Pediatrische erfelijke spastische paraplegie

Inleiding tot erfelijke spastische paraplegie bij kinderen Erfelijke spastische paraplegie (erfelijke spastische paraplegie), ook bekend als familiale spastische paraplegie (FSP), is een neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door chronische progressieve paraplegie en zwakte. Klinisch kan het worden onderverdeeld in eenvoudige HSP en complexe HSP: complexe HSP naast spastische verlamming van de onderste extremiteiten, evenals visuele stoornissen of ataxie; eenvoudige HSP, ook bekend als familiale parasitaire paraplegie (Stumpell familiale spastische paraplegie), beperkt tot Beide onderste ledematen zijn krampachtig. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: optische atrofie, retinitis pigmentosa, ataxie, mentale retardatie

Pediatrische erfelijke spastische paraplegie

(1) Oorzaken van de ziekte

De etiologie van erfelijke spastische paraplegie is onbekend, de meeste zijn autosomaal dominant en kunnen ook autosomaal recessieve en X-gebonden overerving zijn.

(twee) pathogenese

De pathogenese is nog steeds onduidelijk. Sommige mensen denken dat het genetische erfelijkheid is, die verband houdt met defecten in het enzymsysteem. De pathologische kenmerken zijn corticospinale degeneratie en soms kunnen Betz-cellen in het midden van de hersenen worden gedegenereerd.

1. Pathologische kenmerken van eenvoudige HSP zijn axonale degeneratie van het centrale zenuwstelsel.Degeneratieve laesies komen voor in de laterale en posterieure koorden van het ruggenmerg, met name het ruggenmerg en het corticale ruggenmerg en de dunne bundel, terwijl de ruggenmerg cerebellar en spinale thalamus De straal is minder beschadigd.

2. Genetica Sinds de eerste HSP-familie van ziekteveroorzakende genen in 1986 werd gevonden, zijn de volgende HSP-genloci, autosomaal dominante erfelijke spastische paraplegie (AD-HSP), in de afgelopen jaren gevonden. Het zijn 14q11.2-24, 2P21-24, 15q11.1 en 8q23-24, twee autosomaal recessieve erfelijke spastische paraplegie (AR-HSP), respectievelijk 8p12-13 en 16q24..3. En X recessieve erfelijke spastische paraplegie (XR-HSP) twee loci, respectievelijk xq16 en xq21-22. Onlangs bleek de nieuwe locus van autosomaal recessief complex HSP 14q12-24 te zijn.

Pediatrische erfelijke preventie van spastische paraplegie

Voor de preventie van deze ziekte moet de nadruk liggen op genetische counseling en prenatale diagnose.

Pediatrische erfelijke spastische paraplegie Complicaties optische atrofie retinitis pigmentosa ataxie mentale retardatie

Kan worden geassocieerd met optische atrofie, retinitis pigmentosa, cerebellaire ataxie, mentale retardatie, spieratrofie, enz., Kunnen gebogen voeten, diepe sensorische en sluitspieraandoeningen optreden, dyskinesie is gevoelig voor vallen.

Pediatrische erfelijke spastische paraplegie symptomen Gemeenschappelijke symptomen Onderste ledematen zijn schaar loop gemakkelijk te vallen gewrichten gewrichtsstijfheid zwakte dysfunctie darmvoet sacrale reflexen

HSP kan op elke leeftijd worden gezien, maar vaker bij kinderen of adolescenten, mannen komen vaker voor dan vrouwen, vaak met een positieve familiegeschiedenis, voornamelijk met traag begin, progressieve progressieve paralytische paraplegie aan de onderste extremiteit, de eerste symptomen zijn meestal ongemakkelijk lopen, stijve onderste ledematen Rennen is gemakkelijk om te vallen, vooral trappen op en af, lichamelijk onderzoek kan de loop van de schaar van de onderste ledematen vinden, de spierspanning van beide onderste ledematen is verhoogd, de sputumreflex is hyperthyreoïdie, het sputum is positief en de pathologie is positief. De meeste kinderen hebben gebogen voeten, sommige kinderen Er zijn diepe moeilijkheden.

Klinisch worden alleen die met spastische paraplegie aangeduid als eenvoudige HSP.Degenen met gecombineerde extramedullaire laesies worden complexe HSP genoemd.Een paar patiënten beginnen een eenvoudig type te vertonen en extramedullaire schade treedt decennia later op.

1. Eenvoudige HSP komt vaker voor: in 1987 werd Harding verder opgedeeld in eenvoudig HSPI type en type II volgens de leeftijd van aanvang.

(1) Type I: Type I-patiënten ontwikkelen zich vóór de leeftijd van 35. De meeste patiënten met eenvoudige HSPI zijn mannelijk De leeftijd van aanvang van AR-HSP is meestal 3 tot 6 jaar oud of 10 jaar oud.

(2) Type II: patiënten met een eenvoudig HSPII-type ontwikkelen zich na de leeftijd van 35. AD-HSP heeft een late aanvang, met een gemiddelde leeftijd van 18 jaar Het piramidale kanaal is duidelijk en er zijn vaak sensorische stoornissen en sluitspieraandoeningen.

2. De leeftijd waarop complexe XR-HSP begint, is over het algemeen 3 tot 5 jaar oud, alle mannen, naast spastische paraplegie, en er zijn extra-spinale letselverschijnselen, volgens verschillende symptomen, vormen verschillende typen (syndromen of subtypen) ).

3. Een klein aantal patiënten begon zich als een eenvoudig type te manifesteren, met decennia later extra spinale schade.

Pediatrische erfelijke spastische paraplegie

Algemene laboratoriumtests zijn normaal.

Ongeveer 2/3 van de patiënten had een abnormaal somatosensorisch opgewekt potentieel (SSEP), 1/2 van de patiënten had een abnormaal door de hersenstam opgewekt potentieel (BAEP) en CT en / of MRI van hersenen en ruggenmerg waren normale of cerebellaire atrofie.

Diagnose en differentiële diagnose van erfelijke spastische paraplegie bij kinderen

De basis voor diagnose is als volgt:

1 De aanvangsleeftijd is meestal tussen de 10 en 35 jaar oud en kan een familiegeschiedenis hebben.

2 Langzaam spasmen en zwakte van de onderste extremiteit uitvoeren.

3 kunnen in verband worden gebracht met optische atrofie, retinitis pigmentosa, cerebellaire ataxie, mentale retardatie, spieratrofie, etc. 4 CT en / of MRI van de hersenen zijn meestal normaal.

Volgens de bovenstaande prestaties moet het worden onderscheiden van cerebrale parese (sputumtype), compressie van het ruggenmerg, erfelijke motorneuronziekte, ruggenmergtumor en spinale arachnoiditis.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.