Doença de deposição de gangliosídeos

Introdução à doença de depósito de gangliosídeos A gangliosidose é um grupo de doenças hereditárias autossômicas recessivas.A falta de diferentes enzimas na hidrólise e metabolismo dos gangliosídeos causa a deposição de diferentes substâncias no tecido nervoso e causa doença. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: epilepsia

Causas da deposição de gangliosídeos

Causa:

Como um grupo de doenças hereditárias autossômicas recessivas, é um defeito significativo de β-galactosidase, e todos os tipos de isoenzimas de A, B e C são defeituosos, resultando em monofosfato de gangliosídeo tetradecanoyl (GM1). ) depositado no sistema nervoso central e outros órgãos internos.

Patogênese

A falta de diferentes enzimas no metabolismo cinético dos gangliosídeos causa a deposição de diferentes substâncias nos tecidos nervosos e causa doenças. O gangliosídeo é um glicolipídio composto de uma combinação de ceramida e uma molécula de oligossacarídeo e ácido siálico, que é distribuída na membrana das células nervosas do tecido nervoso.

A deficiência primária de β-galactosidase ácida causa a falha do primeiro passo do processo de decomposição acima e a deposição de tetrahexosídeos de mono-cânforamida em neurônios, resultando em montmorillonose negra familiar infantil, chamada GM1. Doença sedimentar Este tipo de pacientes tem danos graves no cerebelo, e a degeneração da retina e os nervos periféricos têm diferentes graus de perda de mielina. A falta de hexosaminidase faz com que a decomposição acima mencionada do passo 2 produza doença de deposição de GM2 na deposição de tecido nervoso com tri-hexósidos de mono-cânforamida. O tipo I é do tipo infantil e o tipo de doença de Tay-Sachs tipo II é do tipo infantil precoce, chamado doença de Sandhoff. As principais alterações patológicas são um grande número de depósitos lipídicos nas células nervosas do córtex cerebral, a degeneração celular, a perda de mielina na fase tardia do desaparecimento e a hiperplasia das células gliais podem ser vistas como uma estrutura circular em camadas, chamada citoplasma membranoso. Além do envolvimento cerebral, o cerebelo e o tronco cerebral geralmente são atrofiados e aumentados.

Prevenção de deposição ganglioside

As doenças metabólicas genéticas são de difícil tratamento e a eficácia não é satisfatória, sendo mais importante a prevenção, como evitar parentes próximos, realizar aconselhamento genético, realizar testes genéticos de portadores, diagnosticar o pré-natal e abortar seletivamente para evitar o nascimento de crianças. Na vida cotidiana, devemos prestar atenção à nutrição e à racionalidade.Tente diversificar os alimentos tanto quanto possível.Comece gorduras animais com alto teor de proteína, multi-vitaminas, baixo teor de gordura, alimentos digestíveis, frutas e legumes frescos e não coma coisas antiquadas ou irritantes. Grelhados, marinados, fritos, alimentos salgados, alimentos básicos e grãos grosseiros para garantir o equilíbrio nutricional. Para conseguir uma quantidade moderada de alimentos por refeição, 3 refeições por dia, até o tempo especificado, independentemente de fome ou fome, devem tomar a iniciativa de comer, para evitar a fome ou a plenitude.

Complicações de gangliosídeoses Complicações

Conforme a doença progride, os sinais e sintomas clínicos são diversos, especialmente o retardo mental combinado, cegueira, epilepsia, infecção pulmonar e quedas.

Sintomas da doença de deposição de gangliosídeos Sintomas comuns Fragilidade da mioclonia da opacidade da córnea, reflexos, tensão do músculo hipertônico, contratura articular, cifose, atrofia óptica, decocção, demência

1. Manifestações clínicas da doença de deposição de gangliósidos GM1: Pode ser dividida em tipo I e tipo II.

O tipo I também é conhecido como gangliosidose sistêmica, doença pseudo-curral, e a aparência da criança é específica: testa convexa, nariz côncavo, orelha baixa, língua enorme, hiperplasia gengival, comprimento especial do humano, opacidade da córnea, contratura articular, fígado, baço A mancha amarela grande no fundo do olho tem manchas vermelho-cereja, forma de rã no período neonatal, edema facial, amamentação deficiente e desenvolvimento mental deficiente.Em 6 a 7 meses, a criança ainda não tem resposta externa, engolindo fraqueza, não vertical. Reduzida tônus ​​muscular, atividade autonômica reduzida, hiperreflexia, hipersensibilidade, choque e reflexos, convulsões freqüentes, medicamentos anticonvulsivantes são muitas vezes ineficazes, com a progressão da doença, gradualmente aparecem estado tônico cortical, raramente vivem 2 anos de idade.

O tipo II é geralmente normal no período neonatal, aparência normal, mas a hipersensibilidade, reflexo do susto é óbvia, geralmente dentro de 6 meses de convulsões sistêmicas, convulsões mioclônicas, desenvolvimento ao contrário, etc., pode estar associada a fígado leve, esplenomegalia, sem fundo Manchas vermelhas na área do ponto amarelo.

2. Manifestações clínicas da doença de deposição de gangliosídeos GM2: causada por deficiência de amino-hexosaminidase, da qual tipo I é do tipo infantil, isto é, doença típica de Tay-Sachs, tipo II é do tipo infantil precoce chamado doença de Sandhoff.

Pacientes com doença de Tay-Sachs, normais ao nascimento, começam a reduzir a atenção em torno do corpo 4 a 6 meses após o nascimento, reduzem o exercício, reduzem o tônus ​​muscular, alergias auditivas, sobressalto, grito, episódios de mioclonia ou riso involuntário Para o desempenho inicial do primeiro episódio, o curso da doença se desenvolve rapidamente dentro de 3 a 4 meses após o início, a circunferência craniana aumenta, a acuidade visual diminui e a ocultação gradualmente aparece.A atrofia do nervo óptico, o exame físico mostra que a resposta da pupila é fraca, o fígado e baço não são grandes, mais de 90% A criança pode ver a mancha vermelha no fundo macular cereja.Após 1 ano de idade, a tensão muscular do membro é aumentada.O corno tônico cortical anterior está invertido, a dor está gritando, mas o som não é alto.Após 2 anos de idade, todo o corpo é demente. Com as convulsões, a reação desapareceu, a capacidade de sucção e deglutição desapareceu e a alimentação nasal foi necessária.O curso médio da doença foi de cerca de 2 anos, e a maioria das crianças morreu antes de 3 a 4 anos de idade.

A doença de Sandhoff é semelhante à doença de Tay-Sachs, mas a primeira é caracterizada por fígado, esplenomegalia e progressão mais rápida.Os pacientes do Tipo II apresentam início tardio, caracterizado por declínio progressivo do humor e do motor, cérebro, fígado, baço e rim. Existem depósitos GM2 dentro, mas em menor escala, portanto, o progresso é mais lento e pode viver de 10 a 15 anos.

A aparência especial e os sintomas clínicos podem fornecer uma referência para o diagnóstico.A mancha vermelha na área macular do fundo é um sinal comum, mas também pode ser vista na doença de Nimann-Pick e na doença de Gaucher sem significância característica.

Exame da doença de depósito de gangliosídeos

1. Determinação das atividades enzimáticas relacionadas de β-galactosidase e hexosaminidase em fibroblastos séricos e dérmicos.

2. Existem vacúolos nos linfócitos sanguíneos circundantes.

3. Existem vacúolos nas células do tecido da medula óssea.

4. Exame de raio-X de displasia vertebral, distribuição anormal de osso cortical espesso em ossos longos, forma de cunha metacarpal, forma de sapato de sela, forma de osso de costela, úmero externo e assim por diante.

Diagnóstico e diferenciação de deposição de gangliosídeos

Critérios diagnósticos

A radiografia mostra displasia vertebral, distribuição anormal da espessura cortical em ossos longos, forma de cunha do metacarpo, formato de sapato, formato de escaras, osso ilíaco externo, etc., podem fornecer evidências para o diagnóstico, cerca de 50% dos linfócitos do sangue periférico estão disponíveis Bolhas, formação de células ocas em células de tecido da medula óssea, etc. podem apoiar o diagnóstico.

Substrato Artificial A determinação das atividades enzimáticas relacionadas à β-galactosidase e hexosaminidase no soro e nos fibroblastos dérmicos é o único método para o diagnóstico de gangliosidose e posterior tipagem.

Diagnóstico diferencial

Preste atenção à identificação de doenças comuns do sistema nervoso hereditário, como esfingomielinose, doença de Gaucher infantil, galactocerebrolipidose e doença de Farber.

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