Kattenoproep syndroom

Inleiding tot het pediatrische medicatiesyndroom Catscrysyndrome (catscrysyndrome) is een chromosoomverwijderingssyndroom veroorzaakt door kort armverlies (5p-deletie) van chromosoom 5, ook bekend als kort armverliessyndroom van chromosoom 5, een van de meest typische chromosomale deletiesyndromen. De belangrijkste klinische manifestaties zijn de kat die bij de geboorte huilt, de typische misvorming van het hoofd en gezicht, het kleine hoofd rond gezicht, brede oogafstand, kleine onderkaak, strabismus, brede platte neus en lage oor, enz., Slechte groei en ernstige mentale achterstand. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0003% - 0,0007% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: strabismus cataract

De oorzaak van pediatrische kat genaamd syndroom

(1) Oorzaken van de ziekte

Het miauwsyndroom wordt veroorzaakt door een kortarmige deletie van chromosoom 5 van groep B, wat vroege replicatie is, en de meeste deleties zijn het resultaat van twee breuken.Als de breuk optreedt op respectievelijk de korte arm en de lange arm, wordt een lus gevormd. Chromosomen, er zijn chromosoom 5 translocaties naar C-, D- of G-chromosomen, chimeren en arminversies, enz. Er zijn in theorie minstens vier redenen voor het verwijderen van de chromosomen: terminale verwijdering, tussentijdse verwijdering, De translocatie en de korte arm zijn niet uitwisselbaar.Het blijkt dat het ontbrekende deel 5p14 heeft, dus 5p14 wordt beschouwd als het karakteristieke gebied van het miauwsyndroom. De korte lengte van de korte arm is 30% van de korte arm. De ouderen zijn 85%, meestal 50%. Er zijn ook meldingen dat 10% verlies ook milde symptomen kan veroorzaken. Vanuit het perspectief van chromosoomveranderingen is er een gen met een uitspraak op de korte arm van chromosoom 5, wanneer het ontbreekt. , kan de variatie van de uitspraaktoon optreden.

(twee) pathogenese

Cytogenetische studies hebben bevestigd dat de meeste kortarmige deleties van chromosoom 5 worden veroorzaakt door twee onderbrekingen van chromosomen tijdens mitose.Als de breuk optreedt in de korte arm, is dit een tussentijdse verwijdering, als de breuk optreedt in respectievelijk de korte arm en de lange arm. Aan de andere kant wordt een cirkelvormig chromosoom gevormd en het chromosoom 5 van sommige kinderen verplaatst zich naar het C-, D- of G-chromosoom, waardoor een chimera of een inversie tussen de armen wordt gevormd.

De mate van klinische manifestatie was gerelateerd aan de locatie van de 5p-deletie, maar er was geen significante correlatie met de lengte van de deletie. Daarom werd gesuggereerd dat de belangrijkste gebieden moesten worden bepaald op basis van de klinische manifestaties van het kind (huilen van de kat en typische gezichtskenmerken). Het belangrijkste gebied van het miauwsyndroom bevindt zich op 5p15.2, gelegen tussen de DNA-markers D5S713 en D5S18, die goed zijn voor ongeveer 10% van de totale lengte van 5p, met 400-600 kb DNA, wat een studie voor de ziekte oplevert. Genetische gegevens.

Preventie van pediatrisch miauwsyndroom

Aangezien 12% van het miauwsyndroom is afgeleid van een chromosomale balanstranslocatie van een van de ouders, is het belangrijk om een chromosomaal onderzoek van de ouders van de ouders te hebben om de waarschijnlijkheid van herhaling te voorspellen, de geboorte van het kind te verminderen of te elimineren.

De ziekte behoort tot een klasse van erfelijke ziekten en de preventieve maatregelen moeten van pre-zwangerschap tot prenataal zijn:

Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen. De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking), Gewone medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.

Pediatrische miauwsyndroom complicaties Complicaties strabismus cataract

Groeistoornissen, strabismus, cataract, 1/3 gevallen kunnen aangeboren cardiovasculaire misvormingen, nier- en verschillende skeletafwijkingen, spastisch lopen hebben.

1. Allerlei oorzaken zoals veroudering, genetica, lokale dystrofieën, immuun- en metabole afwijkingen, trauma, vergiftiging, straling, enz., Kunnen lensmetabolismestoornissen veroorzaken, resulterend in lensproteïnedegeneratie en troebelheid, cataract genoemd, wanneer het licht is De opaciteitslens kan niet op het netvlies worden geprojecteerd, zodat u het object niet kunt zien. Vanuit het perspectief van groepsblindheidspreventie en blindheidspreventie degenereert en troebelt de lens, wordt ondoorzichtig en beïnvloedt zelfs het gezichtsvermogen.Degenen met een gecorrigeerde gezichtsscherpte van 0,7 of minder worden ingedeeld in het bereik van de cataractdiagnose.

2. Spastische paraplegie verwijst naar de toename van bilaterale ernstige paralytische spierspanning, tonic van de onderste ledematen van de patiënt en adductie, vergezeld van compenserende rompbeweging, loopinspanning, schaarachtig looppatroon.

Symptomen van pediatrisch miauwsyndroom Vaak Symptomen Brede ogen van geest Geestelijke retardatie Hoge stenose Boog Klein hoofd Scoliose Jong Cataract Vasculaire misvorming Volle maan Gezicht Spierspanning Vermindering en misvorming van de vinger en teen

Het zieke kind wordt geboren met een laag lichaamsgewicht, het gemiddelde gewicht is minder dan 2500 g, de lengte is lager dan het normale kind, de gemiddelde hoofdomtrek is 31 cm, de groeiaandoening, het meest opvallende kenmerk is dat de kindertijd zwak, verdrietig is, Mimi als een miauw huilt, Dit soort huilen treedt op bij het uitademen, verschijnt niet bij het inademen en het productiemechanisme is onbekend.Sommigen denken dat het kan worden veroorzaakt door de zwakte van het epiglottische kraakbeen of het verzachten van de keel, wat leidt tot het lekken van de keel tijdens het uitademen, en sommige mensen denken dat het verband houdt met hersenschade. Typisch huilen verdwijnt vaak al vroeg in de kindertijd, maar sommige oudere kinderen en volwassenen hebben nog steeds unieke kreten.

De craniofaciale dysplasie van het kind, het hoofd is klein en rond, het gezicht van de volle maan, de afstand tussen de ogen is te breed en de kleine kaak is heel duidelijk, het gespleten gehemelte is iets schuin naar beneden, er is inwendig suede, strabismus, cataract en de neusbrug is breed en plat. Klein oor, iets lager, soms smalle gehoorgang, met de leeftijd, klein hoofd blijft bestaan, maar gezicht wordt langer, mandibulaire dysplasie is duidelijker, cariës, jukbeen, 1/3 geval kan aangeboren cardiovasculair zijn Misvormingen, nier- en verschillende skeletafwijkingen (zoals scoliose en verwijst naar teen- en ribafwijkingen, enz.) Kunnen ook worden gezien, de spieren van de ledematen zijn laag, de spierspanning neemt toe met de leeftijd, de reflex wordt verbeterd en de ontwikkeling is duidelijk achteruit. Zittend, als ik 4 jaar oud ben, ga ik weg. Er is een soort slordige gang. Sommige zieke kinderen zijn als bedlegerig als baby. Ze kunnen niet praten of kunnen slechts een paar woorden zeggen. De intelligentie is laag en het IQ is minder dan 20.

Onderzoek van het pediatrische miauwsyndroom

1. Analyse van het karyotype van perifere bloedcellen: een korte armverwijdering treedt op in een van het 5e paar chromosomen van de patiënt, maar de grootte van het ontbrekende gebied is anders en de initiële plaats is 5p14-5p15, wat resulteert in de korte arm van chromosoom 5 als single. Karyotype: 46, XX (XY), 5p- het type deletie bij kinderen met dit syndroom omvat eenvoudige terminale deletie, tussentijdse deletie, translocatieverlies en andere soorten deletie, incidentele chimera of circulair karyotype optreden.

2. Amniocentesis chromosoomonderzoek: vruchtwater wordt genomen in het tweede trimester van de zwangerschap en de karyotype-analyse van de foetus wordt uitgevoerd na celcultuur.Als het abnormale karyotype wordt gevonden, kan de zwangerschap op tijd worden beëindigd.

3. Fluorescentie in situ hybridisatie: selecteer een sonde volgens de sleutelregiospecifieke sequentie van het miauwsyndroom en hybridiseer na biotine of digoxigenine met de lymfocyten of amniocyten en passeer de fluoresceïne-affiniteit. De weergave van het signaal geeft aan dat er een 5p-deletie en een deletieplaats is.In de normale menselijke cellen toont de sondehybridisatieplaats een specifiek fluorescentiesignaal.Als er geen fluorescentiesignaal is, ontbreekt de site, wat de diagnose van het syndroom is. Betrouwbare basis.

Röntgenfilms, echografie, elektrocardiogram, EEG, enz. Kunnen routinematig worden uitgevoerd.Sommige kinderen kunnen aangeboren hartaandoeningen vinden, abnormale EEG-veranderingen, röntgenonderzoek kan scoliose vinden en verwijst naar teen- en ribmisvorming. .

Diagnostische identificatie van pediatrisch miauwsyndroom

De diagnose van het miauwsyndroom is niet alleen gebaseerd op het klinische fenotype, maar ook op de cytogenetische test.De gemeenschappelijke karyotype-analyse kan een voorlopige diagnose stellen, maar vanwege de moeilijkheid bij nauwkeurige positionering ontbreekt het vaak aan chromosomale translocatie of andere speciale Het verwijderen van het type is niet eenvoudig om een definitieve diagnose te stellen en de FISH-technologie moet worden gebruikt voor een verdere nauwkeurige positionering om de ontbrekende startlocatie te identificeren.

Anders dan andere chromosomale afwijkingen, zoals 21-trisomie, 13-trisomie, 8-trisomie, 9-trisomiesyndroom, kan celchromosoomonderzoek helpen identificeren.

21-trisomiesyndroom, ook bekend als congenitaal of Downsyndroom, is de meest voorkomende aangeboren afwijkingen veroorzaakt door autosomale afwijkingen bij kinderen. Zoals de naam al aangeeft, is de ziekte een psychische aandoening met een speciaal fenotype veroorzaakt door aangeboren factoren. De incidentie van het 21-trisomiesyndroom bij levende geboorten in China is ongeveer 0,5 -0,6 , en de verhouding mannelijk tot vrouwelijk is 3..2, 60% van de kinderen lijdt aan abortus in de vroege fase van de foetus. De belangrijkste klinische kenmerken van het kind zijn psychische stoornissen, slechte lichamelijke ontwikkeling en speciale gelaatstrekken, en kunnen worden geassocieerd met meerdere misvormingen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.