Acidose tubular renal em crianças

Introdução à acidose tubular renal em crianças A acidose tubular renal (ATR) é causada pela reabsorção de HCO3- por íons de hidrogênio e / ou epitélio tubular proximal nas células epiteliais tubulares renais distais, causando acidose metabólica de cloreto elevado, potássio, Grupo de síndromes clínicas caracterizadas por desequilíbrio eletrolítico como sódio e cálcio As manifestações clínicas são caracterizadas por alta acidose metabólica por cloreto, calcificação renal e cálculos renais com anion gap normal, que podem ser divididos em primário e secundário de acordo com a causa. Peludo. A primária é principalmente causada por defeitos genéticos congênitos, e secundária é secundária a uma variedade de doenças renais, doenças do colágeno e danos renais induzidos por drogas. A ATR é também conhecida como síndrome de Lightwood, síndrome de Albright tipo III, síndrome de Butier, acidose hiperclórica congênita, calcinose renal, calcinose infantil e síndrome de Lightwood-Butier-Albright. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: desidratação, hiponatremia, pedras nos rins, cólica renal

Causas de acidose tubular renal em crianças

(1) Causas da doença

Dividido em primário e secundário.

Fatores congênitos (25%):

Pertence à doença genética autossômica recessiva e também é relatada como sendo uma anomalia congênita da unidade renal distante da herança autossômica dominante, freqüentemente causada pela infância, e casos esporádicos podem ocorrer a qualquer momento.

Fatores de doença (35%):

Pode ser causada por uma variedade de causas, secundárias a doenças genéticas congênitas, como a anemia falciforme, síndrome de Marfans (EarersDanlossynohome), secundária a várias doenças auto-imunes, como sistêmica sistêmica. Lúpus eritematoso, globulinemia hiperimune e hepatite crônica ativa, metabolismo anormal de cálcio e fósforo causado por várias causas, como hiperparatireoidismo, hipertireoidismo, etc, também pode ser causado por drogas como intoxicação por vitamina D, venenos Envenenamento, além disso, pielonefrite, doença renal obstrutiva também pode levar a DRTA.

(dois) patogênese

De acordo com a parte danificada do túbulo renal e sua base fisiopatológica, ela é dividida em 4 tipos: tipo I é acidose tubular renal distal (DRTA), também conhecida como acidose tubular renal clássica, tipo II é ácido tubular renal proximal. A acidose tubular renal proximal (ATIE) tipo III é uma mistura de tipo I e tipo II, também conhecida como tipo misto.A acidose tubular renal do tipo IV é devida a secreção insuficiente de aldosterona congênita ou adquirida ou insensível à resposta da aldosterona pelos túbulos renais. O envenenamento metabólico e a hipercalemia causados ​​por cada tipo podem ser divididos em acidose tubular renal primária ou secundária.

Prevenção da acidose tubular renal em crianças

Medidas preventivas referem-se a outros métodos para a prevenção de defeitos congênitos, e a prevenção deve ser realizada desde a pré-gestação até o pré-natal:

1. O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos: o tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical) ), exame físico geral (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazer um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

2. As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais, tanto quanto possível: incluindo longe de fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos, etc., no processo de pré-natal durante a gravidez, triagem sistemática de defeitos congênitos é necessária. Incluindo exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

Complicações da acidose tubular renal pediátrica Complicações, desidratação, hiponatremia, cálculos renais, cólica renal

Os sintomas podem existir isoladamente ou em combinação com outras disfunções tubulares renais múltiplas, podem ser desidratação, crescimento lento, hiponatremia, acidose metabólica com alto teor de cloreto, raquitismo refratário, calcificação renal, pedras nos rins, cólica renal , poliúria, insuficiência renal crônica e associada a túbulos renais e doenças intersticiais.

Sintomas de acidose tubular renal em crianças Sintomas comuns Falta de dor óssea, poliúria, rim, dor incômoda, náusea, calcificação renal, perda de apetite, pedras nos rins, constipação, náusea e vômito

1. ATR proximal primária (tipo II): os túbulos proximais são deficientes em reabsorção de bicarbonato, mais comum em meninos, crescimento lento, sintomas de acidose, sintomas de hiponatremia, perda de apetite, muitas vezes náusea , vômitos, fadiga, constipação, desidratação e outros sintomas, o limiar renal de bicarbonato é de cerca de 18 ~ 20mmol / L ou menos, quando o teste de carga de cloreto de amônio, pode descarregar a urina ácida com pH <5,5.

2. RTA distal primária (tipo I): secreção tubular renal distal de disfunção de H +, resultando em urina não pode ser acidificada, mas acidose metabólica de cloreto elevado, herança autossômica dominante, meninas mais comuns (sobre 70%), crescimento e desenvolvimento insuficientes, raquitismo intratável, podem expressar dor óssea e marcha do pato, calcificação renal, pedras nos rins, cólica renal, polidipsia, poliúria, desidratação, hipocalemia, ácido metabólico hiperclorêmico Envenenamento com urina alcalina ou fracamente ácida, teste de carga de cloreto de amônio, pH urinário não pode ser reduzido para 5,5 ou menos é uma diferença significativa da RTA proximal.

3. Tipo misto (tipo III): possui características do tipo I e do tipo II, é encontrado em bebês, os sintomas aparecem precocemente e os sintomas podem aparecer em um mês após o nascimento.

4. Tipo IV: caracterizado por hipercalemia persistente e acidose de hipercloro renal, com algum grau de insuficiência renal crônica e associada a túbulos renais e doença intersticial, redução da secreção de renina, secreção de aldosterona Defeitos, disfunção renal acidificação e tipo II, excreção de bicarbonato urinário é frequentemente 2% a 3%, e nenhuma outra disfunção tubular proximal, pacientes pediátricos podem reduzir a acidose com a idade.

Exame da acidose tubular renal em crianças

1. Exame bioquímico : cinco características baixas e duas elevadas, nomeadamente baixo teor de fósforo no sangue, hipocalemia, baixa ligação ao dióxido de carbono, baixo pH sérico, baixa concentração de cálcio no sangue (ou normal), alto nível de cloro no sangue e fosfatase alcalina elevada.

2. Determinação do potássio sangüíneo: Se a hipercalemia puder diagnosticar a ATR tipo IV, se o potássio sangüíneo estiver baixo ou normal, o pH da urina deve ser determinado e testado como bicarbonato de sódio, teste de fosfato neutro e sulfato de sódio.

3. Determinação do amônio urinário : o objetivo é excluir a acidose tubular renal proximal e a acidose não-renal hiperclorada, como o amônio urinário <50mmol / d, devem considerar a acidose tubular renal em longo prazo.

4. Exame radiográfico : A radiografia óssea mostrou raquitismo ativo, osteoporose, retardo da idade óssea ou associada a fraturas patológicas, necrose asséptica da cabeça femoral, cálculos urinários e calcificação renal.

5.B ultra-exame : O ultrassom do rim B pode ter lesão difusa do córtex renal, displasia renal, hidronefrose, dilatação ureteral diurética ou deposição renal de cálcio.

6. Exame de ultra-som:

O eco medular renal de crianças do tipo I é significativamente aumentado.Os cones hiperecogênicos são dispostos radialmente ao redor do seio renal, com limites nítidos com o córtex, ecos brilhantes e finos no interior, sem sombras ou sombras claras atrás, áreas corticais e ecos do sistema de coleta. O Doppler normal a cores mostra que a árvore vascular renal inicial ainda pode ser regularmente exposta às artérias e veias interlobulares renais.A medida que a doença progride, o acúmulo de sedimentos na medula renal gradualmente forma uma pressão sobre os vasos sangüíneos, principalmente envolvidos. A artéria segmentar e a artéria interlobular, o fluxo sanguíneo abaixo da artéria arqueada é reduzido, e o suprimento sangüíneo na área cortical é em forma de estrela, e nenhum acúmulo renal de cálcio ocorre no rim tipo II.

Diagnóstico e diagnóstico de acidose tubular renal em crianças

Pacientes com as seguintes condições devem considerar a ATR: 1 sintomas de hipocalemia inexplicáveis ​​e ataques repetidos, 2 retardo de crescimento inexplicável e podem excluir o raquitismo por deficiência de vitamina D e nanismo 3; acidose inexplicada, por agentes alcalinos comuns O tratamento não é fácil de corrigir, e o pH urinário é neutro ou fracamente ácido; 4 inexplicável várias vezes, poliúria e desidratação, e gravidade específica da urina e açúcar na urina são normais, exceto diabetes insipidus e diabetes; 5 acidose desidratação refratária, existem No caso de mais, titulação de bicarbonato, cálcio urinário, determinação de fósforo na urina para o diagnóstico.

1. Diagnóstico de ATR remota

Além de sintomas clínicos, principalmente com base no grau de acidose e pH urinário não é proporcional, o pH da urina é superior a 6, função de filtração glomerular é normal, azoto ureico e creatinina no plasma são normais, difícil de diagnosticar pode fazer teste de carga de cloreto de amónio simples : Oral cloreto de amônio 0,1 / kg, servido dentro de 1h, 3 ~ 8h após a coleta de urina, como o pH da urina não pode ser reduzido para 5,5 ou menos positivo, mas as crianças não tente este teste, tanto quanto possível, para não agravar acidose e causar acidentes.

Os sintomas devem ser diferenciados de insuficiência renal crônica, acidose grave por desidratação, diabetes insípido pituitário ou renal e alcalose respiratória.

2. Diagnóstico da RTA proximal

Acidose hiperclórica, quando acidose leve, concentração plasmática de HCO3- é maior que o limiar renal (17 ~ 20mmol / L), pH urinário> 6, mas sob condições de carga ácida (teste de carga de cloreto de amônio) o pH urinário pode ser <5.5, quando a concentração plasmática de HCO3- é aumentada, o K + é aumentado a partir da urina. No passado, a causa da polidipsia era causada pela hipocalemia causada pelo enriquecimento urinário. Nos últimos anos, após hipocalemia, a polidipsia era ainda mais intensa. Exista, portanto considere a possibilidade do envolvimento do dano tubulointersticial.

O diagnóstico diferencial está principalmente relacionado à insuficiência renal crônica, acidose por desidratação grave, nanismo hipofisário e diabetes insipidus renal.

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