Pediatrisch oog-oor-ruggengraat-syndroom

Inleiding tot pediatrisch oog-oor-wervelkolom syndroom Oog-oor-wervelkolom syndroom, ook bekend als oor-wervelkolom syndroom, oog-oor-wervelkolom dysplasie syndroom, mandibulaire botdysplasie-oogbol epitheel cyste syndroom, oog-wervelkolom hypoplasie, gezicht-luister-wervelkolom Afwijkingen, Goldenhar-syndroom, enz., Zijn aangeboren syndromen met oog, oor en gezicht en spinale misvorming. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0006% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: spinale misvorming

Pediatrische oog-oor-wervelkolom syndroom etiologie

(1) Oorzaken van de ziekte

De oorzaak van dit syndroom is onbekend.

(twee) pathogenese

Twee gevallen gemeld door Henkincl zijn neven en aangeboren keratoderma-achtige tumoren Zhang Huan rapporteerde dat 2 gevallen van congenitale keratoderma-achtige tumoren met epitheliale groei, dus er wordt gespeculeerd dat het optreden van deze ziekte kan worden gerelateerd aan genetische factoren, Gao Baoqing 1 geval werd gemeld, de tekenen waren volledig, maar het chromosoomonderzoek was normaal. In 1987 werden 5 gevallen gemeld in Zhou Dao en er was geen familiegeschiedenis van aangeboren overerving. Het kan de eerste en tweede jukbeenboog zijn en de vaatafwijkingen veroorzaakt door de wervel- en oogziekten. misvorming.

Preventie van oog-oor-wervelkolom syndroom bij kinderen

Met betrekking tot de preventie van aangeboren ziekten, moet preventie worden uitgevoerd van pre-zwangerschap tot prenataal:

1. Voorhuwelijks medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen: de grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, voornamelijk serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking) ), algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., doen goed werk in counseling van genetische ziekten.

2. Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden: inclusief uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz., Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist. Inclusief regulier echografisch onderzoek, serologische screening, etc., indien nodig, een chromosoomonderzoek.

Pediatrische oog-oor-wervelkolom syndroom complicaties Complicaties spinale misvorming

Met een verscheidenheid aan misvormingen, zoals de wervelkolom, gezichtsvervorming, cardiovasculaire en long, misvorming van de nieren enzovoort.

Pediatrische oog-oor-wervelkolom Syndroom Symptomen Vaak Symptomen Orbitale misvormingen Tanden Overvolle dislocaties Verkeerde gezichtsvervorming Corneale capsules Ups en downs Thoracale wervels Kromming Reuzen Lippen en oren Excentrische ogen

60% tot 70% van de gevallen van dit syndroom komt voor bij jongens en hun klinische manifestaties zijn gecompliceerder, ongeveer 10% van de gevallen is geestelijk gehandicapt, terwijl de meeste gevallen slechts gedeeltelijke symptomen vertonen.

1. Ogen: dermatomen van het hoornvlies, oogliddefecten, ptosis, klein hoornvlies en kleine oogbollen, loensen, staar, enz.

2. Oren: er zijn afgevaardigden, fistels voor het oor, doofheid en gebrek aan externe gehoorgang.

3. Gezichtsvervorming: zoals kleine misvorming, konijnenlippen, gigantische mond (wang transversale barst), humerale hypoplasie, ongelijke tanden en ga zo maar door.

4. Spinale vervorming: gemanifesteerd als een verscheidenheid aan zijbochten en botgenezing, maar ook ribafwijkingen, schedelvervormingen, ledematen en voetvervormingen.

5. Anderen: er kunnen cardiovasculaire misvormingen, longen, nieren, tanden en intelligentie-afwijkingen zijn.

Vijf gevallen gemeld door Zhou Dao werden allemaal geboren bij de geboorte, waaronder 4 mannen en 1 vrouw, in de leeftijd van 4 tot 20 jaar oud.Alle hadden congenitale keratoderma-achtige tumoren, die met de leeftijd toenamen, en 3 gevallen. Bovenooglid defect, 2 gevallen van kleine oogbol, klein hoornvlies, 1 geval van occulte oogafwijking en geen normale structuur in het oog, 2 gevallen van voorste oorauriculaire misvorming, 1 geval van aangeboren fistels voor het oor en doofheid, 1 geval van centraal deel van de neus Littekens, littekens ongeveer 18 mm lang, een ander geval van nasale misvorming, röntgenfoto zie thoracale scoliose, botten wigvormige genezing, naast mentale retardatie, voorhoofduitsteeksel, konijnenlippen, gespleten gehemelte, onregelmatige tanden, enz., Hoornvlies Histopathologisch onderzoek van oppervlakte-neoplasmata bevestigde keratoconus.

Pediatrisch oog-oor-wervelkolom syndroom onderzoek

Chromosomaal onderzoek moet worden uitgevoerd voor algemeen routineonderzoek en histopathologisch onderzoek.

Röntgenfoto's, echocardiografie, elektrocardiogram, EEG, enz. Moeten worden uitgevoerd en angiografie, MRI, enz. Kunnen indien nodig worden geselecteerd.

Diagnose en diagnose van pediatrisch oog-oor-wervelkolom syndroom

Volgens de abnormale symptomen zoals de oog-oor-wervelkolom, wordt de diagnose uitgevoerd en is het chromosoomonderzoek normaal.

Moet worden opgemerkt met het Treacher-Collins-syndroom en andere identificatie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.