Dziecięcy zespół brachydaktylii i soczewki sferoidalnej

Krótkie wprowadzenie pediatrycznego zespołu ektopowego krótkiego palca sferycznego Zespół ektopowy krótkiego palca-sferycznego kryształu (zespół brachydaktyli-ektopowy), zespół krystaliczny krótkiego palca sferycznego, znany również jako zespół Weilla-Marchesaniego, dystrofie mezodermiczne, wrodzony zespół dystrofii mezodermalnej, Zespół Marchesani, zespół konwersji Marfana, zespół podwichnięcia soczewki krótkiej, zespół krótkiej kończyny krótkiej oka Ponieważ jest to dokładnie odwrotność cech zespołu ektopowego pająka, jest również nazywany „zespołem przeciwnego konia”. Choroba ta jest rzadką dziedziczną chorobą z nieprawidłowościami ogólnoustrojowymi, wtórną do jaskry. Częstość występowania jest wysoka, a krótkowzroczność często występuje w dzieciństwie, a średni wiek wynosi 12,2 lat. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: jaskra

Krótki palec pediatryczny - przyczyna ektopowego kryształu kulistego

(1) Przyczyny choroby

Wzorzec genetyczny tej choroby jest recesywny i jest również uważany za dominujący.

(dwa) patogeneza

Objawy mogą mieć wywiad rodzinny, który jest chorobą dziedziczną, a objawy mogą stanowić całość lub część wydajności, z powodu nadmiernej proliferacji tkanki mezodermalnej i dystrofii proliferującej tkanki mezodermalnej.

Pediatryczny krótki palec - zapobieganie zespołowi ektopowemu kryształów kulistych

W odniesieniu do zapobiegania chorobom wrodzonym należy stosować środki zapobiegawcze od okresu przed ciążą do okresu prenatalnego:

Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.

Prenatalne techniki diagnostyczne to: 1 hodowla komórek amniopunkcji i powiązane testy biochemiczne (czas nakłuwania owodni jest odpowiedni na 16 do 20 tygodni ciąży); 2 oznaczenie alfa-fetoproteiny we krwi matki i płynu owodniowego; 3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży) 4-liniowe badanie (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne dla diagnozy wad rozwojowych szkieletu płodu; 5 określenie chromatyny komórek kosmków (40 do 70 dni po zapłodnieniu), przewidywanie płci płodu w celu zdiagnozowania chorób genetycznych związanych z chromosomem X; Analiza zastosowania genów w 6 aplikacjach; 7 mikroskopia płodowa.

Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.

Pediatryczny krótki palec - powikłania zespołu ektopowego kryształu sferoidalnego Jaskra powikłań

Wtórna jaskra, wrodzona błona źrenicowa pozostaje, ostrość widzenia jest znacznie zmniejszona, a nawet ślepa.

Pediatryczny krótki palec - objawy ektopowego kryształu kulistego częste objawy krótka szyja

Nieprawidłowa wrodzona pozycja soczewki jest związana z układowym syndromem mezodermy, szczególnie z dysplazją kości.

Wydajność oka

(1) Mały kryształ sferyczny: średnica jest niewielka, a średnica przednia i tylna względnie zwiększone.

(2) Przesunięcie kryształu: kryształ zostaje przesunięty w dół i może wystąpić przemieszczenie kryształu, co jest spowodowane brakiem lub nienormalnym rozluźnieniem małego pasma kryształu.

(3) jaskra wtórna: do 85,7%, taka kapiąca nalewka z jaskry zwiększała ciśnienie śródgałkowe, podczas gdy czynnik rozszerzający kroplę zmniejszał ciśnienie śródgałkowe, dlatego nazywa się to „nieprawidłową jaskrą”.

(4) Inne nieprawidłowości oka: takie jak resztkowa wrodzona błona źrenicowa, zwyrodnienie guzkowe rogówki, odwarstwienie siatkówki itp.

(5) Wzrok, krótkowzroczność ≥-16.00DS, ale dna oka nie jest typem krótkowzroczności, jaskra jest ważną przyczyną utraty wzroku, a nawet ślepoty w tym zespole. Kąt jest zwężony lub z powodu nieprawidłowości w kącie przedniej komory uważa się go za taki sam jak jaskra pierwotna, a nieprawidłowość kryształu jest jedynie czynnikiem, który pogłębia jaskrę, a nie przyczyną.

2. Ogólna wydajność

Krótki i krótki palec u nogi, ręka i stopa są jak plwocina, deformacja kończyn krótkich, niski wzrost (średnia wysokość 148 cm po dorosłości), krótka głowa i okrąg, krótka szyja, szeroka klatka piersiowa, prześwietlenie pokazujące opóźnienie wzrostu szkieletu kończyny.

3. Inteligencja jest normalna.

Krótki palec pediatryczny - badanie zespołu ektopowego kryształu kulistego

Ogólne rutynowe badania, takie jak krwiomocz, są normalne.

1. Badanie rentgenowskie śródręcza i paliczki dłoni ulega skróceniu i poszerzeniu symetrii, kostnienie nadgarstka jest opóźnione, a stopa i palec u stóp również ulegają opóźnieniu kostnienia.

2. Badanie dna oka może mieć barwnikowe zapalenie siatkówki i zanik nerwu wzrokowego.

Rozpoznanie i różnicowanie dziecięcego zespołu ektopowego krótkiego palca sferycznego

Diagnozę oparto na typowej prezentacji klinicznej i charakterystyce rentgenowskiej.

Różni się od zespołu Marfana i homocystynurii.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.