Doença da membrana basal glomerular fina

Breve introdução da doença da membrana basal glomerular fina A doença da membrana basal é definida como um tipo de doença na qual a membrana basal glomerular é afinada e clinicamente caracterizada por hematúria glomerular, mas geneticamente não tem mutação genética. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: sem pessoas específicas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: pressão alta

Causas da doença da membrana basal glomerular fina

Fatores Genéticos (85%):

O padrão genético da doença é principalmente herança autossômica dominante, mas nos últimos anos, também se descobriu que há famílias hereditárias autossômicas recessivas.Hoje, Smeets et al descobriram que os genes mutantes também são COL4A3 e COL4A4, que estão localizados no autossomo 2, porque alguns COL4A3 e A mutação COL4A4 causa nefrite hereditária progressiva, enquanto alguns causam hematúria benigna familiar por ser estudada.Alguns autores utilizaram anticorpos específicos contra o antígeno da síndrome de Goodpasture para corar o GBM da doença, e os resultados podem ser corados, sugerindo que a doença colágeno IV A mudança é diferente da nefrite progressiva hereditária.

Patogênese

Atualmente, a patogênese da nefropatia de membrana basal fina ainda não está esclarecida.Pode-se dizer que a membrana basal glomerular de pacientes com nefropatia de membrana basal fina não carece de componentes importantes (como colágeno tipo IV, laminina, nidogênio, sulfato de heparina e proteína glicosídica). ), Aasosa e cols. Encontraram que o colágeno tipo IV é principalmente na região central da membrana basal glomerular, enquanto a porção subepitelial da membrana basal glomerular é afinada.

Prevenção de doença fina membrana basal glomerular

Não há tratamento especial para esta doença, e é necessário evitar resfriados e fadiga excessiva. Há relatos na literatura de que existem muito poucos casos de hematúria macroscópica e de hemácias, ou quando há proteinúria, deve estar alerta para o tratamento sintomático, sendo melhor usar a diferenciação da síndrome da MTC para prevenir a insuficiência renal lenta.

Complicações leves da doença da membrana basal glomerular Complicações

Apareceu na idade adulta. A hematúria geralmente é persistente, mas alguns pacientes apresentam hematúria intermitente, que parece persistir até a idade avançada. A microscopia de urina é uma variante da hematúria das hemácias, elenco de glóbulos vermelhos visíveis. A hematúria macroscópica paroxística é freqüentemente associada à infecção. Hematúria macroscópica é evidente após a infecção do trato respiratório superior ou exercício extenuante. Os pacientes geralmente não têm proteinúria, edema e pressão alta, e a função renal é sempre normal, não há surdez neurológica e olho anormal.

Sintomas da doença da membrana basal glomerular fina sintomas comuns surdez proteína da proteinúria hipertensiva

As manifestações clínicas dessa doença são semelhantes às da síndrome de Alport e os principais achados das diversas doenças da membrana basal glomerular são a hematúria microscópica, geralmente a hematúria começa a aparecer na infância e algumas aparecem na idade adulta. Sexualmente, mas alguns pacientes são hematúria intermitente.Estes pacientes parecem ter hematúria, que dura até os idosos.A microscopia de urina é deformação hematúria dos glóbulos vermelhos.Anéis de glóbulos vermelhos são vistos.Hematúria paroxística é frequentemente associada com infecção.Após infecção do trato respiratório superior ou exercício extenuante. Hematúria macroscópica é evidente, os pacientes geralmente não têm proteinúria, edema e pressão arterial elevada, a função renal é sempre normal, não há surdez neurológica e olho anormal.

A maioria dos pacientes com doença fina da membrana basal glomerular, incluindo hematúria benigna familiar, não apresenta proteinúria óbvia.Dische et al relataram 9 pacientes com doença fina da membrana basal glomerular com proteinúria, proteinúria e hipertensão significativas ou com insuficiência renal. Está relacionado à insuficiência ou relacionado a ambos.

Agora é inapropriado usar nefropatia de membrana basal fina com hematúria familiar benigna na literatura, o que é obviamente inapropriado.É necessário considerar que as características patológicas da hematúria benigna familiar são a nefropatia da membrana basal fina, mas cerca de metade ou mais pacientes com nefropatia da membrana basal fina É uma hematúria familiar benigna, a nefropatia da membrana basal fina é um diagnóstico patológico de microscopia eletrônica, não é uma síndrome clínica, pode causar hematúria na clínica, proteinúria óbvia e até mesmo síndrome nefrótica, inclusive em algumas famílias. Um pequeno número de pacientes apresenta insuficiência renal, além de nefropatia de membrana basal fina que pode coexistir com outras doenças renais, como a nefropatia por IgA, que leva à diversificação das manifestações clínicas, sendo que apenas 30% a 40% dos pacientes apresentam história familiar positiva. Doenças não-genéticas, hematúria benigna familiar é uma doença benigna, sem tratamento, evitando resfriados, fadiga e evitando drogas nefrotóxicas ainda são necessárias, e rotina de urina e função renal devem ser verificados regularmente.

Qualquer adulto jovem com hematúria clinicamente assintomática (principalmente com hematúria microscópica persistente ou intermitente) e história familiar positiva (herança autossômica dominante ou recessiva), se a biópsia renal revelar alterações difusas do GBM Thin deve considerar a doença, mas descobriu que o afinamento da membrana basal glomerular não é igual ao diagnóstico de doença da membrana basal glomerular fina, biópsia renal deve mostrar que a camada densa da membrana basal glomerular sem separação e alterações lamelares, Para fazer um diagnóstico desta doença.

Se você quiser diagnosticar ainda mais a doença benigna da membrana basal glomerular familiar benigna (hematúria benigna familiar), você deve ser cauteloso.Apenas depois de anos de acompanhamento de acompanhamento, não há progressão da nefropatia.A biópsia renal não mostra separação e placa da camada densa da membrana basal glomerular. Uma alteração em camadas pode ser usada para estabelecer um diagnóstico.Os pacientes com um diagnóstico desta doença são obrigados a submeter-se a nefrologia regular, especialmente na presença de proteína urinária.É melhor ter um teste de urina em membros da família.

Devido à variabilidade da espessura da membrana basal glomerular normal e dos métodos de fixação e incorporação de tecido, a definição da membrana basal glomerular fina é inconsistente na literatura, além disso, a espessura da membrana basal glomerular é dependente da idade e sexo. Vogler descobriu que a espessura da membrana basal glomerular e da camada densa aumentaram rapidamente a partir dos dois primeiros anos após o nascimento, de (169 ± 30) nm e (98 ± 23) nm no nascimento até (245 ± 49) aos 2 anos de idade. Após nm e (189 ± 42) nm, estas estruturas gradualmente aumentaram gradualmente. Aos 11 anos, a membrana basal glomerular atingiu (285 ± 39) nm, e a camada densa atingiu (219 ± 42) nm. Após a idade adulta, a espessura da membrana basal masculina ( 373 ± 42) nm, excedendo a espessura das mulheres (326 ± 45) nm.

Os princípios diagnósticos da doença da membrana basal glomerular fina foram estabelecidos com base em estudos retrospectivos, Stelles et al e Tiebosch e colaboradores relataram usar 250 nm como valor de corte, enquanto alguns laboratórios têm valores normais mais elevados, 330 nm, usados ​​para diagnosticar a magreza adulta. Doença da membrana basal glomerular, para pacientes pediátricos, a membrana basal glomerular é considerada mais fina do que 250nm, por isso, é prudente diagnosticar a doença da membrana basal glomerular fina em crianças, Tiebosch et al relataram rim fino Há uma mudança na espessura da membrana basal em diferentes partes dos pacientes com doença membranosa basal, sendo que dois ou três glomérulos devem ser medidos para obter os resultados mais precisos.Todos os laboratórios devem tentar estabelecer a espessura normal da membrana basal glomerular. O número e os desvios padrão e decidir se prefere a média aritmética ou a média geométrica.

Exame da doença da membrana basal glomerular fina

Inspeção de rotina

Plasma sanguíneo, eletroforese de proteínas plasmáticas, anticorpos antinucleares, contagem de plaquetas, amônia e anidrido hepático são normais.Os pacientes podem ter hematúria na clínica.A microscopia de fase eritrocitária é de tamanhos diferentes e é caracterizada por várias formas de glóbulos vermelhos glomerulares. Cerca de 1/3 dos pacientes têm cilindros de glóbulos vermelhos, mas geralmente não há alterações significativas na proteinúria e síndrome nefrótica.

Exame de biópsia renal:

Microscopia de luz

Geralmente sem achados anormais, glomérulos sob microscópio de luz normal, eritrócitos nos túbulos renais, ocasionalmente algumas pequenas alterações glomerulares inespecíficas, como hiperplasia mesangial leve, sem significância diagnóstica, existem alguns relatos encontrados Esclerose glomerular esférica, atrofia tubular focal, alargamento mesangial leve e glomérulos imaturos.

2. Imunofluorescência

As imunoglobulinas e os complementos geralmente são negativos nos glomérulos de pacientes com essa doença, e pequenas quantidades de IgG, IgM, IgA e C3 são depositadas ao longo da membrana basal glomerular, combinadas com autoanticorpos contra a membrana basal glomerular e A capacidade de ligação dos anticorpos monoclonais contra o antígeno Goodpasture é normal ou levemente reduzida.

3. Ultraestrutura

O principal aspecto ultraestrutural é o adelgaçamento da membrana basal glomerular, cujas alterações características da doença podem ser vistas sob microscópio eletrônico, o GBM difuso é mais fino e a espessura do GBM é de apenas 1/3 a 2/3 da espessura normal, ou mesmo mais fina. Não há espessamento, e o segmento GBM da fissura palatina aparece.Em algumas famílias, a espessura da membrana basal glomerular é normal em alguns pacientes adultos, enquanto a membrana basal glomerular é mais fina em outros membros da família, em alguns casos de hematúria benigna familiar. Família, a espessura da membrana basal glomerular é normal, mesmo na família do afinamento da membrana basal glomerular, nem todos os afinamentos vasculares da parede da fístula, espessamento da peri-membrana podem ser encontrados em pacientes de todas as idades Está associada à ruptura da parede capilar focal e, em alguns casos, podem ser encontradas irregularidades segmentares do contorno do vaso e deposição de partículas mesangiais.

Diagnóstico e diferenciação da doença da membrana basal glomerular fina

Critérios diagnósticos

Basta-Jovanovic et al relataram que a espessura da camada densa foi significativamente reduzida na doença da membrana basal glomerular fina.Para as amostras de biópsia de pacientes com hematúria, se a borda da camada densa é claramente visto, a espessura da camada densa pode ser determinada para auxiliar o diagnóstico.

Dische constatou que a razão entre mulheres e homens de doença fina da membrana basal glomerular foi de aproximadamente 2: 1, o que pode estar relacionado ao menor valor normal da membrana basal glomerular em mulheres. A incidência de microhematúria foi de 4%.

Os pontos diagnósticos desta doença:

1. Idade de ocorrência: Nefropatia de membrana basal fina pode ocorrer em qualquer idade, e a menor é relatada como sendo de 1 ano de idade e a idade máxima é de 86 anos.

2. Sintomas: A maioria dos pacientes é assintomática, ou ocasionalmente, encontra hematúria microscópica, proteinúria insuficiente ou leve, pressão arterial normal e função renal normal, hematúria macroscópica, proteinúria durante infecção do trato respiratório superior ou após infecção ou exercício extenuante, Raramente, lombalgia repetida semelhante à nefropatia por IgA é um sintoma inicial.

3. Exame laboratorial: complemento sanguíneo, eletroforese de proteínas plasmáticas, anticorpo antinuclear, contagem de plaquetas, amônia uréia e anidrido hepático são normais.A microscopia de fase de glóbulos vermelhos urinários do paciente é de diferentes tamanhos e várias formas de glóbulos vermelhos glomerulares. Cerca de um terço dos pacientes têm cilindros de glóbulos vermelhos.

4. Microscopia de luz de biópsia renal: anormalidades normais ou leves, hiperplasia mesangial glomerular leve a moderada, imunofluorescência negativa, somente afinamento difuso de GBM sob microscópio eletrônico, sem depósitos densos de elétrons, isto também é A única ou mais importante característica patológica da doença, a largura normal da membrana basal é de 300-400 nm, e a largura da membrana basal é de apenas 150-225 nm, e a mais fina membrana basal glomerular é de 110 nm, que é 1/3 das pessoas normais. ~ 2/3, de acordo com os pontos acima, o diagnóstico de nefropatia de base fina pode ser estabelecido.

Diagnóstico diferencial

Síndrome de Alport (nefrite hereditária): Devido à histologia precoce, a nefropatia da membrana basal fina pode ser difícil de distinguir da nefrite hereditária.A síndrome de Alport é geralmente observada apenas em adolescentes, a função renal é reduzida progressivamente e os homens são mais graves, como Há surdez, lesões oculares e hematúria familiar e disfunção renal progressiva, sugerindo a possibilidade de síndrome de Alport, pacientes com nefropatia de base fina não apresentam manifestações extrarenais típicas ou insuficiência renal significativa e história familiar, Alport sob microscópio eletrônico Síndrome GBM espessamento e multi-camada estrutura pode formar uma rede, que contém partículas densas, acompanhada por segmentar GBM afinamento, nefropatia fina membrana basal difusa GBM afinamento sem elétrons densos depósitos, portanto, os dois A identificação da doença não deve ser difícil, mas a doença benigna da membrana basal glomerular familiar benigna pode coexistir com a surdez, portanto a biópsia renal deve ser realizada para confirmar a ausência de separação e alterações lamelares na camada densa da membrana basal glomerular, se houver Diagnosticado como síndrome de Alport.

Pacientes com diagnóstico de doença da membrana basal glomerular fina apresentam proteinúria óbvia, especialmente quando acompanhados por hipertensão ou insuficiência renal, sugerindo que o paciente não seja uma doença benigna da membrana basal familiar benigna e deva ser considerada progressiva. Doença da membrana basal glomerular fina, ou sugerem que o paciente pode ser outras doenças, como nefropatia por IgA ou glomerulonefrite proliferativa familiar, repetir a biópsia renal e observar a presença ou ausência de camada densa da membrana basal glomerular e lamelar Alterar

2. Nefropatia por IgM mesangial: pacientes com nefropatia por IgA com hematúria como principal manifestação clínica, muitas vezes sem história familiar de hematúria e imunofluorescência de biópsia renal, ver deposição de imunoglobulina à base de IgA, eletronicamente microscopicamente visível. Sedimentação, essas características fazem com que a nefropatia por IgA mesangial e a identificação de nefropatia de base fina não sejam difíceis Recentemente, relatos de nefropatia de base fina com nefropatia de IgA mesangial têm atraído atenção e discussões adicionais.

3. Outras doenças: a nefropatia de base fina deve estar associada a hematúria cirúrgica (como cálculos, tumores, tuberculose etc.), infecções do trato urinário e algumas doenças glomerulares primárias com hematúria como principal manifestação (como proliferação mesangial) Nefrite, nefrite após infecção estreptocócica aguda) e doença glomerular secundária (como rim de púrpura, rim lúpico, dano renal vasculítico) podem ser distinguidos de acordo com as características clínicas das doenças acima, exames laboratoriais e alterações patológicas .

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