Dziecięcy zespół tętniczo-wątrobowej dysplazji

Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu dysplazji wątroby Zespół dysplazji tętniczej wątroby, zespół dysplazji tętniczej wątroby (arteriohepaticdysplasiasyndrome), znany również jako zespół cholestazy, zespół Alagille'a, choroba ta jest chorobą dziedziczną, jest autosomalnym dominującym dziedzictwem, ma chorobowość rodzinną. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0002% -0,0005% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: żółty guz

Przyczyny zespołu dysplazji wątroby tętnic dziecięcych

(1) Przyczyny choroby

Ta choroba dominuje autosomalnie.

(dwa) patogeneza

1. Fizjologia wydalania żółci

Żółć zawiera kwas żółciowy, który zwiększa wydzielanie żółci i sprzyja wiązaniu bilirubiny, cholesterolu, fosfolipidów i innych organizmów rozpuszczalnych w tłuszczach (w tym niektórych leków) z żółci. Kiedy kwas żółciowy wchodzi do dwunastnicy, może Emulguj tłuszcz i twórz rozpuszczalną w wodzie micelę z produktami rozkładu tłuszczu, dzięki czemu tłuszcz jest wchłaniany przez błonę śluzową jelit Kwas cholowy jest wytwarzany przez metabolizm cholesterolu we krwi przez hepatocyty i w połączeniu z glicyną i tauryną w komórkach. Po odprowadzeniu do kapilary i do jelita, wspomagając wchłanianie tłuszczu, większość jest wchłaniana w dystalnej części jelita krętego, wchodzi do żyły wrotnej i krążenia jelitowo-wątrobowego, może być ponownie wykorzystana, a komórki wątroby przekształcają cholesterol w kwas żółciowy. Gdy stężenie kwasu żółciowego jest regulowane, reakcję można zahamować, a gdy jest ona zmniejszona, reakcja jest przyspieszana.

2. Patofizjologia i cechy kliniczne

Kiedy występuje cholestaza, mogą powodować następujące zmiany patofizjologiczne i konsekwencje kliniczne.

(1) substancje, które są zwykle wydalane z żółcią, są zatrzymywane lub refluksowane do organizmu, powodując wzrost ich poziomu we krwi i wywołując odpowiednie objawy kliniczne, takie jak silnie wiążąca bilirubinemia, powodująca żółtaczkę; hipercholestericemia, Może powodować swędzenie skóry; hipercholesterolemia, ciężki żółty guz, fosfolipidy w surowicy, wzrost lipoprotein X, w przypadku niektórych leków, środki kontrastowe, takie jak bromek sodu (BSP), róża czerwona I 131 i inne wydalanie Wystąpiła przeszkoda.

(2) Zmniejszenie lub brak żółci w jelicie, gdy bilirubina jest zmniejszona, powoduje, że kolor kału jest blady lub szarawo-biały; zmniejszenie kwasu żółciowego prowadzi do wchłaniania tłuszczów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, a dziecko może rozwinąć steatorrhea, niedożywienie i wzrost. Stagnacja rozwojowa i niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, niedobór witaminy A może wystąpić po wybroczynce, skórze, rogowaceniu błony śluzowej; Niedobór D powoduje krzywicę, plwocinę dłoni i stóp; Niedobór E może powodować zwyrodnienie nerwowo-mięśniowe, zanik mięśni proksymalnych; Niedobór K Może powodować krwawienie wewnątrzczaszkowe, żołądkowo-jelitowe i inne, wydłużając czas protrombiny we krwi.

(3) Uszkodzenie hepatocytów spowodowane pierwotną chorobą i / lub stagnacją dróg żółciowych w przewodzie żółciowym może często powodować ogniskową martwicę wątroby, gigantyczne deformacje hepatocytów, powiększenie wątroby i śledziony oraz nieprawidłowe czynności wątroby, takie jak ALT, AST, Zwiększenie aktywności fosfatazy alkalicznej, 5-nukleotydazy i alfa-fetoproteiny, zaburzenia syntezy albuminy i czynnika krzepnięcia, progresja zmian, może przerodzić się w marskość żółciową, ostatecznie powodując nadciśnienie wrotne i / lub niewydolność wątroby Jednak większość chorych dzieci może wyleczyć się płynnie.

Zapobieganie pediatrycznemu zespołowi dysplazji wątroby

Choroba dominuje autosomalnie i należy zachować środki ostrożności od ciąży przed prenatalną:

Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.

Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.

Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.

Prenatalne techniki diagnostyczne to: 1 hodowla komórek amniopunkcji i powiązane testy biochemiczne (czas nakłuwania owodni jest odpowiedni na 16 do 20 tygodni ciąży); 2 oznaczenie alfa-fetoproteiny we krwi matki i płynu owodniowego; 3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży) 4-liniowe badanie (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne dla diagnozy wad rozwojowych szkieletu płodu; 5 określenie chromatyny komórek kosmków (40 do 70 dni po zapłodnieniu), przewidywanie płci płodu w celu zdiagnozowania chorób genetycznych związanych z chromosomem X; Analiza zastosowania genów w 6 aplikacjach; 7 mikroskopia płodowa.

Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.

Powikłania tętniczej dysplazji wątroby u dzieci Powikłania

Opóźniony wzrost i rozwój, upośledzenie umysłowe; żółty guz, hipogonadyzm, któremu często towarzyszą wrodzone zaburzenia sercowo-naczyniowe.

Objawy zespołu dysplazji wątroby i tętnic dziecięcych Często objawy Astragalus malformation naczyniowe Swędzenie skóry wada przegrody międzykomorowej Upośledzenie umysłowe

Utrzymująca się żółtaczka rozpoczyna się po urodzeniu, a swędząca skóra pojawia się po około 3 miesiącach. Przewlekła cholestaza wewnątrzwątrobowa z pigmentacją lub przebarwieniami podskórnymi, takimi jak żółte guzy; charakterystyczny wygląd (wysunięcie czoła, depresja oka, zwiększenie odległości oka) , siodło, mały brzeg podbródka, wyprost do przodu); deformacja kręgosłupa; opóźniony wzrost; upośledzenie umysłowe; hipogonadyzm; wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego: ponad 80% z wrodzonymi zaburzeniami sercowo-naczyniowymi, obwodowa tętnica płucna Najczęstsze zwężenie, reszta zamknięcia cewnika tętniczego, wada przegrody międzyprzedsionkowej lub komorowej, tetralogia Fallota, trwały pień tętniczy, zwężenie aorty, tętnica nerkowa, tętnica wieńcowa i zwężenie lewej tętnicy podobojczykowej.

Badanie pediatrycznego zespołu dysplazji wątroby

1. Badanie krwi: liczba krwinek u pacjentów z zaawansowaną marskością wątroby może wykazywać neutropenię i trombocytopenię.

2. Badanie biochemiczne krwi: bilirubinemia o wysokim wiązaniu (34,2 ~ 256,5 μmol / L), fosfataza alkaliczna w surowicy, transferaza γ-glutaminianowa i cholesterol są znacznie podwyższone, transaminaza może być Występuje wzrost, inne białka wątroby są zwykle prawidłowe, mogą mieć łagodną hemolizę, przedłużony czas krzepnięcia, łagodną kwasicę.

3. Inne badania krwi: Zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B jest ujemne, a różne testy na patogeny są ujemne.

4. Badanie rentgenowskie i angiografia stwierdzono wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego, deformację kręgosłupa itp., Inne należy wykonać USG jamy brzusznej, badanie elektrokardiograficzne, echokardiografia może określić rodzaj wad rozwojowych układu sercowo-naczyniowego i stopień choroby.

Rozpoznanie i diagnozowanie zespołu dysplazji wątroby u dzieci

Diagnoza

Zgodnie z przewlekłą cholestazą wewnątrzwątrobową można zdiagnozować obwodowe zwężenie płuc, specyficzny kręgosłup twarzy i motyla, wady układu krążenia i inne cechy.

Diagnostyka różnicowa

1. Cholestaza wątroby

Wewnątrzwątrobowa cholestaza zakaźna i dziedziczne przyczyny metaboliczne (wady wrodzone) muszą być starannie rozróżnione, ponieważ ich objawy kliniczne są bardzo podobne, i należy niezwłocznie wykonać galaktozemię, wrodzoną nietolerancję fruktozy i tyrozynemię. Sprawdź, ponieważ można zastosować specjalną dietę, należy również wziąć pod uwagę niedobór α1-antytrypsyny, mukowiscydozę i nieprawidłowości w przechowywaniu żelaza u noworodków, biorąc pod uwagę zespół Alagille'a lub Zellwegera, szczególne cechy fizyczne są pomocne w diagnozie O ile przewód żółciowy nie jest spontanicznie perforowany, dziecko z cholestazą pozawątrobową ogólnie dobrze sobie radzi; stolec jest zwykle całkowicie biały, wątroba jest powiększona i twarda, a wcześniak jest uważany za zapalenie wątroby u niemowląt.

2. Zespół koncentracji żółci

Ten stan wynika z faktu, że niektóre noworodki z chorobą hemolityczną (Rh, ABO) i niektóre niemowlęta, które otrzymują całkowite żywienie żylne, mają żółć nagromadzoną w przewodzie żółciowym lub średnim przewodzie żółciowym. Ten sam mechanizm może powodować niedrożność wspólnego przewodu żółciowego. Uraz niedotlenienia spowodowany reperfuzją pod nieobecność grupy krwi Rh może również powodować cholestazę W przypadku ciężkiej hemolizy cholestaza może być uzupełniona białym stolcem, a stężenie bilirubiny może wynosić nawet 40 mg / dl (684 μmol / l). Bezpośrednia reakcja, jeśli stężenie żółci występuje w pozawątrobowym przewodzie żółciowym, trudniej jest odróżnić od atrezji przewodu żółciowego, wykonalnego testu choleretycznego (cholestamid, fenobarbital, kwas dezoksycholowy kwasu ursolowego), gdy kolor stolca zmieni kolor W przypadku skanów normalnych lub 99mTc-DIDA w celu wykrycia wydalania żółci do dwunastnicy można ustalić, że pozawątrobowy przewód żółciowy jest otwarty, a podczas przejścia koloru stolca na normalny czasami rodzice narzekają, że w kale dziecka znajdują się małe korki w kolorze żółci. Chociaż większość przypadków wymaga powolnego powrotu do zdrowia w ciągu 2 do 6 miesięcy, konieczne jest dalsze badanie (USG, skan DIDA, biopsja wątroby) w celu uzyskania pełnej cholestazy trwającej dłużej niż 2 tygodnie. Laparotomii zewnątrzwątrobowych żółciowych, wspólny przewód żółciowy w stężonym usunięcia substancji płukania niedrożność dróg żółciowych, jeśli jest to konieczne.

W przypadku podejrzenia idiopatycznego zapalenia wątroby (brak infekcji, przyczyn metabolicznych i zatruć) należy raczej potwierdzić drogi żółciowe niż pozawątrobowe „chirurgiczne” choroby, skany DIDA i badania ultrasonograficzne mogą być pomocne w diagnozie, W skanie DIDA zastosowano test jelitowy, aby udowodnić, że drogi żółciowe nie są zatkane Biopsja wątroby często ma znaczenie diagnostyczne, szczególnie u niemowląt w wieku powyżej 6-8 tygodni, jednak biopsja może być dla niemowląt w wieku poniżej 4 tygodni. Wprowadzające w błąd, jeśli drzewo żółciowe nie zostanie wykryte, biopsja wątroby nie ma typowej diagnozy choroby lub trwałej całkowitej cholestazy (biały stolec), co sugeruje, że doświadczony chirurg musi być mały. Cholangiotomia i śródoperacyjna cholangiografia, okazjonalnie wykazujące małe, ale niezamknięte pozawątrobowe drzewo przewodów żółciowych (niedorozwój), jest prawdopodobnie wynikiem zmniejszenia przepływu żółci, a nie przyczyną, bez konieczności odbudowy hipoplastycznego przewodu żółciowego .

3. Pozawątrobowa atrezja dróg żółciowych

U pacjentów z wieloma wadami rozwojowymi wczesna wątroba jest lżejsza, a później stopniowo wzrastała, fosfataza alkaliczna we krwi, 5-nukleotydaza i lipoproteina o niskiej gęstości (lipoproteina X, LP-X) znacznie wzrosły, chociaż oba Niewielkie nakładanie się, USG B wykryte w pęcherzyku żółciowym nieobecne lub dysplazja, jeśli istnieje pęcherzyk żółciowy, ale także w celu wykonania cholangiografii, żółć żółciowa w pęcherzyku żółciowym, co wskazuje, że bliższy pozawątrobowy układ żółciowy nie jest zablokowany, radiografia jest widoczna w dziesięciu Środek kontrastowy w dwunastnicy może wykluczyć niedrożność dystalnego pozawątrobowego przewodu żółciowego.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.