Heterocromia cutânea atrófica vascular congênita

Introdução à heterocromia cutânea atrófica vascular congênita A síndrome da poiquilodermiatrófica vascular congênita, também conhecida como síndrome de Rothmund-Thomson, é caracterizada por atrofia da pele, pigmentação marrom-avermelhada, telangiectasia e catarata congênita. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0006% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: catarata da criptorquidia

Heterocromia cutânea atrófica vascular congênita

(1) Causas da doença

A causa é desconhecida, é herança autossômica recessiva, muitas vezes há muitos pacientes na família, mais mulheres do que homens, a geração anterior, muitas vezes tem uma história de parentes próximos do casamento.

(dois) patogênese

A patogênese ainda é incerta e pode ser autossômica recessiva.

Prevenção da heterocromia cutânea atrófica vascular congênita

A exposição solar deve ser evitada.

Complicações da heterocromia cutânea atrófica vascular congênita Complicações catarata criptorquídea

Alguns pacientes têm disfunção gonadal, displasia genital interna e externa, os homens podem ter criptorquidismo, mulheres sem menstruação.

Sintomas de heterocromia cutânea atrófica vascular congênita Sintomas comuns Exposição solar causa alergia cutânea Atrofia e pigmentação da pele Manchas de pigmentação reticular Pele heterocromia Pele Cálcio Edema fino edema criptorquidismo Cãibras menstruais A desnutrição

Desenvolve-se de 3 a 6 meses após o nascimento, nas bochechas, antes e depois das orelhas e de ambos os lados das nádegas aparecem manchas edematosas nas extremidades, seguidas por telangiectasias, pigmentação pontuada ou reticular, acompanhada de atrofia cutânea. A cor da pele muda, como pontos de descoloração.

As crianças são sensíveis à luz, e tendem a ser intimidadas na luz, 40% delas têm catarata entre 3 e 6 anos de idade, alguns pacientes têm degeneração da córnea, cabelo, sobrancelhas e cílios finos, cerca de 25% dos pacientes têm crescimento ruim e superfície áspera. Hipertrofia, com mediastino, cerca de metade dos pacientes têm defeitos congênitos de desenvolvimento ósseo ou deformidades, alguns pacientes têm disfunção gonadal, displasia genital interna e externa, os homens podem ter criptorquidia, mulheres sem menstruação.

Exame de heterocromia cutânea atrófica vascular congênita

Atualmente, não existe um método de exame especial para essa doença, principalmente para o exame dermatológico de rotina.

Diagnóstico e diagnóstico da heterocromia cutânea atrófica vascular congênita

De acordo com as manifestações clínicas, as características das lesões podem ser diagnosticadas.

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