Congenitale testiculaire hypoplasie bij kinderen

Inleiding tot congenitale testiculaire hypoplasie bij kinderen Congenitale testiculaire hypoplasie, ook bekend als Klinefetter-syndroom (Klinefettersyndroom), is een hoge incidentie van geslachtschromosoomziekte. Vóór de chromosoomidentificatie meldde Klinefelter de ziekte voor het eerst in 1942. In 1956 toonden Bradbury et al aan dat de patiënt intracellulair aanwezig was. Vrouwelijke X-chromatine, Jacobs en Strong ontdekten voor het eerst in 1959 dat het karyotype van de patiënt 47, XXY was. Vanwege abnormale geslachtschromosomen, testiculaire hypoplasie, onvruchtbaarheid en lage intelligentie. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0004% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus complicaties:

Pediatrische congenitale testiculaire hypoplasie

(1) Oorzaken van de ziekte

Deze ziekte is een geslachtschromosoomafwijking. De meeste patiënten hebben een X-chromosoom, dus het meest voorkomende perifere bloedleukocytenkaryotype is 47, XXY of chimera 47, XXY / 46, XX of 47, XXY / 48, XXXY, Er zijn zelfs meer X-chromosomen, zoals 49, XXXXY, en die met positieve orale mucosale X-kleine onderzoeken vertegenwoordigen 93% van het XXY-karyotype.

De verschillende karyotypes van deze ziekte zijn het resultaat van de isolatie van de volwassen chromosomen of de geslachtschromosomen of geslachtschromatiden die voorkomen in de splitsing van de bevruchte eieren. Uit de studie van chromosomale genmarkers worden de eicellen niet meer dan twee keer zoveel gescheiden als het sperma. De bovengenoemde geslachtschromosoommisvorming heeft veel kansen in de zwangerschap van de oudere vrouwen, wat mogelijk te wijten is aan de veroudering van de eicellen, de verzwakking van de longitudinale spleet of de spindel fascinatie. Er zijn aanwijzingen dat het aantal X-chromosomen in de ziekte meer is. De glazige degeneratie, hoe ernstiger de interstitiële fibrose, hoe meer de mentale ontwikkeling is betrokken, het mechanisme is onbekend. Sommige wetenschappers hebben afgeleid dat het X-chromosoomgen een nadelig effect heeft op de testiculaire ontwikkeling. Daarom is het belangrijkste pathologische kenmerk van deze ziekte de dysplasie van de gebogen buis. Kleine testikels, kunnen geen sperma produceren of sperma is zeer zeldzaam, dus geen geboorte, interstitiële cellen zijn adenoomachtige clusters, het lipidengehalte en secretoire korrels in de cellen zijn verminderd, en sommige gevallen hebben een abnormale EEG, wat duidt op een lichte Organische hersenschade, deze lijn van primaire of secundaire tot endocriene disfunctie is niet doorslaggevend.

(twee) pathogenese

Congenitale testiculaire hypoplasie is een congenitale testiculaire dysplasie of niet-ontwikkelingsziekte, patiënten zien vaak onvruchtbaarheid als gevolg van onvruchtbaarheid of lichamelijk onderzoek van het geslachtsorgaan en worden vervolgens bevestigd door chromosoomonderzoek.

Het gemeenschappelijke kenmerk van verschillende soorten van de ziekte is dat het geslachtschromosoom een of meer X-chromosomen heeft dan de normale XY. Het teveel aan X-chromosoom heeft nadelige effecten op de testis en tekenen, vooral op de tekenen. Hoe meer X-chromosomen, Hoe duidelijker de mate van testiculaire dysplasie, hoe ernstiger de symptomen, hoe slechter de mentale ontwikkeling en hoe vaker de andere misvormingen. Omdat het Y-chromosoom een testiculair determinant gen (TDF) heeft, heeft de patiënt een Y-chromosoom, dus het fenotype van de patiënt is mannelijk, maar het fenotype van de patiënt is mannelijk. Het overschrijden van normale X-chromosomen leidt tot verschillende mate van feminisering.

Congenitale testiculaire hypoplasie heeft meer karyotypes. Van de 62 gevallen die Wang Defen in 1987 in China rapporteerde, waren 47, XXY goed voor 71,0%, 47, XXY / 46, XY-chimera goed voor 24,2%, 48, XXXY en 48, XXYY is ongeveer 3,2% en 1,6% elk. De vorming van deze karyotypes is te wijten aan celrijping en deling, of de segregatie van geslachtschromosomen of geslachtschromatiden in de splitsing van eieren, chromosomale genmarkeronderzoek suggereert dat eicellen Scheid niet meer dan 2 keer sperma, geslachtschromosoomafwijkingen, de kansen op zwangerschap bij oudere zwangere vrouwen, kan te wijten zijn aan de veroudering van eicellen, de verzwakking van de longitudinale spleet of de spindel fascinatie, wat leidt tot de vorming van de ouderlijke kiemcellen Er is geen segregatie van geslachtschromosomen.Sommige analyse toont aan dat 60% van de patiënten te wijten is aan de afwezigheid van maternale chromosoomscheiding, 40% aan de scheiding van het chromosoom van de vader en ongeveer 83% van de chromosomen wordt niet gescheiden tijdens de volwassen deling. De eerste meiose, 17% kan voorkomen in de tweede meiose.

Vanwege de toename van X-chromosoom is de testis niet ontwikkeld, is de penis kort, is de plasmatestosteron verlaagd, FSH en LH verhoogd; de androgeenafscheiding is onvoldoende en de toename van FSH kan te wijten zijn aan de ondersteuning van celschade, de afname van afgescheiden statine en het lage testosteronniveau. Het geeft aan dat de testosteronfunctie van testiculaire interstitiële cellen bij deze patiënt is verminderd, wat onvermijdelijk de LH-compensator zal verhogen.Met elektronenmicroscopie zijn er abnormale mitochondriën en endoplasmatisch reticulum in de interstitiële cellen van de testis, die kunnen interfereren met testosteronorganismen. De materiële basis van synthetische barrières.

Congenitale testiculaire hypoplasiepreventie bij kinderen

Chromosomale misvormingen van congenitale testiculaire hypoplasie, bij oudere vrouwen met meer kans op zwangerschap, kunnen verwijzen naar de relevante preventieve maatregelen van genetische ziekten:

1. Verbied naaste familieleden om te trouwen en oudere zwangerschappen te vermijden.

2. Voorhuwelijkse onderzoek om genetische ziekten of andere ziekten die niet mogen worden getrouwd te ontdekken.

3. De detectie van de drager wordt bepaald door groepstelling, familieonderzoek en stamboomanalyse, laboratoriumonderzoek en andere middelen om te bepalen of het een genetische ziekte is en de genetische modus te bepalen.

4. Genetische counseling

(1) Genetische counseling:

1 Patiënten gediagnosticeerd met erfelijke ziekten en hun familieleden.

2 opeenvolgende families met onverklaarde ziekten.

3 aangeboren primaire intelligentie is laag, verdacht van genetische verwant.

4 balans translocatie chromosomen of dragers van ziekteverwekkende genen.

5 Vrouwen met onverklaarde terugkerende miskraam.

6 seksuele dysplasie.

7 hebben een familiegeschiedenis van erfelijke ziekten en zijn van plan om te trouwen en te bevallen.

(2) De belangrijkste doelstellingen van genetische counseling:

1 paar patiënten zelf:

A. Bepaal de diagnose van de ziekte, de oorzaak van de ziekte, het genetische patroon, de behandeling en de prognose en analyseer verder of het ziekteveroorzakende gen of de chromosomale afwijking van de patiënt wordt veroorzaakt door een nieuwe mutatie of een vorige generatie.

B. Verlicht de lichamelijke en geestelijke pijn en angst van de patiënt.

C. Geef vroege aandacht aan patiënten die niet ziek zijn en geef de nodige behandeling.

2 Voor zowel ouders als familieleden:

A. Detectie van dragers en recessieve gevallen in het gezin.

B. Bepaal het risico van het ontwikkelen van een gezinslid.

C. Help paren die het risico lopen kinderen met genetische ziekten te krijgen om hen wetenschappelijk te helpen en geboorteplannen te overwegen in overeenstemming met de voorschriften voor gezinsplanning.

(3) Genetische schatting van pediatrische ziekten:

1 Het verschil tussen de ziekten van kinderen is de intra-uteriene omgevingsfactoren, de geboorteschade en de pathogenese van hypoxie-ischemie of genetische factoren, dus het is noodzakelijk om de geschiedenis van de ouders te begrijpen (zoals drugsgebruik, de aard van het werk, enz.), De zwangerschapsgeschiedenis van de moeder, de geboortegeschiedenis van het kind, enz., Naast verschillende fysische en chemische, biologische factoren op het embryo en de foetus.

2 Vragen over familiegeschiedenis en het analyseren van genealogie is een van de basismethoden van genetische counseling.

3 Volgens de klinische manifestaties, in combinatie met de relevante laboratoriumtests, moet een duidelijke diagnose worden gesteld, zoals chromosomale afwijkingen moeten worden gecombineerd met karyotype-analyse kan worden bepaald.

(4) Identificeer de genetische kenmerken van elke genetische ziekte: het is van groot belang voor het begeleiden van de geboorte.

5. Prenatale diagnose van prenatale diagnose of intra-uteriene diagnose is een belangrijke maat voor preventieve eugenetica De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn:

1 amniocytenkweek en aanverwant biochemisch onderzoek (vruchtwaterpunctie is 16 tot 20 weken zwangerschap geschikt).

2 zwangere vrouwen bloed en vruchtwater bepaling alfa-fetoproteïne.

3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap).

4X-ray onderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van misvormingen van het foetale skelet.

Het geslachtschromatine van 5 villaire cellen werd gemeten (40 tot 70 dagen na de conceptie), en het geslacht van de foetus werd voorspeld om de X-gebonden genetische ziekte te helpen diagnosticeren.

6 analyse van applicatie-genkoppelingen.

7 foetaal spiegelonderzoek.

Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.

Congenitale testiculaire dysplasie complicaties bij kinderen complicatie

1, androgeentekort: geen testiculair lichaamstype, normaal of hoog lichaam, langere ledematen, normale of korte penis, lage seksuele functie, ongeveer 97% van de patiënten met onvruchtbaarheid, osteoporose en verminderde spierkracht.

2, tot 13% van de patiënten met spataderen, trombose, chronische beenulcera, kan te wijten zijn aan een afname van fibrinolyse veroorzaakt door androgeentekort, in plaats van vasculaire anatomische veranderingen.

3. Leren, taal en intellectuele barrières.

Congenitale testiculaire hypoplasie bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Testiculaire hypoplasie vulva is naïef type zonder schaamhaar Adolescent lichaamsontwikkeling trage testiculaire kleine mannelijke onvruchtbaarheid geen baard mannelijke borst grote leerstoornis kinderen gedrags eenzaamheid

De incidentie van deze ziekte is vrij hoog, maar veel patiënten hebben geen symptomen of ongemak behalve onvruchtbaarheid, dus ze zullen geen arts zien, het is moeilijk te vinden, het fenotype van de patiënt mannelijk, het lichaam is dunner, het lichaam is groter, de vingerafstand is groter dan de hoogte, de borst wordt vaak vergroot Grote, feminisering van de borst is goed voor ongeveer 40%, in 47, XYY en 48, XXYY karyotype, patiënten met 2 Y-chromosomen hebben hogere prestaties van het lichaamstype, de puberteit wordt vaak vertraagd vanwege een gebrek aan sperma, kan over het algemeen niet worden geboren (soms uitzonderlijk ).

Uit lichamelijk onderzoek bleek dat secundaire mannelijke geslachtskenmerken niet duidelijk waren, geen baard, geen strottenhoofd, lichte huid, kleine testikels, kleine penis, cryptorchidisme of hypospadie, slechte ontwikkeling van schaamhaar.

Patiënten kunnen ongezellig, onhandig, inactief, timide en de persoonlijkheid van een jongen missen.In het standaard 47, XXY-karyotype vertoont ongeveer 25% matige mentale retardatie, gemanifesteerd als taal en leerstoornissen, wat in de adolescentie is. Er is eerder een gebrek aan duidelijke symptomen en het is moeilijk te herkennen.Als een routine-karyotype-analyse wordt uitgevoerd bij kinderen met intelligente achterlijkheid of abnormaal gedrag, kan een vroege diagnose worden uitgevoerd.

Congenitale testiculaire hypoplasie kan worden gediagnosticeerd in cryptorchidisme of kleine testikels in de kindertijd, maar de meeste symptomen zijn niet ernstig, gebrek aan kenmerkende of lichamelijke nalatigheid in het onderzoek is niet gemakkelijk te beoordelen, in het algemeen in de puberteit, vanwege testiculaire ontwikkeling, masculinisatie Sommige patiënten hebben vrouwen met borstontwikkeling of onvruchtbaarheid.

Pediatrische congenitale testiculaire hypoplasie

1. Cytogenetisch testen

(1) Mondeling slijmvlies X-chromatine-onderzoek: X-chromatine wordt ook X-lichaam (Barr-lichaam) genoemd. Onder normale omstandigheden is het aantal X-lichamen gelijk aan het aantal X-chromosomen min 1. Normale mannen hebben slechts één X-chromosoom. X kleine lichaamstest is negatief en de patiënt heeft 2 of meer X-chromosomen, zodat een of meer X kleine lichamen kunnen worden gedetecteerd in hun orale mucosale cellen.De onderzoeksmethode is eenvoudig en het uitstrijkje wordt gespiegeld. De resultaten van de test kunnen worden gebruikt als een voorlopige screeningstest voor geslachtschromosoomafwijkingen en cellen zonder celkweekomstandigheden kunnen ook worden uitgevoerd, maar de juiste karyotype-analyse kan niet worden uitgevoerd.

(2) Karyotype-analyse:

1 Analyse van het karyotype van perifere bloedlymfocyten: het geslachtschromosoom in normale mannelijke somatische cellen is XY, het standaardchromosoom van de ziekte is XXY, wat een trisomie is van geslachtschromosomen, en 80% van de karyotypes is standaard type 47, XXY of standaard. Typ karyotype, zoals 48, XXXY. 48, XXYY. 49, XXXXY. 49, XXXYY, 15% is van het chimera-type en de chimera heeft 47, XXY. 46, XY. 47, XXY. 46, XX. 47, XXY. 46, XY. 45, X. 47, XXY. 46, XY. 46, XX, etc.

2 karyotype-analyse van vruchtwatercellen: om de geboorte van kinderen met congenitale geslachtschromosoomziekte te voorkomen, werd in de 16e tot 20e week van het tweede trimester vruchtwaterpunctie uitgevoerd, werden amniocyten genomen en werd de karyotype-analyse van de foetus uitgevoerd na het kweken en werd de abnormale kern gevonden. De tijdige beëindiging van de zwangerschap kan aangeboren afwijkingen verminderen.

2. Fluorescentie in situ hybridisatie

In het tweede trimester van de zwangerschap kan de karyotype-analyse van de foetus, of het nu perifere bloedlymfocyten of amniocyten zijn, worden uitgevoerd na celkweek voor karyotype-analyse, dus het kost tijd en fluorescentiedetectie in situ hybridisatie vereist geen celkweek en kan direct Hybridisatiedetectie van cellen gedurende de periode verkort de diagnosetijd.Voor prenatale diagnose heeft de methode zijn voordelen.Het kan direct worden gemengd met villuscellen en vruchtwatercellen, en de conclusie kan in één dag worden bereikt.Als er abnormaliteit is, kan deze worden beëindigd. Zwangerschap, de tijd om de zwangerschap vroegtijdig te beëindigen.

3. Biochemische testen en andere testen

Testosteron bij patiënten met serum verlaagd, feedback-remming van hypothalamische hypofyse verlaagd, hypofyse gonadotropine luteïniserend hormoon (LH), urine-tropine (FSH) verhoogd, serumtestosteronspiegels waren lager dan normaal; gonadotropine-releasing hormone (LHRH) Excitatory tests toonden een toename van de FSH-respons en een normale LH-respons; testosteron was laag in humane choriongonadotropine (HCG) stimulatietest.

Er was geen spermaproductie in het sperma van de patiënt en het pathologische onderzoek van de testiculaire biopsie vertoonde degeneratie van de seminiferous tubulus en hyperplasie van de interstitiële cellen.

Abdominale B-echografie, elektrocardiogram en röntgenonderzoek om te zien of er andere afwijkingen en afwijkingen zijn.

Diagnose en diagnose van aangeboren testiculaire hypoplasie bij kinderen

diagnose

Volgens klinische kenmerken kunnen patiënten die worden verdacht van congenitale testiculaire hypoplasie biochemisch worden onderzocht.Als serum FSH, LH is verhoogd, testosteronspiegel lager is dan normaal, kan de karyotype-analyse van perifere bloedlymfocyten worden uitgevoerd op de patiënt om het aantal X-chromosomen te bepalen. Het is de belangrijkste basis voor de diagnose van congenitale testiculaire hypoplasie, FISH-technologie is een snelle diagnosemethode.

Differentiële diagnose

Intrinsiek om de diagnose van de puberteit te vertragen, congenitale testiculaire hypoplasie in het adolescente bloed gonadotropin is aanzienlijk verhoogd, testosteronspiegels zijn lager, terwijl de vertraging van de puberteit op een onontwikkeld niveau is, geen gonadotropin-verhoging, zoals deze Na de puberteit werd de testiculaire biopsie uitgevoerd en bleken de seminiferous tubuli een glazige verandering te hebben Hoewel de Leydig-cellen waren toegenomen, was de endocriene levensvatbaarheid onvoldoende.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.