Telangiectasia hemorrágica hereditária

Introdução à telangiectasia hemorrágica hereditária A telangiectasia hemorrágica hereditária, também conhecida como síndrome de Osler-Rendu-Weber, é uma doença vascular sistêmica hereditária. Para a pele e membranas mucosas, múltiplos aglomerados de telangiectasias, muitas vezes acompanhadas por hemorragias nasais e sangue nas fezes, alguns dos órgãos internos, como o gastrointestinal e o fígado, também podem ter telangiectasia. Conhecimento básico Razão de probabilidade: Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hemoptise de fístula arteriovenosa pulmonar anemia de policitemia secundária

Causas de telangiectasia hemorrágica hereditária

Causa da doença:

A causa é desconhecida e é autossômica dominante, uma doença hemorrágica causada pelo desenvolvimento anormal de vasos sangüíneos.

Patogênese:

É especialmente raro transportar genes sem doença, mas 20% dos pacientes têm história familiar incerta, que pode ser causada por lesões cutâneas negligenciadas em alguns pacientes.Além disso, a função de contração fisiológica das arteríolas periféricas é enfraquecida, e os músculos vasculares e elásticos não podem ser Completado o processo hemostasia auto-fechado, o que levou à doença, e os estudiosos descobriram que o defeito de tecido perivascular, a conexão com as células endoteliais vasculares quebrou e causou sangramento.

A lesão básica é o afinamento da parede do vaso sangüíneo, e há apenas algum tecido conjuntivo frouxo ao redor do vaso sanguíneo, geralmente faltam componentes de fibras elásticas e músculo liso da parede do vaso sanguíneo, e a estimulação do nervo simpático e do material ativo da parede dos vasos sanguíneos não possui função normal de relaxamento e contração. No impacto do fluxo sangüíneo, os vasos sangüíneos na lesão podem apresentar dilatação nodular ou semelhante a tumor e, em casos graves, pode ocorrer fístula arteriovenosa ou arteriovenosa.

Prevenção de telangiectasia hemorrágica hereditária

Evite todos os fatores que podem desencadear e agravar o sangramento e evite usar drogas que causem aumento do volume sanguíneo, aumento da pressão arterial, vasodilatação e sangue.

Complicações da telangiectasia hemorrágica hereditária Complicações pulmonares hemoptise fístula arteriovenosa anemia por policitemia secundária

A hemorragia gastrintestinal é a complicação mais comum na clínica, e pode ser vista por teleroscopia por fibra óptica, fístula arteriovenosa pulmonar, hemoptise repetida, cianose induzida por hipóxia, policitemia secundária e hipocratismo, etc. Sangramento pode ser sangramento espontâneo ou sangramento após pequenos ferimentos, sangramento repetido, pode causar anemia secundária, tonturas, vertigens, palpitações, fadiga e outros desempenhos.

Sintomas da telangiectasia hemorrágica hereditária Sintomas comuns Sangramento nasal sangramento repetido hemoptise parede do vaso sanguíneo afinamento hemorragia gastrointestinal hemorragia visceral hematúria

A manifestação mais proeminente desta doença é a telangiectasia e sangramento repetido no mesmo local.Os capilares expandidos são mais facilmente encontrados na pele e membranas mucosas, como língua, lábios, palato, palma, face, mucosa nasal, dorso da mão, sola do pé, escroto etc. A aparência da lesão é vermelho brilhante ou telangiectasia vermelho roxo, a forma é diferente, pode ser semelhante a uma agulha, nodular, também pode ser semelhante a uma aranha ou aneurisma pequeno, diâmetro 1 ~ 3mm, comprimir levemente a lesão com um slide Quando os vasos sangüíneos batem, a pressão pesada pode fazê-lo desaparecer e, se não for pressionado, voltará imediatamente ao seu desempenho original.

Telangiectasia hemorrágica hereditária

O diagnóstico laboratorial desta doença não tem indicadores específicos, eo número de glóbulos brancos e plaquetas é normal.Se repetida hemorragia repetidamente, pode levar a anemia hipocrômica de pequenas células secundária, o tempo de sangramento é normal, alguns pacientes podem ser prolongados, teste de fragilidade capilar pode ser Positivo, exame microscópico de acne, telangiectasia, alinhamento irregular ou distorção, um pequeno número de pacientes pode estar associado à disfunção plaquetária ou à deficiência de fator de coagulação.

A endoscopia por fibra óptica (broncoscopia, cistoscopia, gastroscopia, colonoscopia, histeroscopia, laparoscopia) é útil para o diagnóstico, e a fístula arteriovenosa pulmonar pode ser confirmada pela angiografia pulmonar.

Diagnóstico e diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditária

Critérios diagnósticos

As manifestações clínicas mais comuns desta doença são epistaxes repetidas e hemorragia gengival, que pode ocorrer na infância e à medida que a idade aumenta, o sangramento nasal diminui gradualmente, enquanto o sangramento gastrointestinal, hemoptise, hematúria e outras hemorragias viscerais aumentam gradualmente.

Baseada principalmente em:

1 sangramento repetido no mesmo site, não conseguiu encontrar outras razões;

2 teleangiectasias faciais, orais, mucosas nasais multifocais ou mucosas;

3 história familiar positiva;

4 exame patológico do local da lesão mostrou adelgaçamento da parede do vaso, falta de fibras elásticas, músculo liso e assim por diante.

Se o sangramento é principalmente visceral, e não há telangiectasia da pele, e não há história familiar positiva, o diagnóstico é mais difícil.

Avaliação diagnóstica: Se houver pele, membranas mucosas típicas telangiectasia múltipla e sangramento repetido no mesmo local, o diagnóstico desta doença não é difícil, a doença é autossômica dominante, mas a maioria dos pacientes não pode pedir uma história familiar; Não há pele, lesões mucosas e hemorragia visceral como primeira manifestação, alguns pacientes adoecem pela primeira vez após os 50 anos de idade, o que trará alguma dificuldade ao diagnóstico e pode ser perdido.Para os suspeitos de sangramento gastrointestinal, a doença deve ser feita precocemente. Endoscopia e verificação cuidadosa do nariz e da boca para telangiectasia para auxiliar no diagnóstico, a biópsia deve ser usada com cautela para lesões gastrointestinais para evitar sangramento grave e sangramento gastrointestinal intermitente para os achados endoscópicos A realização de exames de ultrassonografia por angiotomografia, tomografia computadorizada e modo B não é útil para encontrar pequenas lesões.

Diagnóstico diferencial

1. Ácaros da aranha: ocorrem na doença do fígado, gravidez, desnutrição, hiperfunção adrenal, composta de pequenas artérias aumentadas e seus ramos, protuberância central, pulsação visível, cerca de 3 ~ 10mm de tamanho, pseudópode tipo aranha, pressão O desbotamento, geralmente distribuído no pescoço, rosto, peito, cintura, não ocorre na mucosa.

2. hemangioma ceratótico: encontrado em idosos e idosos, principalmente distribuídos nos membros superiores e tronco, não ocorre na membrana mucosa, órgãos internos, pode ser maior do que a superfície do couro, a superfície é excessivamente queratinizada, a cor é vermelho brilhante, o limite é claro, a pressão não é Desbotamento, difícil de tocar, sem pulsação, sem tendência de sangramento na lesão, observação a longo prazo, há uma tendência a crescer lentamente.

3. Dilatação das veias pequenas: mais comum em idosos, frequentemente distribuídos na boca, mucosa bucal, parte interna da coxa, vênulas dilatadas são em forma de faixa, torcidas, mais altas que a superfície da pele e mucosas, sem pulsação, sem sangramento espontâneo .

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