Hemochromatose

Inleiding tot hemochromatose Hemochromatose (HC), ook bekend als erfelijke hemochromatose (HHC, HH), is een veel voorkomende chronische ijzerstapelingsziekte, een autosomaal recessieve aandoening; vanwege een ongepaste toename van de ijzeropname in de darm, Overtollig ijzer wordt opgeslagen in substantiële cellen zoals de lever, het hart en de alvleesklier, wat leidt tot degeneratieve en diffuse fibrose, metabole en disfunctionele weefsels. De belangrijkste klinische kenmerken zijn huidpigmentatie, cirrose en secundaire diabetes. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cirrose, aritmie, peritonitis, diabetes

Oorzaak van hemochromatose

(1) Oorzaken van de ziekte

Omdat Trousseau voor het eerst een geval van hemochromatose rapporteerde in 1865, werd gedacht dat de ziekte werd veroorzaakt door overmatig drinken of eten en andere externe factoren. Later, na testen op HLA-type, en statistisch bewezen dat de ziekte optrad met nr. 6 De complexen met kortarmige HLA-klasse op chromosomen zijn nauw verwant, voornamelijk HLA-A3-B14, HLA-A3-B7, die aanzienlijk vaker voorkomt dan normaal. In 1989 bleken HLA-A2 en A11 het tweede gemeenschappelijke allel te zijn. HLA-A1-B3 en HLA-A3-B15 abnormale genen zijn ook gemeld, waarvan is bewezen dat ze autosomaal recessieve erfelijke ziekten zijn door familieonderzoek en HLA-type onderzoek.

Hg (hemochromatose) allelen en HLA-H-plaatsantigenen van HLA worden in dezelfde familie overgedragen om homozygoot of heterozygoot te vormen, en elk haplotype (Hh) van abnormale h is heterozygoot; Abnormale haplotypes, twee normale haplotypes (HH) zijn normaal, geërfd door het Mendeliaanse autosomaal recessieve overervingsmodel.

Aangezien de afgelopen jaren alle menselijke chromosoompatronen zijn opgehelderd, hebben veel wetenschappers kleine satelliet-DNA-markers op de korte arm van chromosoom 6, Southern-blot, familieanalyse, enz. Bepaald en geconstateerd dat het hemochromatose-gen heel dicht bij D6S105 ligt (Jazwinska et al., 1993). D6S105 is ongeveer 2 cm verwijderd van HLA-A (Centi Morgan, PCT), en is sterk gecorreleerd met hemochromatose. In 1996 bevestigden Feder et al. Door gensequencing, kristaleiwitanalyse dat de ziekte te wijten is aan HPE-genmutatie, de meest voorkomende is de eerste 845 nucleosiden G A maken cystine tyrosine op de 282e aminozuurpositie 845A (of C282Y, C staat voor cystine, Y staat voor tyrosine); een andere veel voorkomende mutatie is de 187e nucleus Het aminozuur histidine van het 63e deel van het glycoside C G asparaginezuur 187G; H63D (H staat voor histidine, D staat voor asparaginezuur), en de derde HFE-genmutatie is 193T (S65C) 65e Er zijn verschillende andere soorten HFE-mutante genrapporten, zoals serine S cystine C.

Het is wereldwijd bewezen dat C282Y het belangrijkste type genetische mutatie van deze ziekte is, en de proband is ongeveer 80% tot 90% homozygoot (ongeveer 90% in het VK, 83% in Noord-Amerika) en 21% in de niet-C282Y-genmutatie. ~ 43% is H63DC282Y / H63D-verbinding, goed voor 7%, Mura en andere 711 gevallen hebben C282Y getest voor 86,8%, H63D voor 75%; S65C voor 7,8%, de laatste meestal lichte patiënten.

(twee) pathogenese

De pathogenese van hemochromatose is voornamelijk de genetische afwijking op het zesde paar chromosomen, wat leidt tot een toename van de ijzerabsorptie in het slijmvlies van de dunne darm, waardoor het ijzergehalte in het lichaam toeneemt, wat meer dan 5 tot 10 keer hoger is dan normaal. Tracer-nucliden hebben aangetoond dat de snelheid van orale ijzerabsorptie bij patiënten met hemochromatose kan oplopen tot 20% tot 45% (normaal 1,5% tot 4,4%). Er zijn drie theorieën over het mechanisme van leverafzetting en levercirrose veroorzaakt door overmatige ijzerafzetting in het lichaam: 1. De hemosiderine geeft ijzer af in de zure omgeving van lysosoom, waardoor het lysosomale membraan onstabiel wordt en de hydrolase Het binnendringen van het cytoplasma, waardoor schade wordt veroorzaakt; 2 overmatig vrij ijzer veroorzaakt lipidenperoxidatie van de lipiden van de organellen, verdere vernietiging van de mitochondriën en celmembraan, waardoor celdood wordt veroorzaakt; 3 overmatig ijzer in de lever stimuleert direct de synthese van collageenvezels, wat resulteert in Leverfibrose en cirrose.

Preventie van hemochromatose

Er is geen specifieke methode, moet alcohol vermijden en ijzerrijk voedsel eten, moet bovendien actief de primaire ziekte, secundaire diabetes, hartfalen, cirrose, verlies van libido, enz. Behandelen, moet dienovereenkomstig worden behandeld.

Complicaties bij hemochromatose Complicaties cirrose aritmie peritonitis diabetes

1. Gastro-intestinale bloeding in een laat stadium als gevolg van slokdarmvarices, de incidentie van hepatocellulair carcinoom is 29%, deze kwaadaardige complicatie treedt alleen op in gevallen met cirrose, in vergelijking met andere soorten cirrose, de ziekte treedt op Er zijn veel patiënten met leverkanker. Deze leverkanker is vaak multi-gecentreerd, in plaats van een enkele grote massa, en er komt geen grote hoeveelheid alfa-fetoproteïne vrij in het bloed. Als de leverbiopsie percutaan wordt uitgevoerd, als het een klein punt is Leverkanker, het resultaat kan negatief zijn.

2. Hartcomplicaties kunnen plotseling optreden binnen een paar dagen na hartfalen en / of aritmie, dus degenen met bewijs van hartbetrokkenheid moeten als een noodgeval worden behandeld en alcoholisten verhogen het risico op hartaandoeningen.

3. Als acute en ernstige buikpijn optreedt, worden opgeblazen gevoel en shock vaak bemoeilijkt door bacteriële peritonitis, wat een ernstige fatale complicatie bij deze ziekte is.

4. Naast leverkanker kan de ziekte worden gecompliceerd door andere tumoren en de tweede tumor is meestal gevorderde oudere patiënten.Andere tumoren omvatten blaaskanker, ileale kanker, darmkanker, prostaatkanker, enz. Er is gemeld dat ten minste 7 jaar na het verwijderen van overtollig ijzer Er verschijnt een tumor.

5. Diabetes, gewrichtsziekte is ook de meest voorkomende complicatie van deze ziekte, verschijnt in de loop van de ziekte, moet actief vroeg worden behandeld.

Hemochromatose Symptomen Vaak voorkomende symptomen Buikpijn, zwakte, hepatomegalie, peritonitis, dyspepsie, coma in de lever, testiculaire atrofie, schade aan de lever, gewichtsverlies, droge huid

Klinische manifestatie

Patiënten met hemochromatose ontwikkelen klinische symptomen wanneer de hoeveelheid in het lichaam opgeslagen ijzer 25 tot 50 g bereikt. De gemiddelde leeftijd waarop symptomen verschijnen is 50 jaar oud, maar vroege klinische manifestaties als gevolg van hemochromatose worden vaak over het hoofd gezien en het duurt meestal 4 tot 5 jaar om een diagnose te stellen. De ziekte komt vaker voor bij mannen, met een man / vrouw-verhouding van 8: 1.

De belangrijkste symptomen van hemochromatose zijn huidpigmentatie, diabetes, cirrose en hypogonadisme. Vanwege verbeteringen in moderne diagnostische methoden zijn sommige homozygoten zonder typische symptomen of zelfs symptomen niet gevonden. Onlangs toonde analyse van 163 patiënten aan dat 83% zwakte en lethargie had, 58% buikpijn, 43% gewrichtspijn, 38% verlies van libido en veroudering en 15% symptomen van hartfalen had. 69% had cirrose, 83% hepatomegalie, 13% splenomegalie, 20% lichaamsverlies, 8% borstontwikkeling bij mannen, 75% huidpigmentatie en 55% klinische diabetes.

Eerst de lever

Leververgroting gaat vooraf aan cirrose en de mate van zwelling is gerelateerd aan de mate van ijzerafzetting. 69% van de patiënten met hemochromatose en niet-cirrose heeft hepatomegalie en 90% van levercirrose heeft hepatomegalie, wat suggereert dat ijzerafzetting zelf een oorzaak is van leverziekte. De hoofdrol. Na de vorming van cirrose treden vaak leverdisfunctie en portale hypertensie op.Bij leverfunctietests kan de serumalbumine-afname, de protrombinetijd verlengd zijn, de transaminase kan licht toenemen en andere niet-specifieke manifestaties van cirrose kunnen het libido en de stagnatie hebben verminderd. , amenorroe, ontwikkeling van mannelijke borsten.

De drempel van intrahepatische ijzerafzetting die leidt tot cirrose en leverfibrose is 22 mg / g droog gewicht, dat op basis van cirrose vatbaar is voor leverkanker. De incidentie van levercirrose is 200 keer hoger dan die van normale mensen, voornamelijk primair. Het grootste deel van hepatocellulair carcinoom kan afkomstig zijn van intrahepatische galwegen, en de incidentie van extrahepatische kanker is niet hoog.

De meeste pijn in het bovenste kwadrant is chronisch, maar soms is het acuut, acute buikpijn is zeer intens en soms kan het een pijnlijke shock veroorzaken.

Ten tweede, diabetes

Bij patiënten met hemochromatose had 71% dominante diabetes, waarvan 60% insuline-afhankelijk was, 31% niet-insuline-afhankelijk; 20% van de patiënten met niet-cirrose had klinische diabetes, van wie 60% niet-insuline-afhankelijk was. Bij andere patiënten met hemochromatose met niet-dominante diabetes had 31% een verminderde glucosetolerantie.Voor patiënten met hemochromatose die zijn behandeld voor langdurige overleving, zijn complicaties zoals retinopathie, neuropathie, nierziekte en perifere vaatziekten vergelijkbaar met andere diabetes.

Ten derde, huidpigmentatie

Bijna alle patiënten hebben huidpigmentatie, vooral in blootgestelde gebieden, maar vanwege de occlusie van vooruitgang letten patiënten en hun familieleden vaak niet op.

Ten vierde, het hart

Een derde van de patiënten had aritmie, 15% van de patiënten kan hartfalen hebben, ECG vertoonde lage spanning, T-golfveranderingen, voortijdige slagen, atriale en ventriculaire fibrillatie, bundeltakblok, echocardiografie vertoonde vergroting van het hele hart.

Vijf, gewrichtslaesies

De incidentie is 43% tot 57%, waarvan slechts 55% gewrichtspijnklachten heeft, gewrichtsletsels kunnen worden gezien, sommige gewrichten zijn niet pijnlijk, lichamelijk onderzoek is normaal, röntgenfoto's kunnen laesies vertonen, zoals cystische veranderingen en gewrichtsrandveranderende veranderingen Meer gebruikelijk in de tweede en derde metacarpofalangeale gewrichten, knie- en heupgewrichten kunnen ook worden beïnvloed. De incidentie van gewrichtslaesies heeft niets te maken met cirrose en kan de eerste of enige manifestatie zijn.

6. Afwijkingen in de endocriene klier

Mannelijke patiënten kunnen verlies van libido en impotentie hebben, vergezeld van secundaire seksuele veranderingen, deze veranderingen worden vaak geassocieerd met leverbetrokkenheid, maar vaker vóór cirrose heeft vrouwelijke amenorroe geen relatie met cirrose, de incidentie van mannelijke borstontwikkeling is laag Voor patiënten met cirrose veroorzaakt door andere oorzaken, en met of zonder cirrose, hebben de meeste patiënten met hypogonadisme een lage gonadotropinesecretie, lage progesteron, weinig follikelstimulerend hormoon en gonadotropine-releasing hormoonrespons. laag.

Over het algemeen zijn de hypofyse-bijnier- en hypofyse-schildklierfuncties normaal.

Hemochromatose controleren

Laboratorium inspectie

1. Perifeer bloed: een meer normaal laat stadium in combinatie met ernstige cirrose kan bloedarmoede, witte bloedcellen en trombocytopenie veroorzaken.

2. Serumijzer (SI): ochtendvasten-serumijzer bij normale mensen 60 ~ 180g / dL (11 ~ 30mol / L), en HHC in 180 ~ 300g / d (32 ~ 54mol / L), verhoogde serumijzerniveaus Ook gezien bij patiënten met alcoholische leverziekte, is serumijzer niet betrouwbaar voor het screenen van HHC zonder transferrineverzadiging, maar kan het worden gebruikt om het effect van bloodletting-therapie te detecteren.

3. Seritine: serumferritine is 20-200 g / L (ng / ml) bij normale mannen, 15-150 g / L (ng / ml) bij normale vrouwen en 300-3000 g bij mannen: HHC-patiënten. / L, vrouwelijke HHC-patiënten zijn 250 ~ 3000g / L, serumferritineverhoging kan ook worden gezien bij ontstekingsinfecties, kwaadaardige tumoren, hyperthyreoïdie, chronische leverziekte, serumluteïne-spiegels stijgen met 1g / L weerspiegelt een toename in ijzeropslag in het lichaam met ongeveer 65 mg.

4. Transferrineverzadiging transferrineverzadiging (onverzadigde ijzervruchtbaarheid, transferrineverzadiging) = serumijzer / serum totaal ijzerbindend vermogen × 100%, is een gevoelige, specifieke indicator van ijzerstijging, vroeg Biochemische afwijkingen kunnen worden gevonden, normale mensen zijn 20% tot 35% en HHC kan 55% tot 100% bereiken.De toename kan ook worden waargenomen bij verschillende necrotische inflammatoire leverziekten (chronische virale hepatitis, alcoholische leverziekte, niet-alcoholische leververvetting). Sommige tumoren, etc.

Gecombineerde serum-ferritine- en transferrineverzadigingstests zijn methoden voor het detecteren van de gevoeligheid en specificiteit van HHC.

5. Leverweefselonderzoek: de mate van leverfibrose en cirrose kan worden waargenomen en de leverijzerconcentratie kan worden bepaald met een chemische methode. Dit is een positieve diagnosemethode voor de diagnose van hemochromatose. De kleuring van hemosiderine moet worden waargenomen door Pruisische blauwe kleuring. De conventionele methode van leverbiopsie heeft een bepaalde praktische waarde bij het berekenen van de leverijzerindex.

Leverbiopsie is het belangrijkste diagnostische hulpmiddel voor histologisch onderzoek om de aard van de laesie te bepalen; het kan ook worden gebruikt voor histochemische schatting van het gehalte aan ijzer in de lever en bepaling van het droge gewicht van leverijzer.

De bepaling van het ijzergehalte in leverweefsel toonde aan dat het ijzergehalte per milligram gedroogd leverweefsel van HHC meestal hoger is dan 180 pmol (normale lever moet minder zijn dan 120 pmol), en het leverijzer van patiënten met symptomatische HHC bereikt meestal 10.000 tot 30.000 g / g (droog gewicht). (Normaal: 300-1500 g / g, 5-27 mol / g droog gewicht), ongecompliceerde HHC, cirrose en fibrose zijn te zien in ijzer van meer dan 20.000 g / g; wanneer HHC wordt gecombineerd met alcoholische of virale leverziekte, Cirrose en fibrose treden op wanneer de concentratie ijzerionen laag is; in de vroege stadia van atypische of jonge patiënten is het gehalte aan ijzer in de lever minder dan 10000 g / g.

Pruisische blauwe kleuring wordt gebruikt om ijzergehalte en -distributie te detecteren Klasse I en II Pruisische blauwe kleuring kan worden gevonden in normale lever, klasse III Pruisische blauwe kleuring kan worden gezien door alcoholische leverziekte; in afwezigheid van andere ziekten, wordt klasse Pruisische blauwe kleuring gezien in HHC.

Levertest om de ijzerconcentratie te bepalen en de leverijzerindex (HII) te berekenen, HII = (g / g droog gewicht) / (56 × leeftijd), of (mol / g droog gewicht) / leeftijd, wanneer het leverijzer werd gedetecteerd Wanneer de afzetting en het ijzergehalte toenemen (HII> 1,9, is de gemiddelde persoon meestal minder dan 1 (1,5), is de gemiddelde leverijzerconcentratie> 50 mol / g), de diagnose kan worden bevestigd, het vals-negatief is zeldzaam en de vette lever kan een vals-negatief hebben.

6. Beenmerg uitstrijkje of sectie: verhoogde hemosiderinedeeltjes, dergelijke deeltjes kunnen ook worden gezien in urinesediment, huidbiopsie kan worden gezien melanine en hemosiderinedeeltjes, ongeveer de meeste patiënten zien epidermale basale cellen en zweetklieren hebben secundaire Grijze afzetting van ijzer.

7. Glucosetolerantietest: meer abnormale bloedsuiker kan worden verhoogd, transaminase wordt vaak verhoogd, maar de leverfunctie kan ook normaal zijn, plasma luteïniserend hormoon, follikelstimulerend hormoon en testosteron zijn verminderd.

8. Genetische tests Met de komst van genetische tests is het heel gebruikelijk dat HC wordt gediagnosticeerd bij asymptomatische individuen.De genetische tests die kunnen worden uitgevoerd zijn C282Y, H63D, enz., Voor klinische diagnose van genotype en eerstegraads relatieve screening.

Beeldvormingonderzoek

1. Röntgenonderzoek: hand-, pols- of andere aangetaste gewrichten vertonen zwelling van het zachte weefsel, nauwe gewrichtsruimte, gewrichtsoppervlak onregelmatigheden en verminderde botdichtheid, osteoporose en corticale cysten komen ook vaak voor, kraakbeencalcificatie en ligamentale calcificatie rond het gewricht zijn Late manifestaties van artropathie.

2. Röntgenfilm borstonderzoek: met verhoogde pulmonale vasculaire textuur of pleurale effusie, kan hartvergroting hebben.

3. Ongeveer 30% van de gevallen heeft een abnormaal elektrocardiogram en er kan sprake zijn van atriale of ventriculaire aritmie, voortijdige contractie, supraventriculaire en ventriculaire tachycardie, ventriculaire fibrillatie, laagspanning of abnormaal ST-T-segment.

4. Cardiale echografie en hartkatheterisatie kunnen restrictieve cardiomyopathie bevestigen.

5. Cardiale X-ray dynamische fotografie: het kan de reductie van ventriculaire contractie-amplitude tonen, wat een gevoelige methode is om de betrokkenheid van het hart te achterhalen.

6. Onderzoek naar levercomputertomografie (CT) en onderzoek naar beeldvorming door magnetische resonantie: gevallen met overmatige ijzerbelasting kunnen verhoogde leverdichtheid, verhoogd weefselijzer, verhoogde gevoeligheid en ernstige CT-leverdichtheid van meer dan 36 CT-eenheden vertonen.

7. Deferoxamine-test intramusculaire chelaatvormer deferoxamine (ontijzergevoelig) 500 ~ 1000 mg (of 10 mg / kg), verzameld 24 uur urinetest ijzergehalte, normale mensen <2 mg / 24 uur, spierverlichting is zeer goed, kan Urine-ijzeruitscheiding nam toe (> 2 mg / 24 uur), HHC> 10 mg / 24 uur.

Deze test is eenvoudig en gemakkelijk, en het is nuttig voor de diagnose. De resultaten van patiënten met nierfunctiestoornissen zijn echter onbetrouwbaar. In sommige gevallen, wanneer de diagnose moeilijk is, kan deze behandeling worden gebruikt als een diagnostische test.

Diagnose van hemochromatose

diagnose

Wanneer typische symptomen verschijnen, zou de diagnose geen moeilijkheid moeten zijn, maar niet wachten op bewijs van orgaanschade (zoals artritis, diabetes of cirrose) om een diagnose te stellen, deze complicaties zijn moeilijk om te keren, vroege diagnose voor preventie Ernstige complicaties, vooral de preventie van leverkanker, zijn belangrijk.Er is geen effectieve methode voor vroege diagnose.In het geval van geen secundaire infectie en gecompliceerde leverkanker, is het eenvoudigste en meest praktische screeningsexperiment serumijzer. (SI), serumferritine, totale ijzerbindende capaciteit en transferrineverzadiging, SI groter dan 32mol / L (180g / dl), transferrineverzadiging van 60% of hoger, of een geleidelijke toenamestrend, Als andere oorzaken kunnen worden uitgesloten, is het zeer waarschijnlijk dat hemochromatose homozygoot is Serumferritine is ook een nuttige screeningstest Deferoxamine-test wordt uitgevoerd bij verdachte patiënten: deferoxamine is een ijzerchelator, intramusculaire injectie van ijzer. Na de amine 10 mg / kg overschrijdt de normale humane 24 uur urinaire ijzeruitscheiding in het algemeen niet meer dan 2 mg en de patiënt meestal meer dan 10 mg. Deze test helpt indirect het ijzergehalte in de parenchymcellen in het lichaam te bekijken en draagt ook bij aan de klinische Off, het gebrek aan vermindering van de uitscheiding van renale dysfunctie en ascorbinezuur (vitamine C).

Familieleden van asymptomatische patiënten en patiënten met hemochromatose, vooral vóór de leeftijd van 30, hebben vaak geen duidelijke symptomen en tekenen, maar serum ferritine en transferrineverzadiging kan enigszins worden verhoogd, leverbiopsie kan hemosiderine-afzetting hebben, lever De ijzerconcentratie is minder dan 100 mol / g droog weefselgewicht en de leverijzerindex is vaak hoger dan 1,9. Als serumferritine normaal is, moeten serumferritine- en transferrineverzadiging eenmaal per jaar worden gedetecteerd in deze groep gevallen.

De HLA-test is alleen waardevol als de broers en zussen van de patiënt andere asymptomatische patiënten met hemochromatose bevestigen.De broers en zussen wier HLA-genotype consistent is met de proband zijn homozygoot voor de ziekte. Ze moeten om de 2-3 jaar worden gecontroleerd. Een transferrineverzadiging en serumferritine om te bepalen wanneer ijzeropslag te veel is voor tijdige behandeling, maar HLA-onderzoek mag niet worden gebruikt voor screening bij de algemene bevolking, hoge kosten en gebrek aan specificiteit Veel mensen in de algemene bevolking hebben HLA. Een normaal persoon met -A3 of HLA-B7-antigeen, bijvoorbeeld HLA-A3 gekoppeld aan het h-gen, heeft ongeveer 71% van de patiënten het antigeen, zoals 4% hemochromatose, vervolgens 3 in de algemene populatie Het sputum is homozygoot voor de ziekte met HLA-A3-antigeen.De eigenaar van HLA-A3 in de algemene populatie is 28%, wat betekent dat als 1000 HLA-A3 worden gedetecteerd in de algemene populatie, 277 van hen het antigeen hebben. Bij normale mensen zijn er slechts 3 patiënten.In landen met een extreem lage incidentie van deze ziekte in China, kan HLA-screening niet worden gebruikt voor screening.Omdat het h-mutatiegen van hemochromatose niet volledig duidelijk is, kunnen genetica- en moleculaire biologietests niet worden gebruikt. Vroege diagnose.

Differentiële diagnose

De klinische manifestaties van erfelijke hemochromatose kunnen verkeerd worden gediagnosticeerd als diabetes, idiopathische cardiomyopathie, reumatoïde artritis, degeneratieve artritis, alcoholische cirrose, hypothyreoïdie en vele andere ziekten, waardoor de neiging van hemochromatose bij dergelijke patiënten wordt verbeterd. Wees alert en voer screeningstests uit voor SI, serumferritine en transferrineverzadiging. De differentiaaldiagnose is niet moeilijk. De ziekte moet worden onderscheiden van andere oorzaken van levercirrose en diabetes, chronische bijnierinsufficiëntie en melanose. .

Huidpigmentatie

(1) Patiënten met cirrose kunnen hyperpigmentatie, hepatogene diabetes hebben, klinisch vergelijkbaar met HC; maar patiënten met cirrose hebben vaak hepatitis, ondervoeding, schistosomiasis en andere medische geschiedenis, HC-familiegeschiedenis is negatief, leverfunctieverlies is duidelijker dan HC, deel Het immunologische onderzoek van het hepatitisvirus van de patiënt kan positief zijn en het resultaat van de leverslijtage is aanzienlijk verschillend van HC.

(2) Chronische bijnierinsufficiëntie heeft vaak duidelijke pigmentatie, die gemakkelijk met HC kan worden verward. Vooral bij sommige patiënten kan diabetes verkeerd worden gediagnosticeerd als de ziekte, maar chronische bijnierinsufficiëntie heeft meestal geen leverschade en het hart is verminderd. Bijnier corticale functietesten tonen een lage huidbiopsie zonder ijzerafzetting, zodat het kan worden geïdentificeerd.

(3) Patiënten met melanose komen vaak voor bij vrouwen van middelbare leeftijd, voornamelijk met gezichtspigmentatie. De oorzaak is onbekend. Het kan verband houden met blootstelling aan de zon en cosmetisch gebruik. Behalve pigmentatie, geen orgaanschade, ijzerafzetting en ijzermetabolisme. Abnormale laboratoriumbevindingen.

2. Identificatie van ziekten met overmatige ijzerstapeling. De ziekte moet worden onderscheiden van ziekten met overmatige ijzerstapeling. Secundaire ijzerstapeling is overmatig en ijzer wordt voornamelijk afgezet in Kupffer-cellen; echter, ernstig ijzer Wanneer de belasting te hoog is, zijn de primaire en secundaire niet gemakkelijk te onderscheiden.

De identificatiepunten:

(1) Er zijn primaire ziekten zoals aplastische anemie, ijzeranemie, bloedarmoede en nieranemie.

(2) Er is een lange geschiedenis van herhaalde bloedtransfusie, elke bloedtransfusie van 500 ml, ongeveer hemoglobine 65 g / l per 100 g / l hemoglobine-ijzer 330 mg, d.w.z. ijzer 215 mg werd ingevoerd bij patiënten met ernstige beta-thalassemie of chronische aplastische anemie Jaarlijks worden ongeveer 12 tot 50 eenheden bloed toegediend, d.w.z. ongeveer 2,5 tot 11,0 g ijzer wordt per jaar ingevoerd, terwijl normale mensen ongeveer 1 mg ijzer per dag afvoeren. Als de ijzerbelasting te hoog is, kan de ijzerafscheiding met ongeveer 3 keer worden verhoogd, dat wil zeggen Een volwassene kan ongeveer 1,1 g ijzer per jaar ontladen, de hoeveelheid input van de input aftrekken en de hoeveelheid ijzer verhogen die door de darm wordt geabsorbeerd. Deze hoeveelheid is al aanzienlijk. Na 3 tot 5 jaar bloedtransfusie heeft het in deze gevallen de ijzeropslag van normale volwassenen aanzienlijk overtroffen. De waarde is 1,5 g.

(3) Bassett et al. Voorgesteld in 1986: ijzerindex in de lever = mol ijzer / g drooggewicht in de lever ÷ leeftijd, identificatie van homozygoten en heterozygoten, alcoholische leverziekte en kleine ijzerconcentratie verhoogd met de leeftijd De identificatie heeft een zekere betekenis: de normale leverijzerindex is ongeveer 1,0, de hemochromatose-homozygoot is groter dan 2,0, de heterozygoot en alcoholische leverziekte zijn minder dan 1,8 en de hemochromatose heterozygoten zijn lager dan de alcoholische leverziekte (Summers et al., 1990).

Lokale hemoheminosis komt vooral voor in de longen, nieren, ernstige hemosiderine kan leiden tot ijzertekort en vertraagde porfyrie (PCT) is een aandoening die wordt gekenmerkt door defecten in de biosynthese van porfyrine. Soms kan het gepaard gaan met overmatige ijzerafzetting in de parenchymale organen. De toename van ijzerbelasting in PCT is meestal niet voldoende om weefselschade te veroorzaken. Sommige patiënten gaan gepaard met hepatitis C. Infectie Alcoholische leverziekte kan toenemen in ijzeropslag en HC bereiken. De mate van C282Y en andere gendetectie kan worden geïdentificeerd.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.