corpo é curto, a parte superior do corpo é mais longa e a parte inferior do corpo (pernas) é mais curta, e a forma do corpo não é uniforme. O desenvolvimento do exercício também é lento. O cabelo é esparso, espesso, quebradiço e sem brilho. Face especial visível: raízes do nariz baixo, distância dos olhos alargada, pálpebras pequenas, sobrancelhas finas, lábios grossos, língua grossa, larga, grossa, muitas vezes saindo dos lábios.

Envelhecimento precoce pediátrico: O desempenho geral da criança doente é geralmente normal dentro de alguns meses após o nascimento. No entanto, se você olhar para o recém-nascido, há muitos casos de inchaço intenso, cianose facial leve e nariz pontudo. Crescimento e desenvolvimento são ligeiramente piores no primeiro ano, e são obviamente lentos a partir do segundo ano, e gradualmente aparecem rosto típico, perda de cabelo, desaparecimento de gordura subcutânea, postura anormal, rigidez articular, alterações na pele e nos ossos, etc. Normal

A mudança característica é: comprimento do corpo e peso corporal são significativamente menores do que o normal, cerca de 10 anos ainda é o comprimento das crianças de 4 a 5 anos, o peso corporal é mais óbvio que o comprimento do corpo, a gordura subcutânea é gradualmente mais fina, o corpo é magro e a camada gordurosa da bochecha desaparece. Apenas a gordura subcutânea na parte superior do osso púbico é deixada, porque o osso facial e a mandíbula são particularmente pequenos, o crânio e a testa são relativamente grandes. Os olhos são pequenos, os olhos proeminentes, o nariz proeminente e pontudo, o ouvido frequentemente deformado, as orelhas erigidas para a frente, sem o lóbulo da orelha, os lábios finos, semelhantes ao rosto do pássaro, a perda de cabelo começa no occipício, até os 3 a 5 anos Toda a luz é removida, as sobrancelhas e os cílios também podem cair, as veias do couro cabeludo estão inchadas, os dentes de leite e os dentes permanentes são atrasados ​​no desenvolvimento, caem muito cedo e os dentes são deformados. A relação de membros para tronco é normal, a clavícula é incompleta, especialmente curta, as articulações são relativamente grossas e rígidas, os dedos flexionados, os dedos das mãos e dos pés frequentemente atrofiados, e a falange distal é muito curta. A pele é fina e seca, enrugada e manchas marrons aparecem. O baixo ventre, a coxa proximal e as nádegas são duras e inchadas. Os vasos sanguíneos superficiais das extremidades são espessos e revelados, especialmente a artéria radial e a veia dorsal da mão. A voz é aguda e fina.

A pressão arterial aumenta significativamente após os 5 anos de idade, e o coração aumenta gradualmente, às vezes com angina, infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral. Os cálculos renais também podem ocorrer e causar dor abdominal aguda. A marcha é como um homem velho: ao andar, o pé é arrastado para o chão e não pode ser levantado.

1. Displasia da cabeça: no nascimento, existem cabeças escapulares, cabeças triangulares, cabeça curta e outras deformidades, e algumas podem ter cardia aberta, sulco sagital e em espinha e hipoplasia cerebral, face estreita, olecrano, Pequenas fissuras mandibulares, pequenas na boca, aurículas anormais, etc., também é conhecida como a síndrome da deformidade da face da ave.

2. Deformidade ocular: lesões características de catarata congênita, principalmente ruptura espontânea e absorção bilateral. Também pode estar livre de lentes. Em segundo lugar, estrabismo, nistagmo, globo ocular pequeno, córnea pequena, esclera azul, defeito na íris, degeneração macular, etc. também podem ocorrer.

3. Anormalidades do cabelo e da pele: sobrancelhas esparsas e ausentes, cílios, manes, pêlos púbicos, etc., travesseiro, calvície da testa. Pode causar alterações cutâneas atróficas esclerosantes, muitas vezes atrofia cutânea, doença grosseira, mancha branca, vitiligo e assim por diante. Os sintomas são diagnosticados de acordo com três características: deformidade craniofacial, catarata congênita e magreza capilar.

Os exames laboratoriais de rotina geralmente não apresentam achados específicos. Exame de raios-X, ultrassonografia B e TC cerebral deve ser feito. As radiografias mostraram que a articulação mandibular foi deslocada para frente (obviamente até 2 cm), o osso mandibular era esparso e o côndilo desapareceu completamente.

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