Síndrome de Ehler-Danlos

Introdução à síndrome de Ehler-Danlos A síndrome de Ehler-Danlos, também conhecida como síndrome hiperelástica da pele, é uma doença congênita do tecido conjuntivo, caracterizada principalmente pela elasticidade excessiva da pele, fraqueza da pele e dos vasos sanguíneos e mobilidade das articulações, doença rara, masculina. Mais do que as mulheres, muitas vezes têm uma história familiar, é uma herança autossômica dominante, mas também é caracterizada pela herança recessiva. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: sangramento gastrointestinal

Etiologia da síndrome de Ehler-Danlos

Doença causada por uma anormalidade na biossíntese ou degradação de um componente (como colágeno, elastina ou glicosaminoglicano) no tecido conjuntivo devido a defeitos congênitos.

Prevenção da síndrome de Ehler-Danlos

Esta doença é uma doença congênita do defeito do tecido conjuntivo, muitas vezes com história familiar, é uma herança autossômica dominante, portanto não há medidas preventivas especiais.

Complicações da síndrome de Ehler-Danlos Complicações, sangramento gastrointestinal

As complicações comuns desta doença incluem hemorragia ou perfuração gastrointestinal, espasmo esofágico e até morte.

Sintomas da síndrome de Ehler-Danlos Sintomas comuns Excessivo alongamento da pele do sangramento gastrointestinal superior

Elasticidade excessiva da pele, ao puxar a pele, parece que o elástico é esticado para fora, pode ser puxado para 15cm ou mais, e pode ser restaurado após a liberação.Os vasos sanguíneos da pele são fracos e a pele pode ser levemente ferida para produzir rachaduras semelhantes a peixes, causando hematoma ou hemorragia subcutânea. O paciente pode estar acompanhado de lesões da parede vascular do trato gastrintestinal, podendo ocorrer sangramento ou perfuração gastrointestinal repetidos após ruptura espontânea, podendo ocorrer fístula esofágica e a morte pode ocorrer quando a hemorragia gastrointestinal é grave.

Exame da síndrome de Ehler-Danlos

Angiografia

2. Endoscopia;

3. Exame cromossômico.

Diagnóstico e identificação da síndrome de Ehler-Danlos

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito com base em manifestações clínicas típicas.

Diagnóstico diferencial

1. Relaxamento da pele A pele está solta e enrugada, sem alongamento excessivo da pele e articulações.

2. Síndrome de Tuner mostra relaxamento da articulação da pele, mas há expectoração do pescoço, infantilidade pigmeu e displasia sexual.

3. A síndrome de Marfan pode causar alongamento e deslocamento articular excessivos das articulações, anormalidades oculares e cardiovasculares, e os ácaros característicos podem ser vistos.

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