Degeneração espinocerebelar

Introdução à degeneração cerebelar espinhal A degeneração espinhal cerebelar é o principal sintoma dos distúrbios do movimento e, patologicamente, a doença é causada principalmente pela degeneração do cerebelo e suas vias aferentes e eferentes, caracterizando-se principalmente por ataxia e disartria dos membros. A causa da doença não está clara, mas estudos epidemiológicos mostraram que a incidência de degeneração cerebelar espinhal pode estar relacionada a infecções genéticas e virais. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: acne

Causas da degeneração cerebelar espinhal

Fatores Genéticos (20%):

A maioria dos pacientes que iniciaram a partir dos 20 anos era autossômica recessiva, e aqueles que iniciaram após os 20 anos eram autossômicos dominantes.Muitos pesquisadores nacionais e estrangeiros têm pesquisas de longo prazo para localizar o gene deficiente da ataxia de Friedreich em 9q13 ~ q21. O gene genético OPCA foi mapeado entre 6p24 e p23.

Outros fatores (10%):

Estudos também mostraram que a incidência de degeneração cerebelar espinhal está relacionada a defeitos imunológicos, falta de enzimas bioquímicas e função anormal de reparo de DNA, mas a causa exata ainda não está clara, e mais evidências clínicas são necessárias.

Infecção viral (10%):

Infecção viral provoca uma resposta inflamatória para induzir degeneração cerebelar espinhal.

Patogênese:

Tem uma variedade de manifestações, como atrofia das células nervosas, degeneração, perda de mielina, hiperplasia leve das células da glia, resultando em hemisférios e tornozelos cerebelares, extensa degeneração do cerebelo e desaparecimento das células de Purkinje; As células nervosas da coluna posterior e da coluna de Clark se atrofiam ou desaparecem, hiperplasia de células gliais secundárias, degeneração da raiz posterior e do gânglio espinhal, perda de mielina, especialmente na medula espinhal lombar, sacral, córtex cerebral, núcleo basal Desnaturação do tronco cerebral parte do tálamo, os gânglios basais da ponte.

Com o avanço da medicina, pesquisas recentes foram realizadas nessa doença nos últimos anos, e existem vários tipos de SCA com aumento anormal do número de repetições de trinucleotídeos no gene, como este CAG no gene SCA3. O número de repetições é de 12 a 40, e o número de pacientes aumentará para 56 a 86. O aminoácido correspondente ao CAG é o ácido glutâmico, portanto a proteína produzida terá uma cauda de ácido glutâmico mais longa. A cauda longa causa o funcionamento anormal e o metabolismo de proteínas, que por sua vez causa a morte celular e, por seu mecanismo patogênico, os cientistas estão investindo ativamente em pesquisas para encontrar métodos eficazes de tratamento.

Prevenção da degeneração cerebelar espinhal

1. Tente manter contato com a sociedade e lutar por uma vida equilibrada.

2. Escolha o trabalho e estilo de vida que mais lhe convier e interaja com os outros o máximo possível para manter um estado de espírito agradável.

3. Desenvolva hábitos de exercício. Escolha o exercício que melhor se adequa à sua condição física para manter a força cardiorrespiratória e a força muscular, para que a suavidade do seu corpo seja a melhor.

4. Preste atenção à vida diária. Não conserte-o na mesma posição por muito tempo, muitas vezes movendo as mãos e os pés.

5. Receber fisioterapia, terapia ocupacional ou terapia da fala para aliviar a condição.

6. Sob os cuidados dos entes queridos dos pacientes, a vitalidade do paciente pode ser aumentada.

Complicações da degeneração cerebelar espinhal Complicações

Após 10 anos, tornou-se acamado e, eventualmente, morreu devido a complicações como infecção pulmonar, hemorróidas.

Sintomas da Degeneração Cerebelar Vertebral Sintomas Consoantes comuns Disfagia Disfagia Dificuldades Ataxia Dislexia Tosse Transtornos do Desenvolvimento Cerebral

Estágio inicial: andar instável, agitação dos membros, resposta lenta e falta de precisão.

A médio prazo: A pronúncia é ambígua ao falar, incapaz de controlar o tom, o globo ocular não é suave, a imagem é fácil de sobrepor, o desconforto muscular é agravado, é impossível escrever, às vezes é difícil de engolir e é fácil tossir quando se come.

Tarde: Falar é extremamente claro, mesmo incapaz de falar, membros são fracos, não suportam, precisam confiar em cadeiras de rodas e assim por diante.

Exame de degeneração cerebelar espinhal

1. Exame clínico do sistema nervoso craniano: principalmente incluindo o nervo olfativo, nervo óptico, movimento ocular, trochle, nervo, nervo trigêmeo, nervo facial, nervo hipoglosso e assim por diante.

2. Ressonância Magnética Nuclear (RM): lesões do tecido cerebelar e lesões vasculares podem ser observadas a partir das imagens apresentadas.

3. Teste genético: pertence à herança autossômica recessiva Os genes relacionados estão localizados no cromossomo 9.

4. Pode ser usado para testes SCA1 a SCA12 e testes pré-sintomáticos.

Diagnóstico e diferenciação da degeneração cerebelar espinhal

Diagnóstico

Método de diagnóstico: O médico irá primeiro julgar os distúrbios do nervo craniano e espinhal do paciente de acordo com o procedimento do exame clínico do sistema do nervo craniano, e depois pedir sua história familiar e, finalmente, através da ressonância magnética (MRI) e teste genético, para diagnosticar com precisão .

Diagnóstico diferencial

A ataxia de Friedreich é o protótipo da ataxia espinhal. Pertence à herança autossômica recessiva. O gene relevante está localizado no cromossomo 9. A instabilidade da marcha ocorre entre as idades de 5 e 15 anos, seguida pela ataxia do membro superior e pela expectoração. Inteligência freqüentemente também declina. Se os tremores aparecem, são sintomas secundários. O reflexo do escarro desaparece e há uma perda da sensação de grande condução das fibras (vibração e posição). Pés arqueados comuns, escoliose e lesões miocárdicas progressivas. Tanto a deficiência de β-lipoproteína no sangue (síndrome de Bassen-Kornzweig, deficiência de vitamina E) como a doença de Refsum apresentam algumas manifestações clínicas da ataxia de Friedreich, mas o distúrbio metabólico subjacente é atualmente desconhecido.

Ataxia cerebelar geralmente começa entre as idades de 30 e 50, e ambos os casos esporádicos e casos de herança dominante foram relatados. As alterações patológicas limitam-se ao cerebelo e ocasionalmente à azeitona inferior. Clinicamente, apenas sinais de disfunção cerebelar.

Na atrofia de múltiplos sistemas (a atrofia cerebelar da ponte de olivina), a ataxia desenvolve-se na idade jovem e média. Sintomas adicionais incluem diferentes combinações de tonicidade, sintomas extrapiramidais, distúrbios sensoriais, sintomas do neurônio motor inferior e disfunção autonômica. Atrofia óptica, retinite pigmentada, tendão ocular e demência podem ocorrer em certas famílias. Essas síndromes incluem doença genética dominante de Menzel (com distúrbios de rigidez craniana e rigidez), síndrome genética de Dejerine-Thomas esporádica ou recessiva (com sintomas significativos da síndrome de Parkinson), degeneração do sistema motor do tipo Azov (Machado- Doença de Joseph) e ataxia cerebelar com disfunção autonômica (síndrome de Shy-Drager).

Algumas doenças sistêmicas com patogênese desconhecida, como a ataxia-telangiectasia, também podem produzir ataxia. Nas doenças multissistêmicas mitocondriais, além da ataxia, existem diferentes combinações de espasmo do músculo ocular, bloqueio cardíaco e miopatia. Diversas atividades enzimáticas da cadeia respiratória são reduzidas, o DNA mitocondrial está ausente e a biópsia muscular mostra fibras vermelhas quebradas características.

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