Deficiência de alfa1-antitripsina

Introdução à deficiência de α1-antitripsina A deficiência de ant1-antitripsina é uma doença metabólica congênita causada por uma deficiência no componente anti-protease do sangue αα-antitripsina (α1-AT), que é herdada pelos autossomos. As características clínicas são hepatite neonatal, cirrose de lactentes e adultos, câncer de fígado e enfisema. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: boas para adultos e bebês Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Enfisema do Hepatite Astragalus

Defic1-etiologia da deficiência de antitripsina

Fibrose portal e hiperplasia biliar (35%):

Há extensa fibrose portal e, mesmo semelhante à cirrose, há uma hiperplasia óbvia do ducto biliar, a icterícia diminuiu há 6 meses, mas o fígado e o baço aumentam progressivamente e endurecem, e dois casos aparecem mais tarde. A hipertensão arterial, mas não há anormalidade em ductos biliares extra-hepáticos deste tipo de pacientes.

Displasia do ducto biliar pequeno (25%):

A estrutura do fígado é normal, há lesão leve de hepatócitos, a área portal é apenas levemente fibrótica, mas o número de ductos biliares é reduzido significativamente, e a colestase está espalhada nos lóbulos hepáticos, com icterícia progressiva com prurido e hipercolesterolemia.

Danos nos hepatócitos (15%):

É caracterizada por hepatomegalia, células inflamatórias relativamente infiltrantes e, principalmente, infiltração de células mononucleares, com ou sem fibrose hepática, e pode ter colestase, mas nenhuma vesícula biliar é formada na área portal.

Prevenção da deficiência de ant1-antitripsina

Medidas preventivas incluem deixar de fumar, eliminar fatores que podem causar obstrução das vias aéreas, prevenir infecções broncopulmonares e avaliar a saúde geral.

Complicações da deficiência de 1-1-antitripsina Complicações, hepatite, icterícia, enfisema

Os pacientes são propensos a hepatite, colestase de icterícia, cirrose, câncer de fígado, enfisema, sangramento gastrointestinal superior ou coma hepático.

Defic1-sintomas de deficiência de antitripsina sintomas comuns hepatomegalia hemorragia digestiva alta hepática coma icterícia portal hipertensão

Na primeira semana após o nascimento, pode haver colestase de icterícia, as fezes não são coloridas, a cor da urina é profunda, o aumento do fígado pode ser encontrado no exame físico, indicadores bioquímicos têm indicações de icterícia obstrutiva e icterícia desaparece em 2 a 4 meses. A cirrose hepática pode ser observada após a idade.

Em adultos, a maioria dos pacientes com deficiência de α1-AT se apresenta com hipertensão portal proeminente.Os pacientes freqüentemente morrem de hemorragia digestiva alta e / ou coma hepático, muitas vezes com enfisema, cirrose de homens e câncer de fígado. A taxa é maior que as mulheres.

Pacientes com cirrose causada por deficiência de α1-AT têm uma alta incidência de tumores hepáticos, principalmente de hepatócitos, e alguns se originam do ducto biliar.

Teste de deficiência de ant1-antitripsina

Pode ser usado para a determinação do conteúdo normal de α1-AT, análise do fenótipo Pi para confirmar o diagnóstico, biópsia do fígado pode ser visto que os hepatócitos são preenchidos com corpos vermelhos esféricos de diferentes tamanhos, e coloração PAS é positiva.

Diagnóstico e identificação de deficiência de α1-antitripsina

O diagnóstico desta doença pode basear-se na história familiar, colestase neonatal, acompanhada por enfisema ou infecção pulmonar repetida, eletroforese de proteína de papel encontrada deficiência α1-globulina, pode ser usado para a determinação do teor de α1-AT normal, análise do fenótipo Pi Para confirmar o diagnóstico, a biópsia hepática mostrou que os hepatócitos estavam preenchidos com corpos vermelhos esféricos de diferentes tamanhos, e a coloração com PAS foi positiva, sem necessidade de identificação.

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