Niedobór disacharydazy

Wprowadzenie do niedoboru disacharydazy Ta choroba, znana również jako nietolerancja disacharydów, odnosi się do różnych wrodzonych lub nabytych chorób, które powodują niedobór disacharydów przypominający szczoteczkę błony śluzowej jelit, co powoduje zaburzenia trawienia i wchłaniania disacharydu. Szereg występujących objawów. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: wymioty u dzieci

Przyczyna niedoboru disacharydazy

(1) Przyczyny choroby

W błonie śluzowej jelita cienkiego normalnych ludzi występuje wiele disacharydaz, na przykład laktazy mogą rozkładać laktozę na galaktozę i glukozę. Maltaza może rozkładać maltozę na glukozę i izomaltozę. Izomaltaza może rozkładać izomaltozę na dwie cząsteczki. Glukoza; Sacharoza może rozkładać sacharozę na glukozę i fruktozę; a trehalaza może rozkładać trehalozę na dwie cząsteczki glukozy. Z niektórych powodów disacharydaza jest niedobór, co powoduje absorpcję trawienną disacharydu prowadzącą do biegunki, kliniczne Ta choroba nie jest rzadka, ale często jest ignorowana.

(dwa) patogeneza

Niemowlęta mogą mieć niedobór insultainazy i izomaltazy z powodu czynników genetycznych. Wada złego wchłaniania sacharozy-izomaltu występuje głównie w sacharozie, a izomaltoza jest wtórna. Badania wykazały, że enzym jest wadliwy w leczeniu komórek. W retikulum endoplazmatycznym kompleks enzymu jest blokowany w kompleksie Golgiego, a zmieniony enzym jest transportowany na powierzchnię komórki Z powodu powyższych różnych czynników choroba pojedynczego genu może być niejednorodna. Na chromosomie 3q należy do autosomalnej recesywnej choroby dziedzicznej. Homozygotyczny ma objawy przez cały czas. Heterozygota może zniknąć dopiero po objawach w okresie niemowlęcym. Świeże drożdże lub żywe drożdże mogą złagodzić objawy.

Gen ludzkiej laktazy hydrolazy florazynowej znajduje się na chromosomie 2, a kiedy brzegi nabłonka śluzówki jelita dziecka są pozbawione laktazy, wodnistą biegunkę występuje po pierwszym karmieniu piersią.

Najczęstszym niedoborem disacharydazy dla dorosłych jest niedobór laktazy. Aktywność laktazy jest najwyższa u noworodków i może być zmniejszona do 10% jej wartości maksymalnej w przyszłości. Niedobór laktazy u dorosłych utrzymuje się na tym poziomie. Po odsadzeniu Laktaza jest stopniowo zmniejszana i łatwo jest wywoływać biegunkę podczas przyjmowania mleka.Brak tego enzymu jest związany z dziedzicznością, co stanowi od 5% do 30% rasy białej i 75% osób o kolorze, w tym Azjatów i Afrykanów. Niedobór sacharozy-izomaltazy można zmniejszyć do 10% do 20% normalnej, błona śluzowa jelit jest normalna, przyczyna jest nadal nieznana, ponadto w infekcji żołądkowo-jelitowej disacharydaza może być również tymczasowo niewystarczająco wydzielana.

Zapobieganie niedoborowi disacharydazy

1. Niewielka ilość produktów mlecznych. Nawet jeśli u osobnika występuje niedobór laktazy, niewielką ilość mleka (120 ml do 240 ml) można tolerować bez objawów nietolerancji. Ograniczyć całkowitą ilość laktozy w ciągu dnia, zwykle ograniczoną do 12 gramów laktozy. Niewielka ilość jedzenia może również zmniejszyć reakcję nietolerancji laktozy i lepiej spożywać mniej niż 250 ml na raz. Nietolerancji laktozy można uniknąć, przyjmując rozsądną przerwę i dzienne spożycie całkowitej ilości mleka za każdym razem, gdy pijesz mleko.

2. Nie zaleca się picia mleka na czczo. Osoby z nietolerancją laktozy nie powinny rano pić mleka na czczo. Picie mleka podczas jedzenia innych produktów spożywczych, takich jak produkty mleczne, może być zmniejszone z nietolerancją laktozy, gdy jest spożywane z mięsem i żywnością zawierającą tłuszcz.

Powikłania niedoboru disacharydazy Komplikacje, wymioty u dzieci

Niedobór disacharydazy pediatrycznej ma ogromny wpływ na niemowlęta i małe dzieci, a częstymi powikłaniami są: wysypka pieluszkowa, wymioty, opóźnienie wzrostu, przewlekła biegunka trudna do leczenia u dzieci, niedobór wapnia, niedobór cynku, niedobór żelaza i niedokrwistość. W ciężkich przypadkach wywołane powikłania mogą zagrozić życiu dziecka. Niedobór disacharydazy u dorosłych może powodować biegunkę. Zasadniczo nie prowadzi do poważniejszych komplikacji.

Objawy niedoboru disacharydazy Częste objawy Dyskomfort w jamie brzusznej, wzdęcie brzucha, ból brzucha, sacharoza-izomalt ... aminokwasomocz, trehalaza, brak biegunki i biegunka

Niedobór laktazy może powodować plwocinę brzucha, ból brzucha lub kolkę po przyjęciu mleka lub laktozy. Stolec biegunki jest wodnisty, kwaśny zapach jest pienisty, a objawy znikają po odstawieniu pokarmu zawierającego laktozę. Pacjent jest ogólnie w dobrej kondycji. Jeśli nie ma historii operacji jelitowej, nie występuje niedobór steatorrhea, sacharozy i izomaltazy, powodujący biegunkę po przyjęciu sacharozy i skrobi Objawy są podobne do objawów niedoboru laktazy.

Klasyfikacja kliniczna

(1) Wrodzony niedobór laktazy: dzieci wymiotują wkrótce po zjedzeniu mleka matki lub mleka, nie mogą rosnąć, odwodnienie, kwasica, laktozuria i aminokwasomia, poważna choroba, złe rokowanie.

(2) Wrodzona nietolerancja laktozy: Jest to choroba inna niż wrodzony niedobór laktazy, który jest autosomalny dominujący, z piorunującą biegunką po rozpoczęciu karmienia, kwaśnym stolcem z wodnistymi pęcherzykami i biegunką Może powodować wymioty, odwodnienie, kwasicę kanalików nerkowych, podwójną cukrzycę, aminokwasomię, zaćmę, uszkodzenie wątroby i mózgu, takie jak diagnoza, może powodować śmierć, zatrzymać biegunkę po karmieniu piersią, mocz bez laktozy i aminokwasomię.

(3) Nabyta nietolerancja laktozy u dorosłych: Po przyjęciu mleka krowiego może powodować wodnistą kwasowość z wzdęciem brzucha i dyskomfortem w jamie brzusznej.

(4) Złe wchłanianie sacharozy-izomaltu: Jest to spowodowane brakiem α-dekstrynazy sacharozy. Ponieważ niewchłonięta sacharoza powoduje nadmierne ciśnienie osmotyczne i fermentowaną biegunkę w świetle jelita, kał może być kwaśny, a pH kału może być Do 4,0 do 5,0, jest kwaśny smak, ilość jest za duża, dziecko ma ciężką biegunkę, ale dorosły ma tylko dyskomfort w żołądku. Po zjedzeniu słodyczy i owoców pojawią się objawy. Mówi się, że Eskimo cierpi na tę chorobę, co stanowi około 10% populacji. Ale generalnie bezobjawowe.

(5) Niedobór trehalazy: niedobór trehalazy występuje rzadko. Pacjenci cierpią na bóle brzucha, biegunkę, wzdęcia i wymioty po jedzeniu plwociny. Stolec jest często wodnisty. Grzyb zawiera trehalozę i trehalozę. Jest to rodzaj 1, α-glukozy-1-α-glukozydu. Biegunka trwa tylko kilka godzin, a post grzyba już nie występuje.

Badanie niedoboru disacharydazy

1. Badanie kału: kwaśny stolec, pH 5,0 ~ 6,0.

2. Test tolerancji laktozy: laktoza 50 g ciepłej wody 400 ml na czczo, weź krew przed usługą i 15, 30, 60, 90 i 120 minut po badaniu krwi, ciśnienie krwi w teście i w ciągu kilku godzin po teście obserwuj objawy pacjenta I sprawdź charakter kału, zwiększenie stężenia glukozy we krwi> 1,4 mmola / L jest prawidłowe, <1,1 mmola / L jest nieprawidłowe, u 1,1 ~ 1,4 mmola nie jest pewne, pacjenci z nieprawidłowym testem laktozy, podczas testu lub w badaniu Często występują następujące objawy: kolka (45,4%), biegunka (36,4%), wzdęcia (18,2%) i 66,7% powyższych objawów.

3. Test oddechu na wodór z laktozą: doustna laktoza 1 g / kg, wydychany wodór przekracza wartość początkową 20 × 10-6 pokazuje złe wchłanianie laktozy, fermentacja laktozy w świetle jelita wytwarza nadmiar wody, laktaza jest regulowana genetycznie, I Typem jest hydrolaza laktazy floryzyny na poziomie mRNA; typ II jest nieprawidłowy po leczeniu potranslacyjnym i retencji w retikulum endoplazmatycznym, ta niska laktaza jest autosomalna recesywna.

4. Biopsja błony śluzowej jelita cienkiego: test laktazy na aktywność błony śluzowej jelita cienkiego, wykazujący niską witalność.

Diagnoza i identyfikacja niedoboru disacharydazy

Diagnoza

Zgodnie z objawami klinicznymi należy podejrzewać chorobę, ale diagnoza jest nadal konieczna do określenia aktywności enzymu trzustkowego w błonie śluzowej jelita i testu tolerancji cukru. Diagnozę można postawić na podstawie odpowiedzi na leczenie, a objawy można złagodzić po poście z odpowiednim cukrem.

Diagnostyka różnicowa

Należy wykluczyć z szeregu wtórnych niedoborów laktazy, takich jak celiakia, rozległa resekcja jelita cienkiego, choroba whipple, choroba Crohna, Giardia lamblia, mięsak limfatyczny jelit, złośliwy chłoniak jelita cienkiego i inne choroby (takie jak Zaburzenia wchłaniania spowodowane przez alkohol, neomycynę i cholestyraminę.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.