Síndrome dos cílios imóveis

Introdução aos cílios imóveis A Síndrome do Cílio Imotil (ICS) é uma doença genética múltipla causada por defeitos na estrutura dos cílios, é autossômica recessiva, incluindo síndrome de Kartagener anormal e outras doenças monogênicas.A taxa de incidência é de cerca de 1: 30000 ~ 1: 60000. . O ICS é um defeito estrutural dos cílios geneticamente relacionado, principalmente um defeito no braço ou radiação dos cílios, que causa movimentação anormal dos cílios e disfunção dos cílios na mucosa, resultando em infecção repetida. A cauda do esperma é um cílio especial. Quando sua estrutura é anormal, o esperma perde sua função motora e causa infertilidade. Durante o desenvolvimento embrionário, se a estrutura ciliar é anormal, devido à ausência de oscilação ciliar normal, a rotação visceral ocorrerá aleatoriamente, nos 10 a 15 dias de gestação, a podridão esquerda das vísceras ao invés da rotação normal direita fará com que o órgão seja transposto. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0025% Pessoas suscetíveis: sem pessoas específicas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: sinusite, pólipos nasais

Causas da síndrome dos cílios imóveis

Causa:

A doença é autossômica recessiva, e foi confirmado que o eixo dos cílios contém mais de 100 tipos de polipeptídeos, e qualquer um dos polipeptídeos é defeituoso, o que pode causar os mesmos resultados patológicos e, portanto, tem óbvia heterogeneidade genética e tem uma porção de braço de pilina. Ou perda completa (deleção do braço unilateral ou medial do braço ciliar, ou deleção bilateral), com defeitos de radiação, perda da bainha central, sintomas clínicos típicos e ultraestrutura normal dos cílios, em que o braço da proteína ciliar está completamente ausente O mais comum (74%).

Imobilização de cílios

A incidência da síndrome da imobilidade ciliar é muito alta em áreas onde os parentes próximos são casados ​​e os pacientes geralmente têm história de doenças obstrutivas respiratórias e infecções. Alguns pacientes com infertilidade masculina têm espermatozóides que sobrevivem, mas não podem se mover, e a razão que impede o movimento dos espermatozóides é devido a anormalidades estruturais no eixo dos flagelos espermáticos. Cerca de 50% dos pacientes têm translocação visceral, os órgãos sexuais do paciente também estão se desenvolvendo normalmente, a quantidade de sêmen e esperma estão na faixa normal, a coloração de sêmen mostra que o esperma está vivo, mas não pode se mover ou se exercitar muito pouco, exame ultraestrutural pode ser visto Alterações patológicas.

Imobilização da síndrome dos cílios Complicações, sinusite, pólipos nasais

Devido à rinite crônica, a sinusite, causada pela retenção de muco ou secreções purulentas no seio, pus nas narinas, pólipos nasais, seio frontal anormal ou outra hipoplasia sinusal, anormalidades no ouvido médio e trompa de Eustáquio ciliar, pode causar recorrência crônica Otite média, perfuração da membrana timpânica, pus na orelha, perda da capacidade da cauda do espermatozóide para balançar pode causar infertilidade, estrutura ciliar anormal das células ciliadas embrionárias, pode causar transposição parcial ou completa dos órgãos internos.

Sintomas da síndrome dos cílios imóveis Sintomas comuns Defeitos da estrutura ciliar secreções purulentas atelectasia hemoptise dispneia orelha média purulenta e anormalidades dos tubos de Eustáquio

Início precoce, muitas vezes na fase inicial da obstrução neonatal ou infantil das vias aéreas, dificuldade respiratória, devido a defeitos estruturais ciliares e disfunção de limpeza, infecção recorrente do trato respiratório superior, bronquite crônica ou pneumonia intersticial, levando à atelectasia Bronquiectasia, manifesta como tosse, expectoração, hemoptise, dispneia e outros sintomas, devido à rinite crônica, sinusite, causada pela retenção de muco ou secreções purulentas no seio nasal, pus nasais, pode haver pólipos nasais, anormalidades do seio frontal ou Outras hipoplasia sinusal, etc, ouvido médio e anormalidades nos tubos de Eustáquio, podem causar otite média crônica recorrente, perfuração da membrana timpânica, pus da orelha, perda da capacidade de balanço da cauda do esperma pode causar infertilidade, anormalidades na estrutura dos cílios das células ciliadas embrionárias, pode causar partes viscerais Ou totalmente indexado.

Exame da síndrome dos cílios imóveis

De acordo com a radiografia de tórax, broncografia, radiografia de seios da face, tomografia computadorizada, etc., broncodilatação, sinusite e deslocamento visceral podem ser diagnosticados. Biópsia da mucosa nasal e brônquica, uma anormalidade do cílio vista ao microscópio eletrônico pode ser um diagnóstico positivo. O exame imunológico é geralmente normal. A radiografia do tórax do paciente é geralmente normal.

Diagnóstico e identificação de cílios imóveis

O diagnóstico pode ser confirmado de acordo com as manifestações clínicas do paciente e a biópsia da mucosa.

A doença deve ser diferenciada de infecções respiratórias crônicas e bronquiectasias. A disfunção da mucosa e dos cílios também pode ocorrer na asma brônquica, mas não há defeitos especiais na estrutura dos cílios.

Infecções respiratórias: O desempenho clínico não é o mesmo. Por exemplo, infecção da nasofaringe, tosse causada por secreções, muitas vezes à noite, sinusite, além de tosse persistente, muitas vezes acompanhada de sensibilidade do seio, e faringite, além de tosse, coceira faríngea e sintomas secos Obviamente, a laringite infantil é caracterizada por uma rouquidão especial, semelhante a uma tosse de bambu quebrada.

Bronquiectasia: Devido ao acúmulo de secreções nas bronquiectasias, as secreções estimulam a mucosa brônquica, causando tosse e excreção de escarro. A tosse e a tosse costumam aumentar de manhã ou à noite quando você está na cama. Quando a infecção é aguda, o escarro purulento amarelo-esverdeado é obviamente aumentado, e pode chegar a centenas de mililitros por dia.Se houver odor, isso indica que há uma infecção anaeróbica. Quando infectada, a expectoração foi coletada em frasco de vidro e deixada em repouso após a estratificação, sendo a camada superior a espuma, o componente suspeito inferior, a camada média o muco turvo e a camada inferior, o sedimento tecidual necrótico.

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