Epilepsia Mioclônica Pediátrica

Introdução à epilepsia mioclônica pediátrica A epilepsia mioclônica, síndrome de Lennox, é uma síndrome de epilepsia sistêmica criptogênica ou sintomática relacionada à idade, um tipo de encefalopatia epiléptica dependente da idade (também conhecida como tipo de movimento pequeno). Pequenas doenças motoras, síndrome de Lennox-Gastaut, pequenas variantes de episódios, queda de cabeça-pisca, nostalgia de mioclonia (mioclonoastatischelpetitmal). Gibbs registrou a doença em 1938, mas considerou ser um tipo de epilepsia pediátrica, pertencente à variante do pequeno ataque. É caracterizada pelo início precoce do início, início na infância, várias formas de convulsões, tratamento difícil e desenvolvimento mental.Lennox estudou e relatou alterações no EEG nessa doença de 1945 a 1960, seguido por Gastaut em 1966. No ano, a relação entre as manifestações clínicas e o EEG foi mais estudada e considerada uma doença independente. A encefalopatia por epilepsia determinada pela idade é um tipo especial de epilepsia com significativa especificidade por idade e consiste em três fatores: encefalopatia precoce-infantil-epiléptica com explosão supressiva, síndrome de West e síndrome de Lennox. Os três estão intimamente relacionados, e eles se movem com a idade, ou seja, encefalopatia epiléptica neonatal → síndrome de West → síndrome de Lennox. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0025% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: sp espasmo muscular

Etiologia da epilepsia mioclônica pediátrica

Causa da doença

Esse sintoma pode ser causado por distúrbios congênitos do desenvolvimento, anormalidades metabólicas, hipóxia perinatal, infecção do sistema nervoso ou hipóxia cerebral causada pelo status epilepticus, sendo os fatores pré-natais responsáveis ​​por 10% a 15% e o perinatal por 15%. % a 36%, 10% a 25% após o nascimento, 30% a 70% por razões desconhecidas, os fatores genéticos desta doença ainda são controversos.

Lesões cerebrais (30%):

Malformações do desenvolvimento cerebral, tais como distúrbios do desenvolvimento do tubo neural, distúrbios da migração neuronal cerebral, matéria cinzenta ectópica, deformidade do giro cerebral, hidrocefalia, etc, distúrbios do desenvolvimento cerebral causados ​​por doenças cromossómicas e metabólicas congénitas, degeneração cerebral e doenças desmielinizantes como a desnutrição da substância branca, síndrome neurocutânea, infecções do sistema nervoso central, como várias encefalites, meningites, abscessos cerebrais, infecções congênitas, cisticercose cerebral e outras doenças causadas por vírus, bactérias, protozoários, parasitas e fungos Infecção, doença cerebrovascular, como hemorragia intracraniana, trombose, embolia, vasculite cerebral, malformação arteriovenosa, aneurisma, etc, edema cerebral, encefalopatia, aumento da pressão intracraniana, trauma cerebral, trauma craniocerebral, tumor cerebral, desajuste Tumores, etc.

Distúrbios metabólicos (25%):

Anormalidades metabólicas congênitas, como deposição de lipídios cerebrais, metabolismo anormal de glicose, metabolismo anormal de aminoácidos, etc., Distúrbios de água e eletrólitos, como hiponatremia, hipernatremia, hipocalcemia, hipomagnesemia, etc .; Tais como dependência de vitamina B6, fígado, doença renal, encefalopatia hipertensiva, disfunção endócrina.

Envenenamento (15%):

Drogas, metais, outros produtos químicos, tais como chumbo, escarro, isoniazida, convulsões, esteróides e outras intoxicações, síndrome de quebra de drogas, como a retirada súbita de drogas anticonvulsivantes causadas por estado epiléptico.

Patogênese

Epilepsia sintomática

Causada por lesões cerebrais conhecidas, incluindo matéria orgânica do cérebro, lesões estruturais ou distúrbios metabólicos bioquímicos.

2. Epilepsia de origem oculta

Refere-se ao conhecimento atual e tecnologia não pode encontrar razões estruturais ou bioquímicas, mas suspeita sintomática, com a compreensão profunda da epilepsia e o avanço das técnicas de diagnóstico, haverá mais e mais epilepsia criptogênica para encontrar o cérebro Uma anormalidade na função ou anatomia para elucidar sua causa.

Prevenção da epilepsia mioclônica pediátrica

A prevenção da epilepsia em crianças deve começar de muitos aspectos.A causa da epilepsia idiopática ainda não está clara.As pesquisas adicionais são necessárias para encontrar um método preventivo.A prevenção da epilepsia sintomática deve prestar atenção aos seguintes aspectos:

1. Preste atenção aos cuidados de saúde perinatais para proteger o feto e o recém-nascido da hipóxia, lesão ao nascimento, infecção, etc., especialmente para prevenir asfixia neonatal e encefalopatia isquêmica hipóxica.

2. A prevenção ativa e o tratamento das convulsões febris devem prestar atenção suficiente às convulsões febris em bebês e crianças pequenas, tentando evitar convulsões;

3. Prevenir activamente o tratamento atempado de várias doenças do sistema nervoso em crianças e reduzir as sequelas.

4. Prevenção de distúrbios metabólicos bioquímicos.

5. Fazer um bom trabalho de aconselhamento genético Para algumas doenças hereditárias graves que causam epilepsia, o aconselhamento genético pode ser realizado, e alguns podem ser usados ​​para diagnóstico pré-natal ou para triagem neonatal para determinar a necessidade de interromper a gravidez ou o tratamento precoce.

Complicações da epilepsia mioclônica pediátrica Complicações

As principais complicações são distúrbios mentais do desenvolvimento, retardo do crescimento físico, paralisia espástica, quadriplegia e microcefalia. As convulsões mioclônicas são encontradas principalmente nos ombros e membros superiores, bilaterais ou laterais. Aparece como um choque elétrico repentino de curta duração, não um ritmo. Embora possa ser repetido, a amplitude e a intensidade da contração são diferentes. As convulsões mioclônicas da ECM são conscientes da incapacidade e, mesmo que a convulsão ocorra continuamente em poucas horas ("persistência mioclônica"), a perturbação da consciência também é pequena. A contração facial é rara. Quando a mioclonia sistêmica está presente, pode haver agitação repentina e grave de todo o corpo.O torso se inclina para a frente ou para trás, levanta o braço, dobra a perna e não consegue manter uma postura normal.Em casos graves, pode causar uma queda. Quando os músculos do membro superior estão fibrilados, você pode ver violentamente acertando objetos, batendo na mesa ou arremessando o objeto que está segurando, quando os membros inferiores são músculos, você pode chutar os móveis de repente, ou quando desce as escadas, seus pés tocam os degraus e causam dor.

Sintomas de epilepsia mioclônica em crianças Sintomas de consciência, perturbação da consciência, íon cálcio, fluxo interno, tensão muscular diafragmática, diminuição da consciência, perda de inteligência, declínio da personalidade, queda, convulsão, enurese

Esta doença é uma encefalopatia epiléptica relacionada à idade com um pico de idade de 3 a 5 anos, sendo o tipo mais comum de tontura axial (71%), ausência atípica (49%) e convulsões ambulatoriais (36). %), também visto mioclonia (21%), crises tônico-clônicas generalizadas (37%) e crises parciais (24%), esse sintoma é freqüente e as crises epilépticas não são incomuns (23%) De acordo com a variedade de apreensões, há o seguinte:

Episódio de mioclonia

Espasmos súbitos e rápidos da face, tronco ou membros, contraindo mais de um, também podem ser repetidos, sem perturbação consciente no momento do ataque, podem ocorrer a qualquer momento, o ataque pode ser induzido por estimulação (como estimulação luminosa, batendo na linha média do rosto ou na linha média do esterno) .

Todo o corpo mioclonia, tensão mioclônica e episódios desestabilizadores, estes três tipos de convulsões podem causar cabeça ou corpo a cair de repente, clinicamente difíceis de distinguir entre si, o diagnóstico preciso depende do traçado da atividade muscular.

O EEG pode ser expresso como uma onda lenta multi-fuso lenta, uma onda lenta de coluna lenta ou uma descarga rítmica rápida, a cabeça anterior é dominante, e um escarro curto pode ser visto no final do episódio.As características clínicas são semelhantes à mioclonia.

As várias formas comuns de convulsões acima mencionadas podem ocorrer no mesmo paciente, e qual delas é dominante depende da idade do paciente (a expectoração de curto prazo é comum em crianças pequenas), a causa (ausência atípica com queda e convulsões tônicas) Comum em crianças sem causa óbvia antes da doença) e consciência (convulsões tônicas geralmente ocorrem no sono).

2. sem movimento

É uma perda muscular transitória, mas não consegue manter a postura, o episódio dura de 1 a 3 segundos, e às vezes pode ser repetido várias vezes.

3. Apreensão Tônica

É caracterizada por contração tônica repentina de certos músculos, fixada em uma certa postura, durando por um período de tempo, perda de consciência por um curto período de tempo, vigília após o ataque, e não é fácil formar uma série de episódios.

As convulsões tônicas e suas alterações específicas ao EEG são uma das principais características do LGS.A convulsão axial e tônica pode ocorrer durante o dia e a noite, a convulsão do miso axonal e as convulsões tônicas generalizadas. (crise tônica global), os membros bilaterais podem ser simétricos ou assimétricos no início, as crianças pequenas geralmente têm convulsões durante a vigília, enquanto nas crianças de início tardio, o sono de ondas lentas é propenso a episódios tônicos transitórios, sono profundo O número de convulsões aumenta.Se o tempo de ataque é curto, só podemos vê-lo a partir da vigilância EEG.É caracterizada por extensão lenta dos membros, aumento do globo ocular e ritmo respiratório.Se o episódio dura mais de 20s, a criança terá um corpo rápido. Uma pequena amplitude de convulsões, perda de consciência não é uma característica deste episódio, às vezes antes e após o início da boca, autópsia digestiva autonômica ou comportamental, convulsões podem ser acompanhadas por enurese, pupilas dilatadas.

O eletroencefalograma do episódio é caracterizado por um ritmo rápido generalizado (10 Hz), que pode apresentar hipoplasia transitória do EEG e, quando acompanhada de síndrome automática, ocorre uma onda lenta e lenta após o ritmo acelerado.

4. Pequenos episódios atípicos

Aparece como um momento de cianose, atordoamento, dois olhos retos, paradas de movimento, uma tendência a aparecer periodicamente, ausência atípica de convulsão (convulsão de ausência atípica) A maioria dos pacientes com LGS tem essa forma de convulsão, o início eo fim do ataque são Gradual, às vezes difícil de observar clinicamente, quando a consciência não está completamente perdida, a criança ainda pode fazer atividades simples, a ausência atípica de convulsões freqüentemente afeta a tensão muscular, fazendo com que ela caia e caia, como a redução da tensão muscular na face, Quando os músculos do pescoço, o paciente terá uma inclinação da cabeça súbita, abertura da boca, corrimento, etc.

O EEG durante o episódio é uma onda lentas e lentas de 2 a 2,5 Hz, amplamente irregular, e a descarga bilateral do hemisfério cerebral pode ser simétrica ou assimétrica.

Exame da epilepsia mioclônica pediátrica

Os resultados dos exames laboratoriais gerais não são especiais.

1. Exame eletroencefalográfico (EEG): as alterações características do EEG são as mais valiosas.O desempenho do EEG é diferente em diferentes estados de excitação.Quando acordado, ele mostra liberação contínua lenta de coluna lenta (a maioria é atípica) Após adormecer, apresentava um ritmo rápido paroxístico (principalmente um ataque tônico), e a atividade elétrica cerebral no período interictal era mais lenta do que a da mesma idade, e a estrutura da onda cerebral sofreu mutação.

2. TC de crânio, exame de ressonância magnética: ajuda a encontrar a causa, mas 3/4 pacientes fizeram neuroimagem, nenhuma anormalidade foi encontrada.

Diagnóstico e diagnóstico de epilepsia mioclônica em crianças

Diagnóstico

A história clínica detalhada, a compreensão da história pregressa da criança e a forma das convulsões, combinadas com as características das alterações do EEG durante o sono e a vigília, e a ocorrência de declínio mental e alterações de personalidade à medida que a doença progride, podem diagnosticar de acordo com a forma de convulsão Tanto quanto possível, tente obter uma convulsão pelo médico responsável, que deve ser diferenciado de outras doenças que causam mioclonia e, se necessário, a neuroimagem pode ser realizada.

O EEG tem uma onda lenta da coluna comum (<3 Hz) durante o episódio acordado, e picos repentinos e atividade intensa das ondas podem ser observados durante os episódios de sono.Essas anormalidades são mais pronunciadas no período de sono não rápido dos movimentos oculares e ocorrem de forma síncrona.

Diagnóstico diferencial

A doença deve ser diferenciada de espasmos infantis, ausência de convulsões, epilepsia psicomotora, etc., e precisa ser diferenciada da síndrome de West de início tardio, ambos têm a mesma causa, haverá retardo mental e alguns pacientes com síndrome de West Após alguns anos de desenvolvimento, a doença pode ser convertida em LGS, portanto, às vezes é difícil distinguir claramente entre as duas síndromes.Neste momento, deve-se dar atenção especial ao rastreamento e monitoramento do EEG.Quando a criança com LGS sofre uma queda, ela precisa estar associada à mioclonia. No caso da síndrome de convulsão recorrente (síndrome de Doose), esta última é caracterizada por perda e tonicidade mioclônicas, mioclônicas, sem ataque tônico, e alguns pacientes com essa síndrome têm um bom prognóstico, como o LGS. Quando há apenas a ausência atípica de convulsões com autópsia, ela precisa ser diferenciada da epilepsia do lobo temporal, esta última não é acompanhada por dano inteligente, e não há alterações características no EEG no LGS.

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