Distrofia muscular pseudo-hipertrófica benigna

Introdução A distrofia muscular progressiva do tipo Becker progride lentamente (o curso pode chegar a mais de 25 anos, muitas vezes ainda pode andar após os 20 anos), mais frequentemente sem envolvimento miocárdico ou apenas envolvimento leve, o prognóstico é bom, também conhecido como tipo benigno.

Causa

(1) Causas da doença

A doen� �uma doen� heredit�ia, heran�ia recessiva de liga�o multivalentes e hereditariedade recessiva de colora�o individual.

(dois) patogênese

O método da biologia molecular tem sido usado para localizar o gene DMD no cromossomo X Xp21.1 ~ Xp21.3, e o gene causador da doença é o gene da distrofina.É o maior gene humano descoberto até agora, cerca de 2000kb ou mais, contendo 79 de codificação exônica. , uma regi transcrita de 14 kb. Estudos mostraram que 60% a 70% da DMD são devidos a deleção gênica ou mutações repetidas.

As deleções genéticas não foram distribuídas aleatoriamente, principalmente na região central do gene (80%), com algumas ocorrendo na quinta (20%). Deleções com grandes genes geralmente começam na quinta extremidade do gene, e as deleções gênicas causam a destruição de quadros de leitura abertos, levando ao desempenho da DMD. Em pacientes com DMO, o gene ausente mantém um quadro de leitura translacional e produz uma proteína com metade da função e comprimento encurtado. A hipótese do "quadro de leitura" explica os diferentes tipos clínicos de 92% dos pacientes com DMD / DMO.

A distrofina faz parte do complexo glicoproteico de distrofina (DGC), um complexo de proteínas associadas à membrana que atravessa a membrana do sarcolema e conecta o citoesqueleto e a matriz extracelular dentro da célula. Em pacientes com distrofia muscular de Duchenne, a perda de componentes de DGC devido à perda de distrofina pode ser normalmente sintetizada, mas não adequadamente montada e integrada à membrana da fibra muscular. Especula-se que devido ao dano da DGC, uma série de reações em cadeia são desencadeadas, levando à necrose das células musculares da DMD. A falta de distrofina interrompe a associação entre o citoesqueleto e a matriz extracelular da membrana da fibra muscular, causando instabilidade da membrana da fibra muscular, ruptura da membrana e necrose das células musculares.

Cheque

Inspeção relacionada

Células hematopoiéticas no sangue ao redor do eletromiograma

Muitas vezes começou após a idade de 10 anos, o primeiro sintoma é fraco músculos pélvicos e femorais, progresso lento, longo curso da doença, 25 anos ou mais 25 anos após os sintomas não podem andar, a maioria não ocorre em 30-40 anos de idade O prognóstico é bom.

Exame bioquímico do soro

A creatinafosfoquinase (CK) é significativamente elevada, atingindo 15.000 a 20.000 U / L, ou ainda mais. A CK sérica elevada pode ocorrer no nascimento e é levemente reduzida no final da doença.

2. biópsia muscular

Alterações patológicas características incluem alterações degenerativas dispersas e fibras musculares necróticas. Com o tempo, há um aumento no tecido conjuntivo endometrial e perda de fibras musculares e substituição do tecido adiposo.

3. Diagnóstico genético

O gene DMD está localizado em Xp21.1-21.3, e a proteína codificada pelo gene é distrofina. Após a década de 1990, os principais hospitais da China utilizaram a técnica Southern Blotting e a reação em cadeia da polimerase (PCR) dos exons do hotspot em falta para o diagnóstico genético, sendo a taxa de detecção da deleção de 56,7% -63,0% e a deleção do gene DMD. O hot spot 9 pares de primers PCR análise, a taxa de detecção dos grandes casos em falta foi de 47,5% ~ 49,6%. Ensaios quantitativos de PCR e análise de ligação de repetição em série curta foram usados ​​na China para detectar portadores de genes de DMD. Ainda não há estudo sistemático sobre o diagnóstico de mutação pontual na DMD.

4. eletromiograma

Para alterações miogênicas, os músculos doentes são baixos, a duração da forma de onda é encurtada e as ondas multifásicas são aumentadas. Outros devem ser verificados para ECG, EEG, etc.

Diagnóstico diferencial

Desnutrição tipo Duchenne (DMD): também conhecida como desnutrição pseudo-gordo de larga escala, quase só observada em meninos, se a mãe é portadora de um gene, 50% dos filhos do sexo masculino, geralmente a partir de 2-8 anos de idade, senso inicial Andar benzoquinona, fácil de cair, não pode correr e embarcar no edifício, em pé couro cabeludo, abdômen para fora, dois pés abertos, andando balançando lentamente, mostrando uma marcha especial "passo de pato", quando a caminhada pelas costas é muito difícil, deve primeiro Vire e proneie, depois suba com as duas mãos e apoie gradualmente a posição de pé (sinal de Gower). Também pode ser visto nos músculos proximais dos membros, quadríceps e músculos do braço.

Muitas vezes começou após a idade de 10, o primeiro sintoma é fraco músculos pélvicos e femorais, progresso lento, longo curso da doença, 25 anos ou mais 25 anos após os sintomas não podem andar, a maioria não ocorre em 30-40 anos de idade O prognóstico é bom.

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