Fucosidose

Introdução à doença de armazenamento de fucosídeo A fucosidose é uma espécie de mucopolissacaridose causada pela deficiência de α-fucosidase, caracterizada por sistema nervoso anormal, infecção respiratória repetitiva, retardo mental e doença cardíaca. Urina polissacarídica. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,0002% - 0,0005% Pessoas suscetíveis: mais comuns em crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: discinesia

Causa de fucoidose

(1) Causas da doença

Defeitos genéticos, deficiência de alfa-fucosidase em pacientes é a principal causa da doença.

(dois) patogênese

O defeito bioquímico básico desta doença é a falta de uma hidrolase lisossômica, α-fucosidase, que está localizada em 2q24 ~ q32.O cérebro, fígado, rim, pulmão e urina do paciente têm deficiência enzimática. O sedimento do fígado e outros tecidos é uma gordura de açúcar contendo fucose (tetrahexose e pentohexosilceramida com fucose como parte terminal), especialmente no cérebro, que é a doença. Patogênese.

A doença é dividida em tipo infantil e tipo adulto.As alterações patológicas do tipo infantil são caracterizadas por corpos de inclusão citoplasmáticos característicos em hepatócitos e muitos vacúolos com um diâmetro de 0,5-5 μm.Os vacúolos são cobertos com uma membrana, e alguns vacúolos contêm água de carbono transparente. O composto deve ser corado com ácido periódico para revelar o conteúdo de vacúolo, e alguns dos vacúolos são preenchidos com uma estrutura circular hidrofílica consistindo de uma camada lamelar complexa lipídica específica, corpos de inclusão citoplasmáticos. Também encontrada em células de Kupffer, células de tecidos, macrófagos, células epiteliais renais, células epiteliais das vias biliares, células endoteliais e cardiomiócitos, a maioria das células contém muitos vacúolos transparentes, bem como inclusões densas e hidrofílicas. Deposição de material de estrutura de camada, no tecido cerebral, substância branca mostra uma grande perda de macrófagos e mielina, há lipídios granulares no espaço perivascular, na substância cinzenta, há neurônios perdidos, os neurônios restantes contêm um pão O vacúolo transparente do filme, com um diâmetro de 0,8 a 2,4 μm, contém pequenas partículas em uma rede e um pequeno número de estruturas paralelas em camadas, astrócitos, oligodendrócitos e capilares. As células da pele também contêm vacúolos transparentes ou materiais de redes hidrofílicas densas.Em histoquímica, os corpos de inclusão são fracamente positivos para coloração de PAS e coloração alcalina sem metacromática.

As características histológicas do adulto são alterações do tipo queratinoma vascular na pele, vacúolos nos fibroblastos, vacúolos nas células neuronais de Schwann, células mioepiteliais, células secretoras das glândulas sudoríparas e células endoteliais vasculares, devido a vacúolos nas células endoteliais. O inchaço dos vasos sanguíneos dérmicos pode causar estenose ou oclusão do lúmen.

Prevenção de doenças de armazenamento de fucosídeos

Orientação de casamento e nascimento, os esforços para reduzir a incidência de doenças genéticas na população, melhorar a qualidade da população, as medidas usuais incluem: exame pré-matrimonial, aconselhamento genético, exame pré-natal e tratamento precoce de doenças genéticas.

Por exemplo, para pacientes anormais hipofisários com hormônio de crescimento, pacientes com hemofilia com proteína anti-hemofilia (fator de coagulação), a imunoglobulina correspondente para pacientes geneticamente imunodeficientes.

Complicações de armazenamento de fucosidosis Complicações

A doença pode ser complicada por sintomas neurológicos, infecções respiratórias, baixo tônus ​​muscular e o tipo adulto pode ser complicado pela inteligência sexual e por distúrbios do desenvolvimento motor.

Sintomas de armazenamento da fucosidose Sintomas Anormalidades do desenvolvimento motor mental infantil, esplenomegalia, fronte e úmero, escoliose torácica, retardo mental

Schoonderwaldt et al (1980) classificaram a doença de acordo com a idade dos sintomas, I, II, III, I, II mais do que lactentes e crianças pequenas, os sintomas são pesados, também é chamado tipo infantil, tipo III em adultos, sintomas leves Também conhecido como tipo adulto, o tipo de bebê pode apresentar características clínicas óbvias no primeiro ano de vida, apresentando freqüentemente infecções respiratórias recorrentes, baixo tônus ​​muscular, sudorese excessiva e baixa estatura, retardo progressivo do desenvolvimento intelectual e motor. É o primeiro desempenho.Desde 2 anos, os sintomas neurológicos das crianças foram progressivamente agravados, acompanhados por convulsões freqüentes.Algumas crianças têm leve mucopolissacaridose tipo I face, hepatoesplenomegalia, aumento do coração, pele. Espessamento, de volta e para trás dobra, rosto de outras crianças é mais parecido com mucopolissacaridose tipo I, mostrando protrusão da testa, lacuna do olho é muito grande, colapso ponte do nariz, lábios grossos e línguas e outra face feia, sintomas neurológicos não são óbvias, A córnea é geralmente clara e a deterioração dos sintomas do sistema nervoso começa 6 meses após o nascimento e mais de 10 anos de idade.

As manifestações clínicas dos adultos são semelhantes às de crianças pequenas, mas também são diferentes.Os adultos podem apresentar distúrbios de desenvolvimento intelectual e motor, retardo de crescimento, fraqueza muscular e baixo tônus ​​muscular, face rugosa, sem hepatoesplenomegalia, sem opacidade da córnea. Além disso, sua manifestação mais característica é que a pele apresenta queratinoma vascular difuso, caracterizado por uma lesão protuberante azul-marrom do tamanho de uma agulha, inicialmente distribuída no abdome e nas costas, podendo ser estendida para os membros superiores e inferiores, às vezes com ausência de suor na pele. Alto calor e ventilação podem ocorrer.

Exame de doença de armazenamento de fucosidose

Nos linfócitos do sangue periférico, há vacúolos fracamente positivos na coloração com PAS No suor, o conteúdo de cloreto e sódio é 3 a 9 vezes maior que o das pessoas normais Não há excesso de mucopolissacarídeo na urina, mas há muitas pedras. A excreção de oligossacarídeos e dissacarídeos de alginose, a análise bioquímica celular da biópsia do tecido hepático mostrou deficiência de alfa-fucosidase.

Exame de raios-X: displasia óssea múltipla, atraso na maturidade dos osteófitos, espessamento do crânio, curvatura lateral da parte inferior das costas, acompanhada por lordose, hipoplasia vertebral, parte superior anterior do corpo vertebral é bico de um pássaro.

Diagnóstico e identificação de fucoidose

De acordo com características clínicas, podem ser diagnosticadas lesões difusas de queratoma vascular, exames laboratoriais e ensaios enzimáticos específicos.

No diagnóstico diferencial, deve-se atentar para a identificação de várias outras doenças de depósito mucinoso.

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