Osteosclerose

Introdução à osteopetrose Osteopetrose, também conhecida como osso mandibular, ou osteosclerose fragilis. É uma doença congênita rara de displasia da estrutura óssea sistêmica, e o crânio é um dos locais mais comuns. Os ossos são extremamente densos e perdem sua estrutura original, assim como o mármore. No entanto, o aumento da fragilidade óssea é propenso a fraturas e pode ser acompanhado por anemia, atrofia ocular e surdez, sendo uma doença rara, frequentemente encontrada quando o exame radiográfico é realizado devido a fraturas ou outras condições. Os homens são um pouco mais que as mulheres, e geralmente acredita-se que a grande maioria dos pacientes começou a ter lesões antes de aparecerem. De acordo com as manifestações clínicas, é dividido em maligno (tipo infantil) e benigno (tipo adulto), sendo que o primeiro frequentemente é natimorto ou morre de anemia após o nascimento, e o prognóstico é ruim. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hidrocefalia paralisia facial sinusite anemia cárie peito de frango

Causas da osteopetrose

Reabsorção óssea anormal (20%):

A causa da osteopetrose não é clara e pode estar relacionada à reabsorção óssea anormal, resultando em deposição excessiva de sais de cálcio no osso, aparecimento de mármore ou marfim, aumento da fragilidade.

Fatores Genéticos (10%):

A doença tem uma história familiar e é mais comum entre as crianças que são casadas com parentes próximos.Algumas pessoas pensam que é uma doença hereditária.A doença é dividida em dois tipos, o tipo de luz é herança dominante, e o tipo pesado é herança recessiva.

Patogênese

Caffey acredita que a alteração patológica básica da osteopetrose é que, durante a formação do osso endocondral, a matriz da cartilagem calcificada é mal absorvida e mantida, resultando em encolhimento ou mesmo oclusão da cavidade da medula óssea, formando osso frágil e endurecido e aumentando o osso cortical. O osso trabecular esponjoso e denso também aumenta o espessamento, de modo que a cortical óssea e óssea não podem ser claramente demarcadas, ao microscópio, ver anormalidades osteoclásticas, perda de bordas irregulares, indicando inatividade, envolvendo principalmente a base do crânio no crânio, Casos graves do crânio também podem ser amplamente envolvidos.

Prevenção de osteosclerose

Homens e mulheres jovens devem compreender a história familiar de ambos os lados antes do casamento e praticar o cuidado pré-natal e pós-natal. Como a causa atual dessa doença é desconhecida, suspeita-se que seja uma displasia congênita, portanto não há medida preventiva efetiva para essa doença, cujo principal foco de prevenção e tratamento é prevenir a ocorrência de complicações dessa doença. Portanto, a detecção precoce, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce são a chave para evitar mais danos causados ​​por essa doença.

Complicação da osteopetrose Complicações, hidrocefalia, sinusite paranasal, anemia, cárie, peito de frango

Pacientes com essa doença, como a ocorrência de esclerose craniana, podem causar compressão de hidrocefalia e de nervos cranianos, resultando em atrofia ocular, paralisia facial, perda de audição, etc., cavidade sinusal paranasal menor, oclusão, má drenagem e sinusite paranasal, anemia Cerca de 30%, casos graves podem ser fatais, muitas vezes acompanhados por baço, fígado e gânglios linfáticos, propensos à cárie dentária, resultando em osteomielite da mandíbula, alguns pacientes podem ver peitos de frango e costelas frisadas, em tipo maligno, principalmente natimorto Ou morte a curto prazo após o nascimento, a causa da morte é principalmente infecção e anemia, no tipo benigno, a doença tem um bom prognóstico, as complicações são raras, mas a recuperação das crianças depende do grau de anemia e sua compensação. Além disso, esta doença também pode ser complicada por fraturas de ossos longos.

Sintomas de osteopetrose sintomas comuns osteosclerose fratura simples perda auditiva desmielina deficiência visual hemorragia intracraniana nistagmo pressão intracraniana aumento da surdez do estrabismo

1. Tipo leve: também conhecido como tipo benigno, mais comum em adolescentes e adultos, o prognóstico é bom, os pacientes podem ter diferentes graus de anemia e sintomas de compressão do nervo craniano ou nenhum sintoma evidente no estágio inicial, frequentemente encontrado na idade adulta devido ao exame radiográfico Pode haver um aumento da fosfatase ácida no sangue.

2. Pesado: também conhecido como tipo maligno, comum em bebês e crianças pequenas, pacientes com início precoce, progresso rápido, mais suprimento de sangue, e sistema nervoso e sistema sanguíneo são frequentemente afetados, mostrando anemia, hemorragia, aumento de fígado e baço. Encolhimento ou oclusão sistêmica da medula óssea causada por distúrbios hematopoiéticos, sistema nervoso manifestado como edema cerebral, diminuição da visão ou cegueira, nistagmo, doença da cabeça gigante, estrabismo, paralisia do nervo facial, surdez, hidrocefalia, hemorragia intracraniana, retardo mental, epilepsia e Lesão do nervo trigêmeo, atrofia óptica, etc., em relação à deficiência visual e à atrofia óptica, muitas vezes explicada como estenose do canal óptico causada por compressão do nervo óptico, outros são considerados desmielinização do nervo óptico primário, secundária à compressão da veia retiniana Edema e atrofia óptica ou aumento da pressão intracraniana e hidrocefalia.

Exame de osteopetrose

Exame bioquímico: devido a distúrbios hematopoiéticos, os testes bioquímicos sanguíneos podem ter um aumento significativo da fosfatase ácida no sangue.

Exame de imagem: crânio de raio X e outros filmes planos. O raio X do crânio é endurecido, especialmente na base do crânio, especialmente o esfenoide e as asas grandes e pequenas são obviamente alteradas.O tamanho da sela é normal ou reduzido, a cama inchada, a sela endurecida e o úmero e osso occipital também endurecidos. A barreira é fechada, as três camadas da divisão são perdidas, o osso parietal, o osso frontal e o osso facial podem ser invadidos ou apenas ligeiramente alterados, o orifício do nervo óptico é estreito e a borda é desfocada e a mastoide pequena e o seio paranasal tornam-se pequenos ou subdesenvolvidos.

A osteopetrose tem alterações radiológicas características no osso tubular longo e na coluna vertebral.O corpo da coluna é caracterizado por uma margem superior e inferior particularmente densa.A densidade menor é o osso normal, que constitui uma sombra de três camadas.O osso tubular longo é caracterizado por osso. O osso interno é denso, o osso é denso e a cavidade medular é estreitada ou desaparece.Na parte metafisária, uma pluralidade de linhas paralelas ou linhas onduladas densas são exibidas, e a parte metafisária pode ser deformada em uma forma, especialmente o lado interno da extremidade superior do úmero pode ser representado como uma irregularidade marginal. No caso de uma mudança de dente de serra grosso, a asa do úmero é tipicamente alterada para uma banda endurecida em forma de arco concêntrico de múltiplas camadas de voltas paralelas.

Além disso, as costelas e a clavícula podem ser uniformemente endurecidas e, às vezes, fraturas podem ser vistas, pois as palmas das mãos, os tendões, os dedos e a falange geralmente possuem ilhas ósseas bem definidas.

Diagnóstico e diferenciação da osteopetrose

Diagnóstico

A osteopetrose severa é fácil de diagnosticar, e os pacientes leves, às vezes, apresentam dificuldade diagnóstica.O diagnóstico depende do exame radiológico e da história familiar.Para os pacientes com atrofia óptica, a tomografia de canal óptico claro ou a TC coronariana e sagital podem mostrar claramente a lesão. A localização e a extensão do diagnóstico da osteopatia de pedra são:

1. muitas vezes na infância, atraso no desenvolvimento, devido a esclerose craniana e hidrocefalia e sintomas de estresse crônico, como paralisia do nervo facial, perda auditiva, atrofia óptica, etc., o crânio é duro e frágil, propenso a fraturas, fraturas freqüentemente transversais, fratura É difícil se curar depois, e cortar o crânio com uma faca durante a cirurgia é como cortar um giz.

2. Os pacientes podem ter anemia devido a distúrbios hematopoiéticos, aumento do fígado, baço e linfonodos, aumento da fosfatase ácida sérica.

3. As mesmas lesões existem na metáfise dos ossos em outras partes do corpo.

4. O crânio de raio X mostra que o crânio é anormalmente denso e espesso, e as placas e placas internas e externas são integradas.É difícil de distinguir.O ​​crânio é altamente calcificado, a densidade é significativamente aumentada, a fossa craniana torna-se rasa, a fossa pituitária se torna menor, o seio frontal encolhe e a sela Voltar proliferação e assim por diante.

Diagnóstico diferencial

(1) Distúrbio de desenvolvimento ósseo denso: a criança é curta, o osso craniano é aumentado, o osso occipital frontal é proeminente, o osso intercostal é comum, a falange distal é subdesenvolvida, a densidade óssea é aumentada, mas a cavidade da medula óssea está presente e a criança não tem anemia.

(2) Desenvolvimento incompleto do ressecamento do crânio: o crânio é progressivamente aumentado e espesso, e o osso não é frágil, somente após os 5 anos de idade.

(3) displasia do osso do crânio: manifesta principalmente como hiperplasia "cara de leão", sem destruição óssea em outras partes, má forma óssea, alargamento da clavícula e costelas.

(4) Osteosclerose neonatal: geralmente desaparece dentro de 1 mês.

(5) Mielofibrose complicada por anemia ou leucemia: por vezes, é difícil distingui-la da doença dos ossos de mármore, apenas por exame de sangue e punção da medula óssea.

(6) fluorose esquelética: porque fluorose esquelética envolvendo o crânio, ele também pode se manifestar como espessamento do crânio, aumento da densidade, especialmente a base do crânio pode parecer óbvio endurecimento, mas fluorose é causada por fluorose crônica, o paciente tem flúor O histórico de exposição a longo prazo ou fluoreto de água potável a longo prazo excede a quantidade permitida e o tratamento com fluoreto do mieloma, a história de osteoporose, a fluorose esquelética não é tão uniforme e densa como a osteopatia de pedra, enquanto a fluorose esquelética é principalmente do tronco e Os membros estão enfraquecidos, as estrias ósseas são espessadas e a tela é alterada.A calcificação ligamentar e a calcificação interóssea são observadas tardiamente e as características acima da osteopetrose não são obtidas.O fluoreto da fluorose esquelética é de até 8mg / L ou mais.

Além disso, a doença também precisa ser diferenciada de intoxicação por metais pesados, intoxicação por vitamina D, hipotireoidismo e melanina congênita.

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