Lymfoproliferatieve aandoeningen geassocieerd met primaire immuunstoornissen

Inleiding tot lymfoproliferatieve ziekten geassocieerd met primaire immuunziekten Een lymfoproliferatieve ziekte geassocieerd met een primaire immuunziekte verwijst naar een lymfoproliferatieve ziekte (LPD) die optreedt op basis van een primaire immunodeficiëntie of een primaire immuunregulerende aandoening. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: lymfoom

Oorzaken van lymfoproliferatieve ziekten geassocieerd met primaire immuunziekten

(1) Oorzaken van de ziekte

Het begin van LPD is geassocieerd met intrinsieke primaire immunodeficiëntie en de meeste PID-geassocieerde lymfocytenproliferatie is geassocieerd met EBV-infectie.

(twee) pathogenese

Het belangrijkste mechanisme is dat de gastheer defecten heeft in de immuuncontrolefunctie van EBV, de T-celcontrolefunctie volledig deficiënt kan zijn, zoals fatale infectieuze mononucleosis, of gedeeltelijke defecten zoals lymfomatoid granuloma, hoog IgM-syndroom is te wijten aan CD40L Mutaties die T-cel / B-celreacties beïnvloeden en efficiënte differentiatie van B-cellen in type-getransformeerde plasmacellen.

In APLS kan accumulatie van lymfocyten veroorzaakt door FAS-genmutatie direct leiden tot LPD. In ALPS is de ernst van apoptose-defecten een belangrijke risicofactor voor lymfoom. In immunodeficiënte populaties komen ook FAS-mutaties voor. Lymfoom-gerelateerd, ondersteunt ook de opvatting dat mutaties in het FAS-gen belangrijke factoren zijn bij de ontwikkeling van lymfoom.

Bij AT is het abnormale DNA-reparatiemechanisme secundair aan de mutatie van ATM-gen een belangrijke oorzaak van lymfoom, leukemie en andere tumoren.In NBS zijn er ook defecten in DNA-reparatie, maar lymfoom komt vaker voor dan andere tumoren. Een opvallend voorbeeld van het oorzakelijk verband tussen PID en tumor is dat patiënten met AT of WAS een significant verminderde gevoeligheid voor maligniteit hebben na een beenmergtransplantatie.

Chronische antigeenstimulatie kan ook sommige patiënten gevoelig maken voor lymfoom. Bij CVID-patiënten kan chronische antigeenstimulatie leiden tot extreme hyperplasie van long- en gastro-intestinaal lymfoïde weefsel. Deze goedaardige lymfoïde weefselproliferatie is gevoelig voor lymfoom, maar er is geen Bewijs van directe causaliteit.

Concluderend is PID een voorloper van LPD. Bij sommige ziekten is er vaak een hyperplasie van lymfoïde hyperplasie voordat LPD optreedt, zoals ALPS en WAS. WAS-patiënten hebben vaak serum monoklonale immunoglobulinen en hun lymfeklieren kunnen duidelijke plasmacellen bevatten. Hyperplasie, waarvan sommige monoklonale plasmacelproliferatie is, maar monoklonale amplificatie, vooral voor kleine klonen, ontwikkelt zich niet noodzakelijkerwijs tot lymfoom, bijvoorbeeld in CVID kan VJ-PCR zelfbeperkende klonen detecteren Seksuele B-celpopulatie, hoog IgM-syndroom wordt gekenmerkt door B-cellen in perifeer bloed die alleen IgM en IgD tot expressie brengen, lymfeklieren zonder germinale centra, patiënten hebben vaak IgM-producerende plasmacellen uitgebreid, meestal in extranodale laesies, zoals het maagdarmkanaal, De lever en galblaas, deze laesies kunnen zo uitgebreid zijn dat ze al dodelijk zijn voordat er significante lymfoomverschijnselen optreden.

Preventie van lymfoproliferatieve ziekten geassocieerd met primaire immuunziekten

Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.

Complicaties van lymfoproliferatieve aandoeningen geassocieerd met primaire immuunziekte Complicaties lymfoom

Over het algemeen geen speciale complicaties.

Symptomen van lymfoproliferatieve aandoeningen geassocieerd met primaire immuunziekte Vaak symptomen Immunodeficiëntie Onverklaarbare koorts Lymfatische hyperplasie

Patiënten hebben vaak koorts, zwakte en primaire ziekteverschijnselen bij het begin van de ziekte. De kenmerken van klinische manifestaties worden altijd beïnvloed door de kenmerken van de primaire immuunziekte. In zeldzame gevallen kan het optreden van lymfoom of lymfoproliferatieve ziekten interne immuniteit zijn. De eerste manifestatie van een defecte ziekte, zoals een X-gebonden lymfoproliferatieve aandoening.

Onderzoek van lymfoproliferatieve ziekten geassocieerd met primaire immuunziekten

1. Celmorfologie en histopathologie PID-patiënten kunnen een verscheidenheid aan lymfomen en lymfoproliferatieve aandoeningen ontwikkelen, waarvan sommige op lymfomen lijken in normale immuunpopulaties, diffuus B-cellymfoom (DLBCL) is Tot op heden kan de meest voorkomende PID-geassocieerde LPD ook voorkomen bij Hodgkin-lymfoom (HL) en pleomorfe lymfoproliferatieve ziekte vergelijkbaar met PTLD.

2. Cellulaire immunologie De meeste PID-patiënten met LPD zijn B-celtumoren, dus ze brengen vaak B-cel-specifieke markers van differentiatie tot expressie.B-cellen die met EBV zijn geïnfecteerd, leiden vaak tot down-regulatie van B-cel antigeenexpressie, dus EBV-positieve LPD Onder hen kunnen CD20, CD19 en CD79a negatief zijn of slechts in enkele tumorcellen tot expressie worden gebracht. Evenzo kan EBV in de meeste gevallen de expressie van CD30 opreguleren en kan LMP-1 positief zijn en kan worden gedetecteerd in cellen met plasmacytoïddifferentiatie. Monoklonaal cIg.

3. Cellulaire en moleculaire genetica FIM kan polyklonaal zijn op genetisch niveau, terwijl B-cellymfoom vaak monoklonale IgH-herschikking heeft, omdat veel PID's vaak atypische lymfocytenproliferatie hebben, dus klonaliteitsdetectie op genniveau Het is van grote waarde om te beoordelen of PID's zijn overgeschakeld naar LPD.

Afhankelijk van de aandoening werden klinische manifestaties, symptomen, tekenen, röntgenfoto's, B-echografie, elektrocardiogram, biochemie, hematurie en routineonderzoeken geselecteerd.

Diagnose en identificatie van lymfoproliferatieve ziekten geassocieerd met primaire immuunziekten

Klinische diagnose en laboratoriumonderzoek van primaire immuunziekten kunnen worden bevestigd.

Over het algemeen niet verward met andere ziekten.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.