Hiperaldosteronismo em crianças

Introdução ao aldosteronismo pediátrico Aldosterona excessiva pode ser primária e secundária, secundária é secundária a renina-angiotensina, que descreve principalmente aldosteronismo primário, hiperaldosteronismo primário (hiperaldosteronismo primário) ) é devido ao aumento de aldosterona produzido pela zona globular cortical supra-renal, resultando em retenção de sódio, aumento do volume sanguíneo e inibição da atividade da renina plasmática, sintomas clínicos de hipertensão e hipocalemia, pode ser causada por proliferação de células escamosas adrenais ou tumor, Crianças com hiperplasia são comuns, muitas vezes bilaterais, os tumores são principalmente adenomas, mais comuns no lado esquerdo. Nenhuma anormalidade na glândula adrenal é chamada de aldosteronismo idiopático (idiopatia do peraldosteronismo). Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: paralisia pediátrica hipocalemia periódica

Causas de aldosteronismo em crianças

Causa:

A causa mais comum é o adenoma adrenal ou adenoma proliferativo, o adenoma é principalmente único, a maioria dos casos pediátricos de hiperplasia adrenal bilateral causada por aumento da secreção de aldosterona, a causa ainda é desconhecida, conhecida como hiperaldosteronismo congênito (hiperaldosteronismo congênito). ).

Patogênese

Existem vários tipos de hormônios que desempenham um papel na ação dos hormônios adrenocorticais, sendo os mais poderosos a aldosterona, 11 a desoxicorticosterona (DOC), 11 o deoxicortisol (composto S), a corticosterona (composto B) e 18 Hidrocorticosterona, efeito mais fraco, aumento anormal de 11-deoxicorticosterona e 11-desoxicortisol, encontrados em hiperplasia adrenal congênita A deficiência de 11-hidroxilase, corticosterona e 18-hidroxicorticosterona são precursores da aldosterona Substância.

O papel fisiológico dos mineralocorticoides é promover a absorção de sódio e a excreção de sódio nas secreções do néfron distal, glândulas sudoríparas e saliva, para regular o equilíbrio entre água e eletrólitos, quando aumentam os mineralocorticoides, ocorre retenção de sódio e hipocalemia. O potássio é acompanhado por alcalose, sódio, retenção de água causada pelo aumento do volume sangüíneo, aumento do débito cardíaco e pressão arterial elevada, tendo o aldosteronismo como principal motivo.

O local de ação da aldosterona é principalmente os túbulos distais e, devido à secreção excessiva de aldosterona, a reabsorção de sódio aumenta e a excreção de íons potássio e hidrogênio aumenta, o sódio extracelular aumenta, o potássio diminui, a hipocalemia ocorre e o sódio sangüíneo aumenta. Aumento do volume sangüíneo, produção de hipertensão benigna sem barreira avascular e inibição da atividade da renina por retroalimentação, hipocalemia causada por diminuição do tônus ​​muscular, paralisia periódica dos membros, anormalidades perceptuais e alcalose.

Prevenção do aldosteronismo em crianças

Medidas cautelares referem-se a defeitos congênitos, e a prevenção deve ser realizada desde a pré-gestação até o pré-natal:

O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame físico geral (como pressão arterial, eletrocardiograma) e história familiar da doença, histórico médico pessoal, exame sorológico (como o vírus da hepatite B, Treponema pallidum, HIV), testes do sistema reprodutivo (como o rastreio da inflamação do colo do útero).

A triagem sistêmica de defeitos congênitos é necessária durante o pré-natal durante a gravidez, incluindo ultrassonografia regular, triagem sorológica e, se necessário, exame cromossômico.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais, tanto quanto possível, incluindo longe do fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos.

A causa ainda não foi totalmente elucidada e o aconselhamento genético deve ser feito para fazer todo o trabalho de assistência médica durante a gravidez. As mulheres grávidas devem fortalecer a nutrição, não eclipse parcial, deve comer mais alimentos ricos em proteínas e vitaminas para evitar o crescimento fetal e desenvolvimento.

Complicações do aldosteronismo pediátrico Complicações Crianças com paralisia de hipocalemia periódica

Alta de sódio no sangue, hipocalemia, pressão arterial gradualmente aumentar com o desenvolvimento do curso da doença, aumento a longo prazo da pressão arterial causada hipertrofia do coração esquerdo e insuficiência cardíaca, há muitos pequenos arteriospasm no fundo, ocasionalmente uma pequena quantidade de sangramento; hipocalemia com alcalose, Paralisia muscular hipocalemia, pode haver um aumento na noctúria.

Os sintomas de aldosteronismo em crianças Sintomas comuns Baixa secreção de potássio no sangue aldosterona aumento noctúria aumento da fadiga tontura poliúria hipertensão convulsões mais bebida 瘫痪

1. Manifestações clínicas O aldosteronismo primário (doravante referido como aldeído primário) é uma doença cronicamente desenvolvida.O primeiro sintoma no curso da doença é a hipertensão.A hipertensão é devida ao aumento da secreção de aldosterona, retenção de sódio no sangue, sódio elevado no sangue e baixa O potássio sangüíneo torna a parede do vaso sanguíneo mais sensível à substância que aumenta a pressão, e também aumenta a pressão sangüínea, aumentando gradativamente a fadiga, a tontura, a parestesia e a pressão alta, e a pressão sangüínea é causada pelo aumento de longo prazo. Hipertrofia cardíaca e insuficiência cardíaca, há muitos pequenos espasmos arteriais no fundo, ocasionalmente uma pequena quantidade de sangramento, e retinopatia hipertensiva é rara, isto pode estar relacionado com a inibição da renina-angiotensina.

Hipocalemia com alcalose devido ao aumento da excreção de potássio nos túbulos renais, diminuição do potássio no sangue, alguns pacientes podem ser diagnosticados com hipertensão essencial após detecção precoce da hipertensão, uso de diuréticos para induzir paralisia muscular hipocalêmica ou Potássio baixo no sangue é melhorado com uma dieta pobre em sal e os sintomas não aparecem por muito tempo.

Para pressão alta, hipocalemia, alcalose, acompanhada de polidipsia, noctúria, aumento de potássio urinário, suspeita de aldosteronismo primário, precisam de um exame mais aprofundado.

2. tipo clínico

(1) Adenoma produtor de aldosterona (APA): Os adenomas são em sua maioria unicelulares, geralmente <2cm de diâmetro, de modo que o teste de posicionamento geral é frequentemente negativo, com manifestações clínicas e laboratoriais típicas; > 3cm, então o diagnóstico de localização é principalmente positivo, mas ainda pode secretar outros hormônios, então as manifestações clínicas são mais graves e complexas, desordens bioquímicas como hipocalemia, envenenamento alcalino, etc. são mais óbvias, propensas a metástases precoces.

(2) hiperplasia adrenal primária (HAP): hiperplasia difusa da glândula adrenal bilateral, com manifestações clínicas típicas e anormalidades bioquímicas, sua patogênese é hoje considerada independente do ACTH.

(3) Hiperaldosteronismo idiopático: O distúrbio bioquímico é mais brando que APA e PAH, e as atividades de renina e AT-II não são inibidas.Algumas pessoas pensam que a ocorrência de IHA pode ser a função e a morfologia do córtex adrenal. Concentrações normais ou baixas de AT-II são anormais, levando a hiperplasia cortical e secreção excessiva de aldosterona. Outros acreditam que a HAI pode ser uma variante da hipertensão essencial do tipo renina baixa, porque o tratamento cirúrgico não pode curar IHA, mesmo o dobro A ressecção total da glândula supra-renal lateral não elimina a pressão alta, mas ainda precisa continuar a usar drogas anti-hipertensivas.

(4) Hiperaldosteronismo inibitório de glicocorticóides: uma doença hereditária autossômica dominante Não há aumento óbvio na secreção da posição oposta e na estimulação da AT-II, e algumas vezes diminui, mas a resposta ao ACTH é significativamente maior do que a de pessoas normais. O teste de inibição da dexametasona e o tratamento podem baixar a pressão arterial, reduzir a secreção de aldosterona e restaurar o potássio normal do sangue.

Exame de aldosteronismo em crianças

1. Bioquímica do sangue: hipocalemia, a maioria dos quais é inferior a 3,5mMOL / L, alguns são hipocalemia intermitente, o sódio no sangue é geralmente ligeiramente superior ao normal, acima de 140mmol / L, mas raramente> 148mmol / L, pH do sangue Alcalina, a tensão de CO2 (ou ligação de CO2) é normal ou aumentada, função renal, função renal comprometida, azotemia pode ser encontrada quando a condição é severa, taxa de depuração de creatinina, taxa de depuração de ureia é reduzida em vários graus, aldosterona é também Promover a excreção de magnésio, reduzir o magnésio no sangue, a ocorrência de mão e expectoração do pé, e pode ter sinais positivos de Chvoster e Trousseau.

2. Exame da urina: aumento da diurese, especialmente noctúria, menor gravidade específica ≤1,010, alteração da gravidade específica da urina durante 1 dia, teste de concentração de urina negativo, volume de urina e gravidade específica não são afetados pela vasopressina, alguns pacientes ainda Pode haver proteinúria e / ou leucocitose urinária e aumento de potássio urinário.

3. Determinação de aldosterona

(1) aldosterona urinária de 24h: Na dieta normal (ingestão de sódio 100mmol / d), a aldosterona urinária adulta normal 11.08 ~ 27.7nmol / 24h (4 ~ 10μg / 24h), aumentou o deslocamento da aldosterona original 55,4 nmol / 24 h (20 μg / 24h) ou mais.

(2) Aldosterona no plasma: O teor de aldosterona no plasma foi medido por radioimunoensaio, o teor normal de sódio, na posição supina, a aldosterona plasmática normal adulta às 8:00 da manhã (23,2 ± 1,4) pmol / L [(8,4 ± 0,5) ng / dl ] (intervalo de 8.3 ~ 44.2pmol / L) (3 ~ 16ng / dl), mudar de posição 2h, coleta de sangue às 10:00, concentração de aldosterona (37,5 ± 3,58) pmol / L [(13,6 ± 1,3) ng / dl] Quando a ingestão de sódio nos alimentos é superior a 150 mmol / d ou após DOCA, a concentração plasmática de aldosterona é reduzida e, quando a ingestão de sódio é baixa, a concentração é aumentada.

4. A atividade renina-angiotensina plasmática foi medida abaixo do normal.

5. Eletrocardiograma: hipocalemia causou alterações no eletrocardiograma, manifestou-se como prolongamento do intervalo QT, alargamento da onda T, diminuição ou invertido, aparecimento da onda U ou onda TU conectada ao pico duplo, evidenciando alterações na hipertrofia ventricular esquerda hipertensiva.

6. TC abdominal ou ressonância magnética: pode ser identificado como adenoma adrenal ou hiperplasia, escaneamento adrenal de colesterol iodado 131I-19 ou fotografia: a lesão pode ser julgada de acordo com o tamanho e a concentração da área concentrada da radioatividade para guiar a operação.

7. Rim-ultra-som do rim: Compreenda a condição das glândulas supra-renais em ambos os lados.

8.125Escografia de colesterol: A detecção de concentrações de aldosterona em ambos os lados e sangue venoso da adrenal pode identificar tumores e hiperplasia.

Diagnóstico e diagnóstico de aldosteronismo pediátrico

Diagnóstico

De acordo com os sintomas clínicos únicos, não é difícil de diagnosticar.Os critérios diagnósticos importantes são baixa renina e angiotensina, alta aldosterona, cortisol normal no sangue ou 17-KS na urina, 17-OHCS é normal. Hipertensão complicada com paralisia periódica e convulsões nas mãos e pés, ou potássio sérico abaixo de 3mmol / L e excreção urinária de potássio de 20mmol / d ou mais, deve ser suspeitada desta doença.

1. Furosemida, teste de estimulação na posição vertical pela manhã, infusão intravenosa em jejum de furosemida 1mg / kg, e depois mantida em posição vertical de 2 h, medindo a atividade da renina plasmática e aldosterona antes e após a injeção de furosemida, aldosteronismo primário Na época, os dois valores geralmente não mudavam, mas às vezes o valor da aldosterona aumentava devido a um aumento no estresse de ACTH, que estimulava a secreção de aldosterona.

2. Limite de teste de sal: O limite diário de sal é de 2g ou menos durante 5-7 dias Os níveis plasmáticos de renina e aldosterona de manhã e antes da restrição de sal são medidos A atividade normal da renina humana é aumentada e a secreção de aldosterona é aumentada. Não houve alteração significativa na presença de aldosteronismo.

3. Teste de estimulação com ACTH (ACTH stimulating test) Após 6 horas de ACTH em pessoas normais, o conteúdo plasmático de aldosterona aumentou mais de 2 vezes antes da estimulação, o aldosteronismo primário aumentou significativamente e a dexametasona inibiu o ACTH endógeno, exógeno A estimulação com ACTH aumentou significativamente a aldosterona e o aldosteronismo idiopático foi mais pronunciado que o aldosteronismo primário.

Teste de estimulação 4.DOCA (teste de estimulação do DOCA) Após pessoas saudáveis ​​usar DOCA (acetato de desoxicorticosterona), retenção de sódio, volume plasmático circulante aumentado, secreção de renina e aldosterona foram inibidas em 50% ou menos, mas primária e especial Não há alteração na renina plasmática no aldosteronismo, e há uma tendência de aumento da aldosterona, sendo também possível substituir o DOCA pela 9α-fluorohidrocortisona.

Diagnóstico diferencial

As doenças que precisam ser diferenciadas do aldosteronismo primário são as seguintes:

1. Hipertensão primária ocorre hipocalemia: hipertensão primária com tratamento diurético pode ser hipocalemia, fraqueza muscular quando o potássio não foi adicionado, a necessidade de parar de tomar diuréticos e potássio após a identificação, primário A hipercalemia retornou ao normal.

2. Hipertensão isquêmica renal secundária ao aumento de aldosterona: hipertensão isquêmica renal é maior do que o aldeído original, pressão alta progride rapidamente, às vezes sopro vascular pode ser ouvido no abdômen, pielografia intravenosa, desenvolvimento renal visível do lado afetado Atrasado e desapareceu, aumentou a atividade da renina no plasma, é a causa do aumento secundário da aldosterona, perda de sódio no corpo, excessiva (sudorese, diarréia, acidose renal, etc.) a perda de sangue pode ocorrer quando a renina fisiológica - Aumento da secreção de aldosterona, aldosteronismo secundário também pode ocorrer.

3. Hipertensão maligna: Hipertensão arterial, desenvolvimento rápido, devido a vasoespasmo capilar, isquemia renal, aumento da secreção de renina-angiotensina e aumento secundário de aldosterona, hipertensão frequentemente acompanhada de retinopatia, exsudação retiniana. , sangramento maciço e edema do disco óptico, deficiência visual, acompanhada de disfunção renal, azotemia, aumento do azoto ureico no sangue, geralmente não alcalose, o sódio no sangue não é alto.

4. síndrome do hipertireoidismo renal é Liddles síndrome: há familiar, a capacidade dos túbulos renais para reter sódio é particularmente forte, sódio e potássio troca é muito forte, o potássio é excessivamente consumido, hipertensão ocorre, hipocalemia, sódio elevado no sangue, Intoxicação por alcalóides e excreção de potássio urinário aumentou, secreção de aldosterona não aumentou, mas diminuiu, dada uma dieta de baixo teor de sódio, espironolactona (anti-Shutong) não pode reduzir o sódio no sangue, dexametasona também é ineficaz, pode ser tratado com triamterene (triamterene), A inibição direta da absorção de sódio nos pequenos túbulos da pequena bola, e a redução da excreção de potássio, enquanto suplementa o cloreto de potássio, pode tornar a pressão arterial normal, corrigir a hipocalemia, melhorar os sintomas clínicos.

5. Hiperplasia adrenal congênita

(1) deficiência de 11-hidroxilase: 11-desoxicorticosterona e 11-desoxicortisol aumento na ausência de 11-hidroxilase congênita, os quais têm efeitos de excreção de sódio e potássio, pode causar hipertensão Ao mesmo tempo, pode haver anormalidades nas características sexuais.

(2) deficiência de 17-hidroxilase: quando a 17-hidroxilase é deficiente, o aumento da síntese de corticosterona e 11-desoxicorticosterona causa hipertensão, aumento de sódio no sangue, diminuição do potássio no sangue, distúrbios do desenvolvimento sexual e genitália masculina Fêmea.

6. Hiperplasia glomerular renal (ou seja, síndrome de Bartter): manifestações clínicas de hipocalemia grave, alcalose, sódio no sangue, cloro são baixos e polidipsia, poliúria, desidratação, constipação, infância pode ter Vômitos, distúrbios do crescimento, mas pressão arterial normal, aumento da atividade da renina-angiotensina no sangue, aumento da concentração de aldosterona, aumento da secreção de prostaglandinas, achados patológicos de hiperplasia da zona esferoidal glomerular e adrenal, A relação causal entre o desequilíbrio eletrolítico e o aumento da secreção hormonal no sangue não é clara.Os efeitos dos antagonistas da aldosterona e dos inibidores da renina (metildopa) têm sido transitórios no tratamento: inibidores da prostaglandina como a indometacina (antiinflamatório) Dor, aspirina, pode fazer desaparecer os sintomas, desequilíbrio eletrolítico retorna ao normal, acredita-se que a produção excessiva de prostaglandina no rim é uma das causas.

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