Eritrodermia tipo ictiose bolhosa congênita

Introdução à eritrodermia congênita semelhante à ictiose bolhosa Eritrodermia congênita semelhante à ictiose bolhosa (congênita bulbo-cythyosiformeritroderma), também conhecida como eritrodermia do tipo ictiose (tipo buld), hiperceratose bolhosa semelhante à ictiose, ictiose congênita genética dominante, lise epidérmica Ictiose por queratose sexual. É uma doença congênita com herança autossômica dominante. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% População suscetível: recém-nascido Modo de infecção: não infecciosa Complicações: queratose verrucosa

Causas de eritrodermia semelhante à ictiose bolhosa congênita

Genética (30%):

A eritrodermia ictiosiforme congênita dominante é uma herança autossômica dominante.

Patogênese

A doença está associada ao gene da queratina K1 no cromossomo 12 ou à mutação do gene da queratina K16 no cromossomo 17, que pode causar a formação de queratina, acúmulo anormal de filamentos de tensão intracelular, destruição de redes do citoesqueleto e corpos lamelares. A secreção leva a um aumento na perda de água.

Fisiopatologia

Pode haver hiperceratose óbvia, edema intracelular e as células epidérmicas são soltas, de modo que as alterações patológicas são epidermolíticas. Também pode ser visto que a rede é vacuolada. A camada de partículas pode ser significativamente espessada. Células binucleares são comuns na camada de células da coluna. A microscopia eletrônica mostrou a formação de um halo vazio ao redor do núcleo. A taxa de divisão das células epidérmicas também é significativamente aumentada, e o tempo para as células atingirem a epiderme pode ser significativamente reduzido e eliminado rapidamente, e a perda de água pode ser aumentada. Edema dérmico com infiltração linfática e histiocitária. A microscopia eletrônica mostrou que o arranjo do fio de tensão estava desordenado e o contato do desmossomo era ruim. As partículas transparentes de queratina variam em tamanho.

Prevenção de eritrodermia bolhosa congênita semelhante à ictiose

Não existem medidas preventivas eficazes para esta doença.

Complicações eritrodérmicas semelhantes à ictiose bolhosa congênita Complicações

Sem complicações no presente.

Sintomas eritrodérmicos semelhantes à ictiose bolhosa congênita Sintomas comuns ictiose pele vermelha da palma da mão toe pele amarela queratina escamosa em camadas ictiose bolhosa (com líquido purulento)

Ao nascimento, há vermelhidão da pele e espessamento da queratina, as escamas, como a armadura, são amplamente distribuídas pelo corpo, a superfície úmida é deixada, as bolhas soltas, a flexão dos membros e as pregas mais pesadas. Fossa inguinal, axilar, axilar, cotovelo e outras escamas esbranquiçadas-acinzentadas visíveis, queratinização palpebral palmar, unhas e cabelos normais, esse tipo de ictiose pode ter lesões lineares localizadas no pescoço e nas costas das mãos e pés, Os sintomas diminuem gradualmente com a idade.

Exame de eritrodermia congênita semelhante à ictiose bolhosa

Histopatologia: A epiderme exibe hiperceratose de descolamento epidérmico característica, mostrando hiperceratose significativa, acantose moderada, camada granulosa pode ser significativamente espessada, e há falhas reticulares na epiderme com limites celulares pouco claros. Devido ao edema intracelular, há infiltrado inflamatório crônico moderado na parte superior da derme e a microscopia eletrônica mostra formação excessiva de filamentos de tensão na região perinuclear, caracterizada por grandes e grandes partículas de queratina.

Diagnóstico e diagnóstico de eritrodermia semelhante à ictiose bolhosa congênita

De acordo com as manifestações clínicas, as características das lesões de pele e características histopatológicas podem ser diagnosticadas.

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