Hemocromatose

Introdução à hemocromatose A hemocromatose (HAC), também conhecida como hemocromatose hereditária (HHC, HH), é uma doença crónica de sobrecarga de ferro comum, uma doença autossómica recessiva, devido ao aumento inadequado da absorção intestinal de ferro, O excesso de ferro é armazenado em células substanciais, como o fígado, coração e pâncreas, levando a fibrose degenerativa e difusa, tecidos metabólicos e disfuncionais. As principais características clínicas são pigmentação da pele, cirrose e diabetes secundário. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: cirrose, arritmia, peritonite, diabetes

Causa da hemocromatose

(1) Causas da doença

Desde que Trousseau relatou pela primeira vez um caso de hemocromatose em 1865, pensava-se que a doença era causada pelo consumo excessivo ou por comer e outros fatores externos.Mais tarde, após o teste para o tipo de HLA, e estatisticamente provado que a doença ocorreu com No. 6 Os complexos de classe HLA de braços curtos nos cromossomos estão intimamente relacionados, principalmente HLA-A3-B14, HLA-A3-B7, que é significativamente mais freqüente que o normal.Em 1989, HLA-A2 e A11 foram encontrados como o segundo alelo comum. Os genes anormais HLA-A1-B3 e HLA-A3-B15 também foram relatados, os quais se mostraram ser doenças hereditárias autossômicas recessivas por investigação familiar e investigação do tipo HLA.

Os alelos Hg (hemocromatose) e os antígenos HLA-H do sítio HLA são transmitidos na mesma família para formar homozigotos ou heterozigotos, e qualquer haplótipo (Hh) de h anormal é heterozigoto; Haplótipos anormais, dois haplótipos normais (HH) são normais, herdados pelo modelo de herança autossômica recessiva mendeliana.

Nos últimos anos, como todos os padrões cromossômicos humanos foram esclarecidos, muitos estudiosos sequenciaram pequenos marcadores de satélite no braço curto do cromossomo 6, Southern Blot, análise familiar, etc., e descobriram que o gene da hemocromatose é muito próximo do D6S105 (Jazwinska et al., 1993). D6S105 está a cerca de 2cm do HLA-A (Centi Morgan, PCT) e está altamente correlacionado com hemocromatose.Em 1996, Feder e outros através de sequenciamento gênico, a análise de proteína cristalina confirmou que a doença é devida à mutação do gene HPE, a mais comum é no primeiro. 845 nucleosídeos G → A produzem cistina → tirosina na 282ª posição dos aminoácidos 845A (ou C282Y, C significa cistina, Y significa tirosina), outra mutação comum é o 187º núcleo O aminoácido histidina da 63ª parte do glicosídeo C → G → ácido aspártico 187G, H63D (H significa histidina, D significa ácido aspártico) e a terceira mutação do gene HFE é 193T (S65C) 65a Existem vários outros tipos de relatos de genes mutantes de HFE, como a serina S → cistina C.

Está provado no mundo que o C282Y é o principal tipo de mutação genética desta doença, e o probando é cerca de 80% a 90% homozigótico (cerca de 90% no Reino Unido, 83% na América do Norte) e 21% na mutação do gene não C282Y. ~ 43% é composto H63DC282Y / H63D, respondendo por 7%, Mura e outros 711 casos testaram C282Y representaram 86,8%, H63D representaram 75%, S65C representaram 7,8%, este último pacientes principalmente leves.

(dois) patogênese

A patogênese da hemocromatose é principalmente a anormalidade genética no sexto par de cromossomos, o que leva a um aumento na absorção de ferro na mucosa do intestino delgado, de modo que o teor de ferro no organismo aumenta, o que é mais do que 5 a 10 vezes superior ao normal. Os nuclídeos traçadores mostraram que a taxa de absorção oral de ferro em pacientes com hemocromatose pode ser tão alta quanto 20% a 45% (normalmente 1,5% a 4,4%). Existem três teorias sobre o mecanismo de deposição do fígado e cirrose hepática causada pelo depósito excessivo de ferro no corpo: 1. A hemossiderina libera ferro no ambiente ácido do lisossoma, o que torna a membrana lisossômica instável, e a hidrolase Entrando no citoplasma, causando danos; 2 ferro livre excessivo provoca peroxidação lipídica dos lipídios das organelas, maior destruição das mitocôndrias e membrana celular, causando morte celular; 3 ferro excessivo no fígado estimula diretamente a síntese de fibras de colágeno, resultando em Fibrose hepática e cirrose.

Prevenção de hemocromatose

Não há nenhum método específico, deve evitar o álcool e comer alimentos ricos em ferro, além disso, deve ativamente tratar a doença primária, diabetes secundário, insuficiência cardíaca, cirrose, perda de libido, etc, devem ser tratados em conformidade.

Complicações hemocromatose Complicações cirrose arritmia peritonite diabetes

1. Hemorragia gastrintestinal de fase tardia devido a varizes esofágicas, a incidência de carcinoma hepatocelular é de 29%, esta complicação maligna só ocorre em casos com cirrose, em comparação com outros tipos de cirrose, a doença ocorre Existem muitos pacientes com câncer de fígado.Este câncer de fígado é frequentemente nodular multicêntrico, em vez de uma única massa grande, e não há uma grande quantidade de alfa-fetoproteína liberada no sangue.Se a biópsia do fígado é realizada por via percutânea, se for um pequeno ponto Câncer de fígado, o resultado pode ser negativo.

2. Complicações cardíacas podem ocorrer subitamente dentro de alguns dias de insuficiência cardíaca e / ou arritmia, portanto, aqueles com evidência de envolvimento cardíaco devem ser tratados como uma emergência, e os alcoólatras aumentam o risco de doença cardíaca.

3. Se ocorrer dor abdominal aguda e grave, o inchaço e o choque são frequentemente complicados pela peritonite bacteriana, que é uma grave complicação fatal nessa doença.

4. Além do câncer de fígado, a doença pode ser complicada por outros tumores e o segundo é em sua maioria pacientes idosos avançados.Outros tumores incluem câncer de bexiga, câncer ileal, câncer de cólon, câncer de próstata, etc. Foi relatado que pelo menos 7 anos após a remoção do excesso de ferro Um tumor aparece.

5. Diabetes, doença articular é também a complicação mais comum desta doença, aparece no decurso da doença, deve ser ativamente dado tratamento precoce.

Hemocromatose Sintomas Sintomas comuns Dor abdominal, fraqueza, hepatomegalia, peritonite, dispepsia, coma hepático, atrofia testicular, dano à função hepática, perda de peso, pele seca

Manifestação clínica

Pacientes com hemocromatose desenvolvem sintomas clínicos quando a quantidade de ferro armazenada no corpo atinge 25 a 50 g. A idade média em que os sintomas aparecem é de 50 anos, mas as manifestações clínicas precoces devido à hemocromatose são frequentemente negligenciadas, e geralmente leva de 4 a 5 anos para estabelecer um diagnóstico. A doença é mais comum em homens, com uma proporção de 8 para 1 entre homens e mulheres.

Os principais sintomas da hemocromatose são pigmentação da pele, diabetes, cirrose e hipogonadismo. Devido a melhorias nos métodos modernos de diagnóstico, alguns homozigotos sem sintomas típicos ou mesmo sintomas não foram encontrados. Recentemente, a análise de 163 pacientes mostrou que 83% tinham fraqueza e letargia, 58% tinham dor abdominal, 43% tinham dor nas articulações, 38% tinham perda de libido e envelhecimento e 15% tinham sintomas de insuficiência cardíaca. 69% tinham cirrose, 83% hepatomegalia, 13% esplenomegalia, 20% perda de cabelo corporal, 8% desenvolvimento mamário masculino, 75% pigmentação da pele e 55% diabetes clínico.

Primeiro, o fígado

O aumento do fígado precede a cirrose e seu grau de edema está relacionado ao grau de deposição de ferro, 69% dos pacientes com hemocromatose e não cirrose têm hepatomegalia e 90% da cirrose hepática tem hepatomegalia, sugerindo que a própria deposição de ferro é uma causa de doença hepática. O papel principal. Após a formação de cirrose, disfunção hepática e hipertensão portal ocorrem com freqüência.Os testes de função hepática podem ter diminuição da albumina sérica, tempo de protrombina prolongado, transaminase pode aumentar levemente, e outras manifestações inespecíficas de cirrose podem ter diminuição da libido e estagnação. , amenorréia, desenvolvimento mamário masculino.

O limiar de deposição de ferro intra-hepático levando a cirrose e fibrose hepática é de 22 mg / g de peso seco, que é propenso a câncer de fígado com base na cirrose.A incidência de cirrose hepática é 200 vezes maior do que a de pessoas normais, principalmente primárias. A maioria dos carcinomas hepatocelulares pode ter origem nos ductos biliares intra-hepáticos, e a incidência de câncer extra-hepático não é alta.

A maior parte da dor do quadrante superior direito é crônica, mas às vezes é aguda, a dor abdominal aguda é muito intensa e, às vezes, pode causar choque doloroso, o que não é muito claro.

Em segundo lugar, diabetes

Em pacientes com hemocromatose, 71% tinham diabetes dominante, 60% deles dependentes de insulina, 31% não dependentes de insulina, 20% dos pacientes com não cirrose tinham diabetes clínico, 60% dos quais não eram dependentes de insulina. Em outros pacientes com hemocromatose com diabetes não dominante, 31% tinham intolerância à glicose.Para pacientes com hemocromatose que foram tratados para a sobrevivência a longo prazo, complicações como retinopatia, neuropatia, doença renal e doença vascular periférica são semelhantes aos outros diabetes.

Em terceiro lugar, a pigmentação da pele

Quase todos os pacientes têm pigmentação da pele, especialmente em áreas expostas, mas devido à oclusão do progresso, os pacientes e seus parentes freqüentemente não prestam atenção.

Quarto, o coração

Um terço dos pacientes teve arritmia, 15% dos pacientes podem ter insuficiência cardíaca, ECG mostrou baixa voltagem, alterações da onda T, batimentos prematuros, fibrilação atrial e ventricular, bloqueio de ramo, ecocardiograma mostrou aumento cardíaco total.

Cinco, lesões articulares

A taxa de incidência é de 43% a 57%, dos quais apenas 55% apresentam sintomas de dor nas articulações, lesões articulares podem ser observadas, algumas articulações não são dolorosas, exame físico normal, radiografias podem apresentar lesões, como alterações císticas e alterações de endurecimento da borda articular Mais comum na segunda e terceira articulações metacarpofalângicas, as articulações do joelho e do quadril também podem ser afetadas. A incidência de lesões articulares não tem nada a ver com cirrose e pode ser a primeira ou única manifestação.

6. Anormalidades da glândula endócrina

Pacientes do sexo masculino podem ter perda de libido e impotência, acompanhados por alterações sexuais secundárias, estas alterações são frequentemente associadas com o envolvimento do fígado, mas mais frequentemente antes da cirrose, amenorréia feminina não tem relação com cirrose, a incidência de desenvolvimento da mama masculina é baixa Para pacientes com cirrose causada por outras causas, e com ou sem cirrose, a maioria dos pacientes com hipogonadismo tem baixa secreção de gonadotrofina, baixa progesterona, baixo hormônio folículo estimulante e resposta do hormônio liberador de gonadotrofinas. Baixo.

Geralmente, as funções pituitária-adrenal e pituitária-tiróide são normais.

Verificação de hemocromatose

Inspeção laboratorial

1. Sangue periférico: mais tarde estágio normal combinado com cirrose severa pode ocorrer anemia, glóbulos brancos e trombocitopenia.

2. Ferro sérico (SI): ferro sérico em jejum matinal em humanos normais 60 ~ 180μg / dL (11 ~ 30μmol / L) e HHC em 180 ~ 300μg / d (32 ~ 54μmol / L), níveis séricos elevados de ferro Também observado em pacientes com doença hepática alcoólica, o ferro sérico não é confiável para triagem de HHC sem saturação de transferrina, mas pode ser usado para detectar o efeito da terapia de sangria.

3. Seritina: a ferritina sérica é de 20-200 μg / L (ng / ml) em homens normais, 15-150 μg / L (ng / ml) em mulheres normais e 300-3000 μg em homens: pacientes com HHC. / L, pacientes do sexo feminino HHC são 250 ~ 3000μg / L, elevação de ferritina sérica também pode ser visto em infecções inflamatórias, tumores malignos, hipertireoidismo, doença hepática crônica, níveis séricos de luteína aumentam 1μg / L reflete um aumento no armazenamento de ferro no corpo de cerca de 65mg.

4. Saturação da transferrina por saturação de transferrina (fertilidade do ferro não saturada, saturação da transferrina) = capacidade total de ligação sérica de ferro / soro do soro × 100%, é um indicador específico e sensível do aumento de ferro, Anormalidades bioquímicas podem ser encontradas, as pessoas normais são de 20% a 35% e HHC pode chegar a 55% a 100 %.O aumento também pode ser visto em várias doenças hepáticas inflamatórias necróticas (hepatite viral crônica, doença hepática alcoólica, fígado gordo não alcoólico). Alguns tumores, etc.

Os ensaios combinados de ferritina sérica e saturação de transferrina são métodos para detectar a sensibilidade e especificidade do HHC.

5. Exame do tecido hepático: O grau de fibrose hepática e cirrose pode ser observado, e a concentração hepática de ferro pode ser determinada pelo método químico.É um método diagnóstico positivo para o diagnóstico de hemocromatose.A coloração da hemossiderina deve ser observada pela coloração azul da Prússia. O método convencional de biópsia hepática tem um certo valor prático no cálculo do índice de ferro no fígado.

A biópsia hepática é a principal ferramenta diagnóstica para o exame histológico para determinar a natureza da lesão e também pode ser usada para estimativa histoquímica do conteúdo de ferro no fígado e determinação do peso seco do ferro hepático.

A determinação do teor de ferro no tecido hepático mostrou que o teor de ferro por miligrama de tecido hepático seco de HHC geralmente excede 180 pmol (fígado normal deve ser inferior a 120 pmol), e o ferro hepático de pacientes com HHC sintomático geralmente atinge 10.000 a 30.000 μg / g (peso seco). (Normal: 300-1500 μg / g, 5-27 μmol / g de peso seco), HHC não complicada, cirrose e fibrose podem ser observadas em ferro acima de 20.000 μg / g; quando a HHC é combinada com doença hepática alcoólica ou viral, Cirrose e fibrose ocorrem quando a concentração de íons de ferro é baixa, nos estágios iniciais de pacientes atípicos ou jovens, o conteúdo de ferro no fígado é inferior a 10000 μg / g.

A coloração azul-prussiana é usada para detectar o conteúdo ea distribuição de ferro, coloração azul-prussiana de grau I e II no fígado normal, coloração azul Prussiana grau III pode ser observada por doença hepática alcoólica, na ausência de outras doenças, coloração azul-prussiana grau III e IV HHC

Teste hepático para determinar a concentração de ferro e calcular o índice de ferro hepático (HII), HII = (μg / g peso seco) / (56 × idade), ou (μmol / g peso seco) / idade, quando o ferro hepático foi detectado Quando a deposição e o teor de ferro aumentam (HII> 1,9, a pessoa média é geralmente menor que 1 (1,5), a concentração média de ferro no fígado é> 50 μmol / g), o diagnóstico pode ser confirmado, o falso negativo é raro e o fígado gordo pode ter um falso negativo.

6. Esfregaço da medula óssea ou seção: aumento de partículas de hemossiderina, tais partículas também pode ser visto no sedimento da urina, biópsia da pele pode ser visto melanina e partículas hemossiderina, sobre a maioria dos pacientes ver células basais epidérmicas e glândulas sudoríparas têm secundária Depósito cinza de ferro.

7. Teste de tolerância à glicose: mais açúcar anormal no sangue pode ser aumentado, a transaminase é freqüentemente aumentada, mas a função hepática também pode ser normal, o hormônio luteinizante plasmático, o hormônio folículo estimulante e a testosterona são reduzidos.

8. Teste genético Com o advento dos testes genéticos, é muito comum o diagnóstico de HC em indivíduos assintomáticos Os testes genéticos que podem ser realizados são C282Y, H63D, etc., para diagnóstico clínico de genótipo e rastreamento relativo de primeiro grau.

Exame de imagem

1. Exame radiográfico: mão, punho ou outras articulações afetadas mostram inchaço dos tecidos moles, espaço articular estreito, irregularidades da superfície articular e diminuição da densidade óssea, osteoporose e cistos corticais também são comuns, calcificação da cartilagem e calcificação ligamentar ao redor da articulação Manifestações tardias de artropatia.

2. Exame de tórax de radiografia: mostrando aumento da textura vascular pulmonar ou derrame pleural, pode ter aumento do coração.

3. Cerca de 30% dos casos apresentam eletrocardiograma anormal, podendo haver arritmia atrial ou ventricular, contração prematura, taquicardia supraventricular e ventricular, fibrilação ventricular, baixa voltagem ou segmento ST-T anormal.

4. A ultrassonografia cardíaca e o cateterismo cardíaco podem confirmar a cardiomiopatia restritiva.

5. Fotografia dinâmica por radiografia cardíaca: Pode mostrar a redução da amplitude de contração ventricular, que é um método sensível para descobrir o envolvimento cardíaco.

6. Exame de tomografia computadorizada (TC) hepática e exame de ressonância magnética: casos com carga excessiva de ferro podem mostrar aumento da densidade hepática, aumento de ferro tecidual, aumento da sensibilidade e densidade grave de TC hepático de mais de 36 unidades de TC.

7. Deferoxamina teste de agente quelante intramuscular deferoxamina (de ferro-sensível) 500 ~ 1000mg (ou 10mg / kg), coletados 24h teor de ferro no teste de urina, pessoas normais <2mg / 24h, alívio muscular é muito bom, pode Excreção urinária de ferro aumentada (> 2mg / 24h), HHC> 10mg / 24h.

Esse teste é simples e fácil, e é útil para o diagnóstico, mas os resultados dos pacientes com disfunção renal não são confiáveis, e em alguns casos, quando o diagnóstico é difícil, esse tratamento pode ser usado como teste diagnóstico.

Diagnóstico de hemocromatose

Diagnóstico

Quando os sintomas típicos aparecem, o diagnóstico não deve ser difícil, mas não deve esperar por evidências de danos nos órgãos (como artrite, diabetes ou cirrose) para fazer um diagnóstico, essas complicações são difíceis de reverter, diagnóstico precoce para prevenção Complicações graves, especialmente a prevenção do câncer de fígado, são importantes.Não há método eficaz para o diagnóstico precoce.No caso de nenhuma infecção secundária e câncer de fígado complicado, o mais simples e prático ensaio de triagem é o ferro sérico. (SI), ferritina sérica, capacidade total de ligação de ferro e determinação da saturação de transferrina, SI maior que 32μmol / L (180μg / dl), saturação de transferrina de 60% ou mais, ou tendência de aumento gradual, Se outras causas puderem ser descartadas, é altamente provável que a hemocromatose seja homozigótica.A ferritina sérica também é um teste de rastreamento útil.O teste com deferoxamina é realizado em pacientes suspeitos: a deferoxamina é um quelante de ferro, injeção intramuscular de ferro. Após a amina 10mg / kg, a excreção normal de ferro na urina humana 24h geralmente não excede 2mg, e o paciente geralmente excede 10mg.Este teste ajuda a investigar indiretamente o conteúdo de ferro nas células parenquimatosas do corpo, e também contribui para a clínica Fora, a falta de redução na excreção de disfunção renal e ácido ascórbico (vitamina C).

Parentes de pacientes assintomáticos e pacientes com hemocromatose, especialmente antes dos 30 anos, geralmente não apresentam sintomas e sinais óbvios, mas a ferritina sérica e a saturação da transferrina podem ser levemente aumentadas, a biópsia hepática pode ter depósito de hemossiderina, fígado A concentração de ferro é inferior a 100 μmol / g de peso de tecido seco e o índice de ferro no fígado é geralmente superior a 1,9 Se a ferritina sérica estiver normal, a ferritina sérica e a saturação de transferrina devem ser detectadas uma vez por ano neste grupo de casos.

O teste HLA só é valioso se os irmãos do paciente confirmarem outros pacientes assintomáticos com hemocromatose.Os irmãos e irmãs cujo genótipo HLA é consistente com o probando são homozigotos para a doença, devendo ser verificados a cada 2 a 3 anos. A saturação de transferrina e ferritina sérica para determinar quando o armazenamento de ferro é muito para o tratamento oportuno, mas o exame HLA não deve ser usado para triagem na população em geral, alto custo e falta de especificidade.Muitas pessoas na população em geral têm HLA. Uma pessoa normal com o antígeno -A3 ou HLA-B7, por exemplo, o HLA-A3 ligado ao gene h, cerca de 71% dos pacientes têm o antígeno, como 4% de hemocromatose, e 3 da população geral. O escarro é homozigótico para a doença com o antígeno HLA-A3, sendo o proprietário do HLA-A3 na população geral de 28%, o que significa que, se 1000 HLA-A3 forem detectados na população geral, 277 deles têm o antígeno. Em pessoas normais, apenas 3 pacientes são pacientes.Em países com incidência extremamente baixa desta doença na China, a triagem de HLA não pode ser usada para triagem.Uma vez que o gene da hemocromatose h-mutação não está completamente claro, os testes genéticos e de biologia molecular não podem ser usados. Diagnóstico precoce.

Diagnóstico diferencial

As manifestações clínicas da hemocromatose hereditária podem ser diagnosticadas erroneamente como diabetes, cardiomiopatia idiopática, artrite reumatóide, artrite degenerativa, cirrose alcoólica, hipotireoidismo e muitas outras doenças, melhorando a tendência à hemocromatose nesses pacientes. Estar alerta e realizar testes de triagem para SI, ferritina sérica e saturação de transferrina.O diagnóstico diferencial não é difícil.A doença deve ser diferenciada de outras causas de cirrose hepática e diabetes, insuficiência adrenal crônica e melanose. .

Pigmentação da pele

(1) Pacientes com cirrose podem ter hiperpigmentação, diabetes hepatogênico, clinicamente semelhante a HC, mas pacientes com cirrose geralmente têm hepatite, desnutrição, esquistossomose e outros antecedentes médicos, história familiar HC é negativa, dano à função hepática é mais evidente que HC, parte O exame imunológico do vírus da hepatite do paciente pode ser positivo, e o resultado do desgaste do fígado é significativamente diferente do HC.

(2) A insuficiência adrenal crônica geralmente tem pigmentação óbvia, que é fácil de ser confundida com HC, especialmente em alguns pacientes, o diabetes pode ser diagnosticado erroneamente como doença, mas a insuficiência adrenal crônica geralmente não apresenta danos ao fígado e o coração é reduzido. Testes de função cortical suprarrenal mostram baixa biópsia de pele sem deposição de ferro, então ela pode ser identificada.

(3) Pacientes com melanose são comuns em mulheres de meia-idade, principalmente com pigmentação facial, desconhecida, podendo estar relacionada à exposição solar e ao uso estético, exceto pela pigmentação, ausência de órgãos, deposição de ferro e metabolismo do ferro. Achados laboratoriais anormais.

2. Identificação de doenças com sobrecarga excessiva de ferro A doença deve ser diferenciada de doenças com sobrecarga excessiva de ferro A sobrecarga secundária de ferro é excessiva e o ferro é depositado principalmente em células de Kupffer, no entanto, ferro severo Quando a carga é demais, o primário e o secundário não são fáceis de distinguir.

Seus pontos de identificação:

(1) Existem doenças primárias, como anemia aplástica, anemia ferropriva, anemia e anemia renal.

(2) Há uma longa história de transfusão sanguínea repetida, cada hemotransfusão de 500ml, cerca de 65g / L de hemoglobina por 100g / L de hemoglobina 330mg de ferro, ou seja, 215mg de ferro, em pacientes com beta-talassemia grave ou anemia aplástica crônica Cerca de 12 a 50 unidades de sangue por ano são infundidas, ou seja, cerca de 2,5 a 11,0 g de ferro por ano, enquanto pessoas normais descarregam cerca de 1 mg de ferro por dia.Se a carga de ferro for excessiva, a descarga de ferro pode ser aumentada em cerca de 3 vezes. Um adulto pode liberar cerca de 1,1g de ferro por ano, subtrair a quantidade de insumos e aumentar a quantidade de ferro absorvida pelo intestino.Esta quantidade já é considerável.Depois de 3 a 5 anos de transfusão de sangue nesses casos, excedeu em muito o armazenamento de ferro de adultos normais. O valor é 1,5 g.

(3) Bassett e colaboradores propuseram em 1986: índice de ferro hepático = μmol ferro / g peso seco hepático identification idade, identificação de homozigotos e heterozigotos, doença hepática alcoólica e pequena concentração de ferro aumentada com a idade A identificação tem um certo significado: o índice de ferro hepático normal é de cerca de 1,0, o homozigoto hemocromatose é maior que 2,0, o heterozigoto e a hepatopatia alcoólica são menores que 1,8 e os heterozigotos hemocromatose são menores que a hepatopatia alcoólica (Summers et al., 1990).

A hemoheminose local ocorre principalmente nos pulmões, nos rins, a hemossiderina grave pode levar à deficiência de ferro e a porfiria tardia (PCT) é uma condição caracterizada por defeitos na biossíntese de porfirinas. Às vezes, pode ser acompanhada de deposição excessiva de ferro nos órgãos parenquimatosos.O aumento na carga de ferro na PCT geralmente não é suficiente para causar dano tecidual.Alguns pacientes são acompanhados por infecção por hepatite C.Adoença hepática alcoólica pode aumentar no armazenamento de ferro tecidual e atingir HC. O grau de C282Y e a detecção de outros genes podem ser identificados.

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