Paraplegia espástica hereditária

Introdução à paraplegia espástica hereditária A paraplegia espástica hereditária (SHP) foi descrita pela primeira vez por Seeligmuller (1874), caracterizada por tônus ​​muscular progressivo, fraqueza muscular e marcha da tesoura em ambas as extremidades inferiores, sendo as manifestações clínicas de lenta progressão da paraplegia espástica. Os sintomas são diversos, e a maioria dos estudiosos atribui isso à categoria de ataxia hereditária, respondendo por cerca de um quarto do número total de casos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: múltiplas infecções pulmonares acne

Paraplegia espástica hereditária

Herança autossômica dominante (25%):

A herança autossômica dominante está relacionada aos cromossomos 2p, 8q, 14q e 15q.O gene patogênico SPG4 está localizado na 2p2l-24, que é uma mutação dinâmica de repetição CAG.Proteína spastin do produto proteico é conectada com o microtúbulo de células transfectadas para causar a regulação do citoesqueleto de microtúbulos no eixo longo. As manifestações clínicas mais comuns e relacionadas à demência, 2p, são significativamente diferentes.

Herança autossômica recessiva (25%):

A herança autossômica recessiva está associada a 8p, 15q e 16q, 15q é a mais comum, SPG5, SPG7 e síndrome de Sjögren-Larsson estão localizadas em 8p12-13, 16q24.3 e 17p11.2, respectivamente; genes da síndrome SPG5 e Sjögren-Larsson Os produtos são paraplegina e FAIDH, e o gene SPG5 possui deleções e inserções.A proteína paraplegina é uma metaloproteinase na membrana interna mitocondrial, que está relacionada com a variação do 16q.Verificou-se que o paciente tem defeitos de fosforilação oxidativa.

Herança recessiva ligada ao X (5%):

A herança recessiva ligada ao X é rara.O gene patogênico SPG1 está localizado em Xq28, e o produto gênico é a molécula de adesão celular L1 (CAM-L1) .Motações patogênicas incluindo mutações pontuais (Ile179Ser, Gly370Arg) e 3, 26, 28 foram reveladas. Deleção sub-pequena, o gene patogênico SPG2 Xq21-22, o produto gênico é uma proteína contendo lipídios (PLP), e cinco mutações pontuais patogênicas (His139Tyr, Trp144Term, Ser169Phe, Ile186Thr, Phe236Ser) foram encontradas.

Patogênese

Atualmente, existem poucos estudos patológicos, principalmente no tipo simples de herança autossômica dominante.As principais alterações patológicas são as mais longas mutações do eixo do feixe de condução para cima e para baixo, incluindo feixes corticospinais que controlam as extremidades inferiores, feixes finos e pequenas quantidades. Feixe cuneiforme, trato cerebelar da medula espinhal, cordão torácico mais pesado, células nervosas do axônio degenerado permanecem, células da medula anterior da medula podem ter uma pequena quantidade de deleção, gânglios da raiz posterior e raiz posterior, nervos periféricos normais, sem alterações desmielinizantes O núcleo, o cerebelo, o tronco cerebral e o nervo óptico estão frequentemente envolvidos.

A biópsia muscular de pacientes com SPG7 causada por mutações no gene da paraplegina pode ser encontrada na fibra vermelha pilosa (FRC).

Prevenção de paraplegia espástica hereditária

As doenças genéticas neurológicas são difíceis de tratar e a eficácia não é satisfatória.As medidas preventivas incluem evitar o casamento de parentes próximos, a realização de aconselhamento genético, testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.

Paraplegia espástica hereditária Complicações múltiplas infecções pulmonares acne

Deve prestar atenção à infecção pulmonar causada por repouso prolongado, hemorróidas e assim por diante.

Sintomas de paraplegia espástica hereditária Sintomas comuns Traumática baixa paraplegia fácil de cair movimento involuntário redução da tensão muscular hyper hipertireoidismo reflexo incontinência urinária surdez demência ataxia

A doença é caracterizada por fraqueza espasmo lento progressivo dos membros inferiores, principalmente em crianças ou puberdade, os machos são um pouco mais, clinicamente podem ser divididos em 2 tipos:

1. O tipo simples é mais comum, mostrando apenas paraplegia paralítica, o paciente sente rigidez em ambos os membros inferiores no início da doença, é fácil cair na estrada e difícil subir no andar de cima.Pode ser visto que a marcha da tesoura, a tensão muscular de ambos os membros inferiores, hiperreflexia e sinais patológicos, etc. No início da infância, a deformidade do pé em forma de arco pode ser acompanhada pelo encurtamento do músculo gastrocnêmio (pseudo-colapso), a criança só pode andar com o dedo e as pernas são menos desenvolvidas e mais finas e à medida que a doença progride, os membros superiores aparecem com sinal, sensação e autonomia. Em geral, a função neurológica é normal, sendo relatado que a fina sensação do pé pode estar ausente, alguns pacientes têm rigidez nas mãos, movimentos desajeitados e discreta disartria.

2. A paraplegia de expectoração variante com outros danos constitui várias síndromes.

(1) HSP com cerebelo espinhal e sintomas oculares (síndrome de Ferguson-Critchley): ataxia cerebelar cerebelar de 30 a 40 anos de idade, fraqueza muscular nas pernas bilateral, pode ter uma sensação profunda nas extremidades inferiores das extremidades inferiores, com nervo óptico Atrofia, diplopia, nistagmo horizontal, limitação lateral e vertical do olhar e disartria, semelhantes à esclerose múltipla, podem ocorrer em uma família de gerações, com sintomas extrapiramidais, como membros rígidos, face Sem expressão, marcha para frente e movimento involuntário.

(2) HSP com sinais extrapiramidais: como tremor em repouso, rigidez muscular parecida a Parkinson, tensão muscular reduziu o movimento da língua e hiperatividade das mãos e pés, etc., a síndrome de Parkinson mais comum com fraqueza espástica e sinais do trato piramidal.

(3) HSP com atrofia óptica (síndrome de Behr): geralmente combinada com sinais cerebelares, também conhecida como atrofia óptica - síndrome de ataxia, é herança autossômica recessiva, diminui gradualmente a acuidade visual antes dos 10 anos, o fundo do fundo é pálido, A atrofia mamilar mamilo, combinada com paralisia dos membros inferiores, fissura palatina, fala clara, atrofia muscular distal, pé deformado, ataxia e hidrocefalia, etc., tipo completo, muitas vezes morreu antes da idade de 20 anos, a vida do revés pode ser normal, única visão Declínio suave.

(4) HSP com degeneração macular (síndrome de Kjellin): cerca de 25 anos, fraqueza do escarro com progressiva atrofia das mãos e pequenos músculos das pernas, retardo mental e degeneração central da retina, combinada com oftalmoplegia denominada Barnard- Síndrome de Scholz.

(5) HSP com retardo mental ou demência: também conhecido como eritrodermia do tipo ictiose - paraplegia espástica - síndrome do retardo mental (Sjögren-Larsson), herança autossômica recessiva, início na primeira infância ou logo após o nascimento A pele, rubor difuso e espessamento do pescoço, axilas, fossa do cotovelo, abdome inferior e virilha, seguido de ceratose e descamação da pele, escamas vermelhas escuras, paraplegia espástica ou quadriplegia (peso dos membros inferiores), muitas vezes acompanhada por pseudobulbar Paralisia, crises epilépticas ou pequenos episódios, movimentos das mãos e dos pés, retardo mental leve a grave, 1/3 dos casos de degeneração macular retiniana causam deficiência visual, atrofia óptica visível ou neurite óptica, mas não cega, as crianças são curtas, Displasia do esmalte, dedo (dedo do pé) crescimento não é puro, mau prognóstico, na maior parte morreu logo após o início, raramente sobrevivem até a infância.

(6) HSP com polineuropatia: manifesta-se como polineuropatia motora sensorial com sinais de lesões do trato corticoespinhal, início na infância ou adolescência, até o início da idade adulta não pode andar quando as lesões param de progredir, biópsia do nervo sural é típica hiperplasia múltipla Neuropatia Sexual

(7) HSP com atrofia muscular distal (síndrome de Tyorer): herança autossômica recessiva, início na primeira infância, com atrofia muscular da mão, seguida por paralisia ou contratura da extremidade inferior, baixa estatura, sintomas cerebelares leves, dedo Xu Alguns casos são involuntariamente rindo e disfuncionais, e ainda são incapazes de andar até os 20 a 30 anos de idade.

(8) HSP com doença de Alzheimer (síndrome do mastócito): 11 a 20 anos, com linguagem explosiva, mascara facial, mãos e pés e ataxia.

(9) síndrome de Charlevoix-Sageunay: mais em crianças, manifestou-se como paraplegia paralítica, ataxia, retardo mental, prolapso da válvula mitral, atrofia muscular ambas as mãos e incontinência urinária.

Paraplegia espástica hereditária

A doença, sangue, urina, fezes, testes de rotina do líquido cefalorraquidiano são normais.

1. A TC e a RM podem ter afinamento e atrofia da medula espinhal.

2. Devido ao dano do cordão posterior da medula espinhal, o potencial evocado somato-sensitivo do córtex do membro inferior é anormal, a latência é prolongada e a amplitude é diminuída, indicando que a velocidade de condução nervosa está diminuindo.

Diagnóstico e diferenciação da paraplegia espástica hereditária

De acordo com a história familiar, início na infância (alguns 20 a 30 anos), paralisia progressiva lenta nos membros inferiores, marcha com tesoura, atrofia óptica, sintomas extrapiramidais, ataxia, atrofia muscular, demência e lesões cutâneas .

A doença deve ser diferenciada da malformação de Arnold-Chiari, esclerose múltipla, paralisia cerebral, doença hereditária do neurônio motor, atrofia de múltiplos sistemas, ataxia cerebelar, degeneração combinada subaguda e compressão da medula espinhal.

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