Erfelijke stomatocytose bij kinderen

Inleiding tot pediatrische erfelijke orale hypertrofie Erfelijke vocabulaire hypertrofie (HST) is een zeldzame autosomaal dominante hemolytische ziekte gekenmerkt door een duidelijke toename van orale cellen in het bloed en meer dan 5%. Er zijn vaak matige tot ernstige hemolytische anemie in de kliniek. Het perifere bloeduitstrijkje vertoont een goed gedefinieerde lipvormige spleet in het met licht gekleurde gebied van de rode bloedcel, dat een "mondcel" wordt genoemd onder een scanning-elektronenmicroscoop. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: geelzucht bloedarmoede

Oorzaken van pediatrisch erfelijk orthostatisch syndroom

Oorzaak van ziekte

Autosomaal dominante hemolytische anemie. De oorzaak van de ziekte is niet duidelijk. Algemeen wordt aangenomen dat de abnormaliteit van het erytrocytmembraan leidt tot celdefecten, de permeabiliteit van het membraan voor na + en k + veranderingen en de penetratie van na + de lozing van k + overschrijdt. Orale cellen verschijnen in het bloed. De specifieke structurele defecten zijn niet bekend. Een medicijn dat het membraanoppervlak van het membraan in vitro vergroot, kan worden gebruikt om van normale rode bloedcellen een mondvorm te maken.

pathogenese

Waargenomen door optische microscopie, in de gewone bloedfilm, is er een slank, licht gekleurd of niet-gekleurd gebied in het midden van de zieke rode bloedcellen, die een "mondcel" wordt genoemd. Een paar mondcellen kunnen worden gezien in normaal menselijk bloed, maar niet meer dan 4%. De belangrijkste pathofysiologie van orale rode bloedcellen is een significante toename van intracellulair natrium en water en een lichte daling van kalium. Omdat de natriumionpermeabiliteit van het erytrocytmembraan wordt verhoogd, neemt de instroom van natriumionen toe. Zelfs als de activiteit van de natriumpomp aanzienlijk wordt verhoogd, compenseert deze niet de toename van de natriuminstroom, resulterend in intracellulair oedeem, verhoogd volume, verhoogd ATP- en glucoseverbruik en ophoping van melkzuur. Moleculaire laesies die veranderingen veroorzaken in de hierboven beschreven ionpermeabiliteit van erytrocytmembranen worden niet volledig begrepen. Onlangs hebben sommige patiënten een afname of gebrek aan sbatin (stomatine), terwijl veel patiënten normaal cDNA met 7 eiwitten en stomatine hebben. Het is onduidelijk of gedeeltelijke of volledige deficiëntie van het 7.2b-eiwit een primaire of secundaire verandering is. Orale rode bloedcellen zijn slecht vervormd en worden vaak vastgehouden in de miltbijholte. In de zure omgeving van de miltbijholte worden rode bloedcellen grotendeels vernietigd in de milt vanwege glucosetekort en onvoldoende ATP-productie, waardoor de permeabiliteit van rode bloedcellen voor natriumionen verder wordt verhoogd.

Pediatrische erfelijke orale cytokinepreventie

Er is geen specifieke behandeling voor erfelijke ziekten. Voorzorgsmaatregelen moeten worden genomen, van pre-zwangerschap tot prenataal. Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of het behandelbaar is, hoe te voorspellen, enz. En praktische maatregelen te nemen voor diagnose en behandeling.

Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen. De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking), Gewone medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.

Zwangere vrouwen moeten schadelijke factoren zoveel mogelijk vermijden, inclusief uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen. Systemische screening op geboorteafwijkingen is vereist tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, inclusief regelmatige echografie, serologische screening en, indien nodig, chromosomaal onderzoek.

Pediatrische erfelijke orthostatische complicatie Complicaties geelzucht bloedarmoede

Gelijktijdige geelzucht, bloedarmoede, infectie, ernstige bloedarmoede crisis.

1. Astragalus: symptomen en tekenen van gele verkleuring van de huid, slijmvliezen en sclera als gevolg van verhoogde serumbilirubine. Bepaalde leverziekten, galblaasaandoeningen en bloedziekten veroorzaken vaak symptomen van geelzucht. Wanneer de bloedbilirubine-concentratie hoger is dan 2-3 mg / dL (34-51), hebben deze delen meestal een kleur die met het blote oog kan worden waargenomen.

2. Bloedarmoede: verwijst naar de totale hoeveelheid rode bloedcellen in het circulerende bloed van het systeem is verlaagd tot onder de normale waarde. In kust- en vlakten is de hemoglobine van volwassen mannen minder dan 12,5 g / dl en de hemoglobine van volwassen vrouwen minder dan 11,0 g / dl, wat kan worden beschouwd als bloedarmoede.

3. Bloedarmoede-crisis: de algemene symptomen van bloedarmoede bij pasgeborenen zijn een bleke huid, slechte spierspanning, slechte mentale reactie, oppervlakkige ademhaling, zuigen, knuffelreflectie en verdwijning.

Pediatrische erfelijke orthostatische syndroom symptomen vaak voorkomende symptomen erytrocytose geelzucht

Klinische kenmerken: volgens klinische manifestaties, perifere bloederytrocyten groter dan 10% en positieve familiegeschiedenis, kunnen de meeste worden gediagnosticeerd. Mondcelhyperplasie kan ook voorkomen bij verschillende erfelijke of verworven ziekten zoals glutathiontekort, erfelijke sferocytose, lichte zeeanemie, systemische lupus erythematosus, infectieuze mononucleosis, kanker En hematopoietische kwaadaardige ziekten, myocardiale ischemie, hartfalen, longinfecties, galstenen, fracturen, maagdarmbloedingen en urinewegaandoeningen.

1. Individuele verschillen zijn groot. De prestaties variëren sterk tussen verschillende families, en de mate van bloedarmoede kan verschillen bij verschillende individuen in dezelfde familie. In het licht nemen alleen de orale rode bloedcellen toe en is er geen hemolyse.

2. Astragalus: Over het algemeen verschijnen kinderen met milde geelzucht na de geboorte.De meeste patiënten ontwikkelen bleke en geelzucht na infectie, en enkelen kunnen bloedarmoede ontwikkelen.

3. Verhoogde milt: na 6 maanden nam de milt toe en de milt aanzienlijk na 3 tot 4 jaar oud.

Onderzoek van pediatrische erfelijke orale cytose

1. Perifeer bloed: zie meer orale cellen, meer dan 10% is diagnostisch (de normale bloedcellen in de omliggende bloedcellen zijn over het algemeen niet hoger dan 4%); de meeste patiënten met matig verhoogde reticulocyten (10% tot 20%); verhoogde MCV , MCHC verlaagd; kan worden gecombineerd met witte bloedcellen of trombocytopenie. Het kationgehalte in de rode bloedcellen werd abnormaal bepaald.

2. Osmotische fragiliteitstest van rode bloedcellen: aanzienlijk verhoogd, autolyse positief, glucose en ATP kunnen gedeeltelijk worden gecorrigeerd. Hemoglobine-elektroforese is normaal.

3. Het beenmergbeeld wordt gekenmerkt door een verandering in het beenmerg van proliferatieve bloedarmoede.

4. Anderen: meer gemanifesteerd als milde bloedarmoede, sommige kinderen met zwaardere bloedarmoede; individuele gevallen kunnen worden geassocieerd met sferische erytrocytose, thalassemie of glutathion-deficiëntie, leverziekte.

5. Regelmatig beeldvormend onderzoek, zoals röntgenfoto's van de borst, B-echografie, let op de aanwezigheid of afwezigheid van longinfectie, galstenen en lever en splenomegalie.

Diagnose en differentiële diagnose van pediatrisch erfelijk oraal cytoplasma

diagnose

Volgens klinische manifestaties, perifere bloederytrocyten groter dan 10% en een positieve familiegeschiedenis, kunnen de meeste worden gediagnosticeerd.

Differentiële diagnose

1. Secundaire orale polycytemie: moet worden onderscheiden van secundaire orale polycytemie. Dit laatste komt vooral voor bij leverziekten, tumoren, acuut alcoholisme en sommige medische behandelingen (vincristine, chloorpromazine, enz.), En kan ook voorkomen bij verschillende erfelijke of verworven ziekten zoals glutathiontekort, erfelijke sfeer Hypercytosis, milde zeeanemie, systemische lupus erythematosus, infectieuze mononucleosis, kanker en hematopoietische maligniteiten, myocardiale ischemie, hartfalen, longinfectie, galstenen, fracturen, maagdarmbloeding en Urinewegenziekten, etc. Naast orale rode bloedcellen is er over het algemeen geen hemolyse, met de kenmerken van de primaire ziekte, geen familiegeschiedenis.

2. Rh-deficiëntiesyndroom: de ziekte is autosomaal recessief, zeldzaam. Klinisch wordt het vooral gekenmerkt door milde tot matige hemolytische bloedarmoede. Perifere bloedvlekken kunnen worden gezien in orale cellen en soms kunnen sferische cellen worden gezien. De belangrijkste reden is dat het Rh-type antigeen volledig deficiënt is of aanzienlijk wordt verminderd als gevolg van genverwijdering of genexpressiestoornis die codeert voor het Rh-antigeen, het eerste wordt Rhnull genoemd en het laatste wordt Rhmod. Sommige patiënten met Rhnull hebben verhoogde osmotische fragiliteit van erytrocyten en uitdroging van rode bloedcellen. Splenectomie kan hemolyse verbeteren.

3. Erfelijke droge celhyperplasie en intermediair syndroom: het mechanisme is nog onduidelijk. Orale rode bloedcellen zijn zichtbaar in het natte bloedmembraan, maar worden niet gemakkelijk gevonden in perifeer bloed. Doelwit rode bloedcellen, droge rode bloedcellen en spinale rode bloedcellen kunnen worden gezien, en cellulaire hemoglobine aggregeert in het perifere losse gebied van de cellen. De klinische symptomen zijn autosomaal dominante hemolytische anemie met uitdroging van rode bloedcellen en verminderde osmotische fragiliteit. De patiënt had matige tot ernstige hemolyse en verhoogde MCHC. Bestaande studies hebben aangetoond dat intracellulair K-verlies niet gepaard gaat met een evenredige opname van Na, resulterend in een verlaagde intracellulaire ionconcentratie en water, 2,3-DPG-reductie, naast membraangeassocieerde glycerol-3-fosfaatdehydrogenase verhoogde restrictiezone Er waren geen afwijkingen in de analyse van membraanlipide-eiwitten behalve het band 3-eiwit. Lux en Becker classificeren het als een intermediair syndroom.De kenmerken van de patiënt zijn dat er orale rode bloedcellen en doelwit rode bloedcellen in het perifere bloed zijn.De osmotische fragiliteit kan normaal of licht verhoogd zijn, en de permeabiliteit van Na en K neemt toe, maar de intracellulaire kationen. Concentratie en het volume van rode bloedcellen kunnen normaal of licht worden verminderd. Er is gemeld dat het glutathiongehalte van deze cellen lager is dan normaal, en er is ook een geval waarbij de rode bloedcellen in vitro bij 5 ° C worden opgelost, dus het wordt koudwatercelsyndroom genoemd. Er is ook gemeld dat een dergelijke hemolytische bloedarmoede-patiënt met een mondvorm, een verhoogde toename van erytrocyten en een verminderde osmotische fragiliteit, waarvan 50% een celmembraanafwijking kan hebben. De ziekte moet met voorzichtigheid worden behandeld bij de behandeling van milt, omdat het hypertensieve toestand kan veroorzaken en tot ernstige trombose kan leiden.In vitro-onderzoeken tonen aan dat de endotheeladhesie van orale rode bloedcellen na milt is toegenomen.

4. Familiaal tekort aan lipoproteïnen met een hoge dichtheid: klinisch kan worden gezien dat de amandelen groot en oranje en hepatosplenomegalie zijn. Cholesterolesters hopen zich op in veel weefsels vanwege een ernstig of volledig tekort aan lipoproteïne met een hoge dichtheid. Zwaardere hemolytische anemie en mondcelhyperplasie verschijnen. Membraanlipidenanalyse toonde een afname van het vrije cholesterol, een afname van de cholesterol / fosfolipidenverhouding en een relatieve toename van lecithine.

5. Acanthocytose: de morfologische kenmerken van de doornachtige rode bloedcellen zijn: de rode bloedcellen zijn dicht en geconcentreerd, het centrale lichtgeverfde gebied verdwijnt en er zijn veel (5-10) langwerpige stekels op het oppervlak. In tegenstelling tot echinocyten (ook bekend als "braamcellen"). Het laatste oppervlak is redelijk uniform en heeft een korte spijkervorm.De wervelkolomcellen op het bloeduitstrijkje kunnen worden veroorzaakt door menselijke factoren (zoals verhoogde pH, contact met glas of bloedopslag), maar kunnen ook worden gezien in milde hemolyse tijdens hardlopen over lange afstand. Bloedarmoede en hypofosfatemie, hypomagnesiëmie (mogelijk veroorzaakt door verminderde intracellulaire ATP-winkels), uremie en pyruvaatkinase-deficiëntie. Vooral aangetroffen in aangeboren beta-lipoproteïne-deficiëntie, soms in het McLeod-fenotype en andere aandoeningen (zoals gedeeltelijk in fenotype, anorexia nervosa, enz.). Bovendien kunnen wervelkolomcellen ook worden gezien in perifere bloeduitstrijkjes van patiënten met leveraandoeningen (die verband kunnen houden met de binding van abnormale lipoproteïnen met hoge dichtheid die wervelkolomcellen aan het oppervlak van rode bloedcellen veroorzaken).

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.