Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito

Introdução à cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica A cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica (CAV) é uma displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD), agora expressa como DAVD / C, caracterizada por miocárdio ventricular direito substituído por tecido adiposo fibroso progressivo. Manifestações clínicas de aumento do ventrículo direito, arritmia e morte súbita. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: arritmia, síncope, morte súbita

Causas da cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica

(1) Causas da doença

A causa é atualmente mal compreendida e pode estar relacionada aos seguintes fatores:

1. Fatores genéticos A ocorrência desta doença tem uma certa relação com fatores genéticos, muitas vezes devido a mutações autossômicas dominantes acompanhadas por diminuição da penetrância.

2. Teoria das anormalidades ontogênicas Esta teoria sugere que as lesões do ventrículo direito são causadas por displasia congênita do ventrículo direito Morfologicamente, a parede do ventrículo direito é extremamente fina, semelhante ao aparecimento da malformação Uh1, e as fibras miocárdicas estão ausentes ou desaparecidas. De acordo com o tecido adiposo, é mais comum em crianças ou adultos jovens e, segundo essa, a anormalidade estrutural cardíaca grave é congênita, sendo que a maioria dos pacientes não tem história familiar, e os que sustentam essa visão chamam o ventrículo direito de ARVD / C. Displasia

3. Teoria da degeneração ou degeneração A teoria sugere que os defeitos do miocárdio do ventrículo direito são o resultado de degeneração e necrose de cardiomiócitos progressivos devido a certos defeitos metabólicos ou ultra-estruturais, a atrofia miocárdica desaparece com a distrofia muscular de Duchenne e Becker. A atrofia do músculo esquelético é semelhante e a atrofia muscular caracterizada pela degeneração progressiva do músculo esquelético pode ser considerada uma doença correspondente da doença.

4. Teoria inflamatória de que a substituição do miocárdio pelo tecido adiposo é o resultado da evolução do dano adquirido (inflamação, necrose) e do processo de reparo causado pela miocardite crônica, e experimentos em animais confirmaram que o vírus Coxsackie B3 e o vírus da papaia podem mudar da mesma maneira.

(dois) patogênese

Patogênese

(1) Fatores genéticos: Um levantamento de algumas morbidades familiares mostra que a ocorrência dessa doença tem uma certa relação com fatores genéticos, muitas vezes devido a mutações autossômicas dominantes acompanhadas por diminuição da penetrância e por ligação familiar. A análise identificou sete DAVD / C independentes, a saber, ARVD / C1, 14q23-q24, ARVD / C2, 1q42-q43, ARVD / C3, 14q12-q22, ARVD / C4, 2q32, ARVD / C5, 3p23, ARVD / C6,10cpl2-p14; ARVD / C7,10q22, mas a existência de uma faixa mais ampla de outra heterogeneidade genética não pode ser completamente descartada.A pesquisa atual sobre a mutação do gene ARVD / C2 tem sido bem sucedida, e sua limitação na faixa cromossômica e mapeamento genético são basicamente claros. hRYR2 (um receptor cardiom�gico), um dos maiores genes humanos (105 ex�s), codificando um mon�ero de 565-KDa, interagindo com quatro prote�as de liga�o a 12-KDa FK506 (FKBPl2.6) Desempenha um papel central na estabilização do íon cálcio intracelular e no acoplamento da contração excitatória.As características funcionais do mutante RYR2 também foram reveladas e usadas para monitorar mutações do gene RYR2 humano, ajudando a diagnosticar ARVD / C, taquicardia ventricular catecolaminérgica e Taquicardia familiar, mutações diferentes em hRYR2 melhoram algumas A suscetibilidade do organismo à arritmia maligna no caso de fadiga, estresse, etc., mas não há evidências de que seja significativo para um único fenótipo clínico Atualmente, considera-se que os três fenótipos clínicos acima são parte das manifestações clínicas do indivíduo, e Afetado por outros fatores genéticos ou ambientais.

A patogênese molecular e celular da DAVD / C ainda não é bem conhecida, embora a apoptose tenha mostrado ser a chave para sua patogênese molecular, não está claro quantas mutações no gene relacionado a ARVD / C estão associadas à apoptose de cardiomiócitos. Ou é suscetível à apoptose, e o mecanismo e a via da apoptose também não são claros, já que a adrenalina pode estimular e induzir as distrofias dos cardiomiócitos, ocorrendo apoptose. A resposta do miocárdio ao estresse bioquímico enfatiza que as vias mensageiras da proteína quinase, particularmente as proteínas quinases ativadas por pressão, podem desempenhar um papel importante.

(2) Anormalidades metabólicas: Embora estudos tenham sugerido que a doença é uma doença hereditária, mas muitos pacientes não têm histórico familiar, algumas pessoas pensam que a doença é uma doença metabólica, os cardiomiócitos do ventrículo direito são progressivamente fibrosos. Substituição do tecido adiposo, atrofia muscular caracterizada por degeneração progressiva do músculo esquelético pode ser considerada como a doença correspondente da doença, como um paciente com uma família de 2 casos de atrofia do músculo esquelético, ecocardiograma aos 11 anos de idade Não houve anormalidades, mas alterações ecocardiográficas características de DAVD / C ocorreram em ambos os casos após 4 anos.

(3) Miocardite: Foi relatado que as alterações patológicas do miocárdio em um pequeno número de pacientes com DAVD / C se assemelham a miocardite, o que pode ser devido ao fato de as características das lesões inflamatórias do miocárdio terem desaparecido completa ou completamente ao longo do tempo e eventualmente o miocárdio ser substituído por tecido adiposo fibroso.

(4) Arritmia ventricular e exercício: Algumas pessoas usaram a ecocardiografia para medir o diâmetro dos ventrículos direito e esquerdo de 41 atletas saudáveis ​​antes e depois do exercício e descobriram que o diâmetro do ventrículo direito aumentava significativamente após o exercício e analisaram que isso poderia ser exercício para a pós-carga ventricular direita. O aumento da extensão da parede ventricular direita e o aumento da secreção de catecolaminas podem explicar que os pacientes com essa doença frequentemente induzem taquicardia ventricular por bloqueio do ramo esquerdo durante o exercício.

2. Patologia

As lesões de DAVD / C são principalmente de parede livre do ventrículo direito, mas não completamente limitadas ao ventrículo direito, podendo também ser afetado em graus variados, geralmente com aumento do peso do coração apenas de moderado a moderado e hipertrofia ventricular direita com localização ou generalidade. Expansão sexual, parte dilatada do afinamento do miocárdio, abaulamento grave para formar um aneurisma do ventrículo direito, este último comum no funil, ápice do ventrículo direito e posterior basal, ou seja, o triângulo da displasia.

As alterações patológicas típicas à microscopia de luz são que o ventrículo direito é substituído por tecido adiposo fibroso ou tecido adiposo simples, e as trabéculas são achatadas, o endocárdio também é fibrótico e células mononucleares locais ou células inflamatórias se infiltram; Fibrose intersticial focal menos envolvida, mas visível, alguns estudiosos de acordo com o desempenho histológico, a doença é dividida em substituição de gordura e tipo de reposição de fibrose, mas alguns estudiosos acreditam que esses dois tipos podem representar miocárdio Em dois estágios consecutivos do processo patológico, especula-se que a fibrose miocárdica pode ocorrer com a adição de miocardite e dano miocárdico com base na simples infiltração gordurosa, e o tipo de reposição de gordura simples pode ser convertido em um tipo de reposição de gordura fibrosa. Existem linfócitos dispersos, infiltração de células mononucleares com um pequeno número de degeneração e necrose dos cardiomiócitos, e a necrose miocárdica não é óbvia, então algumas pessoas especulam que a causa da redução progressiva dos cardiomiócitos pode ser causada pela apoptose dos cardiomiócitos.

Prevenção de cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica

Reforçar a publicidade e educação, melhorar o nível de compreensão dos pacientes com esta doença, eliminar ativamente a causa, evitar complicações, melhorar os padrões de vida, não deve estar cansado e prevenir a infecção.

Cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica Complicações, arritmia, síncope

Complicações comuns desta doença são arritmia, síncope, morte súbita e assim por diante.

1. Arritmia A arritmia ventricular é a manifestação mais comum da doença, caracterizada por taquicardia ventricular, recorrente e não sustentada, podendo ocorrer tonturas, palpitações, síncope e até mesmo fibrilação ventricular quando ocorre taquicardia ventricular e emoções ou fadiga. Etc. pode induzir a ocorrência de taquicardia ventricular.

2. Síncope devido à doença frequentemente complicada por arritmia ventricular grave (taquicardia ventricular) ou fibrilação ventricular que afeta a hemodinâmica.

3. A morte súbita é mais comum em jovens com idade ≤ 35 anos e, em exercícios emocionais ou extenuantes, a morte súbita pode ser induzida, e algumas pessoas têm história familiar de morte súbita.

Sintomas de cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica Sintomas comuns Insuficiência cardíaca direita Arritmia Congestão circulatória Tosse Síncope Taquicardia Hibernação miocárdica Som cardíaco anormal Síncope súbita Síndrome bipolar

1. Pacientes frequentemente observam arritmia sintomática, especialmente taquicardia ventricular (bloqueio do ramo esquerdo), alguns pacientes podem encontrar contração prematura ventricular no ECG de rotina, este último muitas vezes originado da ausência do ventrículo direito. Wall e padrão de bloqueio de ramo esquerdo, alguns pacientes coexistem com múltiplos tipos de arritmia.

2. Um pequeno número de pacientes pode ser assintomático, apenas devido ao aumento do alargamento do ventrículo direito devido ao exame radiológico de tórax de rotina.Algumas crianças e pacientes jovens apresentam primeiros sintomas de síncope e morte súbita, que ocorrem frequentemente durante a atividade física.

3. Os principais sinais de alargamento ventricular direito, regurgitação tricúspide relativa sopro sistólico e área de ausculta do coração pulmonar segunda divisão fixa de som do coração, alguns podem ter terceira ou quarta bulha cardíaca, lesões do ventrículo direito podem ocorrer direita Insuficiência cardíaca, uma variedade de manifestações clínicas de congestão sistêmica.

Exame da cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica

1. O coração da radiografia de tórax é normal ou aumentado, o contorno é esférico, a via de saída da artéria pulmonar é dilatada e a margem esquerda é abaulada.Na maioria dos pacientes, a relação cardiotorácica é ≥0,5.

2. A tabela ECG comum do ECG está disponível:

(1) O limite de tempo do complexo QRS V1 é geralmente maior que o limite de tempo do complexo QRS de chumbo e V6, refletindo o atraso de ativação do ventrículo direito.De acordo com a análise estatística, o limite do complexo QRS de chumbo V1> 110 ms, para o diagnóstico desta doença A especificidade é de até 100% e a sensibilidade é de 55%.

(2) Pode haver bloqueio completo ou incompleto do ramo direito.

(3) Alguns pacientes podem ver a onda aguda em pé (onda épsilon) na parte terminal do complexo QRS (comum na derivação V1), causada por uma parte do ventrículo direito com atraso na ativação, e a sensibilidade do registro do eletrocardiograma aumentada em 2 vezes. 3 vezes fácil de encontrar a onda.

(4) Metade dos pacientes apresentou inversão da onda T na derivação torácica direita, e a inversão da onda T no eletrodo torácico foi proporcional ao grau de aumento ventricular direito.

(5) Pacientes com taquicardia ventricular freqüentemente apresentam potencial tardio ventricular positivo.

(6) No início das palpitações ou síncope, pode-se encontrar taquicardia ventricular ou fibrilação ventricular com padrão de bloqueio de ramo esquerdo.

3. A ecocardiografia e a ventriculografia radioisotópica são os dois métodos não invasivos mais importantes para o diagnóstico desta doença, a primeira pode ser vista no diâmetro diastólico final do ventrículo direito, a atividade geral ou localizada do ventrículo direito é reduzida e a parede ventricular direita está presente. Abaulamento segmentar: a relação entre o diâmetro diastólico final do ventrículo direito e o ventrículo esquerdo é> 0,5 (especificidade 93%, sensibilidade 86%, valor preditivo positivo 86%, valor preditivo negativo 93%) e o último para o diagnóstico de anormalidades sistólicas do ventrículo direito A especificidade e o valor preditivo positivo foram ambos de 100%, mas a sensibilidade foi de apenas 80% Se ambos os resultados acima mostrassem que o volume do ventrículo direito e do volume sistólico final do ventrículo esquerdo fosse> 1,8, ou a fração de ejeção do ventrículo direito estivesse <0,50 durante o exercício. ou o escore de movimentação da parede ventricular direita> 1 durante o exercício, quase certamente o diagnóstico desta doença.

4. A angiografia cardiovascular mostrou que o ventrículo direito estava aumentado, a parede do ventrículo direito estava anormal e não havia anormalidade na angiografia coronariana.

5. A ressonância magnética (RM) é de grande valor na descoberta do acúmulo de gordura intraventricular intraventricular ventricular, por exemplo, uma técnica de ressonância magnética de filme que pode medir com precisão o volume ventricular direito pode mostrar um aumento no volume ventricular direito.

6. A biópsia miocárdica endocárdica pode ser diagnosticada se os cardiomiócitos são substituídos por gordura fibrosa, mas a biópsia miocárdica endocárdica é principalmente do septo interventricular, e a maioria dos pacientes tem lesões ventriculares direitas mais baixas, o septo ventricular. Geralmente não afetados, portanto, os resultados da biópsia são negativos e não podem descartar a doença.Porém, como as células miocárdicas normais do ventrículo direito geralmente apresentam tecido adiposo parecido com uma pequena ilha, a avaliação clínica dessa alteração patológica deve ser cautelosa.

7. Exame eletrofisiológico A técnica de mapeamento endocárdico pode ser usada para descobrir que a condução pelo ventrículo direito, especialmente a lesão, é lenta, o que também pode determinar a origem da taquicardia ventricular e contribuir para a ablação.

Diagnóstico e diferenciação da cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica

As manifestações clínicas dessa doença são diversas, principalmente no diagnóstico precoce, e em 1994, a European Heart Association desenvolveu os critérios diagnósticos para essa doença.

De acordo com os critérios acima, qualquer um que tenha 2 indicadores principais, ou 1 indicador principal mais 2 indicadores secundários, ou 4 indicadores secundários, pode ser diagnosticado como ARVD / C.

1. Pontos de identificação da malformação Uh1.

2. Pacientes com DAVD / C com cardiomiopatia dilatada podem ter comprometimento ventricular esquerdo, mas o grau é leve e não há insuficiência cardíaca esquerda progressiva, enquanto a cardiomiopatia dilatada frequentemente apresenta disfunção sistólica do ventrículo esquerdo e é frequentemente progressiva. Agravado

3. A taquicardia ventricular direita idiopática é uma taquicardia ventricular benigna inexplicada, caracterizada pela taquicardia ventricular não é fácil de induzir, e o potencial tardio é negativo, todo o exame cardíaco do ventrículo direito sem anormalidades, a doença às vezes e atípica ARVD / C não é fácil de identificar.

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