Aminoacidúria renal em crianças

Introdução à Aminoacidúria Renal Pediátrica A hiperaminoacidúria é um tipo de doença metabólica caracterizada pela excreção excessiva de aminoácidos na urina, podendo ser dividida em pré-renal, renal e mista. Os efeitos do tratamento de vários tipos de aminoacidúria alta variam amplamente, e alguns podem alcançar bons resultados controlando estritamente a ingestão dos aminoácidos correspondentes na dieta ou suplementando certas vitaminas. Alguns até tomam várias medidas para tornar os níveis plasmáticos de aminoácidos próximos do normal e não podem melhorar os sintomas clínicos. A aminoacidúria renal é uma desordem de aminoácidos da reabsorção tubular renal proximal, que faz com que uma grande quantidade de aminoácidos seja excretada pela urina.Os aminoácidos excretados pela urina são principalmente glicina, taurina, metil histidina, etc. Além disso, serina e treonina , leucina, fenilalanina, etc. podem também ser descarregadas em pequenas quantidades. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hipocalcemia, hiperuricemia, ataxia cerebelar aguda em crianças

Etiologia de aminoacidúria renal pediátrica

(1) A causa da doença é uma doença hereditária familiar, que é uma doença hereditária autossômica recessiva, cujos fatores de influência incluem idade, sexo, dieta, alterações fisiológicas, hereditariedade, etiologia e classificação:

1. A urina de aminoácidos fisiológicos é causada por alterações fisiológicas.

2. Urina de aminoácidos patológicos causada por doença causada pela urina de aminoácidos:

(1) urina de aminoácidos "pré-renais":

1 "derramamento" de urina de aminoácidos: como fenilcetonúria, suculenta maple, é causada por um certo defeito de metabolismo de aminoácidos.

2 urina de aminoácidos "competitiva": como a hiperprolemia, etc., causada pela competição nos túbulos renais com o aminoácido do mesmo sistema de transporte.

(2) Urina de aminoácidos "rins": causada por um defeito no transporte de túbulos contorcidos proximais:

1 um único grupo de defeitos do sistema de transporte de aminoácidos: isto é, os túbulos proximais são defeituosos no sistema de transporte de um grupo de aminoácidos e o grupo de aminoácidos é excretado da urina, incluindo lisina, arginina, ornitina, cistina e guanidina. Aminoido, hidroxiprolina, glicina, ido asptico, ido glutico e semelhantes.

2 grupos de defeitos do sistema de transporte de aminoácidos: devido a vários defeitos funcionais no tubo curvo proximal, uma variedade de aminoácidos na urina, acompanhada de diabetes, urina com alto teor de fosfato, disfunção do ácido úrico, como síndrome de Fanconi, síndrome de Lowe Espere.

(B) a patogênese da excreção total de aminoácidos urinários aumentada ou um aumento significativo na excreção de aminoácidos individuais, conhecido como aminoácido urina, aminoácidos são um importante nutriente no corpo humano, a maioria dos aminoácidos no corpo pode ser usado para sintetizar proteínas, aminoácidos plasmáticos podem ser livres É filtrado na urina original através do glomérulo, e a maior parte pode ser reabsorvida de volta ao sangue através do túbulo proximal.Quando a função tubular renal é reduzida, a excreção de aminoácidos na urina aumenta, causando uma grande quantidade de aminoácidos na urina. Algumas são doenças genéticas, mas também causadas por danos nos rins causados ​​por drogas ou venenos.A urina aminoácido patológica pode ser dividida em urina aminoácida derramada e urina renal de aminoácidos.O primeiro refere-se ao aumento de aminoácido sanguíneo, que excede a capacidade de reabsorção dos túbulos renais; É devido a doença tubular congênita, como síndrome de Fanconi, lesões hepatolenticulares, etc. A aminoacidúria renal é uma doença hereditária, incluindo aminoacidúria básica (cistineuria), aminoacidúria neutra (doença de Hartnup), A urina de outros aminoácidos, etc., é causada pelo defeito do transporte dos túbulos contorcidos proximais.A urina básica de aminoácidos (cistinúria) é a urina de aminoácidos mais comum. Formando pedras de cistina, fornecendo núcleos nus para a formação de cálculos de oxalato, aminoácidos neutros (doença de Hartnup) principalmente em crianças com início ou agravamento, outras urinas de iminoglicerina, urina de cistina simples, urina de glicina simples e dois A urina de aminoácidos Carboxy é menos comum.

Prevenção de aminoacidúria renal pediátrica

A aminoacidúria renal é uma doença hereditária que é usada principalmente para prevenir cálculos urinários causados ​​pela cistinúria.Existem dois pontos básicos: um é reduzir a concentração de cistina na urina e o outro é aumentar a solubilidade da cistina, como a urina do paciente. A excreção de cistina é menor, e pertence à "cistineuria livre de cálculo". Ela pode ser tratada sem tratamento especial, observação dinâmica, revisão regular, e alguns pacientes recebem D com base em urina hidratada e urina alcalinizada. - Penicilamina ou α-mercaptopropionil pentino glicerol, pode efetivamente inibir o crescimento de cálculos urinários, também pode ser encontrado que após o tratamento acima, a concentração de cistina urinária é controlada em 138-326 mg / gCr, e a pedra desaparece gradualmente, mas A droga tem efeitos colaterais importantes, 30% têm efeitos colaterais significativos com tiopronina, e 85,7% com D-penicilamina têm efeitos colaterais, Chow et al estudaram 16 pacientes que usam D-penicilamina ou alfa. - No caso de falha do decilpropionil pentino glicerol, foi utilizado o captopril, e os resultados mostraram que tanto a D-penicilamina quanto a α-mercaptopropionil glicerol glicerina falharam em tratar a urina hidratada e a urina alcalinizada. Os pacientes têm menor chance de produzir pedras, e o captopril tem o mesmo Efeito, mas o efeito parece ser tão bom quanto os dois primeiros, e eles efeito nenhum aditivo.

Complicações urinárias de aminoácidos renais pediátricos Complicações hipocalcemia, hiperuricemia, ataxia cerebelar aguda em crianças

Pode ser complicado por cálculos urinários, retardo mental, hipocalcemia, hiperuricemia, atrofia muscular, ataxia cerebelar e assim por diante.

Sintomas urinários de aminoácidos renais pediátricos Sintomas comuns Cálculo urinário retardo mental Hematúria obstrução extrarrenal por meio ano ou após 1 ano de idade ... Dicarboxia aminoácido dibásico aminoacidúria hiperuricemia hipertrofia da ataxia cerebelar

1. A semelhança das manifestações clínicas urinárias com aminoácidos comuns é um distúrbio do crescimento e do desenvolvimento.Além da baixa estatura, existem muitos graus de retardo mental.

2. O desempenho característico varia dependendo do tipo de urina de aminoácidos:

(1) urina de cistina (urina de aminoácido alcalino): a doença é a urina de aminoácido mais comum, fácil de formar pedras de cistina, fornecendo núcleos vazios para a formação de pedras de oxalato.

1 urina de aminoácido renal específica: há uma grande quantidade de cistina e três aminoácidos dibásicos na urina, e a excreção de cistina urinária pode ser observada no sedimento concentrado de urina, que é o diagnóstico dessa doença. É de grande valia.A citosina, lisina, arginina e ornitina homozigóticas são positivas nos três subtipos.A cistina e lisina urinária heterozigótica em pacientes com tipo II e III também são positivas. .

2 cálculos de cistina: cálculos urinários são muitas vezes uma pista importante para os pacientes para obter diagnóstico, muitas vezes causando repetidas cólicas renais, hematúria, obstrução e infecção secundária, etc., pedras e cianeto de sódio reação positiva de sódio, pode ser usado como diagnóstico de triagem Testes, como a excreção de cistina urinária, são menores e sua concentração é mantida abaixo da saturação, é chamada de cistinúria acalculosa, Stoller e colaboradores, através de uma pesquisa com um membro da família do paciente, encontrada em Na mesma dieta por mais de 72h, a concentração média de cistina urinária foi de 496mg / gCr em 3 pacientes com cálculos, a concentração média de cistina urinária foi de 364mg / gCr em 6 pacientes com idade média de 50 anos, mas sem cálculos urinários. Outros 34 membros tiveram um ligeiro aumento na concentração de cistina urinária (média de 151 mg / gCr) Apenas 2 membros tinham uma idade média de 44 anos, mas a concentração de cistina urinária era normal Este estudo sugere que cada caso é cistina severa. Na família de pacientes com trato urinário, pode haver vários pacientes sem cálculos com disfunção urinária da cistina.

3 corpo curto, retardo mental: pode estar relacionado à perda de um grande número de aminoácidos (especialmente lisina).

4 pirrolidina e urina de acridina.

5 outros: um pequeno número de pacientes frequentemente associados a hipocalcemia hereditária, pancreatite hereditária, hiperuricemia e atrofia muscular.

(2) Triptofano urinário (aminoácido neutro urinário): devido à formação insuficiente de niacinamina, causando danos à pele pellagra-like e sintomas neurológicos, como a doença de Hartnup, a doença é principalmente mórbida ou agravada em crianças, a maioria dos pacientes aparecem na infância Sintomas, remissão intermitente e espontânea após a idade adulta, alguns pacientes até a idade adulta.

1 baixa estatura: Acredita-se geralmente que os jovens podem ter baixa estatura, que é causada por uma grande perda dos aminoácidos acima da urina e fezes, causando distúrbios nutricionais, mas de acordo com a observação dinâmica a longo prazo de 15 crianças na Austrália por Wilcken et al. A doença tem pouco efeito sobre o crescimento e desenvolvimento das crianças, e a altura é apenas ligeiramente afetada, e o desenvolvimento mental é normal.

2 danos à pele: erupção cutânea tipo psoríase sensível à luz, nas partes expostas do corpo, a erupção cutânea após a exposição ao sol, Mori et al relataram um adulto de 37 anos de idade, manifestações clínicas apenas sintomas neuropsiquiátricos, sem alterações na pele.

3 sintomas neuropsiquiátricos: casos graves podem ter ataxia cerebelar paroxística, sintomas psiquiátricos ocasionais, pode aliviar espontaneamente dentro de algumas semanas, a atividade excessiva e amamentação pode agravar a pele e os sintomas do sistema nervoso, a doença tem um bom prognóstico.

(3) urina tirosina: pode produzir ataxia cerebelar paroxística e sintomas psiquiátricos, de acordo com a história clínica acima, história familiar e uma grande quantidade de cistina na urina pode ser diagnosticada, análise quantitativa de cromatografia de urina para diagnóstico e classificação Ajuda

Teste de urina renal aminoácido pediátrico

1. urina teste de urina contém uma grande quantidade de cistina, lisina, arginina e ornitina, métodos de teste de cistina urinária são as seguintes:

(1) exame de cristal da cistina urinária: a excreção de cistina urinária é maior, os cristais de cistina podem ser vistos em sedimentos concentrados na urina, o que é de grande valor para o diagnóstico desta doença, tomando a urina da manhã para centrifugação, Sob o microscópio de luz, um cristal plano hexagonal semelhante ao tipo de anel de benzeno pode ser visto, e a cristalização mostra que a concentração de cistina urinária excede 200-250 mg / L.

(2) Teste de nitroprussiato de cianeto: A pedra reage positivamente com cianeto de cianeto de sódio, pode ser usada como teste diagnóstico de triagem.A pedra é triturada em pó, colocada um pouco no tubo de ensaio, adiciona-se 1 gota de amônia concentrada e 1 Adicionou-se cianeto de sódio a 5% e após 5 minutos adicionaram-se 3 gotas de nitroprussiato de sódio a 5%.

(3) Medição quantitativa por cromatografia de urina: é útil para confirmação e digitação.

(4) urina pirrolidina e acridina: devido à absorção destes aminoácidos pelo jejuno, uma grande quantidade de lisina e ornitina são degradadas no intestino para produzir cadaverina e putrescina, que são reduzidas a pirrolidina e acridina a partir da urina após a absorção. Causado

(5) exame de rotina de urina: pedras do trato urinário freqüentemente causam hematúria repetida, glóbulos brancos secundários aumentam a infecção.

2. Um pequeno número de exames de sangue pode ser combinado com hiperuricemia, hipocalcemia e afins.

3. Exame fecal devido à má absorção de aminoácidos no jejuno, um grande número de aminoácidos são perdidos a partir das fezes, exame de película lisa abdominal mostra que as pedras são levemente sombreadas, angiografia, B-ultra-som também pode encontrar pedras, exame EEG e tomografia computadorizada cerebral pode encontrar anormalidades, Autores de encefalopatia grave podem ter atrofia cerebral difusa, e Tahmoush et al descobriram que crianças com ataxia cerebelar apresentam extensa perda neuronal no córtex cerebral e redução das células cerebelares de Purkinje.

Diagnóstico e diagnóstico da adiponectina renal em crianças

Dependendo dos testes laboratoriais e das manifestações clínicas, é fácil identificar a urina de aminoácidos fisiológica ou patológica.De acordo com o exame de cristal da cistina urinária, ajuda a distinguir a cistinúria de outra amino acidúria, combinada com características clínicas específicas, como a neuropsiquiatria. Os sintomas, sintomas de danos na pele, contribuem para a identificação da doença de Hartnup.

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