Leucodistrofia metacromática

Introdução à leucodistrofia metacromática A leucoencefalopatia metacromática (DLM), também conhecida como atrofia heterocromática da substância branca ou leucoencefalopatia heterocromatina, foi relatada pela primeira vez por Alzheimer em 1910. Doença hereditária autossômica recessiva causada por deficiência de arilsulfatase-A. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% -0,008% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: convulsões e convulsões

A causa da leucodistrofia metacromática

(1) Causas da doença

A leucocistose heterocromocócica é uma herança autossômica recessiva, o gene mutado está localizado no cromossomo 22 e é causado pela deficiência de aril sulfatase-A.

(dois) patogênese

O sulfato de cerebrósido é distribuído na membrana celular da mielina do tecido nervoso, células epiteliais tubulares renais, etc. Em circunstâncias normais, a arilsulfatase A catalisa a hidrólise do sulfato de cerebrosídeo e decompõe o cerebrosídeo de galactose em galactocerebrósido E o ácido sulfúrico, quando esta enzima é deficiente, causa a deposição de sulfato de cerebrosídeo no corpo.

As principais alterações patológicas foram desmielinização do sistema nervoso central e discreto acometimento de nervos periféricos e, em cortes patológicos, quando corados com tolueno, substâncias heterocromáticas vermelhas e amarelas foram depositadas em células nervosas, células gliais e macrófagos. O tecido renal também pode ser afetado ao mesmo tempo.

Prevenção de leucodistrofia metacromática

Aconselhamento genético, medidas de prevenção incluem a prevenção de parentes próximos, testes genéticos de portadores e diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.

Complicações de leucodistrofia metacromática Complicações, convulsões e convulsões

Conforme a doença progride, os sintomas e sinais que aparecem podem ser as manifestações da doença, e também podem ser considerados como diferentes tipos de complicações da doença.

Os sintomas de malnourinia, substância branca, desnutrição, sintomas comuns , substância branca , substância branca , substância branca, substância branca desmielinizada, menos acamados, indiferença, declínio lento, escarro, hiperreflexia, tensão muscular, infecção secundária, mioclonia

De acordo com a idade de início, pode ser dividida em tipo tardio do lactente (1 a 2 anos de idade), tipo juvenil (4 a 15 anos) e tipo adulto (após os 16 anos), sendo o tipo tardio mais comum.

Pacientes típicos podem ser divididos nas três fases seguintes:

Fase 1: Entre 1 e 2 anos, o bebê se desenvolve normalmente antes da doença, após o início a criança perde gradualmente o exercício, a tensão muscular diminui, a marcha fica paralisada, a postura é difícil de manter e é difícil ficar em pé, sentado ou até mesmo olhar para cima. O exame físico mostrou redução do tônus ​​muscular, diminuição ou desaparecimento do reflexo do tendão, disco óptico pálido, sinal piramidal negativo, EEG normal ou mais lento, pressão do líquido cefalorraquidiano normal, aumento moderado das proteínas e várias semanas até várias Mês

No. 2: Inteligência sexual declina em crianças doentes, diminuições de linguagem desaparecem, reação gradual ao ambiente circundante é reduzida, gritando e acamado, exame físico mostra que a luz pupilar não responde, o disco óptico está pálido e atrofiado, a face é inexpressiva e a ação de deglutição é lenta. Aumento do tônus ​​muscular nos membros, extensão do membro, hiperreflexia, sinal do trato piramidal patológico positivo, mas a tensão do tronco e do músculo do pescoço é normal ou baixa, pressão do líquido cefalorraquidiano, células normais, proteína aumentada, EEG difuso lento Fogão Wave, este período de doença pode durar de um a vários anos.

No. 3: Para doença avançada, a criança doente raramente reage ao mundo exterior, muitas vezes tem convulsões e convulsões mioclônicas, mostrando uma posição tônica de-cortical especial, cabeça recuada, tônica forte, rigidez muscular e extremamente difícil de se livrar de tetraplegia. Os sinais do trato piramidal de ambos os lados são positivos, as pupilas estão dispersas e a resposta à luz é muito fraca, os olhos nadam ou têm sinais oculares de "bonecas", obstáculos severos de sucção e deglutição e ondas lentas difusas e espículas esparsas aparecem no EEG. A proteína no líquido cefalorraquidiano é aumentada para mais de 1g / L. A maioria das crianças doentes tem múltiplas infecções, muitas vezes sofrendo de 5 a 6 anos de idade.

Pacientes juvenis e adultos têm início tardio, progresso lento, freqüentemente com perda de sensibilidade dos nervos periféricos e anormalidades mentais e comportamentais no estágio tardio.

Exame de leucodistrofia metacromática

Na urina, a atividade da ariltioesterase A nos leucócitos do sangue é reduzida.

Biópsia do nervo periférico, partículas lipídicas heterocrômicas foram encontradas na biópsia da mucosa retal.

Diagnóstico e diagnóstico de leucodistrofia metacromática

Os sintomas clínicos dessa doença não são diferentes da doença de Krabbe, o diagnóstico é muito difícil, especialmente o diagnóstico de pacientes adultos é mais difícil e a diminuição da atividade da aril tioesterase A na urina e nos leucócitos do sangue é a base para o diagnóstico desta doença. A cultura da atividade ariltioesterase A é mais sensível, biópsia do nervo periférico, biópsia da mucosa retal encontrado partículas lipídicas heterocromáticas podem confirmar a doença.

Precisa ser diferenciada da doença de Pick, da doença de Alzheimer, etc.

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