Mucolipidose type II

Inleiding tot het type viskeuze opslagziekte type II Type II van viskeuze opslagziekte wordt ook wel inclusiecelziekte (I-celziekte) genoemd. De klinische kenmerken ervan lijken meer op het Hurler-syndroom, gemanifesteerd door duidelijke klinische en röntgenafwijkingen bij de geboorte, trage respons, maar geen urinoir van mucopolysaccharide, huidfibroblastcultuur heeft een groot aantal grote cytoplasmatische inclusielichamen, Leroy et al (1967) De ziekte werd voor het eerst ontdekt en Spranger (1970) classificeerde het als een mucolipidose type II. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie ligt rond de 0,002% -0,003% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aangeboren dislocatie van de heup, inguinale hernia, korte nekvervorming

Mucine-opslagziekte type II etiologie

(1) Oorzaken van de ziekte

De oorzaak van viskeuze opslagziekte is autosomaal recessieve overerving.

(twee) pathogenese

De ziekte wordt veroorzaakt door een verscheidenheid aan hydrolase-defecten. Het is gevonden dat het fundamentele biochemische defect van deze ziekte is dat de herkenningsplaatsen van verschillende lysosomale enzymen abnormaal zijn en dat de normale combinatie van lysosomale enzymen intracellulair vereist Synergetische werking, dwz celsynthese, secretie van hydrolase, celoppervlakherkenningshydrolase, gevolgd door opname door lysosomen, immobilisatie in lysosomen, herkenning van hydrolase op celoppervlak, op zowel celoppervlak als lysosomaal hydrolase Er zijn specifieke plaatsen en er wordt aangenomen dat verschillende lysosomale enzymen betrokken zijn bij de herkenning van de lysosomale enzymen die worden veroorzaakt door mutaties in het type II-gen van de viskeuze opslagziekte, dat wil zeggen dat de herkenningssubeenheden in de moleculaire structuur van het enzym abnormaal zijn.

Strecker et al (1976) vonden dat weefselneuronasedeficiëntie bij patiënten met deze ziekte verband kan houden met afwijkingen in de herkenningsplaatsen van verschillende lysosomale hydrolasen, zoals hexosaminidase, -glucuronidase, - De herkenningsplaats van galactosidase en dergelijke is deficiënt en veroorzaakt overmatige neutraliteit en zure mucopolysaccharide en slijm worden afgezet in weefselcellen om ziekte te veroorzaken.

Pathologie: histologische veranderingen zijn voornamelijk beperkt tot interstitiële cellen. Leverbiopsie laat zien dat de meeste Kupffer-cellen normaal zijn in de morfologie, terwijl hepatocyten gevuld zijn met verschillende soorten insluitingslichamen, die niet-omhulde vetdruppels kunnen bevatten, ook 0,7 ~ 50m insluitingslichamen, deze insluitsels worden uitgedrukt in verschillende graden van rechthoekige kristallen en bevinden zich in het microfilamentmateriaal. Het microfilamentmateriaal is bedekt met een membraan. Het meest insluitingslichaam in de levercellen bevat hydrofiele stoffen en de stof heeft lagen. De structuur of bolvorm van de nier (Bowan) zakcellen vertoonde vergelijkbare inclusielichamen in hepatocyten, waarvan de grootte 0,3-4,0 m is, PAS die positief kleurt, neuronen van hersenweefsel en gliacellen in de microscoop Het volgende toont normaal, maar onder de elektronenmicroscoop hebben neuronen, celcellen en perivasculaire epitheelcellen transparante insluitingslichamen van 0,3-1,5 urn, omgeven door envelopvacuolen, en uniforme en fijne korrelige matrix in de vacuolen. Het substraat bevat een kleine hoeveelheid gelaagde structuur en er is een dicht, hydrofiel insluitingslichaam omringd door een capsule.De biopsie van de humerus laat zien dat de chondrocyte een grote hoeveelheid lysosomen, lysosomen bevat. Er zijn kleine, reticulaire, korrelige en membraaninsluitingslichamen.Histochemische kleuring toont aan dat het inclusielichaam neutrale, zure mucopolysaccharide en slijm heeft.Microscopisch onderzoek kan een duidelijke ossificatie van kraakbeen onthullen, vergezeld van volledige hyperplasie. In het hypertrofische kraakbeenontkalkinggebied is het oorspronkelijke trabeculaire bot kort en wordt het pericard gemengd met een aanhoudend kraakbeengebied De fibroblasten van alle organen bevatten een groot aantal vacuolen rond de omhulling, waardoor de fibroblasten worden gemaakt Duidelijke ballonachtige, perifere lymfocyten kunnen ook de meeste grote vacuolen hebben, inclusielichamen in alle orgaanfibroblasten zijn pleomorf, variërend van transparante vacuolen tot dichte hydrofiele lichamen of lagen.

Preventie van viskeuze opslagziekte type II

Primaire preventie

Preventie van genetische ziekten, in aanvulling op het epidemiologisch onderzoek vanuit het perspectief van de gehele bevolking, worden dragers gedetecteerd, genetische monitoring en milieumonitoring van de bevolking, huwelijk en geboortebegeleiding, inspanningen om de incidentie van genetische ziekten in de bevolking te verminderen, de kwaliteit van de bevolking te verbeteren Bovendien moeten voor individuen effectieve preventieve maatregelen worden genomen om de geboorte van genetisch zieke nakomelingen (dwz eugenetica) en genetische variatie te voorkomen.De gebruikelijke maatregelen zijn onder meer: voorhuwelijkse onderzoeken, genetische counseling, prenatale zorg en vroege behandeling van genetische ziekten. .

(1) Pre-huwelijkse onderzoek: pre-huwelijkse onderzoek (dwz huwelijk gezondheidszorg), het is een belangrijke link om het geluk van zowel mannen als vrouwen na het huwelijk te waarborgen, de gezondheid van toekomstige generaties, de focus van pre-huwelijkse onderzoek is:

1 Onderzoek naar genetische ziekten, inclusief gedetailleerd onderzoek naar de gezondheidstoestand van mannen en vrouwen en hun familieleden, medische geschiedenis en behandeling in het verleden, met name de aanwezigheid of afwezigheid van aangeboren afwijkingen, genetische geschiedenis en naaste verwanthuwelijken, indien nodig, familieonderzoeken, bloedgroeponderzoeken, Chromosoomonderzoek of genetische diagnose om dragers te detecteren;

2 uitgebreid lichamelijk onderzoek, voornamelijk voor acute infectieziekten, tuberculose of ernstige hart-, lever-, nierziekte, chronische ontsteking van de urinewegen en andere ziekten die de gezondheid van personen of echtgenoten ernstig kunnen bedreigen, evenals ernstige bloedarmoede van de vrouw, diabetes, enz. De detectie van de ziekte veroorzaakt door de foetus en mobilisatie na de genezing kunnen worden getrouwd;

3 Controleer de mannelijke en vrouwelijke voortplantingsorganen, detecteer misvormingen van geslachtsorganen, geslachtsmisvorming en andere ziekten, om al heel vroeg maatregelen te nemen.

(2) Genetische counseling: Genetische counseling is een geval waarin de arts en de genetica de vragen beantwoorden over de etiologie, erfelijke modus, diagnose, behandeling en prognose van erfelijke ziekten. Schat de kans dat het kind van een kind aan een ziekte zal lijden en geef advies en begeleiding aan de patiënt en zijn familieleden om naar te verwijzen. Het belang van genetische counseling is:

1 om de fysieke en mentale pijn van patiënten te verlichten, de psychologische druk van patiënten en hun familieleden te verminderen, hen te helpen genetische ziekten correct te behandelen, de waarschijnlijkheid van morbiditeit te begrijpen, juiste preventie- en behandelingsmaatregelen te nemen;

2 verminderen de incidentie van genetische ziekten in de populatie, verminderen de frequentie van schadelijke genen en verminderen transmissiemogelijkheden.

2. Het algemene principe bij de behandeling van genetische ziekten is om het vermijden ervan te verbieden, de rest te verwijderen, hun metabolische balans aan te passen, om het optreden van symptomen te voorkomen.

(1) Corrigeren van metabole stoornissen: dit is de belangrijkste methode voor de behandeling van erfelijke metabole ziekten. Met het verdiepen van het inzicht in de pathogenese en tussenliggende processen van erfelijke metabole ziekten, breidt het toepassingsgebied van deze methode ook uit.

1 dieetcontrole (verboden): wanneer de metabolische afwijkingen het ontbreken van bepaalde essentiële stoffen in het lichaam veroorzaken, worden ze aangevuld met een dieet; wanneer de metabolische stoffen worden opgeslagen, is de inname van de metabolieten of hun voorlopers beperkt. Een goed evenwicht behouden, een laag fenylalaninedieet bij patiënten met fenylketonurie is een goed voorbeeld en bovendien kan het de inname verminderen door de absorptie van specifieke stoffen, zoals fenylalanine-aminohydrolase bij patiënten met fenylketonurie te beperken. Capsules, die fenylalanine in voedsel omzetten in fenylacrylzuur, worden geëlimineerd.

2 verminderen het substraat (tot de rest): wanneer de ziekte wordt veroorzaakt door het metabolisme van schadelijke stoffen, kunt u de ziekte onder controle houden of verbeteren door schadelijke stoffen te verminderen en de concentratie van zijn voorlopers en metabolische derivaten te verminderen, de toxische effecten te verwijderen of te verminderen Symptomen, de belangrijkste methoden zijn: A. chelatie of bevordering van uitscheiding; B. plasma-uitwisseling en affiniteitsbinding; C. verandering van metabole route; D. chirurgische bypass-operatie; E. metabole remming.

3 productvervanging (om het goed te maken): Wanneer het belangrijke enzymatische reactieproduct onvoldoende is en ziekte veroorzaakt, kan het de overeenkomstige essentiële eindproducten direct aanvullen, zoals het geven van groeihormoon aan hypofyse-dwergpatiënten en het weerstaan van hemofiliepatiënten. Hemofilie-eiwit (stollingsfactor), een overeenkomstige immunoglobuline voor patiënten met erfelijke immunodeficiëntie.

(2) Corrigeren van abnormale enzymactiviteit:

1 Co-enzymsupplement: sommige genetische ziekten, abnormale enzymactiviteit kan inhouden:

A. Een bindingsplaats voor een specifiek co-enzym of vitamine.

B. Actief co-enzymtransport of biosyntheseproces, wat leidt tot abnormaliteit, veel co-enzymen zijn nodig voor de normale activiteit van het hele enzym, dus aanvulling van de co-enzymcomponent is ook een effectieve methode om de toename van enzymactiviteit te induceren, waardoor het hele enzym in cellen kan worden afgebroken. Lagere snelheid, verhoogt de halfwaardetijd van het enzym en vermindert de Michaelis-constante (km) van de enzymatische reactie Momenteel zijn meer dan 25 genetische ziekten behandeld met deze methode, zoals cobalamine (B12) voor de behandeling van verschillende anemieën en nagels. Base malonateuria en dergelijke.

2 enzyminductie of feedbackremming: een andere behandeling voor het niveau van enzymtekort is het gebruik van geneesmiddelen om de resterende enzymactiviteit te verhogen om de metabole niveaus te verbeteren, zoals fenobarbital en aanverwante geneesmiddelen kan de vorming van glad endoplasmatisch reticulum aanzienlijk stimuleren en kan Het versnellen van specifieke enzymsynthese in het endoplasmatisch reticulum, inclusief lever-UDP-glucuronyltransferase, biedt een theoretische basis voor de behandeling van het Gibert-syndroom en het Crigler-Najjar-syndroom met fenobarbital.

Feedbackremming is een belangrijke vorm van veel metabole regulatie.Voor de accumulatie van substraten of hun voorlopers veroorzaakt door bepaalde enzymdefecten, kan feedbackremming door ander bypass-metabolisme de enzymactiviteit verbeteren en het geaccumuleerde substraat verminderen. Remming is gebruikt als een methode voor het behandelen van acute porfyrie.

3 Allogene transplantatie: door hetzelfde soort cellen, weefsels of organen met normale genen in genetisch zieke individuen te implanteren, om overeenkomstige actieve enzymen en andere genproducten in de receptor voor therapeutische doeleinden te produceren, bevinden de transplantaten zich op de receptor. Er zijn twee mechanismen die werken:

A. Het produceren van een actief enzym dat in situ wordt gemetaboliseerd om het oorspronkelijke opslagsubstraat te verwijderen.

B. afgifte van actieve enzymen, co-enzymen of immunologisch actieve factoren in het bloed, verspreid naar andere weefsels van het lichaam om een rol te spelen, tot nu toe hebben dergelijke allografts van de organen en organen uitgevoerd: nier, lever, bijnier, beenmerg, thymus, milt, pancreas Enz. Sommigen hebben significante resultaten behaald.

4 enzymvervangingstherapie: direct de overeenkomstige normale enzymen leveren aan patiënten met enzymtekort Met de ontwikkeling van enzymatische technologie en celtechnologie, genetische manipulatietechnologie is het mogelijk om voldoende, zeer zuivere enzympreparaten te verstrekken. Het heeft een lange halfwaardetijd, lage antigeniciteit, goede oriëntatie, enz. De methoden die gewoonlijk worden gebruikt zijn:

A. Het enzympreparaat is verpakt met behulp van een drager zoals een microcapsule, een liposoom of een rode bloedcelschaduw om de immunogeniciteit te verminderen en de halfwaardetijd te verlengen.

B. Toepassing van receptor-gemedieerde moleculaire herkenning om directiviteit te verbeteren.

C. Voor sommige lysosomale opslagziekten, omdat het sediment in het bloed kan worden verspreid en een dynamisch evenwicht kan behouden, kan het worden behandeld met de "balansverwijderingsmethode".

(3) Gentherapie: gentherapie verwijst naar een nieuwe behandelmethode die gebruik maakt van genetische overdrachtstechnologie om genetisch materiaal rechtstreeks in kiemcellen of somatische cellen te introduceren om genetische ziekten en andere ziekten te behandelen. Verwacht wordt dat gentherapie voor genetische ziekten Corrigeer fundamenteel de fenotypische afwijkingen van genetische ziekten.

1 Basisstrategie voor gentherapie: in de afgelopen tien jaar bloeit het onderzoek naar gentherapie en zijn er veel nieuwe ideeën en nieuwe ideeën voorgesteld. De belangrijkste strategieën zijn:

A. In situ correctie en in situ vervanging van het gen, het doel van deze strategie is om het gemuteerde gen in situ te herstellen zonder de structuur en functie van andere genen eromheen te beïnvloeden, met in situ correctie Voor puntmutaties of kleinschalige mutaties van genen wordt voorgesteld deze met behulp van specifieke methoden te fixeren.In situ vervanging is het ideaal om genen met een groot aantal mutaties te verwijderen en te vervangen door normale genen. De meest directe methode om genetische variatie te genezen, het huidige onderzoek naar een aantal intracellulaire plaatsgerichte integratie bij zoogdieren (homologe recombinatie), biedt theoretisch en experimenteel bewijs voor deze strategie, maar is niet gebruikt in proeven op mensen.

B. Genvergroting of gencomplementatie, breng het exogene functionele gen over in de zieke cel of het individuele genoom zonder het defecte gen zelf te veranderen, en breng het tot expressie om het verlies van het zieke gen te compenseren. Deze strategie is momenteel de meest bestudeerde en de meest volwassen methode.

C. Het introduceren van een antisense-gen of ander gen dat zich richt op een abnormaal genexpressieproduct in een cel, en het onderdrukken, of genremmingstherapie of intercellulaire immuniteit.

2 De technische punten van gentherapie zijn het meest bestudeerd in veel strategieën van gentherapie.De meest volwassen en toegepast in klinische proeven zijn gen-versterkende strategieën.Het hele onderzoeksproces omvat meestal pre-klinisch onderzoek en klinisch onderzoek.

A. Keuze van ziekte: Momenteel is de eerste keuze voor gentherapie een ziekte met een enkelvoudig gen. De basisvoorwaarden voor selectie omvatten vaak:

a. De genetische basis is relatief duidelijk en het doelgen kan in vitro worden gekloond.

B. Genexpressie hoeft niet nauwkeurig te worden gereguleerd en is vaak open en het fysiologische niveau van het product is niet hoog.

c. Het heeft een bepaalde incidentie, die schadelijk is, en er zijn nog andere effectieve behandelingsmaatregelen.

China is een van de landen die eerder onderzoek naar gentherapie heeft gedaan. Xue Jinglun van de Fudan University en andere landen koos hemofilie als het onderzoeksobject volgens deze voorwaarden. Het heeft goede resultaten bereikt en het geavanceerde niveau van de wereld bereikt. Natuurlijk zijn deze voorwaarden beperkt. Het huidige niveau van onderzoek wordt gepresenteerd.

B. Selectie van doelcellen: doelcellen voor gentherapie kunnen worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën: kiemcellen en somatische cellen, die leiden tot de classificatie van kiemceltherapie en somatische gentherapie, als deze zich op kiemcellen of vroege embryonale cellen kunnen bevinden. Gene reparatie of vervanging, genetische defecten kunnen worden gecorrigeerd, genetische ziekten kunnen niet alleen in het huidige tijdperk worden behandeld, maar kunnen ook nieuwe genen doorgeven aan de volgende generatie en ook een schadelijk gen voor de bevolking verminderen. Het is echter een ideale remedie voor genetische ziekten, Vanwege moderne biotechnologie, theoretische beperkingen en genetische manipulatie van kiemcellen waarbij veel factoren betrokken zijn, zoals ethiek, moraliteit en wetgeving in de menselijke samenleving, kunnen dierproeven slechts voor een lange periode worden uitgevoerd. In 1985 had de Amerikaanse regering bepaald dat Menselijke proeven met gentherapie zijn beperkt tot somatische cellen en zijn gebruikt als doelcellen: hematopoietische stamcellen, hepatocyten, fibroblasten, endotheelcellen, lymfocyten en dergelijke.

C. Vectoroverdracht en overdrachtsmethoden: constructie van geschikte overdrachts- en expressievectoren en selectie van efficiënte gentransfermethoden zijn de sleutel tot gentherapie Veelgebruikte vectoren zijn: retrovirale vector, plasmidevector en adenovirale vector, adeno-geassocieerd virus Vectoren, naast liposoomvectoren, zijn er vier hoofdtypen van methoden voor genoverdracht:

a. Chemische methode: voornamelijk neerslagmethode met calciumfosfaat.

Fysieke methode: algemeen gebruikte geleiding en micro-injectie.

C. Membraanfusiemethode: beter door liposoom inkapseling methode.

d. Virale methode: verwijst hoofdzakelijk naar retrovirus en door adenovirus gemedieerde genoverdracht.

3 Vooruitzichten van gentherapie: het concept van gentherapie is al tientallen jaren gepubliceerd en het is nog maar bijna 10 jaar geleden. Met de ontwikkeling van moderne moleculaire biologietechnieken (vooral DNA-recombinatietechnologie) heeft dit concept een krachtige theorie gekregen. Fundamentele en technische methoden werden ondersteund en in praktijk gebracht: in 1990 werden twee patiënten met ernstige immunodeficiëntie veroorzaakt door een tekort aan adenosine deaminase (ADA) met succes behandeld met gentherapie, wat het begin was van een nieuw onderzoek naar gentherapie. In dit stadium zijn biomedische wetenschappers van over de hele wereld, met de steun van verschillende overheidsdiensten en verschillende sociale krachten, een uitgebreid onderzoek gestart naar gentherapie, van een enkele genetische ziekte tot een tumor, infectieziekten en andere ziekten. Nieuwe concepten zoals genregulatietherapie en genonderdrukkingstherapie zijn voorgesteld. Tegen de eerste helft van 1994 zijn meer dan 100 klinische proefprogramma's goedgekeurd en sommige hebben goede resultaten bereikt. Natuurlijk, de geschiedenis van de ontwikkeling van gentherapie Niet lang heeft het veel onderzoek en exploratie nodig om op grote schaal te worden gebruikt in de klinische praktijk, met name de volgende aspecten:

A. Een dieper begrip van de moleculaire basis van meer genetische ziekten en de regulatiemechanismen van genexpressie, de basis van gentherapie.

B. Construeer vectoren die tot expressie worden gebracht en efficiënter en veiliger worden overgedragen.

C. Vaststelling van een eenvoudiger en efficiëntere methode voor genoverdracht.

D. Fixed point-integratie, in-situ reparatiesysteem en andere technologieën.

E. Meer in de buurt van het werkelijke diermodel (vooral het transgene diermodel), wat de enige manier is om preklinisch onderzoek van gentherapie uit te voeren.

F. Discussie over ethiek van gentherapie met somatische cellen, gentherapie met geslachtscellen en daarmee verband houdende wetgeving op wetenschappelijk en technologisch management.

G. Het is ook noodzakelijk om volledig rekening te houden met de mogelijke nadelen van gentherapie, zoals de ernstige gevolgen van het inbrengen van mutaties, het herstel van de defecte virusvector na reconstitutie en de potentiële schade van vreemde genen in het lichaam. Kortom, wij geloven dat Verwacht wordt dat gentherapie, als de enige die vertrekt van het genetische defect zelf, de nieuwe therapeutische aanpak van genetische ziekten volledig zal genezen.Het heeft een zeer aantrekkelijke toekomst, maar het vereist nog steeds uitgebreid en uitgebreid onderzoek en verkenning van basistheorie, technische methoden en ethiek. Om zich aan te passen aan het moderne medische model, is het door mensen geaccepteerd en een effectief middel geworden voor de preventie en behandeling van menselijke ziekten.

Viskeuze opslagziekte type II complicaties Complicaties Congenitale heupdislocatie inguinale hernia korte nek misvorming

Zuigelingen kunnen gecompliceerd zijn met aangeboren dislocatie van de heup, mannelijke zuigelingen kunnen een liesbreuk hebben en kunnen ook een vergrote lever hebben.Na één jaar oud kan systolisch geruis, korte nek, thoracale misvorming en microcefalie optreden.

Viskeuze opslagziekte type II symptomen gemeenschappelijke symptomen neusbrug collaps heupdislocatie herhaald bovenste luchtweginfectie orbitale hypertrofie korte nek en buik geleidelijk vergroot gingivale hyperplasie gewrichtscontractuur thoracale misvorming systolisch geruis

Veel afwijkingen kunnen worden gevonden bij de geboorte, zoals aangeboren dislocatie van de heup, mannelijke liesbreuk, ruw gezicht, abnormale botten, beperkte beweging en lage systemische spierspanning, maar in de neonatale periode is het over het algemeen onmogelijk om een diagnose te stellen. Zes maanden na de geboorte kan de lengte van de baby binnen het normale bereik liggen, maar er is een lage systemische spierspanning, kan niet in bed rollen, slechte hoofdondersteuning en veel abnormaal uiterlijk, sommige gevallen kunnen ernstige mentale achterstand hebben.

Het gezicht is progressief en ruw, het voorhoofd is hoog, de interne aambeien zijn suede, de oogleden zijn dik, de neusbrug is plat, de neus is ondersteboven gekeerd, het tandvlees is geprolifereerd, het hoornvlies is helder, maar de spleetlamp kan subtiele diffuse matrixafwijkingen hebben en de kinderen hebben een verhoogde neusafscheiding. Terugkerende luchtweginfecties, longontsteking en otitis media, beperkte gewrichtsbeweging, contractuur, strakke en dikke huid, opgezette buik, vergrote lever, langzame beweging, meestal systolisch geruis, korte nek na één jaar oud , thoracale misvorming en microcefalie.

Viskeuze opslagziekte type II onderzoek

Er is geen overmatig zuur mucopolysaccharide in de urine en er zijn inclusielichamen in de gekweekte huidfibroblasten en verschillende weefsels Er zijn verschillende enzymdefecten in het lysosoom, zoals -galactosidase, N-acetyl-galactose. Aminease, -glucosamine, arylthioesterase, fucosidase, enz., En de activiteit van deze enzymen in serum wordt verhoogd en lysosoomzwelling wordt waargenomen door elektronenmicroscopie, die is gevuld met een dichte stof met een capsule.

Röntgenonderzoek: röntgenfoto toonde multiple botdysplasie, vroege kinderjaren vertoont duidelijke periosteale nieuwe botvorming, vooral in de periferie van het dijbeen en het scheenbeen.In de twee jaar oud kan botdysplasie progressief zijn. Verergering, tegen de leeftijd van twee, heeft het bovenste ledemaat een lang en kort bot, de humerus is onvolledig, het acetabulum wordt ondiep en de wervelkolom verandert onder de borstwervels en de bovenste lendenwervels.Het wervelproces is kort en rond en is de bek van een vogel. De dij en de rug zijn gebogen, de ribben zijn bootvormig, het metacarpale bot is onregelmatig, verwijd en conisch, de falanx is kogelvormig, de schedel is verdikt en er kunnen tekenen zijn van hartvergroting en longinfectie.

Type II diagnose en identificatie van viskeuze opslagziekte

Volgens de klinische symptomen, bevindingen van röntgenfoto's, laboratoriumresultaten en geen buitensporige mucopolysaccharide in de urine, kan de ziekte in eerste instantie worden gediagnosticeerd en hebben de gekweekte huidfibroblasten en verschillende weefsels inclusielichamen en zijn er veel lysosomen. Enzymdefecten zoals -galactosidase, N-acetyl-galactosaminease, -glucosamine, arylthioesterase, fucosidase, enz., Terwijl de activiteit van deze enzymen in serum wordt verhoogd, elektronenmicroscopie De zwelling van het lysosoom kan worden waargenomen door onderzoek en de dichte substantie met de capsule wordt daarin gevuld om te diagnosticeren.

Dit type viskeuze opslagziekte moet worden onderscheiden van andere soorten viskeuze opslagziekten.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.