Neuropatia periférica amilóide

Introdução à neuropatia periférica da amiloidose Neuropatia periférica de amiloidose refere-se à neuropatia periférica amiloidótica de nervos periféricos, que é um grupo de sensações progressivas graves causadas pela deposição de amilóide em nervos periféricos, neuropatia periférica motora e disfunção autonômica. Este grupo de doenças inclui principalmente polineuropatia de amiloidose familiar (FAP), amiloidose de cadeia leve primária e relacionada com diálise / beta2-microglobulinamiloidose. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,005% -0,007% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: glaucoma

Causas da neuropatia periférica amiloidose

(1) Causas da doença

Em 1885, o patologista Virchow usou pela primeira vez o termo amilóide na observação do fígado ceroso, e descobriu-se que a substância cerosa no fígado era corada com iodo e ácido sulfúrico, considerado um tipo de polissacarídeo celulósico, por isso era chamado de amilóide. Amyliod, agora é claro que o chamado amilóide é uma configuração de folha plissada em que a proteína solúvel forma uma folha de plissagem β sob a ação de alguns fatores patológicos, como o fator agonista celular produzido pelo sistema fagocítico mononuclear. Torna-se uma proteína insolúvel e depósitos fora das células de múltiplos órgãos ou tecidos.Portanto, amilóide é também chamado de amilóide.Existem dois tipos de amilóide depositados em nervos periféricos. A transtirretina, sintetizada principalmente pelo fígado, também pode ser produzida no plexo coróide e nos olhos do sistema nervoso central, sendo uma proteína transportadora de plasma, transportando tiroxina e vitamina A. A deposição da proteína transtiróide é encontrada na PAF. Uma proteína amilóide é a cadeia leve (cadeia kapa e cadeia lambda) das imunoglobulinas produzidas pelos plasmócitos e é encontrada na amiloidose da cadeia leve primária e na hiperplasia das células plasmáticas. Além disso, existem cadeias amilóides de ilhotas relacionadas à diabetes, séries de apolipoproteínas, amilóide sérico A e proteínas gliais.As proteínas amilóides depositadas no sistema nervoso central incluem amilóide β e prião. A primeira é encontrada principalmente em Doença de Alzheimer (DA), esta última encontrada em prurido, doença da vaca louca e DCJ em humanos.

(dois) patogênese

Nos últimos anos, o mecanismo patológico molecular da PAF foi melhor compreendido, e a PAF é classificada em cinco tipos de acordo com defeitos genéticos ou produtos gênicos (amilóide).

Embora possa ser determinado que a deposição de amiloide no espaço extracelular leva a anormalidades estruturais e funcionais de tecidos e órgãos, como nervos periféricos, o mecanismo patológico exato não é claro.

A autópsia revelou que depósitos amilóides podem ser depositados em vários tecidos e órgãos, sendo os tecidos mais frequentemente invadidos a parede do vaso e seus arredores, a íntima e adventícia dos nervos periféricos, os gânglios da raiz posterior, a tireóide, o tecido de condução do coração e o músculo da língua. Coloração amilóide pelo vermelho do Congo, observada sob microscópio de luz polarizada, mostrando fluorescência verde especial, biópsia do nervo sural, observação microscópica eletrônica de amilóide como fibra longa não ramificada de 7nm de diâmetro, frequentemente depositada no nervo intersticial (neural Membrana e membrana externa) e seus vasos sanguíneos nutritivos, também encontrados na membrana basal das células de Schwann, usando anticorpos anti-TTR e anti-λ-LC para coloração imuno-histoquímica, podem identificar a natureza e o tipo de amilóide.

As alterações patológicas dos nervos periféricos são caracterizadas por desmielinização e degeneração axonal, e o número de fibras mielinizadas e não mielinizadas é reduzido.

Prevenção de neuropatia periférica amiloidose

Não existe um método preventivo eficaz para fortalecer o cuidado e o tratamento sintomático dos doentes, o que pode prolongar o período de sobrevida.

Complicações de neuropatia periférica de amiloidose Complicações glaucoma língua gigante

Diferentes tipos de envolvimento sistêmico podem ter manifestações diferentes, como disfunção da glândula endócrina, hepatoesplenomegalia, proteinúria ou nefropatia, globulinemia anormal, glaucoma crônico e língua gigante.

Sintomas de amiloidose neuropatia periférica Sintomas comuns Hipotensão Proteinúria Amiloidose Transtorno sensorial Diarreia Atrofia muscular Hepatoesplenomegalia

A doença inclui vários tipos clínicos, que são classificados principalmente de acordo com a etnia da família afetada.

Nos últimos anos, com o progresso da pesquisa em biologia molecular, agora é possível classificar de acordo com as características das mutações genéticas.A relação correspondente entre as duas classificações é mostrada na Tabela 1. A FAP é autossômica dominante, mas diferentes tipos de características clínicas são diferentes. .

1. Tipo de FAPI (tipo português): 25 a 30 anos, caracterizado por neuropatia periférica sensório-motora, manifestações precoces do comprometimento bilateral dos membros inferiores, queda do pé, envolvimento tardio dos membros superiores, manifestando-se como comprometimento motor das extremidades, reflexo da paralisia .

Quando o nervo autonômico está envolvido, ocorrem alterações pupilares, impotência e azoospermia, a distrofia pode causar úlceras cutâneas, comprometimento renal tardio, proteinúria e insuficiência renal, além de várias disfunções da glândula endócrina, lesão do nervo craniano, cerebelo e Dano do feixe do cone e assim por diante.

2. Tipo de FAPII (tipo norte-americano / irlandês): é um tipo de penteado tardio do tipo FAPI, e suas características clínicas são a neuropatia periférica e a cardiomiopatia periféricas.

3.FAP tipo III (tipo indiano / suíço): após os 50 anos de idade, é uma neuropatia periférica do tipo sensitivo-motor.A manifestação inicial é a síndrome do túnel do carpo.Em seguida, as extremidades inferiores estão gradualmente envolvidas e ocorre ptose do pé e atrofia muscular da panturrilha. Sintomas de fasciculação e paralisia bulbar, além de opacidade cristalina e hepatoesplenomegalia.

4. Tipo de FAPIV (tipo Iowa): Início após os 40 anos de idade, a lesão do nervo periférico é semelhante ao tipo FAPI, acompanhada por sintomas gastrointestinais graves e doença renal.

5. Tipo de FAPV (tipo finlandês): é uma doença com 30 anos de idade, que se manifesta inicialmente por distrofia corneana em rede, úlcera e glaucoma crônico e, após 50 anos de idade, acomete os nervos cranianos e os danos sensoriais e nervosos autonômicos. Também pode haver soltura da pele, espessamento e proteinúria.

6. Neuropatia de amiloidose primária: também conhecida como neuropatia de amiloidose não familiar, 10% a 30% da degeneração do amido de cadeia leve primária pode ser combinada com neuropatia periférica.

A doença é caracterizada por doença senil, cujas principais características clínicas são a neuropatia sensorial de pequenas fibras e a disfunção autonômica, caracterizada por parestesia dolorosa, sensação de dor e temperatura simétricas e retenção posicional e vibratória. A fraqueza muscular pode ocorrer após sentir os sintomas, começando a se limitar aos pés, e afetando gradualmente os membros superiores, semelhante às manifestações clínicas da síndrome do túnel do carpo.

Baixa função autonômica pode ocorrer no início da doença, manifestada como hipotensão ortostática, diarréia, impotência, úlceras cutâneas e perda da sudorese.Outros sistemas podem ter hepatoesplenomegalia, proteinúria ou nefropatia, globulinemia anormal e Língua gigante.

Neuropatia periférica de amiloidose

1. Exame de sangue: incluindo açúcar no sangue, função hepática, função renal, exame de rotina da taxa de sedimentação de eritrócitos, séries de reumatismo, eletroforese de imunoglobulina, crioglobulina, proteína M e outros testes sorológicos relacionados à autoimunidade.

2. Detecção de metais pesados ​​no soro (chumbo, mercúrio, arsénio, antimónio, etc.).

3. Exame da urina: incluindo rotina de urina, proteína desta semana, porfirina urinária e excreção de metais pesados ​​na urina;

4. Líquido cefalorraquidiano: Além de exame de rotina do líquido cefalorraquidiano também deve verificar imunoglobulina.

5. Eletromiografia e exame neurofisiológico.

6. Biópsia tecidual (incluindo pele, nervo sural, músculo, reto e língua).

Diagnóstico e diferenciação da neuropatia periférica da amiloidose

O diagnóstico desta doença baseia-se principalmente na biópsia de tecidos para encontrar a deposição de amilóide.Os materiais frequentemente utilizados incluem o nervo sural, músculo, pele, reto e músculo da língua.

Análises de DNA revelaram que mutações no gene da proteína transgênica contribuem para o diagnóstico e classificação da PAF, e 90% da neuropatia da amiloidose primária pode ser detectada por eletroforese de imunofixação no soro ou na urina, que é diagnosticada. Ajuda

A neuropatia periférica isolada de amiloidose é difícil de diagnosticar e deve ser diferenciada de uma variedade de outras neuropatias periféricas.Neste momento, a biópsia do nervo sural é particularmente importante.

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