Olbrzymia choroba płytek krwi

Wprowadzenie do gigantycznej choroby płytek krwi Gigantyczna choroba płytek krwi jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się małopłytkowością, gigantycznymi płytkami krwi, przedłużonym krwawieniem i słabym spożywaniem protrombiny. Leczenie tej choroby jest zasadniczo takie samo jak w przypadku małopłytkowości Nie ma innego skutecznego leczenia oprócz leczenia objawowego i transfuzji płytek krwi, jeśli to konieczne. Tak długo, jak wspierane jest leczenie wspomagające i infuzja płytek krwi w odpowiednim czasie, prognozy dotyczące tej choroby są nadal dobre. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb przeniesienia: przeniesienie z matki na dziecko Powikłania: małopłytkowość

Przyczyna gigantycznej trombocytozy

(1) Przyczyny choroby

Podstawową wadą tej choroby jest wada kompleksu glikoproteiny błonowej płytek GPIb-V-IX. Objawy krwawienia wywołane tą chorobą mogą być związane z następującymi czynnikami: trombocytopenia, nienormalne interakcje między płytkami krwi a vWF, nieprawidłowe interakcje między płytkami krwi a trombiną, płytki krwi Nieprawidłowa aktywność krzepnięcia.

Przyczyna małopłytkowości jest nieznana, ale nasilenie krwawienia w tej chorobie nie jest równoległe ze stopniem małopłytkowości, co sugeruje, że nieprawidłowa masa płytek krwi jest ważnym czynnikiem powodującym krwawienie.

(dwa) patogeneza

GPIb-V-IX jest obecny na powierzchni płytek krwi i jest głównym receptorem adhezji płytek krwi. Receptor wiąże się z vWF i przylega do tkanek podbłonka. Z powodu braku receptorów adhezji płytki krwi nie mogą przylegać do tkanek podbłonka, co prowadzi do hemostazy, gigantycznych płytek krwi. U pacjentów z zespołem odpowiedź płytek krwi na aktywację trombiny jest niska, szczególnie przy niskich stężeniach trombiny. Trombina jest jednym z głównych fizjologicznych aktywatorów aktywacji płytek krwi i może wiązać się z GPIbα. Badania wykazały, że aminokwasy GPIbα 239-299 zawierają Miejsca wiązania trombiny, GPIX i GPV są zmniejszone w płytkach krwi pacjentów z tą chorobą i równolegle ze spadkiem GPIbα i GPIbβ Te cztery białka są uważane za obecne w tym samym kompleksie, a eksperymenty transfekcji wykazały, że powierzchnia komórki jest nienaruszona. Ekspresja kompleksu musi być poprzedzona obecnością cDNA GPIbα, GPIbβ i GPIX, a każda nieprawidłowość któregokolwiek z genów może powodować nieprawidłowości w kompleksie, prowadząc do zespołu gigantycznych płytek krwi.

Zapobieganie gigantycznym chorobom płytek krwi

Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.

Ogromne powikłania choroby płytek krwi Powikłania, małopłytkowość

Gigantyczna choroba płytek krwi może powodować małopłytkowość.

Objawy olbrzymiej choroby płytek krwi Częste objawy Trombocytopena krwawienie z trzewi krwawienie z nosa plamica skóry

Heterozygotyczny nie ma objawów klinicznych, jedynie łagodne nieprawidłowości biologiczne, takie jak zawartość kompleksu płytek GPIb-IX, to połowa normalnych osób, homozygotyczne umiarkowane do silnego krwawienie, dziecko może rozwinąć się w ciągu kilku dni po urodzeniu, takie jak plamica skóry, wybroczyny I krwawienia z nosa, ciężki krwotok trzewny, krwawienie stawów, kobiety mogą mieć krwotok miesiączkowy, nadmierne krwawienie po operacji i ekstrakcji zęba, objawy kliniczne tej choroby mogą stopniowo zmniejszać się z wiekiem, różni pacjenci z tym samym krwawieniem rodzinnym Różnica objawów jest również większa.

Kontrola gigantycznej choroby płytek krwi

1. Liczba płytek krwi: zmniejszenie od umiarkowanego do ciężkiego, niewielka liczba pacjentów jest normalna.

2. Płytki krwi są ogromne, aż do wielkości limfocytów, a gigantyczne płytki krwi mogą stanowić 80%.

3. Zmniejsza się przyczepność płytek do kolagenu, szklanych koralików itp.

4. Czas krwawienia, który nie jest równoległy do ​​zmniejszenia liczby płytek krwi, jest wydłużony.

5. Agregacja płytek krwi była normalna dla ADP, adrenaliny, trombiny i kolagenu, ale nie dla ristocetyny i vWF.

6. Zakrzep wciąga się normalnie, a protrombina jest słabo spożywana.

7. Błony płytkowe GPIb-IX i GPIb-V mają niedobór lub są zmniejszone.

W zależności od stanu, objawy kliniczne, objawy, oznaki, zdecyduj się na EKG, USG B, rentgen, badanie biochemiczne.

Diagnoza i diagnoza gigantycznej choroby płytek krwi

Kryteria diagnostyczne

Rozpoznanie tej choroby opiera się na:

Manifestacja kliniczna

1 autosomalne dziedzictwo recesywne, zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być chorzy;

2 łagodna do umiarkowanej skóra, krwawienie z błony śluzowej, kobiety z krwotokiem miesiączkowym;

3 śledziona wątroby nie jest obrzęknięta.

2. Badanie laboratoryjne

1 małopłytkowość z gigantycznymi płytkami krwi;

2 czas krwawienia jest przedłużony;

3 W eksperymencie agregacji płytek ristocetyna nie agregowała, a inne czynniki agregujące były w zasadzie normalne;

4 test retencji perełek płytek krwi można zmniejszyć;

5 skurcz zakrzepów jest normalny;

6vWF jest normalne;

7 W błonie płytkowej brakuje glikoproteiny Ib.

3. Wyłączenie wtórnego zespołu gigantycznych płytek krwi.

4. Należy odróżnić od innych chorób z gigantycznymi płytkami krwi, takich jak nieprawidłowości heggliny w maju.

5. Kryteria diagnostyczne dla przeglądu Krajowej Konferencji Zakrzepicy i Hemostazy Pierwszego Chińskiego Towarzystwa Hematologicznego są następujące:

(1) Objawy kliniczne:

1 łagodne do umiarkowanego krwawienie ze skóry i błon śluzowych.

2 autosomalne dziedziczenie recesywne.

3 śledziona wątroby nie jest obrzęknięta.

(2) Kontrola laboratoryjna:

1 małopłytkowość z dużymi płytkami krwi.

2 czas krwawienia jest przedłużony.

3 test agregacji płytek: ristocetyna nie agreguje, plus inne czynniki przyciągające, agregacja jest w zasadzie normalna.

4 test retencji perełek płytek krwi można zmniejszyć.

5 zakrzepów skurczyło się normalnie.

6vWF jest normalne.

7 Błona płytkowa nie ma GPIb.

8 wyklucza wtórny gigantyczny zespół płytek krwi.

Diagnostyka różnicowa

Chorobę należy odróżnić od innych wrodzonych małopłytkowości i chorób związanych z gigantycznymi płytkami krwi, takich jak: nieprawidłowość May-Hegglin, zespół Epsteina, zespół Fechtnera, zespół płytek Montrealu, zespół szarych płytek itp. Identyfikacja osłabienia płytek krwi.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.