Neurite intersticial hipertrófica progressiva

Introdução à neurite intersticial hipertrófica progressiva A neurite intersticial hipertrófica progressiva é uma neuropatia periférica hereditária rara, um grupo de doenças causadas por fatores genéticos que são causados ​​principalmente por danos nos nervos periféricos. A neurite intersticial hipertrófica progressiva é uma doença hereditária autossômica recessiva, caracterizada principalmente por hipertrofia do nervo seco, sensibilidade, movimento do membro distal, distúrbio sensorial, sintomas cerebelares, escoliose e pé arqueado. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,001% - 0,002% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: ataxia

Neurite intersticial hipertrófica progressiva

(1) Causas da doença

A neurite intersticial hipertrófica progressiva é autossômica recessiva, causada pelo casamento de parentes próximos.

(dois) patogênese

A patogênese ainda não está clara.As principais alterações patológicas são alterações hipertróficas do tronco do nervo periférico.A forma é como um fuso, que pode ser visto como espessamento nodular ou difuso.O exame microscópico revela degeneração significativa da mielina segmentar e regeneração das fibras mielínicas. Sinais, as células de Schwann são em forma de cebola ao redor do axônio, chamadas de mudanças parecidas com cebolas, esta mudança de cabeça de cebola é o resultado de desmielinização e remielinização repetidas após danos nos nervos periféricos.

O cordão axonal desapareceu em uma forma oca, e a medula espinhal e o corno anterior da medula espinhal também foram degenerados, embora as fibras não mielinizadas não tenham sido reduzidas, elas podem ter sido afetadas.

Prevenção progressiva da neurite hipertrófica intersticial

Dificuldades no tratamento de doenças genéticas, resultados insatisfatórios, prevenção é mais importante, medidas preventivas incluem evitar casamento entre parentes próximos, implementação de aconselhamento genético, testes genéticos de portadores e diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.

Complicações progressivas da neurite hipertrófica intersticial Complicações, ataxia

Conforme a doença progride, uma variedade de sintomas e sinais podem ocorrer.

Sintomas neuropáticos intersticiais progressivos hipertróficos Sintomas comuns Ação de rotação em duas mãos Tremores do globo ocular embaraçoso Olhos fechados difíceis de serem sinalizados Tremor intencional Linguagem semelhante a um pé em forma de bulbo Atrofia muscular Estiramento muscular Tremor de feixe muscular reduzido

1. A doença geralmente começa na infância, pode ter uma história familiar, também pode ser esporádica, o curso da doença progride lentamente, e às vezes pode ser agravado ou aliviado.

2. Os sintomas iniciais são fraqueza nos membros inferiores, atrofia muscular leve, dor nas extremidades distais, parestesia, sensação de temperatura dolorosa, sensação posicional, hipotonia, hipertrofia do nervo seco dos membros, sensibilidade e músculos proximais do membro tardio. Pode ser afetado, manifestado como fraqueza, diminuição do tônus ​​muscular, diminuição ou desaparecimento dos reflexos tendinosos, os músculos do tronco geralmente não estão envolvidos, pode haver fasciculação.

3. O dano cerebelar também é uma das manifestações desta doença, principalmente para a ataxia do membro superior, como tremor intencional, não é permitido o nariz do dedo, ambas as mãos giram desajeitadamente, etc, tremor do globo ocular, 吟 linguagem de poesia e olhos fechados Podem ocorrer sintomas como sinais positivos, outros podem ter dilatação da pupila, as pupilas não são iguais, o distúrbio de reação leve, o pé arqueado e a escoliose.

4. O exame eletromiográfico mostrou que a velocidade de condução nervosa motora e sensitiva foi significativamente reduzida.

Neurite intersticial hipertrófica progressiva

Não houve achados anormais na rotina de sangue, bioquímica e exame do líquido cefalorraquidiano.

1. O exame eletromiográfico mostrou que a velocidade de condução nervosa motora e sensitiva foi significativamente reduzida.

2. A biópsia de nervo periférico mostrou neurite intersticial hipertrófica.

Diagnóstico e diferenciação da neurite intersticial hipertrófica progressiva

De acordo com a doença na infância, a doença progride lentamente, a simetria é sentida, o nervo motor está envolvido, a parte distal do membro está envolvida, o nervo periférico é hipertrofiado e a biópsia é caracterizada por neurite hipertrófica intersticial.

Diagnóstico diferencial:

1. A hanseníase tem um dano especial na pele e pode ser distinguida da doença através da verificação positiva da lepra.

2. Atrofia muscular tibial A idade de início desta doença é maior do que a da neurite intersticial hipertrófica progressiva, sendo os músculos distais das extremidades inferiores atrofiados principalmente, e tornam-se mais finos sob a junção do terço inferior do fêmur. Os nervos periféricos geralmente não são hipertróficos e podem ser distinguidos desta doença.

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