Stwardnienie guzowate

Wprowadzenie do stwardnienia guzowatego Stwardnienie guzowate (znane również jako stwardnienie guzkowe, choroba Bourneville'a). Chorobę można sklasyfikować jako zespół nerwowo-skórny (znany również jako hamartoma cantharichomal), który jest spowodowany nieprawidłowym rozwojem narządów w ektodermie. Zmiany dotyczą układu nerwowego, skóry i oczu, a także mogą obejmować mezodermę. Narządy zarodkowe, takie jak serce, płuco, kość, nerka i przewód pokarmowy. Kliniczne cechy to gruczolaki łojowe na twarzy, drgawki i zmniejszona inteligencja. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niewydolność nerek, niewydolność serca, epilepsja, niewydolność oddechowa

Przyczyna stwardnienia guzowatego

(1) Przyczyny choroby

Stwardnienie guzowate jest autosomalnym dominującym dziedzictwem, ale jest również częstym przypadkiem. Gen znajduje się pod 9q34 lub 16p13.3, który jest genem supresorowym nowotworów, odpowiednio o nazwach TSC1 i TSC2; produktami genowymi są Hamartin i Tuberina (globulina ziemniaczana), która reguluje wzrost komórek.

(dwa) patogeneza

Zarówno TSC1, jak i TSC2 powodują połowę stwardnienia guzowatego, ale fenotypy genetyczne obu są identyczne. Gen TSC1 znajduje się pod 9q34.3 i zawiera 23 eksony, z których pierwszy i drugi ekson nie istnieją. W regionie kodującym eksony od 3 do 23 są regionami kodującymi, które są transkrybowane z 222 nukleotydu, a produktem genu jest różnorodny gen TSC2 zlokalizowany w 16P13.3, z 41 eksonami i genami. Produktem jest nodulina. Obecnie TSC1 i TSC2 są genami supresorowymi nowotworów. Mutacje obejmują delecję zasady, insercję, replikację missense lub powtarzane mutacje. Jednak nie znaleziono jeszcze żadnych hotspotów i genotypów nie znaleziono. Związek między fenotypami jest również niejasny.

Guzkowe stwardnienie rozsiane guzki występują szeroko w korze mózgowej, istocie białej, zwojach podstawnych i zależnych, często z odkładaniem wapnia, chorobami pozamacicznymi i proliferacją naczyń.

Patologicznymi zmianami w mózgu jest wiele twardych guzków w korze mózgowej, ektopowe skupiska komórek w istocie białej, małe guzki w ścianie komory oraz liczba guzków korowych w zakresie od 1 do 40, przy czym płat czołowy jest najbardziej Jednak może również występować w wzgórzu, zwojach podstawy mózgu, móżdżku, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Guzki różnią się rozmiarem, a niektóre mogą przekraczać 3 cm średnicy, a gigantyczny mózg jest zdeformowany.

Badanie histologiczne guzków składa się z bardzo gęstych drobnych włókien koloidalnych zawierających morfologicznie nieprawidłowe komórki glejowe i normalne lub atypowe neurony Złogi wapnia lub zmiany torbielowate guzków, normalne struktury korowe Częste zaburzenie, małe guzki pod komorą komory wystają do pokoju, pokazując błyszczącą białą, twardą teksturę, tworząc tak zwany znak „łzy świecy”, czasami blokując drogę krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego i powodując wodogłowie, jądra pozamaciczne w istocie białej Masa składa się również z komórek glejowych i zdeformowanych komórek zwojowych, które mają mniej włókien nerwowych i są rozmieszczone głównie między ścianą komory a korą mózgową.

Zmiany w mózgu na ogół nie powodują zmian złośliwych Gruczolak łojowy skóry składa się z hiperproliferacyjnych gruczołów łojowych, tkanki łącznej i rozszerzonych naczyń włosowatych.

Chorobę często można powiązać z glejakiem siatkówki, guzami lub deformacjami serca i nerek, a także guzami tarczycy, grasicy, piersi, żołądka, jelit, wątroby, śledziony, trzustki, nadnerczy, jajnika, pęcherza i macicy.

Zapobieganie stwardnieniu rozsianemu

Poradnictwo genetyczne, środki zapobiegawcze obejmują unikanie bliskich krewnych, testy genetyczne nosicieli i diagnozę prenatalną oraz selektywną aborcję, aby zapobiec porodom.

Powikłania stwardnienia guzkowego Powikłania, niewydolność nerek, niewydolność serca, epilepsja, niewydolność oddechowa

Ta choroba często atakuje wiele narządów i tkanek. Może to dotyczyć dowolnego narządu lub tkanki. Objawy kliniczne są skomplikowane i różnorodne z powodu różnych zmian. Mogą wystąpić powikłania, takie jak niewydolność nerek, niewydolność serca, stan padaczkowy i niewydolność oddechowa.

Objawy stwardnienia guzowatego Częste objawy Grudkowa czerwień lub fiolet, lekko ... Przerost dziąseł padaczka i napady padaczkowe zaburzenia psychiczne inteligentnie zmniejszają krwotok siatkówki biały znamię patologiczne zwapnienie liściaste odbarwienie

Ponieważ choroba ta często atakuje wiele narządów i tkanek i może być zaangażowany prawie każdy narząd lub tkanka, objawy kliniczne są skomplikowane i różnorodne z powodu różnych zmian, ale napady, gruczolaki łojowe twarzy i zaburzenia psychiczne są najczęstsze. Pacjent może mieć tylko jeden z trzech objawów, a także jest całkowicie bezobjawowy i wykryty podczas badania patologicznego.

Objawy skórne

Zmiany skórne są najczęstszą i często główną podstawą diagnostyczną. Około 90% pacjentów ma gruczolaki łojowe, zwykle występujące w wieku od 2 do 5 lat, rozmieszczone na policzkach i żuchwie, czole, powiekach, nosie są widoczne, symetrycznie rozmieszczone, Jest to jasnoczerwona lub czerwonawo-brązowa twarda woskowa grudka, która może być wyblakła. Rozmiar może wynosić od czubka igły do ​​bobu. Gruczolak łojowy jest czasami obecny przy urodzeniu. Jest bardziej wyraźny z powodu szybkiego wzrostu w okresie dojrzewania, a 85% pacjentów widzi utratę pigmentacji. Mogą pojawić się plamki, owalne lub nieregularne białe plamki w kształcie liścia, tułowia oraz kończyn górnych i dolnych, co jest bardziej widoczne w świetle ultrafioletowym, 20% pacjentów widzi zielone ziarniste plamy skórne, częściej w talii i dolnej części pleców Skóra jest lokalnie pogrubiona i szorstka, nieco wyższa od skóry, ma kolor ciemnoszary, od kilku milimetrów do 5 do 6 cm średnicy. Mięśniaki pod pachami występują w okresie dojrzewania, wyrastają z bruzdy, czasem tylko choroby. Ponadto można zaobserwować uszkodzenie skóry, plamy pigmentacji kawy mlecznej, mięśniaki skóry itp.

2. Objawy układu nerwowego

Napady i upośledzenie umysłowe są cechami tej choroby. Napady mogą wystąpić we wczesnych stadiach choroby, uszkodzeniu skóry lub zwapnieniu wewnątrzczaszkowym. Padaczka może objawiać się w dowolnej formie napadów, które mogą początkowo objawiać się jako skurcze niemowlęce, a później W przypadku napadów uogólnionych lub częściowych u niektórych pacjentów mogą występować tylko drgawki i nie występują żadne inne objawy kliniczne. 60% do 70% pacjentów ma różne stopnie upośledzenia umysłowego, często występujące w wieku od 2 do 3 lat, a nawet wcześniej. Prawie wszyscy ludzie z niepełnosprawnością intelektualną mają napady padaczkowe. Około 70% osób z normalną inteligencją ma napady padaczkowe. Osoby z wczesną epilepsją częściej cierpią na upośledzenie umysłowe. Niewielu pacjentów wykazuje jedynie upośledzenie umysłowe bez napadów, a także przejawia się jako osobowość i zachowanie. Nieprawidłowości, zaburzenia emocjonalne i zaburzenia psychiczne, nawet z porażeniem kończyn, ataksją, ruchami mimowolnymi i innymi objawami, niewielką liczbą pacjentów z wodonerczem i nadciśnieniem śródczaszkowym z powodu niedrożności szlaku krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego.

3. Inne wyniki

Choroba jest często łączona z guzami innych narządów, takich jak guzy kości, mukowiscydoza, mięśniak macicy, mięśniaki jamy ustnej lub brodawczak; guz soczewki siatkówki jest również jednym z charakterystycznych objawów tej choroby, zwykle zlokalizowanym w gałce ocznej Tylny drążek jest żółtawo-biały lub szaro-żółty z lekkim błyskiem, okrągły lub eliptyczny, powierzchnia jest lekko uniesiona i nieregularna, krawędź ma kształt koła zębatego, rozmiar jest od połowy do dwóch razy większy od tarczy i rośnie z wiekiem. Trendy, guzy soczewkowe zwykle nie powodują objawów, tylko czasami prowadzą do ślepoty, inne można zobaczyć z małymi gałkami ocznymi, wystającymi oczami, jaskrą, zmętnieniem kryształów, zaćmą, krwotokiem szklistym, barwnikowym zapaleniem siatkówki, krwotokiem siatkówki i pierwotnym zanikiem wzrokowym Wydajność, oprócz obrzęku tarczy nerwu wzrokowego i wtórnego zaniku nerwu wzrokowego spowodowanego wzrostem ciśnienia śródczaszkowego.

Badanie stwardnienia guzowatego

1. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jest normalne.

2. Białkomocz i mikroskopijne krwiomocz sugerują uszkodzenie nerek.

3. Film rentgenowski można znaleźć u 50% do 70% pacjentów z wewnątrzczaszkowym zwapnieniem czaszki w górnym obszarze.

4. Badanie TK może wykryć wiele guzków w mózgu.

5. Badanie EEG często ma szczytowe zaburzenie rytmu.

Diagnoza i diagnoza stwardnienia guzowatego

Zgodnie z historią rodzinną autosomalnego dominującego dziedziczenia, typowy gruczolak łojowy, więcej niż 3 plamy pigmentacyjne, drgawki, w tym skurcz niemowlęcy, inteligentny spadek można zastosować do diagnozy klinicznej, film rentgenowski czaszki można znaleźć u 50% do 70% pacjentów Wewnątrzczaszkowe zwapnienie w obszarze wierzchołkowym, które jest spowodowane przez odkładanie się soli wapnia w guzkach zależnych. Zwykle nie istnieje po urodzeniu i stopniowo pojawia się w dzieciństwie. Na przykład wyniki CT wykazują zwapnienie wewnątrzczaszkowe i zależne Guzki można zdiagnozować, jeśli towarzyszy im nerka lub inne guzy trzewne, badanie EEG często ma szczytowe zaburzenie rytmu, które jest również pomocne w diagnozie.

Należy zwrócić uwagę na identyfikację nerwiakowłókniakowatości, która wpływa również na skórę, układ nerwowy i siatkówkę.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.