Síndrome da fibrose extensa do músculo extraocular

Introdução à síndrome da fibrose extensa dos músculos extra-oculares A síndrome extensiva do músculo extra-extraordinário (síndrome da fibrose dos músculos extra-oculares) é uma anormalidade congênita da diferenciação da fáscia muscular de todos os músculos extra-oculares de ambos os olhos ou monocular Quase todo o tecido muscular extraocular é substituído por tecido fibroso, que é uma hipoplasia do músculo extraocular. É uma doença familiar, rara, autossômica dominante. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: ambliopia, ptose, ecdise interna, nistagmo

A causa da síndrome de fibrose extensa em músculos extra-oculares

(1) Causas da doença

A síndrome da fibrose muscular extra-ocular congênita é autossômica dominante e também pode ser esporádica, é uma displasia congênita muscular e fascial, mas a causa real ainda não está clara.

(dois) patogênese

Investigando sua patogênese, algumas pessoas pensam que as lesões primárias são anormais nos nervos motores, incluindo o núcleo do tronco cerebral.Algumas pessoas pensam que as lesões estão no músculo.Nos últimos anos, um grande número de hiperplasia de tecido fibroso foi encontrado na cirurgia do músculo ilíaco, e o músculo é tecido fibroso. Em vez de aderirem uns aos outros, os músculos, a esclera e a fáscia ocular aderem um ao outro.O eletromiograma confirma que o músculo é um pico patológico multifásico e o valor do tempo é prolongado.Algumas pessoas que têm essa histologia e eletromiografia provam que o músculo em si é problemático. Conhecido como miopatia congênita do olho (oftalmopatiasongongo).

Prevenção da síndrome de fibrose extensa do músculo extra-ocular

Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.

Complicações da síndrome de fibrose extensa do músculo extra-ocular Complicações, ambliopia, ptose, equimose

Ambliopia e ptose, bem como esotropia, exotropia, ecdise interna reversa congênita, nistagmo horizontal ou rotacional.

Os sintomas da síndrome de fibrose extensa dos músculos extra-oculares Sintomas comuns Globo ocular não pode ser livre para estrabismo ptose sacral ambliopia estrabismo retração do globo ocular

Tipo clínico

De acordo com o grau de fibrose muscular extra-ocular e o envolvimento dos músculos extra-oculares, a doença pode ser dividida em cinco tipos:

(1) Estrabismo fixo congênito: Fibrose congênita do músculo horizontal, que ocorre no músculo reto medial e está gravemente inclinada, ocorre no músculo reto lateral e é severamente exotrópica.A literatura relata que o oblíquo interno é mais.

(2) Síndrome extensa de fibrose muscular extra-ocular: A fibrose ocorre em mais de 2 músculos extra-oculares no olho ipsilateral ou no diafragma superior.

(3) Fibrose congênita do músculo reto inferior.

(4) Fibrose congênita do músculo reto superior.

(5) monocular congênita com retração do globo ocular Toda a fibrose e ptose do músculo extra-ocular, este tipo é raro.

2. Características clínicas

De acordo com Laughling, Letson, Crawford e literatura doméstica, a doença tem as seguintes características clínicas:

(1) Início congênito, história familiar positiva, herança autossômica dominante, casos esporádicos individuais, sem progressão e remissão.

(2) O globo ocular não pode ser girado para cima e para baixo e não pode ser girado horizontalmente ou ligeiramente na horizontal.

(3) Os olhos estão caídos.

(4) Nenhum fenômeno de Bell.

(5) Os olhos estão fixos na posição de olhar para baixo, 20 ° a 30 ° abaixo da linha horizontal.

(6) A mandíbula inferior é levantada e a cabeça é inclinada para trás.

(7) A conjuntiva bulbar é inelástica e quebradiça.

(8) Músculos extra-oculares, adesão entre a fáscia do globo ocular e do globo ocular, hipertrofia do ligamento, fusão muscular e fixação anormal dos músculos extra-oculares, como afundamento, deslocamento, ramificação e fixação da placa.

(9) muitas vezes sofrem de ambliopia.

(10) Ao fazer o teste, o globo ocular não pode ser girado em todas as direções.

(11) Ao olhar para cima ou para os lados, há convergência paradoxal durante o olhar lateral ou divergência paradoxal durante o olhar lateral.

Exame da síndrome de fibrose extensa dos músculos extraoculares

Nenhum teste laboratorial especial.

O exame patológico dos músculos extra-oculares revelou que as fibras musculares oculares (incluindo o músculo ilíaco superior) ou a fáscia do olho foram substituídas por tecido fibroso, e uma pequena quantidade de infiltração de células inflamatórias crônicas foi dispersa.

Diagnóstico e diferenciação da síndrome de fibrose extensa do músculo extraocular

Diagnóstico

O diagnóstico desta doença é sintomas clínicos especiais, teste de tração, história familiar, de acordo com o teste de tração, achados cirúrgicos e resultados de patologia muscular extra-ocular não são difíceis de diagnosticar.

Diagnóstico diferencial

A doença deve ser diferenciada da paralisia muscular extra-ocular congênita e da paralisia muscular crônica extra-ocular progressiva.

1. oftalmoplegia congênita total (oftalmoplegia total congênita) é os quatro músculos verticais dos dois olhos e os dois músculos horizontais estão completamente paralisados, acompanhados pelo levantamento da paralisia diafragmática, de modo que o desempenho da ptose da pálpebra superior, o globo ocular é fixo no centro Não pode girar em nenhuma direção.A pupila responde à luz normalmente e tem certa visão.A doença pode ser afetada por um olho ou ambos os olhos.Ela pode ser recessiva.O globo ocular não é restrito quando o olho é puxado durante o teste de tração. É o seu ponto de identificação.

2. Oftalmoplegia externa progressiva crônica (oftalmoplegia externa crônica progressiva) é mais comum na adolescência, alguns sintomas até os 20 a 30 anos, os sintomas iniciais são ptose monocular, afetando gradualmente ambos os olhos e, finalmente, o olho superior para levantar a função do diafragma Perda completa, seguida por envolvimento de curto prazo do músculo rotador ocular, o músculo reto interno é primeiramente envolvido e produz exotropia, então o movimento vertical é limitado, o globo ocular é fixado na posição do olho em repouso, mostrando uma deflexão separada, a doença progride lentamente, o meio ainda No estágio, é autossômico dominante, o teste de tração é negativo e a alteração patológica é atrofia miogênica.

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